GENEETTINEN AJAUTUMINEN: SYYT, VAIKUTUKSET, ESIMERKIT - BIOLOGIA - 2026

Geneettinen drift tai geeni on stokastinen evoluution mekanismi, joka aiheuttaa vaihteluja tai muunnelmia puhtaasti satunnainen Alleelifrekvenssien populaatiossa.

Charles Darwinin luonnollinen valinta ja geenin siirtyminen ovat kaksi tärkeintä prosessia, jotka liittyvät populaatioiden evoluutiomuutokseen. Toisin kuin luonnollinen valinta, jota pidetään deterministisenä ja satunnaisena prosessina, geenien siirtyminen on prosessi, joka todistetaan väestön alleelitaajuuksien tai haplotyyppien satunnaisina heilahteluina.

Lähde: Anjile, Wikimedia Commonsista

Geenin siirtyminen johtaa adaptiiviseen evoluutioon. Itse asiassa luonnollinen valinta - eikä geneettinen siirtyminen - on ainoa mekanismi, jota käytetään selittämään organismien kaikkia sopeutumisia eri tasoilla (anatomiset, fysiologiset tai etologiset).

Tämä ei tarkoita, että geenin siirtyminen ei ole tärkeää. Yksi tämän ilmiön silmiinpistävimmistä seurauksista havaitaan molekyylitasolla DNA: n ja proteiinisekvenssien erojen välillä.

Historia

Geenivirran teorian kehitti 1930-luvun alkupuolella johtava biologi ja geneetikko nimeltä Sewal Wright.

Samoin Motoo Kimuran panos oli poikkeuksellinen tällä alalla. Tämä tutkija johti molekyylin evoluution neutraalia teoriaa, jossa hän paljastaa, että geenin siirtymisen vaikutuksilla on tärkeä vaikutus evoluutioon DNA-sekvenssien tasolla.

Nämä kirjoittajat suunnittelivat matemaattisia malleja ymmärtääksesi kuinka geenin siirtyminen toimii biologisissa populaatioissa.

syyt

Geenin siirtymisen syyt ovat stokastiset ilmiöt - toisin sanoen satunnaiset. Väestögenetiikan valossa evoluutiolla tarkoitetaan väestön alleelitaajuuksien ajanmuutosta. Ajo johtuu muutoksesta näissä taajuuksissa satunnaisten tapahtumien avulla, joita kutsutaan ”näytteenottovirheiksi”.

Geenin siirtymistä pidetään näytteenottovirheenä. Jokaiseen sukupolveen sisältyvät geenit ovat näyte edellisen sukupolven kantamista geeneistä.

Missä tahansa näytteessä on virhe näytteenotossa. Toisin sanoen näytteestä löytyneiden eri esineiden osuus voi muuttua puhtaasti sattumanvaraisesti.

Kuvittelemme, että meillä on laukku, jossa on 50 valkoista sirua ja 50 mustaa sirua. Jos otamme kymmenen näistä, saatamme puhtaasti sattumalta 4 valkoista ja 6 mustaa; tai 7 valkoista ja 3 mustaa. Teoreettisesti odotettavissa olevien arvojen (kunkin värin 5 ja 5) ja kokeellisesti saatujen arvojen välillä on ero.

Efektien muokkaus

Geenin siirtymisen vaikutukset ilmenevät satunnaisina muutoksina populaation alleelitaajuuksissa. Kuten mainitsimme, tämä tapahtuu, kun vaihtelevan ominaisuuden ja kunnon välillä ei ole yhteyttä. Ajan myötä alleelit lopulta kiinnittyvät tai häviävät populaatiosta.

Evoluutiobiologiassa termiä kunto käytetään laajalti, viitaten organismin kykyyn lisääntyä ja selviytyä. Parametri vaihtelee välillä 0 ja 1.

Siten ominaisuus, joka vaihtelee ajelehtien mukaan, ei liity yksilön lisääntymiseen ja eloonjäämiseen.

Alleelien menetys johtaa geenin siirtymisen toiseen vaikutukseen: heterotsygoottisuuden menetykseen väestössä. Vaihtelut tietyssä lokuksessa vähenevät ja lopulta häviävät.

Kuinka lasketaan todennäköisyys, että alleeli katoaa tai kiinnittyy?

Alleelin kiinnittymisen todennäköisyys populaatiossa on yhtä suuri kuin sen taajuus tutkimuksen aikana. Vaihtoehtoisen alleelin kiinnitystaajuus on 1 - p. Missä p on yhtä suuri kuin alleelitaajuus.

Tähän taajuuteen ei vaikuta aikaisempi muutos alleelitaajuuksissa, joten myöskään menneisyyteen perustuvia ennusteita ei voida tehdä.

Jos alleeli on päinvastoin syntynyt mutaation avulla, sen kiinnittymisen todennäköisyys on p = 1/2 N. Missä N on väestön määrä. Tästä syystä mutaatioilla esiintyviä uusia alleeleja on helpompi korjata pienissä populaatioissa.

Lukijan on perusteltava, kuinka p-arvo vaikuttaisi, kun nimittäjä on pienempi. Loogisesti, todennäköisyys kasvaa.

Siten geenin siirtymisen vaikutukset etenevät nopeammin pienissä populaatioissa. Diploidipopulaatiossa (kaksi sarjaa kromosomeja, kuten me ihmiset) uusien alleelien kiinnittyminen tapahtuu keskimäärin joka 4. N sukupolvea. Aika kasvaa suhteessa N lisääntymiseen väestössä.

Lähde: Professori marginalia, Wikimedia Commonsista

Tehokas väestömäärä

Edellisissä yhtälöissä esiintyvä N ei viittaa arvoon, joka on identtinen populaation muodostavien yksilöiden määrän kanssa. Toisin sanoen, se ei ole sama kuin organismien väestönlaskenta.

Väestögenetiikassa käytetään parametrin ”efektiivinen populaatioluku” (Ne), joka on yleensä pienempi kuin kaikki yksilöt.

Esimerkiksi joissakin populaatioissa, joissa sosiaalista rakennetta hallitsee vain muutama mies, tosiasiallinen populaatiomäärä on erittäin pieni, koska näiden hallitsevien miesten geenit vaikuttavat suhteettoman paljon - jos verrataan niitä muiden miesten kanssa.

Tästä syystä geenin siirtymisen nopeus (ja nopeus, jolla heterotsygoottisuus menetetään) on odotettua suurempi, jos suoritamme laskennan, koska väestö on pienempi kuin miltä näyttää.

Jos hypoteettisessa populaatiossa lasketaan 20 000 yksilöä, mutta vain 2 000 lisääntyy, populaation efektiivinen lukumäärä vähenee. Ja tämä ilmiö, jossa kaikkia organismeja ei esiinny populaatiossa, on laajalti levinnyt luonnollisissa populaatioissa.

Pullonkaulat ja perustajavaikutus

Kuten mainitsimme (ja osoitimme matemaattisesti), siirtyminen tapahtuu pienissä populaatioissa. Missä alleeleissa, jotka eivät ole niin yleisiä, on suurempi todennäköisyys kadota.

Tämä ilmiö on yleinen sen jälkeen, kun väestö kokee tapahtuman, jota kutsutaan pullonkaulaksi. Tämä tapahtuu, kun huomattava määrä väestön jäseniä on eliminoitu jonkin tyyppisen odottamattoman tai katastrofaalisen tapahtuman (esimerkiksi myrskyn tai lumivyöryn) vuoksi.

Välitön vaikutus voi olla populaation geneettisen monimuotoisuuden väheneminen vähentämällä geenivarannon tai geenivarannon kokoa.

Erityinen pullonkaulojen tapaus on perustajavaikutus, jossa pieni joukko yksilöitä erottuu alkuperäisestä populaatiosta ja kehittyy eristyksissä. Jäljempänä esitettävissä esimerkeissä näemme, mitä tämän ilmiön seurauksilla on.

Lähde: Anjile, Wikimedia Commonsista

Vaikutus DNA-tasolla: neutraali teoria molekyylin evoluutiosta

Motoo Kimura ehdotti molekyylin evoluution neutraalia teoriaa. Ennen tämän tutkijan ajatuksia Lewontin & Hubby olivat jo todenneet, että entsyymitasojen suuri variaatioiden osuus ei pystynyt aktiivisesti ylläpitämään kaikkia näitä polymorfismeja (variaatioita).

Kimura päätteli, että nämä aminohappomuutokset voidaan selittää geenien siirtymisellä ja mutaatioilla. Hän päättelee, että DNA- ja proteiinitasolla geenien siirtymismekanismeilla on keskeinen rooli.

Termi neutraali viittaa siihen tosiseikkaan, että suurin osa emäksen substituutioista, jotka onnistuvat kiinnittymään (saavuttavat taajuuden 1), ovat kunnon suhteen neutraaleja. Tästä syystä näillä driftin aiheuttamilla muunnelmilla ei ole mukautuvaa merkitystä.

Miksi on olemassa neutraaleja mutaatioita?

On mutaatioita, joilla ei ole vaikutusta yksilön fenotyyppiin. Kaikki tiedot uuden organismin rakentamiseksi ja kehittämiseksi on salattu DNA: han. Ribosomit tulkitsevat tämän koodin käännösprosessissa.

Geneettinen koodi luetaan "kolmoisina" (kolmen kirjaimen sarja) ja joka kolmas kirjain koodittaa aminohappoa. Geneettinen koodi on kuitenkin rappeutunut, mikä osoittaa, että on enemmän kuin yksi kodoni, joka koodaa samaa aminohappoa. Esimerkiksi kodonit CCU, CCC, CCA ja CCG koodaavat kaikki aminohappoproliinia.

Siksi, jos CCU-sekvenssi muuttuu CCG: ksi, translaatiotuotteesta tulee proliini, eikä proteiinisekvenssissä ole muutoksia.

Samoin mutaatio voi muuttua aminohapoksi, jonka kemialliset ominaisuudet eivät eroa paljon. Esimerkiksi, jos alaniini muuttuu valiiniksi, vaikutus proteiinin toiminnallisuuteen voi olla huomaamaton.

Huomaa, että tämä ei ole voimassa kaikissa tapauksissa, jos muutos tapahtuu proteiinin osassa, joka on välttämätöntä sen toiminnallisuudelle - kuten entsyymien aktiivinen kohta -, vaikutus kuntoiluun voi olla erittäin merkittävä.

esimerkit

Hypoteettinen esimerkki: etanat ja lehmät

Kuvittele niitty, jossa etanat ja lehmät elävät samanaikaisesti. Etanapopulaatiossa voidaan erottaa kaksi väritystä: musta kuori ja keltainen kuori. Ratkaiseva tekijä etanoiden kuolleisuudessa on lehmien jalanjäljet.

Huomaa kuitenkin, että jos etana astuu, se ei riipu kuoren väristä, koska se on sattumanvarainen tapahtuma. Tässä hypoteettisessa esimerkissä etanakanta alkaa yhtä suurella osuudella värejä (50 mustaa etanaa ja 50 keltaista etanaa). Lehmien tapauksessa poista 6 mustaa ja vain 2 keltaista, värien osuus muuttuisi.

Samalla tavoin voi olla, että seuraavassa tapauksessa keltaisia ​​kuolee suuremmassa osassa, koska värin ja murskautumisen todennäköisyyden välillä ei ole yhteyttä (ei kuitenkaan ole olemassa minkäänlaista "korvaavaa" vaikutusta).

Kuinka etanien osuus muuttuu ajan myötä?

Tämän satunnaisen prosessin aikana mustan ja keltaisen kuoren osuudet vaihtelevat ajan myötä. Lopulta yksi kuorista saavuttaa yhden kahdesta rajasta: 0 tai 1.

Kun saavutettu taajuus on 1 - oletetaan, että keltaisen kuoren alleelin suhteen - kaikki etanat ovat tämän värisiä. Ja kuten voimme arvata, mustan kuoren alleeli on kadonnut.

Ainoa tapa saada tämä alleeli uudelleen on populaatio, että se saapuu maahanmuuton tai mutaation avulla.

Geenin siirtyminen toiminnassa: gepardit

Geenin siirtymisen ilmiö voidaan havaita luonnollisissa populaatioissa, ja äärimmäinen esimerkki on gepardit. Nämä nopeat ja tyylikkäät kissat kuuluvat Acinonyx jubatus -lajiin.

Noin 10 000 vuotta sitten gepardit - ja muut suuret nisäkäspopulaatiot - kokivat äärimmäisen sukupuuttoon kuoleman. Tämä tapahtuma aiheutti geenipopulaation pullonkaulan, vain harvat yksilöt selvisivät.

Pleistoseenin katastrofaalisen ilmiön selviytyjät saivat aikaan tämän päivän kaikki gepardit. Ajelehtumisen vaikutukset yhdessä sisäsiitosten kanssa ovat melkein kokonaan homogenisoineet väestön.

Itse asiassa näiden eläinten immuunijärjestelmä on käytännössä identtinen kaikissa yksilöissä. Jos jokin jäsenistä jostakin syystä tarvitsi elinluovutuksen, kuka tahansa heidän kollegansa voisi tehdä niin johtamatta hylkäämisen todennäköisyyteen.

Luovutukset ovat toimenpiteitä, jotka suoritetaan huolellisesti, ja on tarpeen tukahduttaa vastaanottajan immuunijärjestelmä, jotta se ei hyökkää "ulkoiseen tekijään", vaikka se olisi peräisin hyvin läheiseltä perheenjäseneltä - kutsutaan sitä veljiksi tai lapsiksi.

Esimerkki ihmispopulaatioissa: amišit

Pullonkauloja ja perustajavaikutusta esiintyy myös nykyisissä ihmispopulaatioissa, ja niillä on erittäin merkittäviä seurauksia lääketieteen alalla.

Amišit ovat uskonnollisia ryhmiä. Heille on ominaista yksinkertainen elämäntapa, vailla tekniikkaa ja muita nykyaikaisia ​​mukavuuksia - lisäksi, että heillä on erittäin suuri sairauksien ja geneettisten patologioiden esiintymistiheys.

Noin 200 kolonisaattoria saapui Pennsylvaniaan (USA) Euroopasta ja alkoi lisääntyä samojen jäsenten keskuudessa.

Arvellaan, että kolonisaattoreiden joukossa oli autosomaalisten taantuvien geneettisten sairauksien, mukaan lukien Ellis-van Creveld -oireyhtymän, kantajia. Tälle oireyhtymälle on ominaista kääpiön ja polydaktyylisuuden piirteet (suuri sormien lukumäärä, yli viisi numeroa).

Tauti oli alkuperäisessä populaatiossa taajuudella 0,001 ja lisääntyi merkittävästi 0,07: ään.

Viitteet

1. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Biologia: tiede ja luonto. Pearson koulutus.
2. Curtis, H., & Schnek, A. (2006). Kutsu biologiaan. Panamerican Medical Ed.
3. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Evoluutioanalyysi. Prentice Hall.
4. Futuyma, DJ (2005). Evolution. Sinauer.
5. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Eläintieteen integroidut periaatteet (osa 15). New York: McGraw-Hill.
6. Mayr, E. (1997). Evolution ja elämän monimuotoisuus: Valitut esseet. Harvard University Press.
7. Rice, S. (2007). Tietosanakirja evoluutiosta. Tiedostot.
8. Russell, P., Hertz, P., ja McMillan, B. (2013). Biologia: Dynaaminen tiede. Nelson koulutus.
9. Soler, M. (2002). Evoluutio: biologian perusta. Etelä-projekti.