CROUZONIN OIREYHTYMÄ: OIREET, SYYT, HOITO - NEUROPSYKOLOGIA - 2026

Crouzonin oireyhtymä on kallon epämuodostumia tuote sulkimen tai epänormaali kehitys kallon ompeleita ja, siksi, tuottaa erilaisia poikkeamia kasvot ja kallo. Se on synnynnäistä alkuperää oleva patologia, joka liittyy FGFR2-geenin osittaiseen tai täydelliseen mutaatioon, joka liittyy fibroblastikasvutekijään (FGFR).

Kliinisellä tasolla Crouzonin oireyhtymälle on tunnusomaista, että kallon etuosa on pullistunut tai pullistunut, pään kokonaisvolyymi lyhenee, ylä- ja alaluuhypoplaasia tai silmien pistorasioiden normaali kehitys muun muassa.

Ihmiset, joilla on Crouzonin oireyhtymä

Diagnoosin kannalta kliiniset oireet eivät yleensä ole selvästi näkyvissä syntymän yhteydessä. Fysikaaliset ominaisuudet yleensä ilmenevät noin kahden vuoden ikäisenä. Siksi diagnoosi vahvistetaan yksityiskohtaisen fyysisen tutkimuksen ja geenitutkimuksen perusteella.

Vaikka Crouzonin oireyhtymää ei voida parantaa, on olemassa laaja valikoima terapeuttisia lähestymistapoja, jotka voivat parantaa merkittävästi tästä tilasta johtuvia lääketieteellisiä komplikaatioita.

Kaikissa tapauksissa valittu hoito perustuu monitieteisen ryhmän työhön: hammaslääketiede, neurokirurgia, oftalmologia, traumatologia, fysioterapia, puheterapia, neuropsykologia jne.

Crouzon-oireyhtymän ominaisuudet

Tyttö, jolla on Crouzonin oireyhtymä.

Erityisesti tämän patologian kuvasi alun perin vuonna 1912 ranskalainen kirurgi, Octavie Crouzon. Jo ensimmäisissä kliinisissä tapauksissa, joita on kuvattu lääketieteellisessä ja kokeellisessa kirjallisuudessa, oli mahdollista löytää selvä yhteys kraniofaasioireisiin epänormaalien kallon ompeleiden muodostumisen kanssa (Beltrán, Rosas ja Jorges, X).

Tämän patologian viimeisimmät lausunnot määrittelevät sen geneettiseksi häiriöksi, joka johtuu kraniosyntoosista tai kallon muodostavien luiden varhaisesta sulkeutumisesta.

Kallokonfiguraatio infantiili- tai kehitysvaiheessa edustaa soikeaa rakennetta, joka on leveämpi takana. Siten luupalmat (vatsakalvo, ajallinen, parietaalinen ja etuosa) muodostetaan yleensä viidennen raskauskuukauden aikana ja yhdistetään side- tai kuitukudoksella, kallon ompeleilla.

Kraniaaliset ompeleet sallivat siten pään ja aivojen tilavuuden kasvun niiden joustavuuden ansiosta. Lisäksi sen sulkeminen alkaa kehittyä asteittain 9–24 kuukauden ajan.

Kun tämän prosessin muutos tapahtuu, kuten kraniostenoosi, nämä kuiturakenteet sulkeutuvat varhain.

Tällä tavalla tämä tapahtuma estää kallon, kasvojen ja aivojen muodostavan rakenteen muodostumisen normaalisti. Seurauksena sairastuneelle henkilölle kehittyy useita epämuodostumia, jotka vaikuttavat silmiin, leuan asemaan, nenän muotoon, hampaisiin tai huulten ja kitalaen muodostumiseen.

Huolimatta siitä, että suurimmalla osalla Crouzonin oireyhtymää sairastavista potilaista on normaali tai odotettu asunnottomuus ikäryhmässään, aivojen normaali kehitys voi hidastua. Seurauksena voi olla erilaisia ​​oppimisvaikeuksia, jotka yhdessä hampaiden ja ylä- ja ylävartalon poikkeavuuksien kanssa hidastavat huomattavasti kielten hankkimista.

Yleisimmin käytetyn termin, Crouzonin oireyhtymä, lisäksi tämä patologia voi esiintyä myös muun tyyppisillä nimillä: Crouzon-tyyppinen kraniostenoosi, kraniofasiaalinen dysostoosi tai Crouzon-kraniofaciaalinen dysostoosi (Kansallinen harvinaisten sairauksien järjestö, 2007).

tilasto

Crouzonin oireyhtymän esiintyvyyden on arvioitu olevan noin 16 tapausta miljoonaa vastasyntynyttä kohtaan maailmanlaajuisesti. Tarkemmin sanottuna Seattle Chindren sairaala (2016) huomauttaa, että Crouzonin oireyhtymä on patologia, jota voi esiintyä 1,6 prosentilla ihmisistä 100 000: sta.

Lisäksi se on yksi yleisimmistä kraniosynotoosista johtuvista patologioista. Noin 4,5%: lla kraniosyntoosista kärsivistä ihmisistä on Crouzonin oireyhtymä.

Toisaalta sukupuolieroon liittyvän esiintyvyyden suhteen ei ole löydetty tilastollisia tietoja, jotka osoittaisivat tapausten määrän merkittävää kasvua kussakin näistä. Lisäksi Crouzonin oireyhtymää ei ole liitetty tiettyihin maantieteellisiin alueisiin tai tiettyihin etnisiin ryhmiin.

Merkit ja oireet

Crouzon-oireyhtymän kliiniset ominaisuudet ja tyypilliset lääketieteelliset komplikaatiot voivat vaihdella merkittävästi sairastuneiden henkilöiden välillä. Kaikissa kardinaalinen havainto on kuitenkin kraniosynostoosin esiintyminen.

craniosynostosis

Kirjailijat, kuten Sanahuja ym. (2012), määrittelevät kraniosynostoosin patologisena tapahtumana, joka johtaa yhden tai useamman kallon ompeleen varhaiseen fuusioon.

Tällä tavalla kallo kehittyy epämuodostuneena, kasvaa suuntaan, joka on samansuuntainen vaikutusalueiden kanssa, ts. Kasvu hidastuu sulatuissa ompeleissa ja jatkuu asteittain avoimissa.

Crouzonin oireyhtymässä kallon luupalkkien sulkeminen tapahtuu 2 tai 3 vuotta ikäisinä ennen syntymää, mutta muissa tapauksissa se voi ilmetä syntymän aikaan.

Lisäksi osallistumisaste voi vaihdella riippuen alueista tai ompeleista, joihin fuusio vaikuttaa.

Vakavimmissa tapauksissa on mahdollista tarkkailla luunkappaleiden, jotka muodostavat otsan ja kallon yläreunat, toisin sanoen koronaaliset ja sagittaliset ompeleet, ja toisaalta parietaalisten ompeleiden fuusio. Lisäksi muissa tapauksissa on myös mahdollista havaita takaosan luurakenteiden ommel.

Siksi kraniosynostosis on etiologinen tapahtuma, joka aiheuttaa loput Crouzonin oireyhtymän oireista ja lääketieteellisistä komplikaatioista.

Kallon epämuodostumat

Kraniaalisten ompeleiden fuusio voi johtaa laajaan kallon poikkeavuuksien ja epämuodostumien malliin, joista yleisimpiä ovat:

- Brakycephaly: pään rakenteen muutosta voidaan havaita osoittaen pienentyneen pituuden, lisääntyneen leveyden ja takaosan ja vatsan alueiden tasoittumisen.

- Scaphocephaly: muissa tapauksissa havaitsemme pään, jolla on pitkänomainen ja kapea muoto. Useimmat frontaalialueet kasvavat eteenpäin ja ylöspäin, kun taas vatsan alueilla voidaan havaita aaltoileva tai nokka muoto.

- Trigonokefalia: tässä tapauksessa pään muodossa on kolmionmuotoinen muodonmuutos, jonka otsa on merkittävästi pullistunut ja molemmat silmät ovat lähellä.

- Pääkallo tai apila tai keeblattschadel-tyyppinen kraniosynotoosi: tämä muutos muodostaa erityisen oireyhtymän, jossa pää saa apilalehden muodon. Erityisesti voidaan havaita ajallisten alueiden ja pään yläosan kahdenvälinen näkyvyys.

Silmäsairaudet

Oftalmologinen alue on yksi Crouzonin oireyhtymästä eniten kärsivistä, joitain yleisimmistä patologioista voivat olla:

- Proptoosi: silmäliittimien luurakenne, ne kehittyvät pienellä syvyydellä ja siten silmämunat ovat edistyneessä asennossa, ts. Ne näyttävät työntyvän näistä onteloista.

- Altistuskeratiitti: Silmämunien epänormaali sijainti johtaa niiden rakenteiden suurempaan altistumiseen, siksi kaikkein etuosa-alueilla sijaitsevien silmärakenteiden merkittävän tulehduksen kehittyminen on yleistä.

- Konjunktiviitti: kuten edellisessä tapauksessa, silmärakenteiden altistuminen voi aiheuttaa infektioiden kehittymistä, kuten sidekalvontulehdus, joka aiheuttaa sidekudosten tulehduksen.

- Silmän hypertelorismi: Joillakin henkilöillä on mahdollista havaita huomattava etäisyyden lisääntyminen molempien silmien välillä.

- Eroava strabismus tai eksotropia: tässä tapauksessa on mahdollista havaita, ettei molempien silmien välillä ole symmetriaa tai samansuuntaisuutta, ts. Kun toinen tai molemmat silmät poikkeavat sivuttaisalueista.

- Optinen surkastuminen: Näkyvissä olevien tietojen välittämisestä silmäalueilta aivoihin voi tapahtua myös hermopäätteiden asteittaista rappeutumista.

- Nystagmus: joillakin henkilöillä on jatkuvia silmien tahattomia liikkeitä, joiden rytmihäiriöt ovat nopeaa.

- Kaihi: tässä tapauksessa silmän linssi on läpinäkymätön ja vaikeuttaa valon pääsyä termiiniin prosessointia varten. Vaikuttavat henkilöt heikentävät merkittävästi heidän visuaalista kapasiteettiaan.

- Iris-coloboma: iiriksen osittainen tai täydellinen poissaolo, ts. Silmän värillinen alue.

- Näön heikkeneminen: Hyvä osa kärsivistä ihmisistä heikentää merkittävästi näkökykyä, monissa tapauksissa tämä voi tapahtua sokeuden muodossa, jonka vakavuusaste vaihtelee.

Kasvojen epämuodostumat

- Frontaalinen pullistuma : yksi Crouzon-oireyhtymän tyypillisimmistä piirteistä on pullistuma tai näkyvä otsa. Etupuolen luurakenteella on taipumus kasvaa epänormaalisti eteenpäin.

- nenän epämuodostumat: joissain tapauksissa on mahdollista tarkkailla "papukaijan nokan" muotoista nenää, ts. Nenän kärki katuessa tai alas.

- Rintapinnan hypoplasia: tässä tapauksessa kasvojen keskialueet kehittyvät osittain tai hitaammin.

Suun ja leuan epämuodostumat

- Ylätulehduksen hypoplasia: suuressa osassa henkilöitä heillä on pieni tai alikehittynyt yläleuka.

- Mandibulaarinen prognathismi: tälle patologialle on tunnusomaista esiintyvyys tai taipumus tulla ulos alaleuasta, ts. Se sijaitsee edistyneemmässä asennossa kuin ylempi.

- Suulakihalkio: Joissakin tapauksissa on mahdollista havaita kitalaen katon, jopa labiaalisen rakenteen, epätäydellinen sulkeutuminen.

- Hampaiden vääristyminen : Hampaiden väärinkäsitys tai pureman sijainnin muuttaminen on yksi yleisimmistä ylä- ja suun suun havainnoista.

Neurologiset ja neuropsykologiset häiriöt

Kraniaaliset epämuodostumat voivat estää aivojen rakenteiden normaalin ja eksponentiaalisen kasvun ja siksi johtaa erilaisten poikkeavuuksien, kuten:

- toistuvat päänsärkyä ja päänsärkyä.

- kouristuskohtaukset.

- Kehitysvammaisuus.

- Progressiivinen vesipää.

- Lisääntynyt kallonsisäinen paine.

syyt

Crouzon-oireyhtymän geneettinen alkuperä liittyy FGFR2-geenin spesifiseen mutaatioon. Erityisesti tällä geenillä on olennainen tehtävä antaa tarvittavat ohjeet fibroblastikasvutekijän tuottamiseksi.

He ovat muun muassa vastuussa signaloimisesta epäkypsille soluille niiden muuntamisesta tai erilaistumisesta luusoluiksi alkion kehitysvaiheen aikana.

Crouzonin oireyhtymän tapauksessa asiantuntijat ehdottavat FGFR2-proteiinin kautta tapahtuvan signaloinnin lisäämistä tai yliarviointia, minkä seurauksena kallon luut sulautuvat ennenaikaisesti.

Huolimatta siitä, että päämutaatio on tunnistettu kromosomissa 10 olevassa FGFR2-geenissä, jotkut kliiniset raportit ovat yhdistäneet tämän patologian kliinisen kulun FGFR3-geenin mutaatioon kromosomissa 4.

Diagnoosi

Kuten olemme todenneet, suurimmalla osalla kärsivistä ihmisistä alkaa kehittyä ilmeisiä fyysisiä piirteitä lapsuudessa, yleensä 2-vuotiaista. Harvoissa tapauksissa tyypillisimmät merkit ja oireet ovat suoraan havaittavissa syntymän yhteydessä.

Yleensä Crouzons-oireyhtymän alkuvaihe perustuu pohjimmiltaan kallon ja kasvojen kliinisten piirteiden tunnistamiseen. Lisäksi tiettyjen ominaisuuksien tai luun poikkeavuuksien vahvistamiseksi voidaan käyttää erilaisia ​​laboratoriokokeita: perinteisiä röntgenkuvat, tietokoneistettu aksiaalitomografia, ihon biopsia jne.

Lisäksi geneettiset tutkimukset ovat välttämättömiä geneettisten mutaatioiden esiintymisen määrittämiseksi ja mahdollisen perintökuvion tunnistamiseksi.

hoito

Tällä hetkellä kokeellisissa tutkimuksissa ei ole pystytty tunnistamaan minkäänlaista terapiaa, joka pysäyttää kallonfuusion. Siksi interventiot ovat pohjimmiltaan suunnattu oireenmukaiseen hallintaan ja hallintaan.

Ryhmät, jotka vastaavat tämän patologian hoidosta, koostuvat yleensä eri alojen asiantuntijoista: kirurgian, lastentautien, fysioterapian, puheterapian, psykologian, neuropsykologian jne.

Kirurgisten työkalujen ja toimenpiteiden nykyisen edistyksen ansiosta monet kallon ja kasvojen epämuodostumat ovat korjattavissa korkealla onnistumisasteella.

Viitteet

1. AAMADE. (2012). Crouzonin oireyhtymä. Saatu Dentofacial anomalioiden ja epämuodostumien yhdistykseltä.
2. Beltrán, R., Rosas, N., ja Jorges, I. (2016). Crouzonin oireyhtymä. Neurology Magazine.
3. Bostonin lastensairaala. (2016). Crouzonin oireyhtymä lapsilla. Saatu Bostonin lastensairaalasta.
4. Lasten kraniofacial yhdistys. (2016). Opas Crouzon-oireyhtymän sisennykseen. Lasten kraniofacial yhdistys.
5. NIH. (2016). Crouzonin oireyhtymä. Saatu Genetics Home Reference -sivustolta.
6. Orphanet. (2013). Crouzonin tauti. Saatu Orphanetista.
7. Seattlen lastensairaala. (2016). Crouzonin oireyhtymän oireet. Saatu Seattlen lastensairaalasta.