- Mitä tapahtuu Down-oireyhtymän solusyklissä?
- Mitkä ovat muut Downin oireyhtymän syyt?
- Kuka löysi Downin oireyhtymän?
- Viitteet
Oireyhtymä kehittyy ylimääräinen kopio geenin kaikki tai osa kromosomi 21. Toisin sanoen kolme kromosomeja yhdessä kahden sijasta, koska yleensä ryhmitelty pareittain solun tumassa.
Tätä kutsutaan tieteellisesti trisomiseksi 21, jonka seurauksena on Downin oireyhtymä. Tälle oireyhtymälle on ominaista vaihteleva oppimiskyky ja fyysiset ominaisuudet, jotka antavat sille tunnistettavan ulkonäön.
Kuvassa näet kuinka numerolla 21 on kolme kromosomia, mikä johtaa Downin oireyhtymään, kun taas toisilla on vain kaksi kromosomia.
Sana solu tulee latinasta: cellula, joka tarkoittaa pientä tilaa. Solut muodostavat elämän, koska ne ovat jokaisen elävän elimen tai kudoksen rakennepohja maapallolla.
Ihmiset ovat monisoluisia, koska heillä on useita monimutkaisempia solutyyppejä, joita kutsutaan myös eukaryoottisoluiksi. Organismeissa, kuten esimerkiksi bakteerit, ne ovat yksisoluisia, koska niissä on vain yksi solu, ja ne tunnetaan prokaryoottisoluina.
Mitä tapahtuu Down-oireyhtymän solusyklissä?
Ihmisen eukaryoottisolujen kromosomit luokitellaan sukupuolen mukaan. Jokainen solu sisältää tyypillisesti 46 kromosomia; He ovat 23 isästä, nimeltään X-kromosomeja, ja 23 perittyä äidiltä, nimeltään Y-kromosomeja.
Kromosomit muodostuvat 23 parina. Tämä tarkoittaa, että jokainen pari sisältää X-kromosomin ja Y-kromosomin.
Henkilöllä, jolla ei ole Downin oireyhtymää, on 46 kromosomia. Down-oireyhtymällä olleella henkilöllä on 47 kromosomia, koska trisomia tapahtuu 21. parissa, kolmas kromosomi ilmestyy. Tämä on Downin oireyhtymän yleisin muoto.
Mitkä ovat muut Downin oireyhtymän syyt?
Loput 5 prosenttia Downin oireyhtymän tapauksista johtuvat sairauksista, joita kutsutaan mosaiikiksi ja Robertsonian translokaatioksi.
Mosaicism Down-oireyhtymässä esiintyy hedelmöityksen aikana tai sen jälkeen. Kun kehon solujakauma ovat normaaleja, kun taas toisilla on trisomia 21.
Toinen muoto on Robertsonian translokaatio, joka tapahtuu, kun osa kromosomista 21 hajoaa solunjakautumisen aikana ja liittyy toiseen kromosomiin, yleensä kromosomiin 14.
Tämän kromosomin 21 ylimääräisen osan esiintyminen aiheuttaa joitain Downin oireyhtymän piirteitä. Vaikka henkilö, jolla on translokaatio, saattaa vaikuttaa fyysisesti normaalilta, hänellä on suurempi riski tuottaa ylimääräisen kromosomin 21 omaava lapsi.
Downin oireyhtymän arvioitu esiintyvyys maailmanlaajuisesti on välillä 1 tuhannesta 1 100 vastasyntyneeseen.
Kuka löysi Downin oireyhtymän?
Englantilainen lääkäri John Langdon Haydon Down kuvasi vuonna 1866 tietyn henkisen vajaatoiminnan, jota esiintyi 10 prosentilla hänen potilaistaan, joilla oli samankaltaiset kasvojen piirteet.
Vuonna 1958, lähes 100 vuotta alkuperäisen kuvauksen jälkeen, ranskalainen geneetikko Jerome Lejeune huomasi, että Downin oireyhtymä vastasi kromosomaalista epänormaalisuutta.
Down-oireyhtymä - tai kromosomin 21 trisisomi - oli silloin ensimmäinen kuvattu kromosomialkuperäinen oireyhtymä, ja se on yleisin syy geneettisen alkuperän tunnistettavalle henkiselle viivästymiselle.
Viitteet
- Solusykli ja solukokojen säätely Downin oireyhtymän soluissa. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A ja muut. Otettu sivustolta: ncbi.nlm.nih.gov/
- Maailman Down-oireyhtymäpäivä. YHDYSVALTOJEN ORGANISAATIO. Otettu sivustolta: un.org/es
- Biokemiallinen näkökulma ja Downin oireyhtymän ymmärtäminen. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA ja muut. Otettu sivustolta: redalyc.org
- Downin syndrooma. 1. osa: kliininen-geneettinen lähestymistapa. KAMINKER, PATRICIA Y ARMANDO, ROMINA. Otettu sivustolta: scielo.org.ar/
- Mikä aiheuttaa Downin oireyhtymän? CIRCLE 21. Otettu sivustolta: circle21.com
- Kuva N1: geenien vaimennus Downin oireyhtymän ehkäisyyn kantasoluilla. Otettu sivustolta: geneyouin.ca/