AUTOSOMIT: OMINAISUUDET, OSAT, TOIMINNOT JA MUUTOKSET - BIOLOGIA - 2026

Autosomeiksi, kromosomit somaattisia kromosomit ovat autosomaalinen tai ei - sukupuolikromosomeissa. Karyotyypin muodostavien autosomien lukumäärä, muodot ja koot ovat ainutlaatuisia jokaiselle lajille.

Toisin sanoen kukin näistä rakenteista sisältää kunkin yksilön geneettisen informaation. Tässä mielessä ryhmä, jossa on 22 paria autosomeja, plus 1 pari sukupromosomeja, muodostavat täydellisen ihmisen karyotyypin.

Ihmisen kariotyyppi osoittaa 22 paria autosomeja tai somaattisia kromosomeja ja paria sukupromosomeja

Tijio ja Levan tekivät tämän havainnon vuonna 1956. Siitä hetkestä lähtien ihmisen kromosomien tutkimuksessa on edistytty merkittävästi niiden tunnistamisesta kariotyypissä geenien sijaintiin.

Nämä tutkimukset ovat erittäin tärkeitä etenkin molekyylibiologian ja lääketieteen aloilla. Lejeune et al: n löytöistä lähtien sytogenetiikka on herättänyt suurta kiinnostusta.

Nämä tutkijat kuvasivat kromosomaalista poikkeavuutta, jolle oli tunnusomaista lisäkromosomi, nimeltään trisomia 21, jossa potilailla ilmenee Downin oireyhtymä.

Nykyään tunnetaan monia synnynnäisiä sairauksia ja oireyhtymiä johtuen kromosomaalisista poikkeavuuksista.

ominaisuudet

Autosomit tai autosomaaliset kromosomit on järjestetty niiden morfologian mukaan. Tässä mielessä ne voivat olla metakeskeisiä, submetakeskeisiä, telokeskeisiä ja subtelokeskeisiä tai akrosentrisiä.

Kromosomit ovat läsnä eukaryoottisolujen ytimen kromatiinissa. Kukin kromosomipari on homologinen, ts. Ne sisältävät identtisiä geenejä, joilla on sama sijainti jokaisella kromosomilla (lokus). Molemmat koodittavat samoja geneettisiä ominaisuuksia.

Yhden kromosomin tarjoaa vanhempi (muna) ja toisen tarjoaa vanhempi (sperma).

Kuinka autosomi muodostuu, mainitaan alla.

Autosomin tai kromosomin osat

kromatidin

Jokainen kromosomi koostuu kahdesta rinnakkaisesta sisaryhmistä, joita kutsutaan kromatideiksi, jotka yhdistetään sentromeerillä.

Molemmat juosteet sisältävät samanlaisen geneettisen informaation. Ne on muodostettu kopioimalla DNA-molekyyli. Jokaisella kromatidilla on pitkä ja lyhyt käsivarsi.

Pituus ja morfologia vaihtelevat kromosomeista toiseen.

Sentromeeri

Se on osa, jossa kaksi kromatidiä kohtaavat. Sitä kuvataan kromosomin kapeimmaksi osaksi, jota kutsutaan myös ensisijaiseksi supistukseksi. Pitkän ja lyhyen varren pituuden välinen suhde määrää ns. Centromeerisen indeksin (r), joka määrittelee sentrometrin sijainnin.

Tämän toimenpiteen perusteella ne voidaan luokitella:

• Metakeskeinen: sentrometrin sijainti jakaa jokaisen varren kahteen yhtä suureen osaan (r = 1 - 1500).
• Submetacentric: niiden alavartat ovat pidempiä kuin ylävartat (r => 1500 - 2000).
• Acocentric tai subtelocentric: näytä huonompi kromatidia ja tiettyjen tyypillisten morfologisten komponentit, kuten sekundäärisen ahdistus ja satelliitteja (r => 2000).
• Telokeskeinen: ovatko ne kromosomit, joissa on vain alavartat.

Lyhyt käsivarsi

Ne ovat sentromeeristä johtuvia kromatideja, jotka ovat lyhyempiä. Sitä edustaa kirjain p. Ne ovat kromatideja, jotka sijaitsevat sentromeerin yläpuolella.

Pitkä käsivarsi

Ne ovat kromatideja, jotka syntyvät pisin pituus sentromeeristä. Sitä edustaa kirjain q. Ne ovat kromatideja, jotka sijaitsevat sentromeerin alapuolella.

Elokuva

Kromosomia peittää kalvo, joka erottaa sen ulkopuolelta.

Matriisi

Se on kalvon alla ja muodostuu viskoosista ja tiheästä materiaalista, joka ympäröi kromonemaa ja akromaattista ainetta.

Chromoneme

Se koostuu kahdesta spiraalin muotoisesta kuidusta, jotka sijaitsevat matriisin sisällä. Molemmat ovat tasa-arvoisia keskenään. Tässä geenit sijaitsevat. Se on kromosomien tärkein alue.

Kronometrit

Se muodostaa kromatidin yhdessä kromoneeman kanssa. Ne ovat näkyvimmin solunjakovaiheessa. Ne ovat käärittyjä kromoneeman konsentraatioita, jotka nähdään palloina kromosomeissa.

telomeres

Se on osa, jossa kromosomin jokainen käsi päättyy, joka koostuu koodaamattomista ja toistuvista DNA-alueista ja joka tarjoaa stabiilisuuden kromosomille estämällä käsivarsien päitä liittymästä.

Toissijainen supistuminen

Niitä ei ole kaikissa kromosomeissa. Joillakin voi olla kapenevat tai vaipat aseiden päässä. Tässä paikassa ovat geenit, jotka transkriptoidaan RNA: han.

satelliitti

Niitä on läsnä kromosomeissa, joilla on sekundaarinen supistuminen. Ne ovat osa kromosomia, jolla on pyöristetty muoto, joka erotetaan muusta kromosomista rakenteella, jota kutsutaan vaippaksi.

toiminto

Autosomien tehtävänä on tallentaa ja siirtää geneettistä tietoa jälkeläisille.

muutokset

Ihmisen kromosomien tunnetut poikkeavuudet vastaavat niiden lukumäärän muutoksia, joita kutsutaan aneuploideiksi (monosomiat ja trisomiat), tai niiden rakenteen muutoksia, joita kutsutaan rakennepoikkeavuuksiksi (translokaatiot, puutteet, päällekkäisyydet, inversio ja muut monimutkaisemmat).

Millä tahansa näistä muutoksista on geneettiset seuraukset.

-Aneuploidy

Aneuploidia johtuu epäonnistumisesta kromosomien erotuksessa, jota kutsutaan nondisjunktioksi. Se tuottaa virheitä kromosomien lukumäärässä.

Näihin kuuluvat trisomia 21 (Downin oireyhtymä), monosomia 21, trisio 18, monosomia 18 tai trisio 13 (Patau-oireyhtymä).

monosomiat

Monosomisissa yksilöissä yksi karyotyypin kromosomeista häviää, jättäen sen epätäydelliseksi.

Trisonomies

Trisomisissa yksilöissä on ylimääräinen kromosomi. Parin sijasta on trio.

- Rakenteelliset poikkeamat

Rakenteelliset poikkeamat voivat ilmetä spontaanisti tai johtua ionisoivan säteilyn tai kemiallisten aineiden vaikutuksesta.

Heidän joukossaan on kissan itkuoireyhtymä; Kromosomin 5 lyhyen varren täydellinen tai osittainen poisto.

translokaatioista

Tämä poikkeama koostuu segmenttien vaihdosta ei-homologisten kromosomien välillä. Ne voivat olla homotsygoottisia tai heterotsygoottisia.

Puutteet tai poistot

Se sisältää kromosomaalisen materiaalin menetyksen ja voi olla terminaalinen (toisessa päässä) tai interstitiaalinen (kromosomin sisällä).

jäljentäminen

Se tapahtuu, kun kromosomisegmentti esitetään vähintään kaksi kertaa. Kopioitu fragmentti voi olla vapaa tai se voidaan sisällyttää normaalin komplementin kromosomaaliseen segmenttiin.

investointi

Tässä poikkeamassa segmentti käännetään 180 °. Ne voivat olla pericentrisiä, kun siihen sisältyy kinetochore, ja parasentrisiä, kun ei.

isokromosomit

Hajottamalla sentromeeri (epäonnistunut jakautuminen) voidaan luoda uuden tyyppinen kromosomi.

Eroja autosomien ja sukupuolikromosomien välillä

Yksi eroista on, että autosomit ovat samat miehillä ja naisilla ja somaattisen kromosomiparin jäsenillä on sama morfologia, kun taas sukupuolikromosomiparilla voi olla eroja.

Miesten tapauksessa heillä on yksi X- ja Y-kromosomi (XY), kun taas naisilla on kaksi X-kromosomia (XX).

Autosomit sisältävät yksilön ominaisuuksien geneettisen informaation, mutta voivat sisältää myös sukupuoleen liittyviä näkökohtia (sukupuolen määrittämisgeenejä), kun taas sukukromosomit osallistuvat vain yksilön sukupuolen määrittämiseen.

Autosomit on merkitty peräkkäisillä numeroilla välillä 1 - 22, kun taas sukupromosomit on merkitty kirjaimilla X ja Y.

Sukupromosomien poikkeamat tuottavat oireyhtymiä, jotka eroavat autosomaalisissa kromosomeissa mainituista. Näihin kuuluvat Klinefelterin oireyhtymä, XYY-oireyhtymä tai Turnerin oireyhtymä (rauhasdysgeneesi).

Viitteet

1. Karyotype. Wikipedia, ilmainen tietosanakirja. 1. marraskuuta 2018, 05:23 UTC. 13. joulukuuta 2018 es.wikipedia.org.
2. Jaramillo-Antillón Juan. Mitä lääkärin on tiedettävä geeneistä. Sairauskertomus. kustannusarvio 2003; 45 (1): 10 - 14. Saatavana scielo.
3. Autosomi. Wikipedia, ilmainen tietosanakirja. 11. joulukuuta 2018, 18:44 UTC. 14. joulukuuta 2018, es.wikipedia.org.
4. De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Solu- ja molekyylibiologia. 11. painos. Toimituksellinen Ateneo. Buenos Aires, Argentiina.
5. "Aneuploidy." Wikipedia, ilmainen tietosanakirja. 17. marraskuuta 2018, 11:03 UTC. 16. joulukuuta 2018, 21:30. es.wikipedia.org.