HARLEQUIN-OIREYHTYMÄ: OIREET, SYYT JA HOIDOT - LÄÄKE - 2026

Harlekiini iktyoosi tai kirjava oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen sairaus, joka ilmenee hilseilevä hyperkeratoottinen ihovaurioita. Se on suhteellisen vakava tila, joka aiheuttaa normaalien dermatologisten ominaisuuksien muutoksen.

Sekä silmien ja huulten muodonmuutos että vastasyntyneen ruumiin tyypilliset monikulmaiset levyt muistuttavat harlekiinia, joten sille annettu nimi. Oliivi Hartin kunniamerkki, joka vuonna 1750 mainitsi tämän harvinaisen sairauden ensimmäisen kerran. Tämä uskonnollinen esitti tarkan kuvauksen vastasyntyneen ihmisen dermatologisista oireista.

Aikuinen, jolla on harlekiini-oireyhtymä. Kuva otettu Wikipedia.org-sivustosta

Ikytoosi kattaa ryhmän ihosairauksia, joiden alkuperä on geneettinen. Termi tulee kreikkalaisesta sanasta ichty –fish– läsnä olevien hilseilevien leesioiden vuoksi. Vakavin kliininen muoto on juuri harlekiini-oireyhtymä.

Kliinisiin oireisiin kuuluu paksu, hilseilevä plakin hyperkeratoosi, jossa syvät urat taittuvat. Myös. Epämuodostumia havaitaan silmäluomissa, huulissa, nenässä ja korvissa. Ihon muutos on niin vakava, että se vaikuttaa kehon lämmön, hikoilun ja herkkyyden säätelyyn.

Harlekiini-ihtioosin pääasiallinen syy on geenivika, joka liittyy kuljettajaproteiiniin ABCA12. Tämän vian vuoksi lipidejä ei kuljeteta riittävästi ihoon. Se on autosomaalisesti resessiivinen perinnöllinen sairaus. Tämän oireyhtymän kanssa kärsivien lasten vanhempien välillä on yleistä löytää konsuguinisuhde.

Tämän tilan yleisyys on hyvin alhainen. Vaikka parannuskeinoa ei ole, oireiden parantamiseksi tai lievittämiseksi on saatavana lääkkeitä.

oireet

Kirjoittanut J. Bland Sutton, Wikimedia Commons -sivuston kautta

Dermatologiset oireet ovat yleisin havainto harlekiini-oireyhtymässä. Toissijaisesti tämä sairaus vaikuttaa muihin järjestelmiin.

-Vastasyntynyt

Iho

Ihon pinnalla on yleistynyt hyperkeratoosi, kuivuus ja paksu hilse. Hyperkeratoosi johtuu keratiinin liiallisesta tuotannosta.

Tyypillinen vaurio on pitkänomainen tai monikulmainen hyperkeratoottinen plakki, jonka rajaavat syvien vakojen muodostuminen taiteisiin. Urat tai halkeamat ovat yleensä punertavia ja kosteita

Kasvoalue

- Äännetty ektropioni. Ektropioni on silmäluomen ulkopinnan eversio, estäen niiden avautumista ja sulkeutumista. Tämän seurauksena silmä altistuu kuivudelle ja infektioille.

- Eclabius. Huulten reunat ovat vääntyneet kasvojen ihon vetovoiman vuoksi, estäen niiden liikkumista. Suu pysyy auki rajoittaen imettämistä.

- nenän hypotrofia nenän heikosta kehityksestä johtuen väliseinän litistymisestä ja nenän evien epämuodostumisesta. Sieraimet voivat puuttua tai tukkeutua.

- Eteishypotrofia, joka vastaa korvien epämuodostumia. Korvat näyttävät litistyneiltä ja määrittelemättömiltä, ​​ja korvakäytävä puuttuu tai iho on tukossa.

Toiminnallinen rajoitus

Normaalit kehon ja raajojen liikkeet ovat rajoitetut tai puuttuvat. Hyperkeratoosi heikentää ihon joustavuutta ja turgoria, muuttaen sen paksuksi kuoreksi.

Sormien epämuodostuminen ja väärä kehitys

- Sormia ei ole.

- Ylimääräiset sormet (polydaktiikka).

- Sormien ja raajojen hypotrofia.

- Spontaanit amputaatiot.

Ei hikoilua

Ihon paksuus heikentää hikirauhasten normaalia toimintaa ja joissakin tapauksissa esiintyy rauhasten surkastumista. Tämä pitää ihon kuivana eikä lämpötilaa voida säätää.

Sitä vastoin neste ja elektrolyytit menetetään halkeamien kautta, mikä edistää hydroelektrolyyttien epätasapainoa

Hengenahdistus

Ihon jäykkyys rintakehällä rajoittaa hengityselinten liikkeitä. Hengitysvaikeuksia on vaihtelevasti, jopa hengitysvaikeuksiin saakka.

Muut ilmenemismuodot

- Dehydraatio ja elektrolyyttien muutokset halkeamien aiheuttamien eksudatiivisten häviöiden vuoksi.

- Hypoglykemia puutteellisesta ravinnosta johtuen.

- Aliravitsemus.

- Lisääntynyt alttius infektioille ihon menettämisen vuoksi esteenä.

- Tajunnan tilan muutokset, jotka johtuvat hapen, glukoosin tai infektion puutteesta.

- Aineenvaihduntahäiriöiden aiheuttamat kohtaukset.

-Aikuinen

Harlekiini-ihtyoosilla on korkea vastasyntyneen sairastuvuus. Nykyisin oikea-aikainen hoito antaa vähintään 50 prosentilla selviytyneistä sairastuneista täysi-ikäiseksi. Hyvällä hoidolla ja hoidolla kollodion irtoaminen havaitaan muutamassa viikossa.

Nykyiset oireet, asianmukaisella huomioinnilla, voivat antaa suhteellisen normaalin elämän kehittyä.

Iho

- Yleistynyt erytroderma. Iholla on punertava ilme, ikään kuin siinä ei olisi orvaskentä.

- Hiipuminen. Ihon epänormaali tasapaino katoaa, tästä syystä jatkuu hellävarainen tai vaikea kuorinta.

- Keratoderma kämmenissä ja pohjissa. Riippuen ihonmuutoksista, voidaan havaita käsien ja jalkojen ihon paksuuntumista, halkeamia ja hilseilyä.

- Halkeamat taittuvat.

silmä-

Ectropion jatkuu useimmissa tapauksissa ja vaatii siksi silmäsuojahoitoa.

Yleiset oireet

Ihon suojaavat ja lämpöä säätelevät suojaominaisuudet muuttuvat, aiheuttaen siten liittyviä oireita.

- Alustavuus infektioille

- Muutettu hikoilu

- Elektrolyyttien menetykset.

- kehon lämpötilan säätelyn muutokset elektrolyyttien menetyksen lisäksi, muutokset hikoilussa ja

Muut merkit ja oireet

- Kasvun ja kehityksen muutokset ja tästä syystä lyhyt kasvu.

- Epämuodostuminen sekä korvissa että sormissa.

- Kynsien kehityksen muutos.

- vartalohiusten ja hiusten puute tai hiustenlähtö.

syyt

Harlequin-oireyhtymä on autosomaalisesti resessiivinen geneettinen häiriö. Vanhemmilla ei välttämättä ole tautia, mutta heillä on muuttuneita geenejä, jotka aiheuttavat ikytoosia.

Harlekiinin ihtyoosin on ehdotettu olevan tulosta näiden geenien mutaatiosta. Lisäksi konanguiniteetti havaitaan tämän ja muun tyyppisen ihtiosin vanhemmissa.

ABCA12-molekyyli on ATP-molekyyliin kytketty proteiini, joka vastaa lipidien kuljettamisesta solukalvon läpi. Niitä löytyy soluista, jotka muodostavat ihon, sekä soluista keuhkoissa, kiveksissä ja jopa sikiön elimissä.

Yksi ABCA12: n päätehtävistä on lipidien kuljettaminen lamellirakeisiin, jotka tarjoavat keramiideja - epidermosidiä - orvaskeden ainesosana.

Kuljettajaa koodaava geeni on muuttunut, ja ABCA12 ei pysty toimimaan oikein. Lamellirakeiden toimintahäiriöt, muodonmuutokset tai puuttuminen ovat seuraus tästä.

Lamellirakeilla on ensisijainen rooli ihon muodostuksessa. Toisaalta ne siirtävät keramiideja orvaskesiin ja toisaalta ne helpottavat normaalia desquamation. Lamellirakeiden muutos tai puute aiheuttaa desquamation puutteen ja esteen, joka estää nesteiden poistumisen ihon läpi.

Lopuksi, ABCA12-mutaatio ilmenee dermatologisissa oireissa, jotka ovat karakterisoivia harlekiini-oireyhtymälle.

hoidot

Vastasyntyneen riittävä ja nopea hoito ikytoosilla riippuu sen kehityksestä ja selviytymisestä. Sarjaa toimenpiteitä hoidon ja lääkkeiden välillä turvataan vastasyntyneen selviytyminen.

Pikkulapset ja aikuiset saavat hoitoja ihon suojaamiseksi ja puhdistamiseksi jatkuvan erytroderman seurauksena.

- vastasyntyneessä

- Pidä steriilissä ympäristössä.

- Endotraheaalinen intubaatio.

- Levitä märät siteet suolaliuoksella iholle. Lisäksi on osoitettu kosteuttavien ja pehmentävien aineiden käyttö.

- Tartuntojen ja sen seurauksena antibioottien käytön ehkäisy.

- Laskimonsisäisten nesteiden ja elektrolyyttien korvaaminen.

- Retinoidit ovat sarja lääkkeitä, jotka liittyvät A-vitamiiniin ja joilla on erityinen vaikutus ihosolujen kasvuun. Isotretioniini on etretinaatin ja sen johdannaisen asitretiinin lisäksi yleisimmin käytetyt retinoidit.

- Ekopropionista johtuvan keratiitin ehkäisy vaatii voiteita sekä silmäkosteuttajia.

- imeväisellä ja aikuisella

- Aurinkovoide tai suodatin.

- Neutraalit saippuat vaativat kuitenkin joskus saippuankorvikkeita tai syndettisaippuat.

- Kosteuttavat ja pehmentävät voiteet. Toisaalta ajankohtaisten keratolyyttisten lääkkeiden käyttö on aiheellista desquamation tai keratoderman tapauksessa.

- Etropionion asteesta tai silmäkeratiitin vaarasta riippuen, se edellyttää paikallisten liuosten tai voiteiden käyttöä. Sekä keinotekoisia kyyneliä että kosteuttavia voiteita käytetään antibioottien lisäksi eniten.

Viitteet

1. Prendiville, J; Rev. Elston, DM (2016). Harlekiinin ihtyosis. Palautettu sivustosta emedicine.medscape.com
2. Wikipedia (viimeinen rev. 2018). Harlekiinityyppinen ihtioosi. Palautettu osoitteesta en.wikipedia.org
3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Harlekiinin ihtyosis. Palautettu orpha.net-sivustosta
4. (SF). Harlekiinin syndikaatti. Palautettu sindrome-de.info -sivustolta
5. Säätiö ihtisoosista ja siihen liittyvistä nahatyypeistä (sf) Mikä on ihtisoosi? Palautettu osoitteesta firstskinfoundation.org
6. Peruste ihtioosille ja siihen liittyville nahatyypeille (sf) Harlekiini-ihtioosi: kliininen näkökulma. Palautettu osoitteesta firstskinfoundation.org