MAKROKEFALIA: OIREET, SYYT, HOITO, SEURAUKSET - NEUROPSYKOLOGIA - 2026

Macrocefalia on neurologinen häiriö, jossa epänormaalin koko pään tapahtuu. Erityisesti kallon kehä nousee, ts. Etäisyys kallon laajimmasta tai ylemmästä alueesta on suurempi kuin sairastuneen henkilön iällä ja sukupuolella odotetaan.

Kliinisemmällä tasolla makrokefaliaa esiintyy, kun pään ympärysmitta tai kehä on korkeampi kuin ikä ja sukupuoli keskimäärin kahdella standardipoikkeamalla tai suurempi kuin 98. prosenttipiste. Nämä merkit voivat olla ilmeisiä syntymästä tai kehittyä aikainen elämä.

Yleensä se on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa miehiin useammin kuin naisiin. Vaikka kaikki makrokefaliatapaukset eivät aiheuta hälytystä, siihen liittyy usein erilaisia ​​oireita tai lääketieteellisiä oireita: yleinen kehitysviive, kouristukset, kortikospinaaliset toimintahäiriöt.

Makrokefalian ominaisuudet

Makrokefalia on neurologinen häiriö, joka sisältyy kallon kasvuhäiriöihin.

Kraniaalisen kasvun patologioissa tai häiriöissä kallon koon poikkeavuuksia esiintyy kallonholven luiden tai keskushermoston erilaisista muutoksista.

Erityisesti makrokefalia määritellään kallon kehän epänormaaliksi lisääntymisiksi, jotka ylittävät sairastuneen henkilön iän ja sukupuolen odotetun arvon (García Peñas ja Romero Andújar, 2007).

Tämän tyyppiset muutokset voivat johtua aivo-selkäydinnesteen ylimääräisestä tilavuudesta, aivojen koon lisääntymisestä tai jopa

kallonholven paksuuntumisesta.

Vaikka suurella osalla makrokefaliasta kärsineitä ei ole merkittäviä oireita, jotka johtuvat patologiasta, monilla muilla on merkittäviä neurologisia poikkeavuuksia.

tilasto

Makrokefalian esiintyvyydestä väestössä ei ole konkreettisia tilastotietoja.

Kliinisissä tutkimuksissa sitä kuitenkin pidetään harvinaisena tai harvinaisena patologiana, jota esiintyy noin 5 prosentilla väestöstä

(Mallea Escobar ym., 2014).

Yleensä se on häiriö, joka vaikuttaa miespuoliseen sukupuoleen enemmän ja esiintyy yleensä syntymän yhteydessä tai kehittyy ensimmäisinä

elämänvuosina, joten pikkulasten makrokefaalia on yleinen.

Oireet ja merkit

Tämän patologian määritelmästä johtuen makrokefalian tyypillisin oire on epänormaalin pään koko.

Kuten muissa kallon kasvuun vaikuttavissa patologioissa tai häiriöissä, pään koko mitataan kehän tai kallon kehän kautta, pään muodon mittaaminen yläosassa (Microcephaly, 2016).

Pään tai kallon koko määräytyy sekä aivojen kasvun, aivo-selkäydinnesteen (CSF) tai veren määrän että kallon luun paksuuden perusteella (Mallea Escobar ym., 2014).

Minkä tahansa näiden tekijöiden vaihtelusta voi aiheutua merkittäviä neurologisia seurauksia, siksi on ratkaisevan tärkeää, että vastasyntyneillä ja lapsilla valvotaan ja mitataan kallon kehän kasvua, etenkin ensimmäisinä elämänvuosina (Mallea Escobar ym. al., 2014).

Normaalit kasvumallit osoittavat meille seuraavat arvot (Mallea Escobar ym., 2014):

- Kallion ympärysmitta vastasyntyneillä: 35-36 cm.

- Kallokehän arvioitu kasvu ensimmäisen elämän vuoden aikana: noin 12 cm, miehillä enemmän painotusta.

- Kraniaalisen kehän nousunopeus kolmen ensimmäisen elinkuukauden aikana: noin 2 cm kuukaudessa.

- Kraniaalisen kehän nousunopeus toisen elämän kolmanneksen aikana: noin 1 cm kuukaudessa.

- Kraniaalisen kehän nousunopeus kolmannella ja neljännellä raskauskolmanneksella: noin 0,5 cm kuukaudessa.

Arvoja, jotka saadaan mittaamalla pään koko lääketieteellisissä ja terveystoimenpiteissä, olisi verrattava tavanomaiseen tai odotettuun kasvukaavioon. Lasten, joilla on makrokefaliaa, arvot ovat huomattavasti korkeammat kuin heidän ikänsä ja sukupuolensa keskimäärin.

Erilaisten etiologioiden takia, jotka johtavat pään koon kasvuun, voi ilmetä erilaisia ​​lääketieteellisiä komplikaatioita, jotka vaikuttavat sekä sairastuneen henkilön neurologiseen toimintaan että yleiseen toimintaan.

Komplikaatiot tai mahdolliset seuraukset

Makrokefaaliaan liittyvät sairaudet riippuvat etiologisesta syystä, tästä huolimatta on joitain kliinisiä oireita (Martí Herrero ja Cabrera López, 2008):

- Oireeton makrosefaalia.

- kouristuskohtaukset.

- Yleistynyt kehityksen viivästyminen, kognitiiviset ja henkiset puutteet, hemipareesit jne.

- Oksentelu, pahoinvointi, päänsärky, uneliaisuus, ärtyneisyys, ruokahaluttomuus.

- Kävelyhäiriöt ja vajavuudet, näkövajeet.

- Merkinnät kallonsisäisestä verenpaineesta, anemiasta, biokemiallisista muutoksista, systeemisistä luupatologioista.

syyt

Kuten aiemmin huomautimme, makrokefalia voi ilmetä erilaisista muutoksista, jotka vaikuttavat aivojen kokoon, aivo-selkäydinnesteen tilavuuteen tai luiden epänormaalisuuksiin.

Yksi Espanjan lastentautiliiton julkaisuista, jotka käsittelevät makrokefaliaa ja mikrosefaaliaa, erittelee makrokefalian mahdolliset etiologiset syyt (Martí Herrero ja Cabrera López, 2008):

-Aivo- ja aivo-selkäydinnesteen (CSF) patologia

Aivo- ja / tai aivo-selkäydinnestepatologian esiintymisestä tai kehityksestä johtuvan makrokefalian tapauksessa voidaan myös löytää primaarista tai sekundaarista alkuperää oleva makesefaalia.

Ensisijainen makrokefalia

Primaarinen mikrosefaalia esiintyy aivojen koon ja painon lisääntymisen seurauksena.

Yleensä tämän tyyppisissä mikrosefaalioissa voidaan havaita suurempi määrä hermosoluja tai suurempi koko. Kun tämän etiologisen syyn esiintyminen määritetään, patologiaa kutsutaan makroenkefaliseksi.

Tämän tyyppisillä muutoksilla on yleensä geneettinen alkuperä, ja siksi perinnöllinen makrokefalia ja hemimegalenkefalia ovat osa tätä luokitusta.

Lisäksi makroenkefalia muodostaa usein joukon kliinisiä oireita muista patologioista, kuten: luun dysplasiat, herkkä X, Sotosin oireyhtymä, Beckwithin oireyhtymä, kromosomopatiat jne.

Toissijainen mikrosefaalia

Toissijainen mikrosefaalia, jota kutsutaan myös progressiiviseksi tai evoluutiiviseksi mikrosefaaliaksi, voi johtua aivo-selkäydinnesteen tilavuuden muutoksista, vaurioiden läsnäolosta tai miehittävien aineiden läsnäolosta.

- Aivo-selkäydinnesteen (CSF) tason ja määrän lisääntyminen: Aivo-selkäydinnesteen tuotannon, valumisen tai imeytymisen epänormaalit häiriöt voivat aiheuttaa tämän kertymistä ja siten johtaa vesirotuun.

- Matkustajien loukkaantumiset: Tämäntyyppiset muutokset viittaavat aivojen sisäisiin rakenteellisiin ja verisuonten epämuodostumiin, massoihin tai kokoelmiin. Jotkut patologiat, jotka aiheuttavat tämäntyyppisiä vammoja, ovat: kystat, kasvaimet, hematoomat, valtimoiden suonen epämuodostumat jne.

- Epänormaalien aineiden esiintyminen: Tämäntyyppiset muutokset viittaavat varastointi- tai aineenvaihduntatautien esiintymiseen, kuten Alexanderin tauti, Canavanin tauti, aineenvaihduntataudit jne.

-Luun poikkeavuudet

Mitä tulee luun epänormaalisuudesta johtuviin makrokefalian tapauksiin, voimme löytää:

- Makrokefaalia johtuen kallon ompeleiden varhaisesta sulkeutumisesta.

- Järjestelmällisistä luun häiriöistä johtuva makrokefalia: rahitti, osteogeneesi, osteoporoosi jne.

Diagnoosi

Makrokefalia on neurologinen patologia, joka voidaan havaita raskausvaiheen aikana.

Rutiininomaiset terveystarkastukset ultraääni ultraäänillä kykenevät havaitsemaan kallon kasvun epänormaalit raskauden varhaisvaiheissa, kun makrokefaalia on synnynnäinen tai synnytystä edeltävä.

Sitä ei kuitenkaan aina ole mahdollista havaita ennen syntymää, koska monet makrokefaliatapaukset tapahtuvat toissijaisesti muiden sairauksien takia.

Se havaitaan yleensä lastenlääkärintutkimuksissa mittaamalla kallon kehää. Lisäksi etiologisen syyn määrittämiseksi on tehtävä myös erilaisia ​​neurologisia analyysejä.

Erityisesti kliiniseen tutkimukseen on sisällytettävä (Martí Herrero ja Cabrera López, 2008):

- Kallo fyysisesti tutkittava: kallon ympärysmitta on mitattava tarkasti ja vertailtava kasvustandardeihin.

- Neurologinen tutkimus: Lisäksi on tarpeen arvioida erilaisia ​​neurologisia tekijöitä (kävelyä, motorista koordinaatiota, aistivajeita, pikkuaivojen oireita, refleksejä jne.).

- Lastenlääkärintutkimus: tässä tapauksessa se suuntautuu makesefalian etiologisen syyn tutkimiseen analysoimalla geneettiset ja neurologiset patologiat jne.

- Täydentävät tutkimukset: Fyysisen ja neurologisen tutkimuksen lisäksi voidaan tarvita joitain täydentäviä tutkimuksia, kuten magneettikuvaus, tietokonepohjainen tomografia, röntgensäteet, lannerangan puhkaisu, elektroenkefalografia jne. Varsinkin määrittelemättömän alkuperän makrokefaaliassa.

Onko makrokefaliaa hoidettu?

Makrokefaaliaan ei tällä hetkellä ole parantavaa hoitoa. Yleensä hoito on oireenmukaista ja riippuu etiologian tarkasta diagnoosista.

Makrokefalian havaitsemisen jälkeen on välttämätöntä määrittää taustalla oleva syy, jotta voidaan suunnitella paras terapeuttinen lähestymistapa, koska tapauksissa, joissa makerolefalian pääasiallisena syynä on vesisuhde, on käytettävä kirurgisia toimenpiteitä.

Siksi hoidolla on huomattava lievittävä arvo. Farmakologisia lähestymistapoja voidaan käyttää lääketieteellisten komplikaatioiden hallintaan samoin kuin ei-farmakologisiin komplikaatioihin neurologisten ja kognitiivisten jälkien hoidossa.

Kaikissa makrokefalian ja muun tyyppisissä kallon kehityshäiriöissä on välttämätöntä, että tehdään neurologinen ja / tai neuropsykologinen tutkimus yleisen toiminnan tason tutkimiseksi: kehitysvajeet, kognitiiviset toiminnot, kielen vajavuudet, motoriset taidot jne. (Kansallinen neurologisten sairauksien ja aivohalvauksen instituutti, 2016).

Joitakin ei-farmakologisia interventioita, joita voidaan käyttää makrokefalian oireellisissa tapauksissa, ovat (Martí Herrero ja Cabrera López, 2008):

- Neuropsykologinen kuntoutus.

- Varhainen stimulaatio.

- Erityis opetus.

- Toimintaterapia.

Ennuste

Tämän patologian ennuste ja kehitys riippuvat pohjimmiltaan alkuperästä ja siihen liittyvistä oireista.

Lapsilla, joilla on hyvänlaatuinen mikrosefaalia, oireiden tai merkittävien lääketieteellisten komplikaatioiden puuttuminen antaa heille mahdollisuuden kehittää kaikkia alueita normaalisti (Erickson Gabbey, 2014).

Monissa muissa tapauksissa tulevaisuudennäkymät riippuvat kuitenkin lääketieteellisten komplikaatioiden olemassaolosta (Erickson Gabbey, 2014). Yleensä makrokefaliasta kärsivät lapset aiheuttavat merkittäviä yleisiä kehitysviiveitä, ja siksi he tarvitsevat terapeuttista interventiota uusien taitojen hankkimisen ja tehokkaan toiminnallisen tason saavuttamisen edistämiseksi.

bibliografia

1. AAN. (2016). Luku 13. Lasten neurologian yleiset ongelmat. Saatu amerikkalaiselta neurologiaakatemialta.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Mikä on Macrocephaly? Saatu Healthline: ltä.
3. Martí Herrero, M., ja Cabrera López, J. (2008). Makro- ja mikrosefaalia. kallon kasvuhäiriöt. Espanjan lastentautiliitto.
4. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, MA, ja Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Selviytyminen lasten makrokefaaliasta. Saatu Electronic Pediatrics Magazine -lehdeltä.
5. Pienipäisyys. (2016). Mycocephaly. Saatu osoitteesta Mycocephaly.org.
6. Network, M.-C. (2016). Makrokefalia-kapillaarien epämuodostumat. Saatu M-CM-verkosta.
7. NIH. (2003). Kefalisten häiriöiden tietosivu. Saatu kansallisesta neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutista.
8. NIH. (2015). Lisääntynyt pään ympärys. Haettu MedlinePlus -sivulta.