CORI-TAUTI: OIREET, SYYT, HOIDOT - GEOGRAFÍA - 2026

Cori tauti on geneettinen metabolinen patologian merkki on kertymiseen ja patologisten epänormaali glykogeenin (glukoosi varastointi) on maksassa, lihaksessa ja / tai sydän.

Tämä patologia, joka tunnetaan myös nimellä tyypin III glykogenoosi tai Cori-Forbes -tauti, on harvinainen tauti väestössä, jolla on laaja kliininen kirjo.

Kori-taudin ominaispiirteisiin ja oireisiin liittyy yleisimmin hypoglykemia, lihasheikkous, yleistynyt kasvun hidastuminen tai hepatomegalia.

Toisaalta etiologisella tasolla tämä sairaus on autosomaalisen resessiivisen geneettisen muutoksen seurausta, lähinnä kromosomissa 1 sijaitsevassa geenimutaatiossa sijainnissa 1q21.

Koriinisen epäilyn lisäksi laboratoriokokeet, kuten maksabiopsia, hymnunohistokemialliset tekniikat, ovat muiden biokemiallisten kokeiden lisäksi välttämättömiä Cori-taudin diagnosoinnissa.

Viimeinkin hoito perustuu lääketieteellisten seurausten hallintaan. Yleisin on ruokavalion suunnittelu, jolla ylläpidetään glukoositasoa kehossa.

Sanapper ja Van Creveld kuvasivat alun perin tyypin II glykogeneesin tai Cori-taudin vuonna 1928. Kuitenkin vasta 1956, kun Illingworth ja hänen työryhmänsä kuvasivat entsymaattiset viat, jotka aiheuttavat tämän patologian.

ominaisuudet

Kori-tauti tai tyypin III glykogeneosi on geneettinen patologia, jonka aiheuttaa glukoosin (sokereiden) epänormaali kertyminen kehon eri elimiin glykogeenin nimeltä kompleksin kautta.

Se luokitellaan metabolisten häiriöiden ryhmään, jota kutsutaan yleisesti glykogeneesiksi. Vaikka glykogeneesi on tunnistettu lukuisia alatyyppejä, ne kaikki johtuvat glykogeenimetabolian häiriöistä.

Glykosidoidun entsyymin amyyli-1,6 puuttuminen tai puute tuottaa glykogeenin liiallisen varastoinnin maksassa, lihaksissa ja muissa tapauksissa sydämessä.

Cori-taudilla on useita kliinisiä alatyyppejä (IIIa, IIIb, IIIc ja IIId), jotka on luokiteltu erityisten oireiden ja oireiden mukaan:

- Tyypit IIIa ja IIIc: ne vaikuttavat pääasiassa maksaan ja lihaksen rakenteeseen.

- Tyypit IIIb ja IIId: yleensä ne vaikuttavat vain maksa-alueisiin.

Glykogeeni ja sen toiminnot

Glykogeeni on kehossa läsnä oleva biokemiallinen yhdiste, jonka tärkein tehtävä on energiavaranto. Erityisesti se on tapa, jolla glukoosia varastoidaan eri elimissä, erityisesti lihaksissa ja maksassa, muun tyyppisten glykogeenirikasten kudosten, kuten sydämen, lisäksi.

Lisäksi tämän yhdisteen spesifiset toiminnot voivat vaihdella riippuen kudoksesta, jossa se sijaitsee:

maksa

Glukoosi pääsee maksasoluihin verenkiertoon. Siksi, ruoanoton jälkeen, se varastoituu glykogeenin muodossa maksan eri alueille.

Kun sokeripitoisuus veressä alenee, varastoitu glykogeeni vapauttaa glukoosia verenkiertoon ja siten muut elimet saavat tarvittavan panoksen niiden tehokkaaseen toimintaan.

Luustolihakset

Lihasrakenteen tapauksessa glykogeeniä käytetään paikallisesti tarvittavan energian saamiseksi fyysisten ponnistelujen aikana. Siksi, että kehomme kykenee muuttamaan glykogeenin glukoosiksi energiasubstraatin saamiseksi, on välttämätöntä, että erilaiset entsyymit, kuten heksikinaasit, puuttuvat toimintaan.

Siksi Cori-taudin tapauksessa sen kliinisen kulun ominaisuudet johdetaan muutoksista, jotka johtuvat sekä glykogeenin varastoinnista että hajoamisesta, vaikuttaen myös tähän prosessiin osallistuviin entsyymeihin.

syyt

Kori-taudilla on geneettinen alkuperä, joka liittyy pääasiassa erilaisiin mutaatioihin, jotka sijaitsevat kromosomissa 1, sijainnissa 1p21. Geneettiset muutokset tuottavat glykogeenin poistoentsyymin puutteellisen tai riittämättömän aktiivisuuden.

Seurauksena on, että kärsivillä ihmisillä on huomattava vaikeus suorittaa glykogeenista vapautuvia erilaisia ​​glukoosin biokemiallisia prosesseja, ja siksi tämän ja erilaisten energiavarantoihin liittyvien patologioiden kertyminen tapahtuu epänormaalisti.

Useimmissa diagnosoiduissa tapauksissa on ollut mahdollista tunnistaa ainakin 4 tai 5 viallista geeniä, jotka liittyvät Cori-taudin kliinisiin ominaisuuksiin.

tilasto

Kori-tauti on harvinainen geneettinen patologia, Yhdysvalloissa esiintyvyyden on arvioitu olevan noin yksi tapaus 100 000 ihmistä kohti.

Eri tutkimukset osoittavat, että kyse on taudista, joka esiintyy yleisemmin juutalaisista ihmisistä, etenkin Pohjois-Afrikassa, ja saavuttaa noin 5400 ihmistä.

Naisten tai miesten sukupuoleen liittyvää korkeampaa taajuutta ei myöskään ole tunnistettu suhteessa muihin demografisiin ominaisuuksiin, kuten sukupuoleen.

Toisaalta Kori-taudin alatyypeistä yleisin muoto on IIIa, joka edustaa 85% kaikista tapauksista. Tätä tyyppiä seuraa yleensä muoto IIIb, joka edustaa 15% niistä, joihin tämä patologia vaikuttaa.

oireet

Cori-taudin kliininen kulku on yleensä vaihteleva, riippuen alueista, joihin eniten kärsiä. Useimmissa tapauksissa ne ilmenevät yleensä lapsuudessa.

Yleensä yleisimmät oireet liittyvät:

hypoglykemia

Termillä hypoglykemia tarkoitamme alhaisten sokeripitoisuuksien esiintymistä veressä, toisin sanoen puutteellista glukoositasoa. Normaalisti pitoisuuden on oltava alle 70 mg / dl, jotta sitä voidaan pitää epänormaalina tai patologisena.

Tämä sairaus voi johtaa muiden komplikaatioiden, kuten:

- Rytmin ja sykkeen muuttaminen.

- Toistuvat päänsärkyä.

- Ruokahalun heikkeneminen tai lisääntyminen.

- Heikentynyt näkökyky, kuten epäselvä tai kaksinkertainen näkö.

- mielialan muutokset: ärtyneisyys, aggressiivisuus, ahdistus jne.

- Vaikeudet nukkua.

- Väsymys, heikkous ja yleinen väsymys.

- pistely ja tunnottomuus.

- Voimakas hikoilu.

- Huimaus ja tajunnan menetys.

hyperlipidemia

Termällä hyperlipidemia tarkoitamme korkeiden lipiditasojen, ts. Rasvojen, esiintymistä veressä. Normaalisti se liittyy geneettisiin tekijöihin, jotka aiheuttavat kolesterolin ja triglyseridipitoisuuden nousua veressä.

Tietyllä tasolla tämä häiriö voi johtaa muun tyyppisten lääketieteellisten komplikaatioiden kehittymiseen, jotka liittyvät pääasiassa:

- Sydänvaivat, angina pectoris ja muut sydämeen liittyvät häiriöt.

- Jousitus ja kouristelu tunne alaraajoissa.

- Pintahaavojen paranemiseen liittyvät ongelmat.

- aivohalvauksiin liittyvät oireet: lihasheikkous tai halvaus, kieliongelmat jne.

Lihashypotonia

Yksi tämän patologian ensimmäisistä ohjeellisista merkeistä on huomattava lihasheikkous. Lihasääni heikkenee epänormaalisti, mikä vaikeuttaa kaikenlaisten toimintojen ja motoristen toimintojen suorittamista.

myopatia

Hypotonian toistuva esiintyminen ja muut motoriseen toimintaan liittyvät muutokset johtavat myopatioiden kehittymiseen.

Termillä myopatia tarkoitamme laajaa ryhmää lihassairauksia, joille on ominaista krooninen lihastulehdus ja heikkous. Siksi myopathiaan liittyviä lääketieteellisiä komplikaatioita ovat:

- Progressiivinen lihasheikkous, joka alkaa proksimaalisista rakenteista, toisin sanoen rungosta lähinnä olevat lihakset.

- Kudosvauriot lihaskuiduille.

- Motorisiin tekoihin liittyvä väsymys ja väsymys: kävely, hengitys, nieleminen jne.

- Toistuva lihaskipu.

- Lisääntynyt ihon herkkyys.

- Kävelyvaikeudet, asennon ylläpitäminen, puhuminen, nieleminen jne.

hepatomegalia

Toisaalta termillä hepatomegalia tarkoitamme epänormaalin suuren maksan läsnäoloa. Normaalisti, tulehduksen ja / tai tilavuuden lisääntymisen vuoksi, maksa tunkeutuu yleensä eri alueille saavuttaen kylkiluiden alaosat.

Jotkut merkit ja oireet, joita hepatomegalia voi aiheuttaa, liittyvät:

- Vatsakipu ja turvotus.

- huimata

- toistuva pahoinvointi ja oksentelu.

- keltaisuus

- Virtsan ja / tai ulosteiden värin muutokset.

Kirroosi ja maksan vajaatoiminta

Kirroosi on termi, jota käytetään viittaamaan maksan asteittaiseen heikkenemiseen rakenteellisella ja toiminnallisella tasolla. Erityisesti terveestä maksakudoksesta tulee arpi, joka estää verenkiertoa sen eri rakenteiden kautta.

Monien oireiden (pahoinvointi, oksentelu, heikkous, väsymys, jatkuva vatsakipu jne.) Lisäksi maksakirroosi voi johtaa merkittävien lääketieteellisten komplikaatioiden kehittymiseen:

- Kasvainmuodostumat.

- Diabetes.

- Hepaattinen enkefalopatia.

- Sappikivet.

- Portahypertensio.

- Spenomegalia.

- keltaisuus

- Maksan vajaatoiminta.

- Verenvuoto ja mustelmat.

- Turvotus ja vesivatsa.

kardiomyopatia

Termiä kardiomyopatia käytetään lääketieteen alalla viittaamaan erilaisiin patologisiin prosesseihin, jotka vaikuttavat sydänlihaksen eheyteen ja toimintaan.

Yleensä muutokset liittyvät:

- Huono supistuminen: Sydänlihaksen huono supistuminen vaikeuttaa veren virtaamista siitä.

- Huono rentoutuminen: sydänlihaksen heikon rentoutumisen vuoksi veren pääsy sisätiloihin on vaikeaa.

- Huono supistuminen ja rentoutuminen: Normaalien ja tehokkaiden veren pumppaus sydämestä muihin kehon alueisiin ja elimiin estää molemmissa prosesseissa esiintyvien poikkeavuuksien esiintymisen.

Tainnutettu kasvu

Erilaiset maksa-, lihas- ja sydänoireet voivat aiheuttaa merkittäviä kasvuun liittyviä muutoksia.

Normaalisti sairastuneilla henkilöillä on yleensä lyhyt kasvu ja epänormaalin alhaiset kasvustandardit verrattuna muihin saman sukupuolen ja biologisen ikäisiin ihmisiin.

Diagnoosi

Cori-taudin kliiniset ominaispiirteet ovat merkittäviä lapsuudessa, joten lääketieteellisen historian analyysin ja fyysisen tutkimuksen kliinisen epäilyn vuoksi on välttämätöntä suorittaa aineenvaihduntatutkimus.

Eri kudosten veritutkimuksilla ja biopsialla on tarpeen tunnistaa glykogeeniin liittyvien entsyymipuuteiden esiintyminen.

hoito

Huolimatta siitä, että Cori-taudille ei ole lopullista parannuskeinoa, on suunniteltu erilaisia ​​terapeuttisia toimenpiteitä, joista eräitä on kuvannut Espanjan glukogeneesipotilaiden yhdistys:

- Hypoglykemian jaksojen hoito: hiilihydraattiannoksen lisääminen, ruokavalion säätäminen, ihonalaisen tai laskimoisen glukagonin antaminen, laskimonsisäinen sokerin lisääminen jne.

- Kirurginen hoito: Vaikeissa maksakirroositapauksissa tarvitaan kirurginen toiminta, etenkin maksansiirto.

- Farmakologinen hoito: lääkkeiden antaminen liittyy pääasiassa kipujaksojen ja sydänsairauksien hoitoon.

- Ruokavalio: Ruoanoton säätely on perustavanlaatuinen näkökohta tässä ja muissa aineenvaihduntataudissa. On välttämätöntä ylläpitää tasapainoista ruokavaliota ja tarjota öisin glukoositarve.

Viitteet

1. AGSD. (2016). Glykogeenivarastointitauti tyyppi III. Haettu The Associatin for Glucogen Storage Disease UK -sovelluksesta: https: //www.agsd.org.uk/
2. Cosme, A., Montalvo, I., Sánchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E.,… Arenas, E. (2005). Tyypin III glykogenoosi, joka liittyy hepatosellulaariseen karsinoomaan. Gastroenterol Hepatol, 622-5.
3. Duke University Health System. (2016). Mitkä ovat glykogeenivarastointityypit? Saatu herttua lasten
4. FEC. (2016). Kardiomyopatioita. Saatavana Espanjan sydänsäätiöltä.
5. Froissart, R. (2016). Glykogeenin varastointitauti, joka johtuu glykogeenin poistoentsyymin puutteesta. Saatu Orphanetista.
6. NORD. (2016). Forbesin tauti. Saatu harvinaisten häiriöiden kansalliselta järjestöltä.
7. Tegay, D. (2014). Glykogeenisäilytystaudin tyypin III genetiikka. Saatu Medscapestä.