HARDY-WEINBERGIN LAKI: HISTORIA, OLETUKSET JA HARJOITUKSET - BIOLOGIA - 2026

Hardy-Weinberg laki, jota kutsutaan myös Hardyn-Weinbergin periaate tai tasapainoa, koostuu matemaattinen lause, joka kuvaa hypoteettista diploidi väestön suvullisesti, että ei kehity - alleelifrekvenssien eivät muutu sukupolvelta toiselle.

Tämä periaate edellyttää, että populaation pysyy vakiona viidessä olosuhteessa: geenivirran puuttuminen, mutaatioiden puuttuminen, satunnainen parittelu, luonnollisen valinnan puuttuminen ja äärettömän suuri populaation koko. Siksi näiden voimien puuttuessa väestö pysyy tasapainossa.

Lähde: Barbirossa, Wikimedia Commonsin kautta

Kun jokin yllä mainituista oletuksista ei täyty, tapahtuu muutos. Tästä syystä luonnollinen valinta, mutaatio, muuttoliikkeet ja geneettinen siirtyminen ovat neljä evoluutiomekanismia.

Tämän mallin mukaan, kun populaation alleelitaajuudet ovat p ja q, genotyypin taajuudet ovat p ², 2 pq ja q ².

Voimme käyttää Hardy-Weinbergin tasapainoa laskettaessa tiettyjen kiinnostavien alleelien taajuuksia, esimerkiksi arvioidaksesi heterotsygootien osuutta ihmispopulaatiosta. Voimme myös tarkistaa, onko väestö tasapainossa, ja ehdottaa hypoteeseja siitä, että joukot vaikuttavat väestöön.

Historiallinen näkökulma

Hardy-Weinbergin periaate syntyi vuonna 1908, ja se velkaa nimensä tutkijoille GH Hardylle ja W. Weinbergille, jotka pääsivät itsenäisesti samoihin johtopäätöksiin.

Ennen sitä toinen biologi, nimeltään Udny Yule, oli käsitellyt ongelman vuonna 1902. Yule aloitti geenisarjalla, jonka molemmien alleelien taajuudet olivat 0,5 ja 0,5. Biologi osoitti, että taajuudet säilyivät seuraavien sukupolvien ajan.

Vaikka Yule päätteli, että alleelitaajuudet voidaan pitää vakaina, hänen tulkintansa oli liian kirjaimellinen. Hän uskoi, että ainoa tasapainotila löytyi, kun taajuudet vastasivat arvoa 0,5.

Yule keskusteli lämpimästi uusista havainnoistaan ​​RC Punnettin kanssa - joka on yleisesti tunnettu genetiikassa keksimään kuuluisan "Punnett-aukion". Vaikka Punnett tiesi, että Yule oli väärässä, hän ei löytänyt matemaattista tapaa todistaa se.

Joten Punnett otti yhteyttä matemaatikkoystävänsä Hardyn kanssa, joka onnistui ratkaisemaan sen välittömästi, toistaen laskelmat käyttäen yleisiä muuttujia eikä kiinteää arvoa 0,5, kuten Yule oli tehnyt.

Väestön genetiikka

Väestögenetiikan tavoitteena on tutkia voimia, jotka johtavat muutoksiin alleelitaajuuksissa populaatioissa, integroimalla Charles Darwinin teoria evoluutiosta luonnollisen valinnan ja Mendelian genetiikan avulla. Nykyään sen periaatteet tarjoavat teoreettisen perustan evoluutiobiologian monien näkökohtien ymmärtämiseksi.

Yksi väestögenetiikan ratkaisevista ideoista on Hardy-Weinbergin periaatteella selitetty ominaisuuksien suhteellisen runsauden muutosten ja sitä säätelevien alleelien suhteellisen määrän muutosten välinen suhde. Itse asiassa tämä lause tarjoaa käsitteellisen kehyksen populaatiogenetiikalle.

Väestögenetiikan valossa evoluution käsite on seuraava: Alleelitaajuuksien muutos sukupolvien välillä. Kun muutosta ei ole, ei ole evoluutiota.

Mikä on Hardy-Weinbergin tasapaino?

Hardy-Weinbergin tasapaino on nollamalli, jonka avulla voimme määritellä geenin käyttäytymisen ja alleelitaajuudet sukupolvien välillä. Toisin sanoen malli kuvaa geenien käyttäytymistä populaatioissa erityisissä olosuhteissa.

merkintätapa

Hardy-Weinbergmin lauseessa A: n (hallitseva alleeli) alleelitaajuus esitetään kirjaimella p, kun taas (recessiivinen alleeli) alleelitaajuus esitetään kirjaimella q.

Odotetut genotyyppitaajuudet ovat p ², 2 pq ja q ², vastaavasti homotsygoottiselle dominantille (AA), heterotsygoottiselle (Aa) ja homotsygoottiselle recessiiviselle (aa).

Jos kyseisessä lokuksessa on vain kaksi alleelia, kahden alleelin taajuuksien summan on välttämättä oltava yhtä (p + q = 1). Binomiaalinen laajennus (p + q) ² edustaa genotyypin taajuuksia p ² + 2 pq + q ² = 1.

esimerkki

Väestössä sen muodostavat yksilöt risteytyivät jälkeläisten syntymistä varten. Yleisesti ottaen voimme tuoda esiin tämän lisääntymisjakson tärkeimmät näkökohdat: sukusolujen tuotannon, niiden fuusion tsygootin syntymiseksi ja alkion kehittämisen uuden sukupolven syntymiseksi.

Kuvittelemme, että voimme jäljittää Mendelian-geeniprosessin mainituista tapahtumista. Teemme tämän, koska haluamme tietää, lisääntyykö vai laskee alleeli vai genotyyppi ja miksi.

Ymmärtääksemme, kuinka geeni- ja alleelitaajuudet vaihtelevat populaatiossa, seuraamme hiirisarjan sukusolujen tuotantoa. Hypoteettisessa esimerkissä parittelu tapahtuu sattumanvaraisesti, jolloin kaikki spermat ja munat sekoitetaan satunnaisesti.

Hiirien tapauksessa tämä oletus ei ole totta ja se on vain yksinkertaistaminen laskelmien helpottamiseksi. Joissakin eläinryhmissä, kuten tietyissä piikkinahkaisissa ja muissa vesieliöissä, sukusolut kuitenkin karkotetaan ja törmäävät sattumanvaraisesti.

Ensimmäinen sukupolvi hiiriä

Keskitymme nyt huomioihimme tiettyyn lokukseen, jolla on kaksi alleelia: A ya. Gregor Mendelin ilmoittaman lain mukaan kukin sukusolu saa vastaan ​​alleelin lokuksesta A. Oletetaan, että 60% munasoluista ja siittiöistä saa alleelin A, kun taas loput 40% sai alleelin a.

Siksi alleelin A taajuus on 0,6 ja alleelin a esiintyvyys on 0,4. Tämä sukusolujen ryhmä löydetään satunnaisesti aiheuttaen tsygoottia. Mikä on todennäköisyys, että ne muodostavat jokaisen kolmesta mahdollisesta genotyypistä? Tätä varten meidän on kerrottava todennäköisyydet seuraavasti:

Genotyyppi AA: 0,6 x 0,6 = 0,36.

Genotyyppi Aa: 0,6 x 0,4 = 0,24. Heterotsygootissa on kaksi muotoa, joista se voi johtua. Ensimmäinen, että siittiöt kantavat alleelin A ja munasolut alleelin a, tai käänteinen tapaus, siittiöt a ja munasolu A. Siksi lisäämme 0,24 + 0,24 = 0,48.

Genotyyppi aa: 0,4 x 0,4 = 0,16.

Toisen sukupolven hiiri

Kuvittele nyt, että nämä zygotit kehittyvät ja niistä tulee aikuisia hiiriä, jotka tuottavat taas sukusoluja, odotammeko alleelitaajuuksien olevan samoja tai erilaisia ​​kuin edellinen sukupolvi?

AA-genotyyppi tuottaa 36% sukusoluista, kun taas heterotsygootit tuottavat 48% sukusoluista ja aa-genotyyppi 16%.

Uuden alleelitaajuuden laskemiseksi lisäämme homotsygoottisen taajuuden plus puolet heterotsygootista seuraavasti:

Alleeli A: n taajuus: 0,36 + ½ (0,48) = 0,6.

Alleelin taajuus a: 0,16 + ½ (0,48) = 0,4.

Jos vertaamme niitä alkuperäisiin taajuuksiin, ymmärrämme, että ne ovat identtisiä. Siksi evoluutiokäsityksen mukaan, koska alleelitaajuuksissa ei ole tapahtunut muutoksia sukupolvien aikana, populaatio on tasapainossa - se ei kehitty.

Hardy-Weinbergin tasapaino-oletukset

Mitä ehtoja edellisen populaation on täytettävä, jotta sen alleelitaajuudet pysyisivät vakiona sukupolvien ajan? Hardy-Weinbergin tasapainomallissa populaatio, joka ei kehitty, täyttää seuraavat oletukset:

Väestö on äärettömän suuri

Populaation on oltava kooltaan erittäin suurta, jotta vältetään geenin siirtymisen stokastiset tai satunnaiset vaikutukset.

Kun populaatiot ovat pieniä, näytteenottovirheestä johtuvan geenin siirtymisen (satunnaiset muutokset alleelitaajuuksissa sukupolvesta toiseen) vaikutus on paljon suurempi ja voi johtaa tiettyjen alleelien kiinnittymiseen tai menetykseen.

Ei geenivirtausta

Muuttoa ei ole populaatiossa, joten alleelit, jotka voivat muuttaa geenitaajuuksia, eivät voi saapua tai lähteä.

Ei mutaatioita

Mutaatiot ovat muutoksia DNA-sekvenssissä, ja niillä voi olla erilaisia ​​syitä. Nämä satunnaiset muutokset modifioivat populaation geenivarantoa lisäämällä tai eliminoimalla geenejä kromosomeihin.

Satunnainen parittelu

Sukusolujen sekoittaminen on tehtävä satunnaisesti - kuten oletus, jota käytimme hiiren esimerkissä. Siksi väestön yksilöiden joukossa ei tule valita paria, mukaan lukien sisäsiitos (sukulaisten lisääntyminen).

Kun pariutuminen ei ole satunnaista, se ei aiheuta muutosta alleelitaajuuksissa sukupolvesta toiseen, mutta se voi aiheuttaa poikkeamia odotettavissa olevista genotyyppitaajuuksista.

Ei valintaa

Eri genotyypeillä yksilöillä, jotka voivat muuttaa alleelitaajuuksia populaatiossa, ei ole erilaista lisääntymismenestystä.

Toisin sanoen hypoteettisessa populaatiossa kaikilla genotyypeillä on sama todennäköisyys lisääntymiselle ja selviytymiselle.

Kun väestö ei täytä näitä viittä edellytystä, seurauksena on evoluutio. Luonnollisesti luonnolliset populaatiot eivät täytä näitä oletuksia. Siksi Hardy-Weinbergin mallia käytetään nollahypoteesinä, jonka avulla voimme tehdä likimääräisiä arvioita geeni- ja alleelitaajuuksista.

Näiden viiden edellytyksen puuttumisen lisäksi on myös muita mahdollisia syitä, joiden vuoksi väestö ei ole tasapainossa.

Yksi näistä tapahtuu, kun lokukset yhdistetään sukupuoleen tai vääristymäilmiöihin segregaatiossa tai meioottisessa asemassa (kun geenin tai kromosomin kutakin kopiota ei välitetä yhtä todennäköisesti seuraavalle sukupolvelle).

Ongelmat ratkaistu

Fenyyliketonurian kantajien taajuus

Yhdysvalloissa arviolta yhdellä 10 000 vastasyntyneestä on fenyyliketonuria-niminen tila.

Tämä häiriö ilmenee vain aineenvaihduntahäiriön recessiivisissä homotsygooteissa. Kun tiedät nämä tiedot, kuinka suuri on taudin kantajien populaatio?

Vastaa

Hardy-Weinbergin yhtälön soveltamiseksi on oletettava, että kumppanin valinta ei liity patologiaan liittyvään geeniin eikä sisäsiitoja.

Lisäksi oletamme, että Yhdysvalloissa ei ole muuttoliikkeitä, ei ole uusia fenyyliketonuriamutaatioita, ja lisääntymisen ja selviytymisen todennäköisyys on sama genotyyppien välillä.

Jos yllä mainitut ehdot ovat totta, voimme käyttää Hardy-Weinbergin yhtälöä ongelmaan liittyvien laskelmien tekemiseen.

Tiedämme, että jokaista 10 000 syntymää kohden on yksi tapaus, joten q ² = 0,0001 ja recessiivisen alleelin taajuus ovat tämän arvon neliöjuuri: 0,01.

Koska p = 1 - q, p on 0,99. Nyt meillä on molempien alleelien taajuudet: 0,01 ja 0,99. Kantoaaltotaajuus tarkoittaa heterotsygoottien taajuutta, joka lasketaan 2 pq. Siten 2 pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198.

Tämä vastaa noin 2 prosenttia väestöstä. Muista, että tämä on vain arvioitu tulos.

Onko seuraava Hardy-Weinbergin tasapainossa oleva väestö?

Jos tiedämme kunkin genotyypin määrän populaatiossa, voimme päätellä, onko se Hardy-Weinbergin tasapainossa. Vaiheet tämän tyyppisten ongelmien ratkaisemiseksi ovat seuraavat:

1. Laske havaitut genotyyppitaajuudet (D, H ja R)
2. Laske alleelitaajuudet (p ja q)

1. Laske odotetut genotyyppitaajuudet (p ², 2 pq ja q ²)
2. Laske odotetut luvut (p ², 2 pq ja q ²) kertomalla nämä arvot yksilöiden kokonaismäärällä
3. Kontrasti odotetut luvut niiden kanssa, joita havaittiin Pearsonin X ² -testissä.

Perhoskanta

Haluamme esimerkiksi tarkistaa, onko seuraava perhospopulaatio Hardy-Weinbergin tasapainossa: homotsygoottista hallitsevaa genotyyppiä (AA) on 79, heterotsygoottista (Aa) 138 ja homotsygoottista recessiivistä (aa).

Ensimmäinen vaihe on laskea havaitut taajuudet. Teemme tämän jakamalla yksilöiden lukumäärä genotyyppiä kohti yksilöiden kokonaismäärällä:

D = 79/278 = 0,28

H = 138/278 = 0,50

R = 61/278 = 0,22

Lisän kaikki taajuudet ja sen on annettava 1, jotta voin varmistaa, että olen mennyt hyvin.

Toinen vaihe on laskea alleelitaajuudet.

p = 0,28 + 1 (0,50) = 0,53

q = 0,22 + 1 (0,50) = 0,47

Näiden tietojen avulla voin laskea odotetut genotyyppitaajuudet (p ², 2 pq ja q ²)

p ² = 0,28

2 pq = 0,50

q ² = 0,22

Lasken odotetut luvut kertomalla odotetut taajuudet yksilöiden lukumäärällä. Tässä tapauksessa havaittujen ja odotettujen yksilöiden lukumäärä on identtinen, joten voin päätellä, että populaatio on tasapainossa.

Kun saadut luvut eivät ole identtisiä, minun on suoritettava mainittu tilastollinen testi (Pearson's X ²).

Viitteet

1. Andrews, C. (2010). Hardy-Weinbergin periaate. Luontokasvatustiedot 3 (10): 65.
2. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Biologia: tiede ja luonto. Pearson koulutus.
3. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Evoluutioanalyysi. Prentice Hall.
4. Futuyma, DJ (2005). Evolution. Sinauer.
5. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Eläintieteen integroidut periaatteet (osa 15). New York: McGraw-Hill.
6. Soler, M. (2002). Evoluutio: biologian perusta. Etelä-projekti.