EDWARDSIN OIREYHTYMÄ: OMINAISUUDET, OIREET, SYYT - NEUROPSYKOLOGIA

Edwards syndrooma tai trisomia 18 on geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista useiden synnynnäisten epämuodostumien. Se on toiseksi yleisin autosomaalinen kromosomaalinen poikkeavuus trisomian 21 tai Downin oireyhtymän jälkeen.

Edwardsin oireyhtymällä on polymorfinen luonne; Yli 130 erilaista kliinistä ilmenemismuotoa on kuvattu. Siksi niihin liittyviin patologioihin voi kuulua: yleistynyt pre- ja postnataalinen kasvun hidastuminen, psykomotorinen hidastuminen, kognitiivinen vajaatoiminta, kraniofacial anomaliat ja epämuodostumat, raajojen tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet, lihasten äänen muutokset, urogenitaaliset, ruuansulatuskanavan, neurologiset epämuodostumat ja lisäksi sydämen muutokset.

Tälle oireyhtymälle on ominaista rajoitettu eloonjääminen, yleensä enintään 15 päivää. Diagnoosi tehdään yleensä raskauden aikana. Asiantuntijat voivat havaita erilaisia poikkeavuuksia, jotka varoittavat lääketieteellisen patologian mahdollisesta esiintymisestä (fyysinen ultraäänitutkimus, amniokenteesi jne.).

Hoidon tapauksessa Edwards-oireyhtymää ei tällä hetkellä voida parantaa. Lisäksi sairastuneiden rajallinen elinajanodote vaikeuttaa palliatiivisten hoitojen käyttöä.

Edwardsin oireyhtymän ominaisuudet

Edwardsin oireyhtymä tai trisomia (T18) on yksi ensimmäisistä kuvatuista kromosomaalisista poikkeavuuksista. Erityisesti se oli Edwards et al., Jotka ilmoittivat vuonna 1960 ensimmäisestä tapauksesta kliinisessä raportissa.

Edwardsin oireyhtymää pidetään tällä hetkellä Downin oireyhtymän tai trisomian 21 jälkeen toiseksi yleisimmänä autosomaalisena kromosomin poikkeavuutena.

Kromosomit ovat komponentti solun ytimessä. Ne koostuvat deoksiribonukleiinihaposta tai DNA: sta ja erilaisista proteiineista, ja siksi ne sisältävät hyvän osan geneettisestä tiedosta. Lisäksi kromosomit on rakennettu pareittain. Tapauksessamme meillä on 23 paria, eli yhteensä 46 kromosomia.

Edwardsin oireyhtymän tapauksessa syntymän jälkeisessä vaiheessa, solunjakautumisprosessissa, tapahtuu virhe, joka johtaa ylimääräisen kromosomin olemassaoloon parissa 18, kolmoisosana.

Siksi tämä geneettinen muutos aiheuttaa epätavallisten tapahtumien kaskadin sikiön kehityksen aikana, mikä johtaa monijärjestelmän osallistumiseen.

Eri tapaustutkimukset ovat osoittaneet, että vain 50% vauvoista, jotka saavuttavat täysimääräisen raskauden, syntyy hengissä.

Edwardsin oireyhtymä kuolee 95%: lla ensimmäisellä elämävuonna. Jäljelle jäävä prosenttiosuus (5%) elää yleensä yli vuoden, josta 2% on 5-vuotiaita.

tilasto

Downin oireyhtymän (T21) jälkeen Edwardsin oireyhtymä on yleisin autosomaalinen trisomia maailmassa. Sillä on likimääräisesti yksi tapaus jokaista 3 600–8 500 elävää syntymää kohden.

Todellinen esiintyvyys kuitenkin vaihtelee, jos kaikki synnytystutkimukset, kohdunsisäinen kuolema ja raskauden vapaaehtoinen lopettaminen otetaan huomioon. Siksi Edwards-oireyhtymän esiintyvyys voi olla yhtä suuri kuin yksi tapaus jokaisesta 2 500 - 2 600 raskaudesta.

Seksissä se on yleisempi naisilla kuin miehillä.

Merkit ja oireet

Kliinisellä tasolla Edwardsin oireyhtymälle on ominaista laaja lääketieteellinen kuva, jossa on kuvattu yli 130 erilaista muutosta.

Jotkut kirjoittajat, kuten Pérez Aytés, kuvaavat yleisimpiä kliinisiä oireita, joita esiintyy yli 50 prosentilla tapauksista:

Viivästynyt kehitys ja kasvu synnytyksen ja postnataalin vaiheissa. Yleensä keskimääräinen paino syntymän yhteydessä ei yleensä ylitä 2300 g.
Vähentynyt lihasmassa esiintyy syntymän yhteydessä.
Hypotonia (heikentynyt lihasääni), jolla on taipumus johtaa hypertoniaan (kohonnut lihasääni)
Kraniofaasiset muutokset ja epämuodostumat: mikrosefaalia (kallon ja aivojen koko on pienempi kuin ihmisen ikä ja sukupuoli) epätavallisen pieni leuka).
Raajojen muutokset ja epämuodostumat: trisominen käsi (suljettujen nyrkien esiintyminen, jolla on huomattavia vaikeuksia niiden avaamisessa), hypoplastiset kynnet ja varpaat (pienentynyt paksuus ja rakenne), mm.
Renurologiset muutokset ja epämuodostumat: hevosenkengän munuaiset (U-muodon omaksuminen).
Sydän- ja verisuonitaudit ja epämuodostumat: synnynnäinen sydänsairaus (synnytyksen sydäntauti).
Ruoansulatuskanavan muutokset ja epämuodostumat: Meckelin diverticulum (alkiokehityksestä jäljellä oleva kudos, joka johtuu suolen ja napanuoran liittymän heikosta sulkeutumisesta), kohdunulkoiset haima (haiman kudoksen esiintyminen tavanomaisen sijaintinsa ulkopuolella).
Radiologiset oireet: muun muassa luutumisydinten, lyhyen rintalastan vähentyminen.

Näiden muutosten lisäksi on myös muita vaurioituneita järjestelmiä, kuten urogenitaalinen järjestelmä, rintakehä-vatsa, iho tai keskushermosto, mutta niitä esiintyy yleensä vähemmän kuin puolessa tapauksista.

Lääketieteelliset komplikaatiot

90–95% kärsineistä kuolee ensimmäisen elämän vuoden aikana.

Mediaani eloonjääminen on välillä 2,5-70 päivää. Siksi tapaukset, jotka saavuttavat murrosikäisen, ovat harvinaisia ja poikkeuksellisia.

Siksi pääasialliset kuolemansyyt ovat synnynnäinen sydänsairaus, apneat ja keuhkokuume. Lisäksi ensimmäisten elämävuosien ylittäjien joukossa esiintyy myös muun tyyppisiä lääketieteellisiä komplikaatioita:

Ruokintaongelmat
Skolioosi.
Ummetus.
Toistuvat infektiot (otitis, keuhkokuume jne.).
Merkittävä psykomotorinen hidastuminen.

syyt

Edwardsin oireyhtymä on geneettisen muutoksen tuote, erityisesti, se esiintyy 18 pariin kuuluvien kromosomien lukumäärässä.

Useimmissa tapauksissa trisomia 18 siirtyy kehon jokaiseen soluun, siksi tämä lisägeneettinen materiaali muuttaa normaalia kehityskulkua ja antaa siten tälle patologialle tyypillisen kliinisen kuvan.

Pienessä prosentissa tapauksista (5%) kromosomin 18 ylimääräinen kopio on kuitenkin läsnä vain joissakin soluissa, mikä antaa mosaiikkisen trisomian.

Osittainen trisomia ja mosaiikki ovat yleensä epätäydellisiä kliinisiä ilmiöitä. Siksi tämän patologian vakavuus riippuu perusteellisesti solujen lukumäärästä ja tyypistä.

Riskitekijät

Huolimatta siitä, että Edwardsin oireyhtymä esiintyy eristettynä perheissä, joilla ei ole historiaa, on havaittu joitain tekijöitä, jotka lisäävät sen esiintymisen todennäköisyyttä:

Toistumisriski perheissä, joissa esiintyy muita tapauksia, on 0,55%.
Todennäköisemmin, kun äiti on vanhempi raskauden aikana, 35 vuoden iän jälkeen esiintyvyys kasvaa asteittain.

Diagnoosi

Useimmissa tapauksissa Edwardsin oireyhtymän epäillään synnytyksen aikana.

Yleensä ultraäänimarkkerien, anatomisten poikkeavuuksien tai biokemiallisten testien läsnäolo äidin seerumissa tarjoaa yleensä luotettavia indikaattoreita niiden läsnäolosta.

Riippumatta tutkimuksen ajasta, DNA-näyte uutetaan diagnoosin vahvistamiseksi ja suoritetaan karyotyyppi (kuva kromosomaalisesta kokoonpanosta) muutosten vahvistamiseksi 18 parissa.

hoito

Edwards-oireyhtymälle ei tällä hetkellä ole parantavaa hoitoa. Lisäksi huono eloonjääminen vaikeuttaa spesifisten terapeuttisten interventioiden suunnittelua.

Vaikka tekijöitä, jotka edistävät Edwards-oireyhtymän yksilöiden pitkäaikaista selviytymistä, ei tunneta tarkalleen, kaikki lääketieteelliset toimenpiteet tähtäävät toissijaisten lääketieteellisten komplikaatioiden lievittämiseen.

Tällä tavalla on edullisinta käyttää kattavaa kuntoutushoitoa, joka koostuu muun muassa fyysisestä, kognitiivisesta, toimintaterapiasta.

Viitteet

Bustillos-Villalta, K., ja Quiñones-Campos, M. (2014). Pitkä eloonjääminen Edwardsin oireyhtymä: Kattavan kuntoutushoidon vaikutus. Rev Med Hered., 89-92.
Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L.,… Machado Rosa, R. (2015). Trisomy 18: n (Edwardsin oireyhtymä) takautuva ryhmä. Sao Paulo Med, 20-25.
Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C., ja Adriano Paskulin, G. (2013). Kraniofaksiaaliset poikkeavuudet potilailla, joilla on Edwardsin oireyhtymä. Rev Paul Pediatr, 293 - 298.
NIH. (2016). trisomy 18. Saatu Genetics Home Reference -sivustolta.
NIH. (2016). Trisomy 18. Haettu MedlinePlus -sivulta.
Pérez Aytés, A. (2000). Edwardsin oireyhtymä (trisomy 18). Espanjan lastentautiliitto, toimittajat. Diagnostiset ja terapeuttiset protokollat, 19-22.
Simón-Bautista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F., & de la Peña-Naranjo, E. (2008). Edwards-oireyhtymän potilaan kuntouttava hoito. Pediatr (Barc), 301-315.
Trisomy 18 -säätiö. (2016). MITÄ TRISOMIA 18? Saatu Trisomy 18 -säätiöltä.

EDWARDSIN OIREYHTYMÄ: OMINAISUUDET, OIREET, SYYT - NEUROPSYKOLOGIA - 2026