MIKÄ ON EPÄTÄYDELLINEN MÄÄRÄÄVÄ ASEMA? (ESIMERKKEINÄ) - BIOLOGIA - 2026

Epätäydellinen valta-asema on yksi, jossa hallitseva alleeli ei peitä vaikutusta resessiivinen alleeli täysin geneettinen ilmiö; eli se ei ole täysin hallitseva. Sitä kutsutaan myös puolivaltaisuudeksi, nimi, joka kuvaa selvästi mitä alleeleissa tapahtuu.

Ennen paljastumista havaittiin, että jälkeläisten hahmot olivat täysin hallitsevia. Epätäydellistä määräävää asemaa kuvasi ensimmäisen kerran saksalainen kasvitieteilijä Carl Correns vuonna 1905 tutkiessaan Mirabilis jalapa -lajien kukin väriä.

Välivaiheen fenotyyppi F1-sukupolvessa, jonka aiheuttaa puutteellinen dominointi

Epätäydellisen määräävän aseman vaikutus käy ilmi, kun havaitaan heterotsygoottisia jälkeläisiä risteytyessä homotsygoottisten välillä.

Tässä tapauksessa jälkeläisillä on välifenotyyppi vanhempien tyypistä eikä dominoivalla fenotyypillä, mikä on mitä havaitaan tapauksissa, joissa hallitsevuus on täydellinen.

Genetiikassa hallitsevuus viittaa geenin (tai alleelin) ominaisuuteen suhteessa muihin geeneihin tai alleeleihin. Alleeli osoittaa dominanssia, kun se tukahduttaa ekspression tai hallitsee recessiivisen alleelin vaikutuksia. Hallinnoinnilla on useita muotoja: täydellinen määräävä asema, epätäydellinen määräävä asema ja yhteistoiminta.

Epätäydellisessä hallitsevuudessa jälkeläisten ulkonäkö on seurausta molempien alleelien tai geenien osittaisesta vaikutuksesta. Epätäydellinen dominointi tapahtuu ominaisuuksien, kuten silmien, kukan ja ihon värin, polygeenisellä perinnöllä (monet geenit).

esimerkit

Luonteessa on useita epätäydellisiä hallitsevia asioita. Joissakin tapauksissa on kuitenkin tarpeen muuttaa näkökulmaa (täydellinen organismi, molekyylitaso jne.) Tämän ilmiön vaikutusten tunnistamiseksi. Tässä muutama esimerkki:

Kukkia Corrensin kokeilusta (

Kasvitieteilijä Correns teki yön aikana kokeilun Dondiego-nimisen kasvin kukista, jossa on täysin punaisia ​​tai täysin valkoisia kukkia.

Correns teki ristin punaisen värisen homotsygoottisten kasvien ja valkoisenväristen homotsygoottisten kasvien välillä; jälkeläiset esittivät fenotyypin välituotteen vanhempiensa kanssa (vaaleanpunainen väri). Punaisen kukan värin villityyppinen alleeli on merkitty (RR) ja valkoinen alleeli on (rr). Niin:

Vanhempien sukupolvi (P): RR (punaiset kukat) x rr (valkoiset kukat).

Toissijainen sukupolvi 1 (F1): Rr (vaaleanpunaiset kukat).

Antamalla näille F1-jälkeläisille itsestään hedelmöittyä, seuraavan sukupolven (F2) avulla saatiin 1/4 punaista kukintaa, 1/2 vaaleanpunaista ja 1/4 valkoista kukintaa. F2-sukupolven vaaleanpunaiset kasvit olivat heterotsygoottisia, joiden fenotyyppi oli keskitason.

Siten F2-sukupolvi osoitti fenotyyppisuhteen 1: 2: 1, joka eroaa 3: 1-fenotyyppisuhteesta, jota havaittiin yksinkertaisen Mendelian perinnön yhteydessä.

Mikä tapahtuu molekyylitasolla, on, että alleeli, joka aiheuttaa valkoisen fenotyypin, johtaa pigmentointiin tarvittavan funktionaalisen proteiinin puuttumiseen.

Geenisäätelyn vaikutuksista riippuen heterotsygootit voivat tuottaa vain 50% normaalista proteiinista. Tämä määrä ei riitä tuottamaan samaa fenotyyppiä kuin homotsygoottinen RR, joka voi tuottaa kaksi kertaa enemmän tätä proteiinia.

Tässä esimerkissä kohtuullinen selitys on, että 50% funktionaalisesta proteiinista ei voi saavuttaa samaa pigmenttisynteesin tasoa kuin 100% proteiinista.

Herne Mendelin kokeilusta (

Mendel tutki herneiden siemenmuodon ominaisuuksia ja pääsi visuaalisesti siihen, että RR- ja Rr-genotyypit tuottivat pyöreitä siemeniä, kun taas rr-genotyyppi tuotti ryppyisiä siemeniä.

Kuitenkin mitä lähempänä katsot, sitä ilmeisemmäksi käy, että heterotsygootti ei ole yhtä samanlainen kuin villityyppinen homotsygoottinen. Rypistyneen siemenen ominainen morfologia johtuu tärkkelyksen laskeutumisen määrän suuresta vähenemisestä siemenessä viallisen r-alleelin takia.

Viime aikoina muut tutkijat ovat leikannneet pyöreät, ryppyiset siemenet ja tutkineet niiden sisältöä mikroskoopin alla. He havaitsivat, että heterotsygoottien pyöreät siemenet sisältävät tosiasiallisesti välimäärän tärkkelysjyviä verrattuna homotsygoottien siemeniin.

Mitä tapahtuu, on, että siemenessä välimäärä funktionaalista proteiinia ei riitä tuottamaan yhtä monta tärkkelysjyvää kuin homotsygoottisessa kantajassa.

Siten mielipide siitä, onko ominaisuus hallitseva vai epätäydellisesti hallitseva, voi riippua siitä, kuinka tarkasti piirrettä tutkitaan yksilössä.

Entsyymi heksosaminidaasi A (Hex-A)

Jotkut perinnölliset sairaudet johtuvat entsyymipuutoksista; ts. jonkin solujen normaaliksi aineenvaihduntaan tarvittavan proteiinin puutteen tai puutteen vuoksi. Esimerkiksi Tay-Sachsin tauti johtuu Hex-A-proteiinin puutteesta.

Henkilöt, jotka ovat heterotsygoottisia tämän taudin suhteen - ts. Henkilöt, joilla on villityyppinen alleeli, joka tuottaa funktionaalista entsyymiä, ja mutanttialleeli, joka ei tuota entsyymiä - ovat yhtä terveitä kuin villityyppiset homotsygoottiset yksilöt.

Kuitenkin, jos fenotyyppi perustuu entsyymin tasoon, niin heterotsygoottisella on välitasolla entsyymitaso homotsygoottisen hallitsevan (täydellinen entsyymitaso) ja homotsygoottisen recessiivisen (ei entsyymiä) välillä. Tällaisissa tapauksissa puoli normaalia entsyymimäärää riittää terveydelle.

Perheellinen hyperkolesterolemia

Perheellinen hyperkolesterolemia on esimerkki epätäydellisestä määräävyydestä, joka voidaan havaita kantajissa, sekä molekyylin että kehon tasolla. Henkilöllä, jolla on kaksi sairautta aiheuttavaa alleelia, puuttuu reseptoreita maksasoluissa.

Nämä reseptorit vastaavat kolesterolin ottamisesta verenkierrosta matalatiheyksisen lipoproteiinin (LDL) muodossa. Siksi ihmiset, joilla ei ole näitä reseptoreita, keräävät LDL-molekyylejä.

Henkilöllä, jolla on yksi mutantti (sairautta aiheuttava) alleeli, on puolet normaalista reseptoreiden lukumäärästä. Joku, jolla on kaksi villityyppistä alleelia (ne eivät aiheuta sairauksia), on normaalisti reseptoreita.

Fenotyypit ovat rinnakkaisia ​​reseptoreiden määrän kanssa: yksilöillä, joilla on kaksi mutanttialleeliä, kuolee lapsenvaiheessa sydänkohtauksista, henkilöillä, joilla on yksi mutanttialleeli, voi olla sydänkohtauksia varhaisessa aikuisikässä, ja henkilöillä, joilla on kaksi villityyppistä alleelia, ei kehitty tätä muotoa. perinnöllinen sydänsairaus.

Viitteet

1. Brooker, R. (2012). Genetiikan käsitteet (1. painos). McGraw-Hill Companies, Inc.
2. Chiras, D. (2018). Human Biology (9 ^th). Jones & Bartlett Learning.
3. Cummins, M. (2008). Human Perintötekijöitä: Periaatteet ja kysymykset (8 ^th). Cengagen oppiminen.
4. Dashek, W. & Harrison, M. (2006). Kasvisolubiologia (1. ^vaihe). CRC Press.
5. Griffiths, A., Wessler, S., Carroll, S. & Doebley, J. (2015). Johdatus geneettiseen analyysiin (11. painos). WH Freeman
6. Lewis, R. (2015). Ihmisgenetiikka: käsitteet ja sovellukset (11. painos). McGraw-Hill koulutus.
7. Snustad, D. & Simmons, M. (2011). Genetiikan periaatteet (6. painos). John Wiley ja pojat.
8. Windelspecht, M. (2007). Genetiikka 101 (1. painos). Greenwood.