KROMOSOMIT: LÖYTÖ, TYYPIT, TOIMINTA, RAKENNE - BIOLOGIA - 2025

Kromosomit ovat rakenteita, jotka koostuvat DNA-molekyylin ja jatkuva liittyvien proteiineja. Ne löytyvät siististi eukaryoottisolujen ytimestä ja sisältävät suurimman osan geneettisestä materiaalistaan. Nämä rakenteet näkyvät selkeimmin solujakautumisen aikana.

Eukaryoottiset kromosomit tunnistettiin ja tutkittiin ensimmäisen kerran 1800-luvun lopulla. Nykyään sana "kromosomi" on laajalti tunnettu termi, jopa ihmisille, jotka ovat tutkineet vain biologian tai genetiikan alkeellisimmat näkökohdat.

Edustava kaavio kromosomista ja sen sisältämistä tiedoista (Lähde: KES47 Wikimedia Commonsin kautta)

Kromosomeissa on geenejä, joista monet koodaavat proteiineja, entsyymejä ja kunkin solun elämän kannalta välttämättömiä tietoja. Monet kromosomit täyttävät kuitenkin puhtaasti rakenteelliset toiminnot, mikä tarkoittaa, että ne sallivat geenien erityisen järjestelyn ytimen sisustuksessa.

Yleensä kaikilla yksilön soluilla on sama määrä kromosomeja. Esimerkiksi ihmisissä, jokaisella triljoonalla solulla, jonka arvioidaan muodostavan aikuisen vartalo, on 46 kromosomia, jotka on jaoteltu 23 erilaiseen pariin.

Jokaisella ihmisten ja muiden elävien organismien 46 kromosomista on ainutlaatuiset ominaisuudet; vain sellaisilla, jotka tunnetaan "homologisina pareina", on yhteisiä ominaisuuksia keskenään, mutta ei erilaisilla pareilla; ts. kaikki kromosomit 1 ovat samankaltaisia ​​toistensa kanssa, mutta nämä eroavat 2 ja 3, ja niin edelleen.

Jos kaikki ihmissolun kromosomit olisivat järjestetty lineaarisesti, ne muodostaisivat ketjun, jonka pituus on enemmän tai vähemmän kuin 2 metriä, joten yksi kromosomien päätehtävistä on tiivistää geneettinen materiaali siten, että se "mahtuu" ydin, samalla kun pääsy transkriptio- ja replikaatiokoneisiin.

Huolimatta valtavista eroista, joita esiintyy bakteerigenomien ja eukaryoottisten organismien välillä, prokaryootien (kuten myös joidenkin eukaryoottien sisäisten organelien) geneettistä materiaalia kutsutaan myös kromosomiksi ja se koostuu pyöreästä molekyylistä.

Löytö

Aikana, jolloin Mendel määritteli perinnöllisyysperiaatteet, hänellä ei ollut aavistustakaan kromosomien olemassaolosta. Hän päätteli kuitenkin, että periytyvät elementit siirrettiin kahtena kappaleena erityisten hiukkasten kautta, mikä oli ajaa huomattavasti edellä.

Kaksi 1700-luvun tutkijaa, kasvitieteilijä K. Nageli ja eläintieteilijä E. Beneden, olivat harjoittaneet kasvi- ja eläinsolujen tarkkailua ja tutkimusta solunjakautumisen yhteydessä; Nämä olivat ensimmäisiä, jotka kuvasivat "pieninä sauvoina" muotoisia rakenteita ytimenä tunnetun keskuslokeron sisällä.

Molemmat tutkijat selvittivät, että "tyypillisen" solun solunjaon aikana muodostui uusi ydin, jonka sisällä ilmestyi uusi "pienten sauvojen" sarja, samanlainen kuin solussa alun perin.

Tätä jakautumisprosessia kuvasi myöhemmin tarkemmin saksalainen tiedemies W. Flemming vuonna 1879, joka onnistui värjäämällä havainnoinnissa väriaineet "pienet sauvat" näyttämään ne paremmin.

TH Morgan osoitti, että fenotyypit periytyvät Mendelin ehdottamalla tavalla ja että perimisyksiköt sijaitsevat kromosomeissa. Morgan toimitti fyysisen näytön, joka vahvisti "Mendelian vallankumouksen".

Termit kromosomi ja kromatiini

Flemming dokumentoi "sauvojen" käyttäytymisen vaiheiden ja sytokineesien (solunjakautumisen) aikana. Vuonna 1882 hän julkaisi tutkimuksen, jossa hän keksi ensin termin "kromatiini" aineelle, joka värjättiin ytimen sisällä, kun solu ei ollut jaossa.

Hän oli myös havainnut, että solujakautumisen aikana "sauvojen" (kromosomien) lukumäärä ytimessä kaksinkertaistui. Yksi jokaisesta kopioitujen kromosomiparien joukosta oli tuloksena olevien solujen jokaisessa ytimessä, joten näiden solujen kromosomaalinen komplementti mitoosin aikana oli identtinen.

Valokuva ihmisen kariotyypistä (Lähde: Plociam ~ commonswik, Wikimedia Commonsin kautta)

W. Waldeyer perusti Flemmingin teosten seurauksena termin "kromosomi" (kreikkalaisesta "värjäytyneestä vartalosta") kuvaamaan samaa ainetta, joka oli järjestetty määrätyllä tavalla solunjakautumisen aikaan.

Ajan myötä eri tutkijat harkitsivat geenimateriaalin tutkimusta, jolla termien "kromosomi" ja "kromatiini" merkitys muuttui hiukan. Nykyään kromosomi on erillinen geneettisen materiaalin yksikkö ja kromatiini on DNA: n ja proteiinien seos, joka muodostaa sen.

Kromosomityypit ja niiden ominaisuudet

EB Wilson, La Célula (The Cell) -kirjan toisessa painoksessa, perusti ensimmäisen kromosomiluokituksen, joka perustuu sentromeerin sijaintiin, ominaisuuteen, joka vaikuttaa kromosomien kiinnittymiseen mitoottiseen karaan solujen jakautumisen aikana.

Kromosomeja luokitellaan ainakin kolmella eri tavalla, koska lajien välillä on erilaisia ​​kromosomeja ja saman lajin yksilöillä on erilaisia ​​rakenteita ja toimintoja sisältäviä kromosomeja. Yleisimmät luokitukset ovat:

Solun mukaan

Bakteerien sisällä olevaa geneettistä materiaalia pidetään tiheänä ja järjestettynä pyöreänä massana, kun taas eukaryoottisissa organismeissa sitä pidetään tiheänä massana, joka näyttää "hajotetulta" ytimen sisällä. Solusta riippuen kromosomit voidaan luokitella kahteen suureen ryhmään:

- Prokaryoottiset kromosomit: kussakin prokaryoottisessa organismissa on yksi kromosomi, joka koostuu kovalenttisesti suljetusta (pyöreästä) DNA-molekyylistä, ilman histoniproteiineja ja joka sijaitsee solun alueella, joka tunnetaan nukleoidina.

- Eukaryoottiset kromosomit: eukaryootissa voi olla kaksi tai useampia kromosomeja jokaisella solulla, ne sijaitsevat ytimen sisällä ja ovat monimutkaisempia rakenteita kuin bakteerikromosomi. Niitä muodostava DNA on hyvin pakattu, koska se on assosioitunut ”histoneiksi” kutsuttujen proteiinien kanssa.

Sentrometrin sijainnin mukaan

Sentromeeri on osa kromosomeja, joka sisältää melko monimutkaisen yhdistelmän proteiineja ja DNA: ta ja jolla on ensisijainen tehtävä solunjakautumisen aikana, koska sen tehtävänä on "varmistaa", että kromosomien segregaatioprosessi tapahtuu.

Jotkut tutkijat ovat tämän "kompleksin" (sentromeerin) rakenteellisen sijainnin mukaan luokitelleet kromosomit neljään luokkaan, nimittäin:

- Metakeskeiset kromosomit: nämä ovat niitä, joiden sentromeeri on keskellä, ts. Siinä, jossa sentromeeri erottaa kromosomaalisen rakenteen kahteen samanpituiseen osaan.

- Submetacentriset kromosomit: kromosomit, joissa sentromeeri poikkeaa "keskustasta", mikä myötävaikuttaa "epäsymmetrian" esiintymiseen kahden erottavan osan välillä.

- Acrosentriset kromosomit: Acrosentrisissä kromosomeissa sentromeerin "poikkeama" on huomattavasti merkitty, jolla tuotetaan kaksi erittäin erikokoista kromosomiosaa, yksi erittäin pitkä ja toinen todella lyhyt.

- Telokestriset kromosomit: kromosomit, joiden sentromeeri sijaitsee rakenteen päissä (telomeerit).

Toiminnon mukaan

Organismeissa, joilla on sukupuolinen lisääntyminen ja joilla on erilliset sukupuolet, on kahta tyyppiä olevia kromosomeja, jotka luokitellaan toiminnan mukaan sukupuoli- ja autosomaalisiin kromosomeihin.

Autosomaaliset kromosomit (tai autosomit) osallistuvat elävän olennon kaikkien ominaispiirteiden perimisen hallintaan, sukupuolen määrittämistä lukuun ottamatta. Esimerkiksi ihmisillä on 22 paria autosomaalisia kromosomeja.

Sex kromosomeja, nimensä mukaisesti, noudattamatta alkeisfunktio määritettäessä sukupuoli yksilöiden, koska niissä on tarvittavat tiedot kehittämiseen monien seksuaalisen ominaisuudet naisilla ja miehillä, jotka mahdollistavat olemassaolo seksuaalinen lisääntyminen.

toiminto

Kromosomien päätehtävänä on solun geneettisen materiaalin sijoittamisen lisäksi, sen tiivistäminen siten, että se voidaan varastoida, kuljettaa ja "lukea" ytimessä, on varmistaa geneettisen materiaalin jakautuminen solujen kesken jakautumisen seurauksena.

Miksi? Koska kun kromosomit erotetaan solunjaon aikana, replikaatiokoneisto "kopioi" uskollisesti jokaiseen DNA-juosteeseen sisältyvän informaation siten, että uusilla soluilla on sama tieto kuin solulla, joka heille aiheutti.

Lisäksi DNA: n assosioituminen kromatiiniin kuuluvien proteiinien kanssa mahdollistaa kullekin kromosomille määritellyn spesifisen ”alueen”, jolla on suuri merkitys geenien ilmentymisen ja identiteetin kannalta. solu.

Kromosomit eivät ole kaukana staattisista tai "inertteistä" molekyyleistä, itse asiassa on päinvastoin, histoniproteiinit, jotka toimivat yhdessä kunkin kromosomin DNA-molekyylin tiivistymisen kanssa, osallistuvat myös dynaamisuuteen, joka on tehtävä genomin tiettyjen osien transkriptiolla tai hiljentämisellä.

Siten kromosomaalinen rakenne ei vain toimi DNA: n organisaatiossa ytimessä, vaan myös määrää, mitkä geenit "luetaan" ja mitkä eivät, vaikuttaen suoraan sitä kantavien yksilöiden ominaisuuksiin.

Rakenne (osat)

Kromosomin rakenne voidaan analysoida ”mikroskooppisesta” (molekyylisestä) näkökulmasta ja “makroskooppisesta” (sytologisesta) näkökulmasta.

- eukaryoottisen kromosomin molekyylirakenne

Tyypillinen eukaryoottinen kromosomi koostuu lineaarisesta kaksijuosteisesta DNA-molekyylistä, joka voi olla satoja miljoonia emäsparia pitkä. Tämä DNA on hyvin organisoitu eri tasoilla, mikä mahdollistaa sen tiivistämisen.

nukleosomit

Kummankin kromosomin DNA tiivistetään aluksi sen "käämityksellä" histoniproteiinien (H2A, H2B, H3 ja H4) oktaameerin ympärille, jolloin muodostuu niin kutsuttu nukleosomi, jonka halkaisija on 11 nanometriä.

Historiaproteiinien ja DNA: n välinen assosiaatio on mahdollista sähköstaattisen vuorovaikutuksen ansiosta, koska DNA on negatiivisesti varautunut ja histonit ovat emäksisiä proteiineja, joissa on runsaasti positiivisesti varautuneita aminohappotähteitä.

Yksi nukleosomi liittyy toiseen liittymäalueen kautta, jonka muodostavat osa DNA-juosteesta ja histoniproteiini, H1. Tästä tiivistyksestä johtuva rakenne näyttää samanlaiselta kuin helminauha ja pienentää DNA-juosteen pituutta 7 kertaa.

30nm kuitua

DNA tiivistetään edelleen, kun kromatiini (DNA + histonit) nukleosomien muodossa kelautuu itsensä päälle muodostaen kuidun, jonka halkaisija on noin 30 nm, joka tiivistää DNA-juosteen vielä 7 kertaa,

Ydinmatriisi

30 nm: n kuitu liittyy vuorostaan ​​ydinmatriisin (laminaattien) rihmaproteiineihin, jotka viivat sisäisen ydinkalvon sisäpintaan. Tämä assosiaatio mahdollistaa kuidun progressiivisen tiivistymisen, koska muodostuu "silmukadomeeneja", jotka on kiinnitetty matriisiin organisoimalla kromosomit tietyillä alueilla ytimen sisällä.

On tärkeää huomata, että kromosomien tiivistymisaste ei ole sama koko niiden rakenteessa. On paikkoja, jotka ovat tiivistettyjä, joita kutsutaan heterokromatiiniksi ja jotka ovat geneettisesti "hiljaisia".

Rakenteen löysämpiä tai rentoutuneempia kohtia, joihin replikaatio- tai transkriptiotekniikka pääsee suhteellisen helposti, kutsutaan euchromaattisiksi kohteiksi, jotka ovat genomin alueita, jotka ovat transkriptionaalisesti aktiivisia.

- eukaryoottisen kromosomin ”makroskooppinen” tai sytologinen rakenne

Kun solu ei jakaannu, kromatiinia pidetään "löysänä" ja jopa "epäjärjestyksellisenä". Solusyklin edetessä tämä aine kuitenkin tiivistyy tai tiivistyy ja sallii sytologien kuvaamien kromosomaalisten rakenteiden visualisoinnin.

Kromosomin rakenne: 1) kromatidi; 2) Centromere; 3) Lyhyt varsi (p) ja 4) Pitkä varsi (q) (Lähde:! Tiedosto: Chromosome-upright.png Alkuperäinen versio: Magnus Manske, tämä versio pystysuorassa kromosomissa: Käyttäjä: Dietzel65Vektori: johdannaisteos Tryphon Wikimedia Commonsin kautta)

Sentromeeri

Solujen jakautumisen metafaasin aikana jokaisen kromosomin nähdään koostuvan lieriömäisistä "kromatideista", jotka on kytketty toisiinsa sen vuoksi, että rakenne tunnetaan sentromeerinä.

Sentromeeri on erittäin tärkeä osa kromosomeja, koska se on kohta, johon mitoottinen kara sitoutuu jakautumisen aikana. Tämä liitos mahdollistaa sen, että sentromeerin kautta kiinnittyneet kromatidit voidaan erottaa, mikä prosessi sen jälkeen tunnetaan "tytärkromosomeina".

Sentromeeri koostuu proteiinien ja DNA: n kompleksista, joka on muotoinen "solmuksi", ja sen sijainti kromatidin rakennetta pitkin vaikuttaa suoraan kunkin kromosomin morfologiaan ydinjakautumisen aikana.

Sen sijaan erikoistuneella alueella sentromeeri on mitä tutkijat tunnetaan kinetochore, joka on erityinen paikka, jossa mitoottinen kara liittyy erottaa sisko kromatidiin solunjakautumisen aikana.

Kädet

Sentromeerin sijainti määrää myös kahden varren olemassaolon: lyhyt tai pieni (p) ja suurempi (q). Koska sentromeerien sijainti on käytännössä muuttumaton, sytologit käyttävät nimikkeistöä "p" ja "q" kunkin kromosomin kuvauksessa.

telomeres

Nämä ovat erikoistuneita DNA-sekvenssejä, jotka "suojaavat" kunkin kromosomin päät. Sen suojaava tehtävä on estää erilaisia ​​kromosomeja liittymästä toisiinsa päidensä kautta.

Nämä kromosomialueet ovat saaneet suurta huomiota, koska tutkijoiden mielestä telomeeriset sekvenssit (joissa DNA muodostaa rakenteita, jotka ovat hieman monimutkaisempia kuin kaksoiskierre) vaikuttavat ympäröivien geenien aktiivisuuteen ja lisäksi solun pitkäikäisyys.

Viitteet

1. Bostock, CJ, ja Sumner, AT (1978). Eukaryoottinen kromosomi (sivut 102-103). Amsterdam, New Srb, AM, Owen, RD, ja Edgar, RS (1965). Yleinen genetiikka (nro 04; QH431, S69 1965). San Francisco: WH Freeman, York, Oxford: Pohjois-Hollannin kustantamo.
2. Brooker, R. (2014). Biologian periaatteet. McGraw-Hill -yliopisto.
3. Gardner, EJ, Simmons, MJ, Snustad, PD, ja Santana Calderón, A. (2000). Genetiikan periaatteet.
4. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, ja Miller, JH (2005). Johdanto geenianalyysiin. Macmillan.
5. Markings, S. (2018). Sciencing. Haettu 3. joulukuuta 2019 osoitteesta www.sciencing.com/four-major-types-chromosomes-14674.html
6. Watson, JD (2004). Geenin molekyylibiologia. Pearson Education Intia.