MIKÄ ON EPISTAASI? (ESIMERKKEINÄ) - BIOLOGIA - 2026

Epistasia, genetiikka, on tutkimuksen välistä vuorovaikutusta eri geenejä, jotka koodaavat samaa merkkiä. Eli se on piirteen ilmeneminen, joka syntyy geenien alleelien välisestä vuorovaikutuksesta eri lokuksilla.

Kun puhumme suhteista, jotka muodostavat saman geenin alleelit, tarkoitamme alleelisuhteita. Eli saman lokuksen alleelit tai allelomorfiset alleelit. Nämä ovat tunnetut vuorovaikutukset saman geenin alleelien välillä täydellisestä hallitsevuudesta, epätäydellisestä määräävästä asemasta, yhteisominaisuudesta ja tappavuudesta.

Kaljuuntumisen geeni on epistaattinen niille, joilla on punaiset tai vaaleat hiukset. Thomas Shafee, Wikimedia Commonsista

Eri lokusten alleelien välisissä suhteissa päinvastoin, puhumme ei-allelomorfisista alleeleista. Nämä ovat ns. Geenivaihteluita, jotka kaikki ovat jollain tavalla epistaattisia.

Epistasis antaa meille mahdollisuuden analysoida, määritteleekö yhden geenin ekspressio toisen ekspression. Tällaisessa tapauksessa tällainen geeni olisi epistaattinen toisessa; toinen olisi hypostaattinen ensimmäisessä. Epistaasin analysointi antaa myös mahdollisuuden määrittää järjestyksen, jossa sama fenotyyppi määrittelevät geenit toimivat.

Yksinkertaisin epistaasi analysoi kuinka kaksi erilaista geeniä vuorovaikutuksessa antaa saman fenotyypin. Mutta ilmeisesti se voi olla paljon enemmän geenejä.

Perustelemme yksinkertaisen epistaasin analysointia varten variaatioita klassisen dihybridiristin suhteisiin. Toisin sanoen 9: 3: 3: 1 -suhteen muutoksiin ja itseensä.

Klassinen fenotyyppinen suhde 9: 3: 3: 1

Tämä osuus syntyy kahden eri merkin perintöanalyysin yhdistelmästä. Eli se on kahden riippumattoman fenotyyppisen segregaation (3: 1) X (3: 1) yhdistelmän tuote.

Kun Mendel analysoi esimerkiksi kasvinviljelyä tai siemenväriä, kukin merkki erottui 3: sta 1. Kun hän analysoi niitä yhdessä, vaikka ne olisivat kaksi eri merkkiä, kukin erottuisi 3: sta 1. Se on, että ne jaettiin itsenäisesti.

Kun Mendel analysoi hahmoja pareittain, ne johtivat tunnettuihin fenotyyppisiin luokkiin 9, 3, 3 ja 1. Mutta nämä luokat olivat summia kahdesta eri merkistä. Ja ei koskaan, kumpikaan hahmo ei vaikuttanut siihen, kuinka toinen ilmeni.

Sukusolut ja mittasuhteet kahden geenin ristissä. Otettu m.wikipedia.org

Poikkeamat, jotka eivät ole sellaisia

Edellinen oli selitys klassiselle Mendelian suhteelle. Siksi kyse ei ole epistaasista. Epistasis tutkii useiden geenien määrittelemiä saman luonteen perintötapauksia.

Edellinen tapaus, tai Mendelin toinen laki, oli kahden eri hahmon perintö. Jäljempänä selitetyt ovat todellisia epistaattisia mittasuhteita ja sisältävät vain ei-allelomorfiset alleelit.

Suhde 9: 3: 3: 1 (kaksinkertainen hallitseva epistaasi)

Tämä tapaus havaitaan, kun samalla hahmolla on neljä erilaista fenotyyppistä ilmenemismuotoa suhteessa 9: 3: 3: 1. Siksi se ei voi olla alleelinen (monogeeninen) vuorovaikutus, kuten se, joka johtaa neljän erilaisen veriryhmän esiintymiseen ABO-järjestelmässä.

Otetaan esimerkiksi risti heterotsygoottisen yksilön, jolla on tyypin A veri, ja heterotsygoottisen yksilön, jolla on tyypin B veri, toisin sanoen ristin I ^A i XI ^B i välillä. Tämä antaisi meille suhteen 1: 1: 1: 1 yksilöiden I ^A i (tyyppi A), I ^A I ^B (tyyppi AB), I ^B i (tyyppi B) ja ii (tyyppi O) suhteen.

Päinvastoin, todellinen hallitseva kaksinkertainen epistaattinen suhde (9: 3: 3: 1) havaitaan kukon kamman muodossa. Fenotyyppisiä luokkia on neljä, mutta suhteessa 9: 3: 3: 1.

Kaksi geeniä osallistuu sen määrittämiseen ja ilmenemiseen, kutsutaan niitä R ja P. Tästä huolimatta R- ja P-alleelit osoittavat täydellistä dominointia vastaavasti r- ja P-alleelien suhteen.

RrPp X RrPp-risteyksestä voidaan saada fenotyyppiset luokat 9 R_P_, 3 R_pp, 3 rrP_ ja 1 rrpp. Symboli "_" tarkoittaa, että alleeli voi olla hallitseva tai recessiivinen. Liittyvä fenotyyppi pysyy samana.

Luokkaa 9 R_P_ edustavat saksanpähkinäkukot, 3 R_pp ruusukukan kanssa. Herneharjaiset kukot olisivat luokan 3 rrP_; rrpp-luokan henkilöillä on yksi harja.

Cockscomb analysoitiin geneettisesti useita kertoja. Otettu maxpixel.net-sivustosta

Kaksinkertaisen dominantin epistaasin yhteydessä jokainen luokka 3 johtuu R- tai P-geenin määräävästä vaikutuksesta.Luokkaa 9 edustaa se, jossa sekä R- että P-dominoivat alleelit ilmenevät. Lopuksi luokassa 1 rrpp, alleelit puuttuvat. molempien geenien hallitseva.

Suhde 15: 1 (kaksinkertainen geenivaikutus)

Tässä epistaattisessa vuorovaikutuksessa yksi geeni ei tukahduta toisen ilmentymistä. Päinvastoin, molemmat geenit koodaavat saman ominaisuuden ilmenemistä, mutta ilman additiivista vaikutusta.

Siksi jommankumman kahden geenin ainakin yhden hallitsevan alleelin esiintyminen eri lokuksilta mahdollistaa piirteen ilmenemisen luokassa 15. Hallitsevien alleelien (kaksoisrecessiivinen luokka) puuttuminen määrittelee luokan 1 fenotyypin.

A- ja / tai B-geenien tuotteet osallistuvat vehnänjyvän värin ilmenemiseen. Toisin sanoen jompikumpi näistä tuotteista (tai molemmat) voi johtaa biokemialliseen reaktioon, joka muuttaa esiasteen pigmentiksi.

Ainoa luokka, joka ei tuota mitään niistä, on luokan 1 aab. Siksi luokat 9 A_B_, 3 A_bb ja 3 aaB_ tuottavat pigmentoituja jyviä, ja jäljelle jäävä vähemmistö ei.

Suhde 13: 3 (hallitseva tukahduttaminen)

Täältä löytyy tapaus geenin hallitsevasta deleetiosta (hypostaattinen) johtuen ainakin yhden toisen dominantin alleelin esiintymisestä (epistaattinen). Toisin sanoen muodollisesti sanottuna, yksi geeni tukahduttaa toisen toiminnan.

Jos se on D: n hallitseva vaimennus K: n suhteen, meillä olisi sama fenotyyppi luokkiin 9 D_K_, 3 D_kk ja 1 ddkk liittyvä fenotyyppi. Luokka 3 ddK_ olisi ainoa, joka osoittaisi tukahduttamatonta ominaisuutta.

Kaksinkertainen recessiivinen luokka lisätään luokkiin 9 D_K_ ja 3 D_kk, koska se ei tuota sitä, mitä hypostaattinen geeni K koodaa. Ei siksi, että D tukahduttaa sen, mikä ei missään tapauksessa ole, vaan koska se ei tuota K.

Tätä suhdetta kutsutaan joskus myös hallitsevaksi ja recessiiviseksi epistaasiksi. Hallitseva on K: n suhde yli D / d. Resessiivinen epistaasi olisi dd yli K / k.

Esimerkiksi primoosikukat ovat väreiltään velkaa kahden geenin ilmenemiselle. K-geeni, joka koodaa pigmentti-malvidiinin tuotantoa, ja D-geeni, joka koodaa malvidiinin tukahduttamista.

Vain ddKK- tai ddKk-kasvit (eli luokka 3 ddK_) tuottavat malvidiinia ja ovat sinisiä. Muut genotyypit aiheuttavat kasveja, joilla on turkoosi kukkia.

9: 7 -suhde (kaksinkertainen recessiivinen epistaasi)

Tällöin hahmon ilmentymiseen vaaditaan vähintään yhden hallitsevan alleelin esiintyminen jokaisessa geenissä parissa. Oletetaan, että se on C- ja P-geenit. Toisin sanoen parin yhden geenin (cc tai pp) homotsygoottinen recessiivinen tila tekee merkin ilmenemisestä mahdotonta.

Toisin sanoen vain luokassa 9 C_P_ on ainakin yksi hallitseva C-alleeli ja yksi hallitseva P-alleeli. Jotta ominaisuus ilmenisi, kahden geenin toiminnallisten tuotteiden on oltava läsnä.

Tämä vuorovaikutus on epistaattista, koska yhden geenin ilmentämisen puute estää toisen geenin ilmenemistä. Se on kaksinkertainen, koska päinvastainen on myös totta.

Klassinen esimerkki, joka kuvaa tätä tapausta, on hernekukat. CCpp-kasveissa ja ccPP-kasveissa on valkoisia kukkia. Ristien CcPp-hybrideillä on violetit kukat.

Jos kaksi näistä dihybridikasveista risteytetään, saadaan luokka 9 C-P_, jolla on violetit kukat. Luokat 3 C_pp, 3 ccP_ ja ccpp ovat valkoisia kukkia.

Kukkien värin perinnöllisyystutkimus on auttanut paljon ymmärtämään epistaasia. Otettu maxpixel.net-sivustosta

Muut epistaattiset fenotyyppiset suhteet

Mendelin toisessa laissa ehdotetusta suhteesta meillä on muita ylimääräisiä tapauksia, jotka ansaitsevat maininnan.

Kutsumme muutettua suhdetta 9: 4: 3 recessiiviseksi epistaasiksi syystä. Kun geeni on homotsygoottinen recessiiviselle geenille, se estää toisen geenin ilmentymisen - vaikka se olisi hallitseva.

Otetaan esimerkiksi genotyypin aa recessiivinen epistaasi geenin B verrattuna. Luokka 9 on jo tunnistettu 9 A_B_. Luokalle 4 luokan 1 aabit on lisättävä samalla fenotyypillä kuin luokan 3 aaB_ fenotyypit. Luokka 3 olisi luokan 3 A_bb luokkaa.

Kopioitujen geenien epistaattisessa vuorovaikutuksessa havaittu fenotyyppinen suhde on 9: 6: 1. Kaikilla luokan 9 A_B_ yksilöillä on vähintään yksi alleeli jokaisesta A- tai B-geenistä. Heillä kaikilla on sama fenotyyppi.

Päinvastoin, luokissa 3 A_bb ja 3 aaBb on vain joko A: n tai B: n dominoivia alleeleja. Tässä tapauksessa esiintyy myös yksi ja sama fenotyyppi - mutta erilainen kuin muut. Lopuksi luokassa 1 aabb ei ole minkään geenin hallitsevaa alleelia, ja se edustaa toista fenotyyppiä.

Ehkä hämmentävin luokka on hallitseva epistaasi, joka osoittaa fenotyyppisen suhteen 12: 3: 1. Tässä A: n (epistaattinen) dominointi B: hen (hypostaattinen) aiheuttaa luokan 9 A-B_ liittymisen luokkaan 3 A_bb.

B: n fenotyyppi ilmenee vasta, kun A: ta ei ole luokassa 3 aaB_. Kaksoisrecessiivinen luokan 1 aabb ei ilmene A / a-geeniin tai B / b-geeniin liittyvää fenotyyppiä.

Muita epistaattisia fenotyyppisiä suhteita, joilla ei ole erityistä nimeä, ovat 7: 6: 3, 3: 6: 3: 4 ja 11: 5.

Viitteet

1. Brooker, RJ (2017). Genetiikka: Analyysi ja periaatteet. McGraw-Hillin korkeakoulutus, New York, NY, Yhdysvallat.
2. Goodenough, UW (1984), Genetiikka. WB Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, Yhdysvallat.
3. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Johdanto geneettiseen analyysiin (11. painos). New York: WH Freeman, New York, NY, Yhdysvallat.
4. Miko, I. (2008) Epistasis: Geenien vuorovaikutus ja fenotyyppiset vaikutukset. Nature Education 1: 197. nature.com
5. White, D., Rabago-Smith, M. (2011). Genotyyppifenotyyppien assosiaatiot ja ihmisen silmien väri. Journal of Human Genetics, 56: 5-7.
6. Xie, J., Qureshi, AA, Li., Y., Han, J. (2010) ABO-veriryhmä ja ihosyövän esiintyvyys. PLOS ONE, 5: e11972.