- Syyt ja oireet
- Ensimmäiset reaktiot Juliana Wetmore -tapaukseen
- Palautusprosessi
- Uusi liittolainen palautusprosessissa
- Viitteet
Treacher Collinsin oireyhtymä Juliana Wetmore viittaa tilaan American syntynyt tyttö: on poissa 40% luut kasvoissa.
Treacher-Collinsin oireyhtymä on geneettinen häiriö, jolle on tunnusomaista leukan, silmien, korvien ja poskiluiden kudosten muodonmuutos ja puute ja joka aiheuttaa vaikeuksia hengityselimissä, kuulo- ja ruuansulatuksessa.
Yksi tunnetuimmista Treacher-Collinsin oireyhtymästä kärsivien potilaiden tapauksista ja vakavin ennätys on Juliana Wetmore.
Juliana syntyi vuonna 2003 Jacksonvillessa, Yhdysvalloissa. Toistaiseksi hänellä on ollut yli neljäkymmentäviisi leikkausta sekä kuulon parantamiseksi että kasvojen jälleenrakentamiseksi.
Syyt ja oireet
Treacher-Collinsin oireyhtymän syy on geenin mutaatio kromosomissa 5, ja se voi syntyä perinnöllisellä välityksellä tai spontaanisti. Tilastot osoittavat, että tämä sairaus koskee yhtä jokaisesta 50 000 syntymästä.
Juliana Wetmore -tapauksessa raskauden ensimmäiset kuukaudet olivat normaaleja, kunnes ensimmäiset ultraäänit osoittivat joitain poikkeavuuksia.
Tami Wetmoren raskautta tarkkailevat lääkärit määräsivät amniokenteesi; eli synnytystutkimus.
Tulokset osoittivat, että sikiö kärsi suulakusta, mutta vanhemmat ja lääkärit havaitsivat vain syntymän yhteydessä vauvan tilanteen vakavuuden.
Ensimmäiset reaktiot Juliana Wetmore -tapaukseen
Ensimmäisestä hetkestä lähtien, kun lääkärit varoittivat Juliana Wetmoren vanhempia vauvan poikkeavuuksista, he päättivät jatkaa raskautta.
Vaikka vanhemmat olivat aluksi järkyttyneitä tapaamisesta vauvansa kanssa, he voittivat heidät ja aloittivat pitkän toipumisprosessin, johon on tähän mennessä sisältynyt neljäkymmentäviisi interventiota.
Palautusprosessi
Syntymähetkellä Juliana Wetmorella ei ollut kiertymäonteloita, poskien luut puuttuivat, hän kärsi epämuodostumista sieraimiin ja myös ulkoiseen kuulokanavaan ja korviin.
Heti Miamin lastensairaalan lääketieteellinen ryhmä aloitti operaation, jonka avulla he löysivät vasen silmänsä ja lisäsivät putken tuuletusputkeen ja vatsaan hengityksen ja ruokinnan helpottamiseksi.
Toivotaan, että lähitulevaisuudessa mahaan asetettu putki voidaan poistaa, jotta voit ruokkia itseäsi.
Tällä hetkellä hän käy Clay Countyn kuurojen lasten koulussa, koska hän kommunikoi viittomakielen kautta.
Hänen kehitys älyllisellä tasolla on täysin normaalia, ja hän käy jopa klassisen tanssitunteja.
Uusi liittolainen palautusprosessissa
Vuonna 2015 Thom ja Tami Wetmore, Juliannen vanhemmat, päättivät adoptoida ukrainalaisen tytön, nimeltä Danica, joka kärsi myös Treacher-Collinsin oireyhtymästä, vaikkakin lievemmissä oireissa kuin Juliannen.
Tällä hetkellä molemmat sisaret ovat solidaarisuuden ja yhteistyön tapauksia vaikeuksissa.
Viitteet
- Meredith Engel, New York Daily New, ”Juliana Wetmore voitti syntymättömänä ilman kasvoja”, 2014. Haettu 11. joulukuuta 2017 osoitteesta nydailynews.com
- Lizzetti Borrelli, "Tyttö syntynyt ilman kasvoja, määrittelee kauneuden uudelleen: Treacher Collinsin uhri Juliana Wetmore voi vihdoin puhua 45 leikkauksen jälkeen", 2014. Haettu 11. joulukuuta 2017 osoitteesta medicaldaily.com
- Henderson Cooper, »Tyttövauva syntyi ilman kasvoja, 11 vuotta myöhemmin kaikki on muuttunut», 2016. Haettu 11. joulukuuta 2017 i-lh.com-sivustosta