- Geeni tai geneettinen siirtyminen
- Esimerkkejä geenin siirtymisestä
- Milloin perustajavaikutus tapahtuu?
- Perustajavaikutus laboratoriossa
- Esimerkki ihmispopulaatioissa
- Muutto pienille saarille
- Amish
- Viitteet
Perustaja vaikutus, biologian, on ilmiö, joka liittyy eristäminen pieni ryhmä yksilöitä suurempi väestöstä. Kun yksilöiden lukumäärä kasvaa, geenivarat eivät välttämättä ole tarkka heijastus väestöstä, joka heille aiheutti.
Geenivarannon vaihtelut alkuperäiseen populaatioon verrattuna ja populaation variaatioväheneminen johtavat - joissain tapauksissa - resessiivisten speltti-alleelien esiintymistiheyden lisääntymiseen.

Lähde: Perustaja_tekijä.png: Käyttäjä: Qz10-johdannaistyö: Zerodamage (Tämä tiedosto on johdettu seuraavasta: Perustajavaikutus.png:), Wikimedia Commonsin kautta
Tästä syystä lääketieteellinen kirjallisuus sisältää parhaat esimerkit perustajavaikutuksesta, jossa pienet ihmispopulaatiot asuttivat uuden ympäristön.
Kun näiden populaatioiden koko kasvoi, niiden geenivarat eroavat väestöstä ja myös vahingollisten alleelien osuus on huomattavasti suurempi. Tunnetuin esimerkki on amišit.
Geeni tai geneettinen siirtyminen
Geenin siirtyminen on käsite, joka liittyy läheisesti perustajavaikutukseen.
Niistä mekanismeista, jotka aiheuttavat evoluutiomuutoksen, meillä on luonnollinen valinta ja geneettinen siirtyminen. Jälkimmäinen aiheuttaa muutoksia alleelien taajuuksissa väestössä sattumaltapahtumien kautta.
Geenin siirtyminen tapahtuu kaikissa populaatioissa, mutta sillä on huomattavampi vaikutus ja se toimii nopeammin pienissä populaatioissa. Suurissa populaatioissa sattumalta tapahtuvat tapahtumat eivät vaikuta merkittävästi geenivarantoon.
Siksi geenien siirtymiselle on kaksi syytä tai esimerkkiä: väestön pullonkaulavaikutus ja perustajavaikutus. Jotkut kirjoittajat pitävät perustajavaikutusta pullonkaulan erityistapauksena.
Esimerkkejä geenin siirtymisestä
Tämä tapahtuma tapahtuu ”näytteenottovirheen” vuoksi. Oletetaan, että meillä on laukku, jossa on 200 papua: 100 valkoista ja 100 mustaa. Jos teen uutteen 10 papusta, saan todennäköisesti puhtaasta sattumasta 6 valkoista ja 4 mustaa, eikä odotettua määrää: 5 ja 5. Tällä tavalla ajautuminen toimii.
Nyt voimme ekstrapoloida tämän esimerkin eläinkuntaan. Oletetaan, että meillä on nisäkkäiden populaatio yksilöillä, joilla on valkoinen turkki ja muilla, joilla on musta turkki.
Pelkän sattuman vuoksi vain mustakarvaiset lisääntyvät - jokin sattumaeste estää valkopöydäisten raajojen lisääntymistä. Tämä alleelisten taajuuksien stokastinen muutos on geenin siirtyminen.
Luonnossa se voi tapahtua ympäristökatastrofin takia: lumivyöry pyyhki suurimman osan valkoseinäisistä nisäkkäistä.
Milloin perustajavaikutus tapahtuu?
Perustajavaikutus syntyy, kun harvat yksilöt eristävät itsensä "äidistä" tai alkuperäisväestöstä ja muodostavat keskenään uuden populaation. Uudet kolonisaattorit voivat koostua yhdestä parista tai yhdestä keinosiemennetystä naispuolisesta - kuten hyönteisten tapauksessa, jotka voivat varastoida siittiöitä.
Eri eläimien populaatiot, jotka nykyään asuvat saarilla, ovat muutaman kolonisaattorin jälkeläisiä, jotka saapuivat näille alueille sattumanvaraisesti.
Jos uusi populaatio kasvaa nopeasti ja saavuttaa merkittävän koon, alleelien esiintymistiheys ei todennäköisesti muutu voimakkaasti siitä alkuperäisestä populaatiosta, vaikka jonkin verran harvinaisia alleeleja (esimerkiksi aiheuttavan jonkin taudin tai haitallisia tiloja) perustajat.
Jos pesäke pysyy pienenä, geenin siirtyminen toimii muuttamalla alleelitaajuuksia. Kolonnisoivan populaation pieni koko voi johtaa joissain tapauksissa geneettisen variaation ja heterotsygoottisuuden menetykseen.
Lisäksi on otettava huomioon, että pienissä populaatioissa todennäköisyys, että kaksi sukulaista parittuu, on suurempi, mikä nostaa samankaltaisuuden tasoa.
Perustajavaikutus laboratoriossa
1950-luvun puolivälissä kaksi tutkijaa, Dobzhansky ja Pavlovsky, osoittivat kokeellisesti perustajavaikutusta. Suunnittelu koostui dipteran Drosophila pseudoobscura -kontrolloitujen populaatioiden aloittamisesta.
Drosophila-suku on päähenkilö monille biologisen laboratorion kokeille, helpon viljelyn ja lyhyen sukupolvien välisen ajan ansiosta.
Tämä populaatio aloitettiin toisesta, joka suoritti kolmannen kromosomin tietyn kromosomaalisen uudelleenjärjestelyn, taajuudella 50%. Siksi populaatioita oli kahta tyyppiä: jotkut suuret alkoivat 5000 yksilöstä ja toiset vain 20.
Noin 18 sukupolven (noin puolitoista vuotta) jälkeen kromosomien uudelleenjärjestelyjen keskimääräinen esiintymistiheys oli 0,3 molemmissa populaatioissa. Vaihteluväli oli kuitenkin paljon suurempi pienissä populaatioissa.
Toisin sanoen alun perin populaatiot, joissa oli vähän perustajia, aiheuttivat huomattavan eron populaatioiden välillä tutkitun uudelleenjärjestelyn taajuuksien suhteen.

Lähde: Bbski, Wikimedia Commonsista
Esimerkki ihmispopulaatioissa
Perustajavaikutus on ilmiö, jota voidaan soveltaa ihmispopulaatioihin. Itse asiassa tämä kolonisaatiotapahtuma selittää perinnöllisten häiriöiden suuren esiintyvyyden pienissä eristetyissä populaatioissa.
Muutto pienille saarille
1800-luvun alussa hiukan yli tusina yksilöitä Englannista muutti Atlantin valtamerellä sijaitsevalle saarelle. Tämä ihmisryhmä aloitti elämänsä saarella, missä he lisääntyivät ja loivat uuden väestön.
Arvellaan, että yksi alkuperäisistä "perustajista" kantoi resessiivistä alleelia visioon vaikuttavaan tilaan, nimeltään pigmentiaalinen riniitiniitti.
Vuonna 1960, kun väestö oli jo saavuttanut paljon suuremman jäsenmäärän - 240 jälkeläistä - heistä neljä kärsi edellä mainitusta tilasta. Tämä osuus on noin 10 kertaa suurempi kuin väestö, joka perusti perustajat.
Amish
Amišit ovat uskonnollinen ryhmä, jonka lisäksi, että he ovat tunnettuja yksinkertaisesta elämäntyylistään ja kaukana nykyaikaisista mukavuuksista, ne erottavat myös suuresta osasta taantuvia haitallisia alleeleja. 1800-luvulla pieni joukko yksilöitä muutti Saksasta Sveitsiin ja sieltä Amerikan yhdysvaltoihin.
Amishien hyvin yleisten homotsygoottisten patologioiden joukossa erottuvat kääpiö ja polydaktiikka - tila, jossa yksilöt syntyvät yli viidellä sormella.
On arvioitu, että 13% väestöstä kantaa recessiivistä alleelia, joka aiheuttaa tämän haitallisen tilan. Äärimmäisen korkeat taajuudet, jos vertaa niitä ihmisiin, jotka ovat aiheuttaneet ne.

Lähde: Gadjoboy, flickr.com - https://www.flickr.com/photos/gadjoboy/, Wikimedia Commonsin kautta
Viitteet
- Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Biologia: tiede ja luonto. Pearson koulutus.
- Curtis, H., & Schnek, A. (2006). Kutsu biologiaan. Panamerican Medical Ed.
- Freeman, S., & Herron, JC (2002). Evoluutioanalyysi. Prentice Hall.
- Futuyma, DJ (2005). Evolution. Sinauer.
- Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Eläintieteen integroidut periaatteet (osa 15). New York: McGraw-Hill.
- Mayr, E. (1997). Evolution ja elämän monimuotoisuus: Valitut esseet. Harvard University Press.
- Rice, S. (2007). Tietosanakirja evoluutiosta. Tiedostot.
- Russell, P., Hertz, P., ja McMillan, B. (2013). Biologia: Dynaaminen tiede. Nelson koulutus.
- Soler, M. (2002). Evoluutio: biologian perusta. Etelä-projekti.
