HALLITSEVA ALLEELI: OMINAISUUDET JA ESIMERKIT - BIOLOGIA - 2026

Hallitseva alleeli on geeni, tai merkin, joka on aina ilmaistu fenotyypin, vaikka heterotsygoottisia organismeihin, jotka ovat muunnelmia, että samasta geenistä. Termit "hallitseva geeni" ja "dominantti alleeli" tarkoittavat samaa. Tämä liittyy tosiasiaan, että tietysti minkä tahansa geenin kaksi muotoa tai alleeli ovat puolestaan ​​geenejä.

Hallitsevat alleelit havaitsi munkki Gregor Mendel ensimmäistä kertaa yli sata vuotta sitten ylittäessään kaksi puhdasta hernelinjaa, joilla oli erimuotoinen merkki (terälehtien väri): violetti hallitsevaksi ja valkoinen recessiiviseksi.

Punnett-neliö, iso kirjaimella keltainen kirjain "Y" edustaa hallitsevia alleeleja (Lähde: Pbroks13 Wikimedia Commonsin kautta)

Mendeltyään risteämällä molempien hernelajikkeiden välillä, Mendel havaitsi, että valkoista väriä ei ollut hänen ristiinsä ensimmäisessä sukupolvessa, joten tässä sukupolvessa havaittiin vain violetteja kasveja.

Risteyttäessä ensimmäiseen sukupolveen kuuluvia kasveja (ensimmäisen ristin tuote) toisen sukupolven tulokset olivat hernekasveja, joilla oli violetti kukka ja muutama valkoisilla kukilla. Mendel loi sitten termit "hallitseva" ja "recessive" vastaavasti purppuraksi ja valkoiseksi.

Termi alleeli syntyi muutamaa vuotta myöhemmin sanan "allelomorph" lyhenteenä, joka tulee kreikkalaisesta "allo" -muut, eri- ja "morph" -muodosta, termi, jota William Bateson ja Edith Saunders käyttivät vuonna 1902 nimittääkseen kaksi lajien fenotyyppisen luonteen vaihtoehtoisista muodoista.

Tällä hetkellä sana alleeli määrittelee geenin eri muodot, ja sen ajan geneetikot alkoivat käyttää niitä usein vuodesta 1931.

Opiskelijat pitävät termiä "alleeli" usein hämmentävänä, mikä johtuu todennäköisesti siitä, että sanoja alleeli ja geeni käytetään toisinaan joissain tilanteissa.

Hallitsevan alleelin ominaisuudet

Hallitsevuus ei ole geenin tai alleelin luontainen ominaisuus, vaan kuvaa pikemminkin kolmen mahdollisen genotyypin antamien fenotyyppien välistä suhdetta, koska alleeli voidaan luokitella hallitsevaksi, puolivaltaiseksi tai recessiiviseksi alleeliksi.

Genotyypin alleelit on kirjoitettu isoilla ja pienillä kirjaimilla, mikä erottaa yksilön alleelit toisistaan ​​riippumatta siitä, ovatko homotsygoottiset vai heterotsygoottiset. Isoilla kirjaimilla määritetään hallitsevat alleelit ja pienillä kirjaimilla recessiiviset.

Tarkastellaan A- ja B-alleeleja, jotka muodostavat AA-, Ab- ja bb-genotyypit. Jos AA- ja Ab-genotyypeissä havaitaan tietty fenotyyppinen merkki, joka puolestaan ​​eroaa bb-fenotyypistä, alleelin A sanotaan olevan hallitsevampi alleelin B suhteen, luokittelemalla viimeksi mainitun recessiiviseksi alleeliksi.

Jos AB-genotyypin ilmaisema fenotyyppi on välituote tai yhdistää AA- ja BB-fenotyyppien merkkejä, A- ja B-alleelit ovat puoli- tai kodominantteja, koska fenotyyppi johtuu molemmista alleeleista johtuvien fenotyyppien yhdistelmästä..

Vaikka on mielenkiintoista pohtia eroja mekanismeissa, jotka johtavat puolivalta- ja täydellisen määräävän aseman syntymiseen, ne ovatkin nykyäänkin prosesseja, joita tutkijat eivät ole selvittäneet täysin.

Hallitsevat alleelit kärsivät luonnollisen valinnan vaikutuksista paljon todennäköisemmin kuin recessiiviset alleelit, koska ensimmäiset ekspressoituvat aina ja jos ne suorittavat jonkin tyyppisen mutaation, ympäristö valitsee ne suoraan.

Tästä syystä suurin osa tunnetuista geneettisistä sairauksista esiintyy taantuvien alleelien takia, koska muutokset, joilla on negatiivisia vaikutuksia hallitseviin alleeleihin, ilmestyvät välittömästi ja eliminoidaan ilman mahdollisuutta siirtyä seuraavalle sukupolvelle (jälkeläisille).

Hallitsevat alleelit luonnollisissa populaatioissa

Suurin osa luonnollisissa populaatioissa löydetyistä alleeleista tunnetaan "villityypin" alleeleina, ja nämä ovat hallitsevia muiden alleelien suhteen, koska villityypin fenotyypeillä yksilöillä on heterotsygoottinen genotyyppi (Ab) ja ne ovat fenotyyppisesti erottamattomia homotsygoottinen hallitseva AA.

Ronald Fisher, vuonna 1930, kehitti "luonnollisen valinnan peruslauseen" (q 2 + 2pq + p 2), jossa hän selittää, että ihanteellisella populaatiolla, jossa ei ole luonnollista valintaa, mutaatiota, geenin siirtymistä tai geenivirtausta, on aina suurempi taajuus dominoivan alleelin fenotyyppiin.

Fisherin lauseessa q2 edustaa homotsygoottisia yksilöitä dominoivassa alleelissa, 2pq heterotsygooteissa ja p2 recessiivisissä homotsygooteissa. Tällä tavalla Fisherin yhtälö selittää, mitä havaittiin genotyypeille, joilla on enimmäkseen villityypin alleeleja.

Nämä heterotsygoottiset tai homotsygoottiset yksilöt, joiden genotyypissä on hallitsevat villityypin alleelit, ovat aina alttiimpia ympäristömuutoksille, ja heillä on myös suurin eloonjäämisaste nykyisissä ympäristöolosuhteissa.

esimerkit

Mendelin havaitsemat hallitsevat alleelit

Gregor Mendel dokumentoi ensimmäiset hallitsevat alleelit kokeissaan hernekasveilla. Hänen havaitsemansa hallitsevat alleelit käännettiin hahmoiksi, kuten violetit terälehdet, aallotetut siemenet ja keltaiset.

Ihmisten sairaudet

Monet ihmisten perinnöllisistä geneettisistä sairauksista ovat seurausta resessiivisten ja hallitsevien alleelien mutaatioista.

Joidenkin dominoivien alleelien mutanttien tiedetään aiheuttavan suhteellisen yleisiä häiriöitä, kuten talasemia tai perinnöllinen hyperkolesterolemia, ja joitain muita lievästi harvinaisempia sairauksia, kuten akondroplaasia tai piebaldismi.

On havaittu, että näillä sairauksilla on taipumus olla paljon vakavampia vaikutuksia homotsygoottisessa fenotyypissä kuin heterotsygoottisessa.

Hyvin tutkittu synnynnäinen neurodegeneratiivinen sairaus on Huntingtonin tauti, joka on epätavallinen esimerkki villityyppisestä mutanttisesta hallitsevasta alleelista.

Tässä taudissa yksilöt, jotka ovat homotsygoottisia mutatoituneille dominoiville alleeleille, eivät lisää oireitaan verrattuna heterotsygooteihin.

Huntingtonin tauti on sairaus, joka huolimatta siitä, että sen aiheuttaa vallitseva alleeli, ilmenee vasta 40 vuoden iän jälkeen, joten on erittäin vaikea tunnistaa kantaja-yksilöitä, jotka yleensä siirtävät mutaationsa lapsilleen.

Viitteet

1. Goldhill, DH, ja Turner, PE (2014). Elämähistorian kehitys kompromisseja viruksista. Nykyinen lausunto virologiassa, 8, 79-84.
2. Guttman, B., Griffiths, A., ja Suzuki, D. (2011). Genetiikka: Elämän koodi. Rosen Publishing Group, Inc.
3. Hardy, GH (2003). Mendelialaiset osuudet sekaväestössä. Yale Journal of Biology and Medicine, 76 (1/6), 79.
4. Kaiser, Kalifornia, Krieger, M., Lodish, H., ja Berk, A. (2007). Molekyylisolubiologia. WH Freeman.
5. Lewin, B., Krebs, JE, Goldstein, ES, ja Kilpatrick, ST (2014). Lewinin geenit XI. Jones & Bartlett Publishers.
6. Wilkie, AO (1994). Geneettisen määräävän aseman molekyylinen perusta. Journal of Medical Genetics, 31 (2), 89 - 98.