ALLEELI: MÄÄRITELMÄ JA TYYPIT - BIOLOGIA - 2026

Alleelit ovat erilaisia variantteja tai vaihtoehtoisia tapoja, joilla geeni voi esiintyä. Jokainen alleeli voi ilmetä erilaisena fenotyyppinä, kuten silmien väri tai veriryhmä.

Kromosomeissa geenit sijaitsevat fysikaalisilla alueilla, joita kutsutaan lokuksiksi. Organismeissa, joissa on kaksi sarjaa kromosomeja (diploideja), alleelit sijaitsevat samassa lokuksessa.

Ruskea silmien väri liittyy hallitsevaan alleeliin. Lähde: pixabay.com

Alleelit voivat olla hallitsevia tai recessiivisiä riippuen heidän käyttäytymisestään heterotsygoottisessa organismissa. Jos kyseessä on täydellinen dominointi, dominoiva alleeli ekspressoidaan fenotyypissä, kun taas recessiivinen alleeli peitetään.

Alleelisten taajuuksien tutkimuksella populaatioilla on ollut huomattava vaikutus evoluutiobiologian alueella.

Määritelmä alleeli

Geneettinen materiaali on jaettu geeneihin, jotka ovat DNA-segmenttejä, jotka määrittävät fenotyyppiset ominaisuudet. Koska diploideilla organismeilla on kaksi identtistä sarjaa kromosomeja, niillä on kaksi kopiota jokaisesta geelistä, nimeltään alleelit, jotka sijaitsevat samassa paikassa identtisten kromosomien pareja tai ovat homologisia.

Alleelit eroavat usein typpipitoisten emästen sekvenssistä DNA: ssa. Vaikka nämä erot ovat pieniä, ne voivat tuottaa ilmeisiä fenotyyppisiä eroja. Esimerkiksi ne vaihtelevat hiusten ja silmien väriä. Ne voivat jopa saada perinnölliset sairaudet ilmaisemaan itseään.

Alleelin sijainti

Kasvien ja eläinten merkittävä ominaisuus on sukupuolinen lisääntyminen. Tämä tarkoittaa naisten ja miesten sukusolujen tuotantoa. Naissukusoluja löytyy munasoluista. Kasveissa miespuolisia sukusoluja löytyy siitepölystä. Eläimissä, siittiöissä

Geneettinen materiaali tai DNA löytyy kromosomeista, jotka ovat pitkänomaisia ​​rakenteita soluissa.

Kasveilla ja eläimillä on kaksi tai useampia identtisiä kromosomi-sarjoja, joista toinen on uros sukusoluista ja toinen naispuolisesta sukusoluista, jotka ovat hedelmöittyneet hedelmöityksen kautta. Siten, alleelit löytyvät DNA: sta, solun ytimen sisällä.

Alleelien löytäminen

Noin 1865, itävaltalaisessa luostarissa, munkki Gregory Mendel (1822-1884) kokeili hernekasvien risteyksiä. Analysoimalla kasvien osuuksia siemenillä, joilla on erilaiset ominaisuudet, hän löysi kolme geneettisen perinnön perustuslakia, jotka kantavat hänen nimeään.

Mendelin aikana geeneistä ei tiedetty mitään. Tämän seurauksena Mendel ehdotti, että kasvit välittäisivät jonkinlaista ainetta jälkeläisilleen. Nykyään "tavaraa" kutsutaan alleeleiksi. Mendelin työ jäi huomaamatta, kunnes hollantilainen kasvitieteilijä Hugo de Vries paljasti sen vuonna 1900.

Moderni biologia lepää kolmessa peruspilarissa. Ensimmäinen on Carlos Linneon (1707-1778) binomiaalinen nimikkeistöjärjestelmä, jota ehdotettiin hänen työssään Systema Naturae (1758). Toinen on Carlos Darwinin (1809-1892) evoluutioteoria, jonka hän ehdotti teoksessaan Lajien alkuperä (1859). Toinen on Mendelin työ.

Alleelityypit

Jokainen alleelipari edustaa genotyyppiä. Genotyypit ovat homotsygoottisia, jos molemmat alleelit ovat identtisiä, ja heterotsygoottisia, jos ne ovat erilaisia. Kun alleelit ovat erilaisia, toinen niistä voi olla hallitseva ja toinen resessiivinen, ja fenotyyppiset ominaisuudet ovat vallitsevan dominantin määrittämiä.

Alleeli-DNA: n variaatiot eivät välttämättä johda fenotyyppisiin muutoksiin. Alleelit voivat myös olla kodominantteja, molemmat vaikuttavat fenotyyppiin yhtä voimakkaasti, mutta eri tavalla. Lisäksi fenotyyppiseen ominaisuuteen voivat vaikuttaa useammat kuin yksi alleelipari.

rekombinaatio

Eri genotyyppien tai alleelien yhdistelmien esiintymistä seuraavassa sukupolvessa kutsutaan rekombinaatioksi. Vaikuttamalla suureen määrään geenejä, tämä prosessi aiheuttaa geneettisen variaation, mikä antaa jokaiselle sukupuolisen lisääntymisen tuottamalle yksilölle olla geneettisesti ainutlaatuista.

Rekombinaation aiheuttama fenotyyppinen variaatio on välttämätöntä kasvi- ja eläinpopulaatioille sopeutua luonnolliseen ympäristöönsä. Tämä ympäristö on muuttuva sekä tilassa että ajassa. Yhdistelmä varmistaa, että on aina ihmisiä, jotka ovat hyvin sopeutuneet kunkin paikan ja ajankohdan olosuhteisiin.

Alleelitaajuus

Osuus genotyyppien parin alleelien populaatiossa on p ² + 2 pq + q ² = 1, jossa p ² on osa homotsygoottisia yksilöitä ensimmäisen alleelin, 2 pq osa heterotsygoottisia yksilöitä, ja q ² fraktio homotsygoottisista yksilöistä toiselle alleelille. Tämä matemaattinen lauseke tunnetaan Hardy-Weinbergin lakina.

Miksi alleelitaajuudet muuttuvat?

Väestögenetiikan valossa evoluution määritelmä merkitsee alleelitaajuuksien muutosta ajan myötä.

Alleelien esiintymistiheys populaatiossa muuttuu sukupolvelta toiselle luonnollisen tai satunnaisen valinnan takia. Tätä kutsutaan mikroevoluutioksi. Pitkäaikainen mikroevoluutio voi johtaa makroevoluutioon tai uusien lajien esiintymiseen. Satunnainen mikroevoluutio tuottaa geneettisen siirtymisen.

Pienissä populaatioissa alleelin taajuus voi kasvaa tai vähentyä sukupolvesta toiseen sattumalta. Jos muutos yhteen suuntaan toistuu peräkkäisissä sukupolvissa, kaikista populaation jäsenistä voi tulla homotsygoottisia tietyille alleeleille.

Kun pieni joukko yksilöitä siirtyy uudelle alueelle, heillä on mukana alleelien esiintymistiheys, joka sattumalta voi olla erilainen kuin alkuperäisessä populaatiossa. Tätä kutsutaan perustajavaikutukseksi. Yhdistettynä geneettiseen ajoon, se voi johtaa tiettyjen alleelien menetykseen tai kiinnittymiseen sattumalta.

Alleelit ja taudit

Albinismi, kystinen fibroosi ja fenyyliketonuria johtuvat siitä, että ne ovat perineet kaksi resessiivistä alleelia samalle geenille. Jos viallinen alleeli on X-kromosomissa, kuten vihreän sokeuden ja Fragile X -oireyhtymän tapauksessa, tauti vaikuttaa vain miespuoliseen sukupuoleen.

Muita sairauksia, kuten pseudoachondroplastinen kääpiö ja Huntingtonin oireyhtymä, esiintyy, kun yksilö perii hallitsevan alleelin. Eli patologiset tilat voivat esiintyä hallitsevina tai taantuneina alleeleina.

Viitteet

1. Edelson, E. 1999. Gregor Mendel ja genetiikan juuret. Oxford University Press, New York.
2. Freeman, S., Herron, JC 1998. Evoluutioanalyysi. Pearson Prentice ja Hall, Upper Saddle River, New Jersey.
3. Griffiths, AJF, Suzuki, DT, Miller, JH, Lewontin, RC, Gelbart, WM 2000. Johdanto geneettiseen analyysiin. WH Freeman & Co., New York.
4. Hapgood, F. 1979. Miksi miehiä on olemassa - tutkimus sukupuolen evoluutiosta. William Morrow ja yritys, New York.
5. Klug, WS, Cummings, MR, Spencer, CA 2006. Genetiikan käsitteet. Pearson Prentice ja Hall, Upper Saddle River, New Jersey.
6. Mange, EJ, Mange, AP 1999. Ihmisen perus- genetiikka. Sinauer Associates, Sunderland, Massachusetts.
7. Mayr, E. 2001. Mikä evoluutio on? Orion Books, Lontoo.
8. Robinson, TR 2010. Geneetics for dummies. Wiley, Hoboken, New Jersey.