- Kromosomimuutosten lähteet
- Ploidy muutokset
- Kromosomaaliset uudelleenjärjestelyt
- Sythenia
- Homologia ja sekvenssien samankaltaisuus
- Viitteet
Homologisia kromosomeja yksittäisen ovat ne, kromosomien, jotka ovat osa saman parin diploidissa organismissa. Biologiassa homologia viittaa sukulaisuuteen, samankaltaisuuteen ja / tai toimintaan yhteisen alkuperän perusteella.
Jokaisella homologisen parin jäsenellä on yhteinen alkuperä, ja ne löytyvät samasta organismista fuusioimalla sukusoluja. Kaikki organismissa olevat kromosomit ovat somaattisia kromosomeja, paitsi seksuaaliparissa.

Sukupromosomit ovat homologian kannalta poikkeus. Molemmilla voi olla eri alkuperä, mutta niillä on homologisia alueita, jotka tekevät heistä käyttäytymään kuin somaattiset kromosomit solunjakautumisen aikana.
Nämä homologiset osat mahdollistavat sekä pariutumisen mitoosin että meioosin aikana ja yhdistyä toisen osan aikana.
Ilmeisesti tietyt kromosomiparit eri läheisesti sukulaisista lajeista ovat myös fylogeneettisesti homologisia. Ne ovat kuitenkin yhdisteltyjä ja muuttuneet niin paljon, että eri lajien samojen kromosomien on erittäin vaikea olla täysin homologisia.
Todennäköisesti, kun verrataan kahden lajin kromosomeja, homologia on mosaiikki. Toisin sanoen yhden lajin kromosomissa on suuret tai pienet homologiset alueet toisen kromosomin erilaisilla.
Kromosomimuutosten lähteet
Kromosomitasot mutaatiot voidaan kokea kahdella päätasolla: lukumäärän muutokset ja rakenteen muutokset.
Muutokset sekvenssitasolla analysoidaan geeni- (ja genomin) tasolla ja antavat meille kuvan geenien, genomien ja lajien informaatiosisällön samankaltaisuudesta.
Lukumäärän ja rakenteen muutokset antavat meille mahdollisuuden näyttää yhtäläisyyksiä ja eroja organisaatiotasolla joko analysoimalla yksittäisiä kromosomeja tai niitä kaikkia kokonaisuutena.
Ploidy muutokset
Yksilön kromosomien lukumäärän muutoksia, jotka vaikuttavat yhteen tai muutamaan kromosomiin, kutsutaan aneuploidioiksi. Esimerkiksi yksilöllä, jolla on 3 kromosomia 21 kahden sijaan, sanotaan olevan trisomia.
Tromosomia kromosomissa 21 on yleisin syy Downin oireyhtymään. Toisaalta, yksi ihmislajin naaras, jolla on yksi X-kromosomi, on myös aneuploidi kyseiselle kromosomille. XO-naisilla on niin kutsuttu Turnerin oireyhtymä.
Muutoksia, jotka vaikuttavat lajin kromosomien perusmäärään, kutsutaan euploideiksi. Eli lajien haploidinen kromosomijoukko toistuu.
Jos niitä on kaksi, organismi on diploidi - kuten useimmissa lajeissa, joilla on sukupuolinen lisääntyminen. Jos niitä on kolme, organismi on triploidi; jos neljä, tetraploidi ja niin edelleen.
Tämä on hyvin yleistä kasveissa ja on ollut tärkeä evoluutiomuutosten lähde tässä organismiryhmässä.
Kromosomaaliset uudelleenjärjestelyt
Yksittäisissä kromosomeissa voi myös olla tietyntyyppisiä uudelleenjärjestelyjä, joilla voi olla suuria seurauksia sekä yksilölle että lajille. Nämä muutokset sisältävät poistot, lisäykset, siirrot, sulautumiset ja käännökset.
Deleetioissa kromosomin osat menetetään kokonaan, mikä aiheuttaa muutoksia meioottisissa jakosykleissä, mistä seuraa mahdollisesti elämättömien sukusolujen tuotanto.
Homologisten alueiden puute on epänormaalien rekombinaatiotapahtumien syy. Sama tapahtuu insertioiden tapauksessa, koska alueiden esiintyminen yhdessä ja toisessa kromosomissa ei ole sama vaikutus sellaisten alueiden muodostumiseen, jotka eivät ole täysin homologisia.
Erityinen lisäyksen tapaus on päällekkäisyys. Tässä tapauksessa osa siihen muodostuneesta DNA: sta lisätään kromosomin alueelle. Eli se kopioidaan ja liitetään kopion lähteen viereen.
Kromosomien evoluutiohistoriassa eräkopioinnilla on ollut keskeinen rooli sentromeeristen alueiden määrittelyssä.
Toinen tapa muuttaa osittain kahden kromosomin välistä homologiaa on kääntyneiden alueiden esiintyminen. Käänteisen alueen tiedot ovat samat, mutta sen suunta on vastakkainen parin toisen jäsenen suuntaan.
Tämä pakottaa homologiset kromosomit pariksi epänormaalisti, mikä aiheuttaa muun tyyppisiä lisäjärjestelyjä sukusoluissa. Näiden meioosien meioottiset tuotteet eivät ehkä ole käyttökelpoisia .
Koko kromosomaalinen alue voi siirtyä kromosomista toiseen tapahtumassa, jota kutsutaan translokaatioksi. Mielenkiintoista, että translokaatioita voivat edistää erittäin konservoituneet alueet kromosomien välillä, jotka eivät välttämättä ole homologisia. Viimeiseksi on myös mahdollista tarkkailla fuusioita kromosomien välillä.
Sythenia
Syntenia tarkoittaa geenijärjestyksen säilyvyysastetta, kun kahta tai useampaa kromosomia tai erilaisia genomisia tai geneettisiä alueita verrataan.
Synthenialla ei ole tarkoitus tutkia tai mitata sekvenssien samankaltaisuusastetta homologisten alueiden välillä. Pikemminkin luetteloida näiden alueiden tietosisältö ja analysoida, onko ne järjestetty samalla tavalla miehitetyssä tilassa.
Kaikki yllä mainitut uudelleenjärjestelyt selvästi vähentävät muuttuneen kromosomin ja sen vastineen välistä synteniaa. Ne ovat edelleen homologisia, koska niillä on sama alkuperä, mutta synteesiaste on paljon alhaisempi.
Synthenia on hyödyllinen lajien välisten fylogeneettisten suhteiden analysoinnissa. Sitä käytetään myös jäljittämään evoluutiopolkuja ja arvioimaan paino, joka kromosomaalisilla uudelleenjärjestelyillä on ollut lajien ulkonäössä. Koska se hyödyntää suuria alueita, nämä ovat makrosynteniatutkimuksia.
Mikrosyntenia puolestaan käsittelee samantyyppisiä analyysejä, mutta pienemmillä alueilla, yleensä geeni- tai geenitasolla. Geenit, kuten myös kromosomit, voivat myös käydä läpi inversioita, deleetioita, fuusioita ja lisäyksiä.
Homologia ja sekvenssien samankaltaisuus
Jos ne ovat homologisia, kahdella DNA-alueella on oltava suuri samankaltaisuus sekvenssitasolla. Joka tapauksessa, täällä olemme kiinnostuneita huomauttamaan, että homologia on ehdoton termi: onko homologinen vai ei. Toisaalta samankaltaisuus on mitattavissa.
Siksi sekvenssitasolla kaksi geeniä, jotka koodaavat samaa asiaa kahdessa eri lajissa, voivat olla samankaltaisia, esimerkiksi, 92%.
Mutta se, että molemmat geenit ovat 92-prosenttisesti homologisia, on yksi pahimmista käsitteellisistä virheistä, joita biologisella tasolla voi olla.
Viitteet
- Alberts, B. Johnson, AD, Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Molecular Biology of the Cell (6 th Edition). WW Norton & Company, New York, NY, Yhdysvallat.
- Brooker, RJ (2017). Genetiikka: Analyysi ja periaatteet. McGraw-Hillin korkeakoulutus, New York, NY, Yhdysvallat.
- Goodenough, UW (1984), Genetiikka. WB Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, Yhdysvallat.
- Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Johdatus Geneettinen analyysi (11 th ed.). New York: WH Freeman, New York, NY, Yhdysvallat.
- Philipsen, S., Hardison, RC (2018) Hemoglobiinin lokusten kehitys ja niiden säätelevät elementit. Verisolut, molekyylit ja sairaudet, 70: 2-12.
- Wright, WD, Shah, SS, Heyer, WD (2018) Homologinen rekombinaatio ja DNA: n kaksisäikeisten katkeamisten korjaus. Journal of Biological Chemistry, 293: 10524-10535
