GOLDENHARIN OIREYHTYMÄ: OIREET, SYYT, HOITO - GEOGRAFÍA - 2026

Goldenharin oireyhtymä on yksi yleisimmistä kraniofakiaalisten epämuodostumia. Kliinisellä tasolla tälle patologialle on tunnusomaista eteis-, silmä- ja selkärangan muutosten kolmion kehittyminen ja esiintyminen.

Se voi aiheuttaa myös muun tyyppisiä sekundaarisia patologioita, kuten sydämen, urogenitaariset, trakeopulmonaariset komplikaatiot, henkisen vamman ja viivästyneen piscomotorisen kehityksen.

Goldenhar-oireyhtymän erityistä syytä ei tällä hetkellä tunneta, mutta se on liittynyt mm. Kohdunsisäiseen traumaan liittyviin tekijöihin, altistumiseen ympäristötekijöille, geneettisiin muutoksiin.

Diagnoosin suhteen on mahdollista suorittaa se prenataalivaiheessa varhaisen ja transvaginaalisen ultraäänitutkimuksen avulla, kun taas vastasyntyneessä vaiheessa käytetään pääasiassa kliinistä arviointia ja erilaisia ​​laboratoriokokeita silmä-, kuulo- tai neurologisen tutkimuksen avulla.

Lopuksi, Goldenharin oireyhtymän hoito varhaisvaiheissa keskittyy yleensä elämää ylläpitäviin lääketieteellisiin toimenpiteisiin. Myöhemmissä vaiheissa se perustuu kraniofaasisten epämuodostumien ja muiden lääketieteellisten komplikaatioiden korjaamiseen monitieteisen ryhmän osallistumisen kautta.

Tämä patologia aiheuttaa merkittäviä esteettisiä ja toiminnallisia komplikaatioita. Vaikka asianomaiset saavuttavat optimaalisen elämänlaadun, toimivalla viestinnällä ja asianmukaisella sosiaalisella kehityksellä.

Historia

Tämän patologian kuvasi alun perin Von Arlt vuonna 1941. Kuitenkin vasta vuonna 1952, Goldenhar luokitti sen itsenäiseksi patologiaksi kolmen uuden tapauksen kliinisen kuvauksen kautta.

Lopuksi, Golin ja hänen tiiminsä (1990) identifioivat lopullisesti Goldenharin oireyhtymän eräänlaisena okululo-eteis-selkärangan dysplasiana.

Goldenharin oireyhtymän ominaisuudet

Goldenharin oireyhtymä on patologia, jolle on tunnusomaista laaja joukko kallon ja kasvojen epämuodostumia ja muodonmuutoksia, joilla ei ole etiologiaa ja synnynnäistä tai kohdunsisäistä alkuperää.

Lisäksi eri kirjoittajat luokittelevat Goldenharin oireyhtymän polyformatiiviseksi patologiaksi, ts. Poikkeavuuksien ja muutosten ryhmäksi, jolla on patogeeninen suhde toisiinsa, mutta edustamatta kaikissa tapauksissa epävarianttia sekvenssiä.

Tarkemmin sanottuna tässä patologiassa on epänormaali tai puutteellinen kehitys niissä anatomisissa rakenteissa, jotka syntyvät ensimmäisen ja toisen rintakehäkammion alkionkehityksen aikana.

Rintarenkaat ovat alkion rakenteita, joiden kautta syntyy monenlaisia ​​komponentteja, elimiä, kudoksia ja rakenteita synnytyksen aikana.

Voidaan erottaa kuusi brachial-kaaria, jotka antavat pään ja kaulan muodostavat erilaisia ​​rakenteita, ja erityisesti mandibulaarisen rakenteen, kolmoishermon, kasvohermon, kasvojen lihasrakenteen, limakalvojen hermon, lihaksen eri osat nielu, ruokatorvi jne.

Raskauden aikana erilaisten patologisten tekijöiden esiintyminen voi johtaa näiden alkion komponenttien puutteelliseen kehitykseen, aiheuttaen Goldenharin oireyhtymälle ominaisia ​​kallon ja kasvojen sekä selkärangan epämuodostumia.

Onko se usein patologiaa?

Goldenharin oireyhtymää pidetään harvinaisena tai harvinaisena sairautena, jolla on satunnaista ilmettä. Kraniofasaalisten epämuodostumien yhteydessä esiintyvissä häiriöissä se on kuitenkin toiseksi yleisin häiriö.

Vaikka tilastotietoja tästä patologiasta ei ole runsaasti, arvioidaan, että sen esiintyvyys on lähellä yhtä tapausta kohden 3 500 - 5 600 vastasyntynyttä.

Lisäksi tätä tautia esiintyy syntymästä lähtien synnynnäisen luonteensa vuoksi ja esiintyy useammin miehillä.

Sukupuoleen liittyvä esitysnopeus on 3: 2, miehillä on huomattava taipumus.

oireet

Lähinnä johtuen oireellisesta monimutkaisuudesta, Goldenharin oireyhtymä edustaa laajasti heterogeenistä kliinistä kulkua.

Siksi tämän patologian ilmentyminen on hyvin vaihtelevaa sairastuneiden keskuudessa, jolle on tunnusomaista lievien tai tuskin ilmeisten oireiden esiintyminen, monimutkainen ja vakava sairaus.

Goldenharin oireyhtymälle on ominaista epämuodostumien ja epänormaalien kehitys kallon-kasvojen tasolla. Nämä vaikuttavat ensisijaisesti yksipuolisesti, suuremmassa osassa kehon pinnan oikeaa aluetta.

Seuraavassa kuvaamme joitain yleisimmistä kliinisistä oireista ihmisillä, joilla on Goldenharin oireyhtymä:

Kraniofaasiset muutokset

Yleensä tällä alueella ilmenevät muutokset liittyvät perustavanlaatuisesti kraniofasaaliseen mikrosomiaan. Toisin sanoen, laajalla joukolla poikkeavuuksia, jotka vaikuttavat kallon ja pinnan muodostumiseen ja joille on tunnusomaista pääasiassa epäsymmetria ja rakenteiden koon muutokset.

Lisäksi esiintyy myös muun tyyppisiä manifestaatioita, kuten:

- Kaksijakoinen kallo: tämä termi viittaa hermostoputken sulkemiseen liittyviin vikoihin, alkion rakenteeseen, joka johtaa erilaisten aivo-, selkä- ja kallonrakenteiden muodostumiseen. Tällöin kallon luun rakenteessa voi näkyä halkeama, joka voi johtaa meningeaaliseen tai hermokudoksen altistumiseen.

- Mikrokefalia: tämä termi viittaa kallonrakenteen epänormaaliin kehitykseen globaalilla tasolla, ja sen koko tai kallon ympärysmitta on pienempi kuin sairastuneen henkilön sukupuolesta ja kronologisesta ikäryhmästä odotettiin.

- Dolichocephaly: Joillakin potilailla on myös mahdollista tunnistaa pitkänomainen ja kapeampi kallon kokoonpano kuin tavallisesti.

- Plagiokefalia: on myös mahdollista havaita joissain tapauksissa kallojen takaosan, etenkin oikealla puolella sijaitsevien rakenteiden, epänormaali tasoittuminen. Lisäksi on mahdollista, että loput rakenteet siirtyvät eteenpäin.

- Mandibulaarinen hypoplasia: myös mandibulaarinen rakenne vaikuttaa merkittävästi ja kehittyy epätäydellisesti tai osittain ja aiheuttaa muunlaisia ​​suun ja kasvojen muutoksia.

- Kasvojen lihaksen hypoplasia: Kasvojen lihakset ovat välttämättömiä ilmaisun ja erilaisten kommunikointiin, syömiseen tai vilkumiseen liittyvien motoristen toimintojen hallitsemiseksi. Goldenharin oireyhtymästä kärsivät voivat kehittää sen osittain, joten suuri osa heidän toiminnoistaan ​​voi olla vakavasti heikentynyt ja kärsitty.

Korvahäiriöt

Korvien rakenteeseen ja kuulotoimintoon liittyvät poikkeavuudet ovat toinen Goldenharin oireyhtymän ominaispiirteistä:

- Anotia ja mikrotia: yksi tämän patologian keskeisistä löydöksistä on korvien täydellinen kehitys (anotia) tai niiden osittainen ja puutteellinen kehitys (mikrotia), jolle on ominaista epämuodostunut iholisäke.

- Kuulokanavan epäsymmetria: Korvissa kehittyvät rakenteet tekevät niin epäsymmetrisesti jokaisessa.

- Kuulovaje: rakenteelliset ja anatomiset muutokset heikentävät kuulontarkkuutta useimmilla kärsivillä, joten kahdenvälisen kuurouden kehitys on mahdollista tunnistaa.

Oftalmologiset muutokset

Edellä kuvattujen patologioiden lisäksi silmät ovat toinen kasvopinta-alueista, joihin vaikuttaa Goldenharin oireyhtymän kliininen kulku:

- Anoftalmia ja mikroftalmia: On myös usein tapauksia, joissa molempien tai yhden silmämunan kehittyminen puuttuu kokonaan (anoftalmia). Ne voivat myös kehittyä epänormaalin pienellä tilavuudella (mikroftalmia).

- Silmän epäsymmetria: silmäpistokkeiden ja silmien rakenne on yleensä erilainen molemmin puolin.

- Nystagmus: Epätavallisia silmäliikkeitä saattaa esiintyä, jolle on tunnusomaista tahaton ja nopea kouristus.

- Colobomas: tämä termi viittaa silmäpatologiaan, jolle on ominaista reikä tai rako iiriksessa.

- Kasvaimet: On myös mahdollista, että tuumorimassat kehittyvät silmätasolla, mikä vaikuttaa merkittävästi toiminnallisuuteen ja visuaaliseen tehokkuuteen.

Suun häiriöt

- Makrogtomia: vaikka alakalvon rakenne voi kehittyä osittain, potilailla, joille tämä patologia vaikuttaa, on mahdollista tunnistaa suuontelon liioiteltu kehitys.

- Syljen rauhasten siirtyminen: syljen tuotannosta ja siten suun rakenteiden jatkuvasta hydraatiosta vastaavat rauhaset voivat siirtyä kohti muita alueita, jotka haittaavat niiden tehokasta toimintaa.

- Palatal hypoplasia: kitalaki on yleensä yksi eniten vaurioituneista rakenteista, ja sen kehitys on epätäydellinen, jolle on tunnusomaista halkeamien tai fistulien esiintyminen.

- Hampaiden epämuodostumat: Hampaiden organisaatio on yleensä heikko, monissa tapauksissa se voi vaikeuttaa kielen selittämistä tai jopa syömistä.

Nikama- ja tuki- ja liikuntaelinsairaudet

Muun kehon luu- ja lihasrakenne voi muuttua myös Goldenharin oireyhtymän kliinisessä kulussa. Joitakin yleisimpiä patologioita ovat:

- Skolioosi: selkärangan luurakenteen poikkeama ja kaarevuus.

- Selkärangan fuusio tai hypoplasia: Selkärankaa ympäröivä luu- ja lihasrakenne kehittyy yleensä osittain tai epätäydellisesti, aiheuttaen merkittäviä seisontaan ja kävelyyn liittyviä komplikaatioita.

- Jalkajalka: jalkojen muodonmuutos voi ilmetä siitä, että jalkapohjan ja jalan kärjen patologinen käännös kohti jalkojen sisäpuolta on poikittaisessa tasossa.

syyt

Kuten alkuperäisessä kuvauksessa huomautimme, tämän tyyppisen kallon ja kasvojen epämuodostuman tarkkaa syytä tai syitä ei ole vielä löydetty.

Lääketieteellisessä kirjallisuudessa viitataan tekijöihin, jotka liittyvät altistumiseen patologisille ympäristötekijöille, traumalle ja kohdunsisäiselle veren keskeytykselle tai geneettiselle muutokselle.

Kirjailijat, kuten Lacombe (2005), yhdistävät tämän patologian erilaisiin tiloihin:

- Mesodermin, alkion rakenteen viallinen kehitys.

- Kemikaalien, kuten huumeiden ja huumeiden (retinoiinihappo, kokaiini, tamoksifeeni jne.) Käyttö.

- Altistuminen ympäristötekijöille, kuten rikkakasvien tai hyönteisten torjunta-aineille.

- Raskausdiabeetian ja muun tyyppisten patologioiden kehitys.

Diagnoosi

Alkio- tai synnytystä edeltävässä vaiheessa on jo mahdollista tunnistaa tämän patologian esiintyminen, lähinnä raskauden raskauden ultraäänitutkimuksella.

Kliinisissä epäilyissä on mahdollista käyttää myös transvaginaalista ultraääntä, jonka tehokkuus voi antaa selkeämmän kuvan fyysisistä epämuodostumista.

Vastasyntyneiden vaiheessa magneettikuvaus- tai tietokonepohjaista tomografiaa käytetään yleensä kraniofacialisten ja tuki- ja liikuntaelinten muutosten vahvistamiseen.

Lisäksi on välttämätöntä arvioida yksityiskohtaisesti kaikki suun ja oftalmologiset häiriöt jne., Jotta voidaan suunnitella paras mahdollinen lääketieteellinen toiminta.

hoito

Vaikka Goldenharin oireyhtymää ei voida parantaa, monia oireita ja lääketieteellisiä komplikaatioita voidaan parantaa lääketieteellisillä lähestymistavoilla.

Yleensä kaikki synnytyksen jälkeen kaikki toimenpiteet keskittyvät tukitoimenpiteisiin ja sairastuneen henkilön eloonjäämisen hallintaan, ruuan hallintaan, hengitykseen, oireisiin jne.

Myöhemmin, kun kaikki yksittäiset kliiniset ominaisuudet on arvioitu ja arvioitu, suunnitellaan monitieteinen lääketieteellinen interventio eri alojen ammattilaisten yhteistyönä: plastiikka, leukakirurgia, ortopedinen kirurgia, silmälääkärit, hammaslääkärit jne.

Kaikki interventiot keskittyvät pääasiassa kraniofaasisten poikkeavuuksien korjaamiseen esteettisenä ja toiminnallisella tasolla.

Viitteet

1. Costa Brosco, K., Zorzetto, N., ja Richieri da Costa3, A. (2004). Goldenhar-oireyhtymän henkilöiden audologinen profiili. Rev Bras Otorhinolaryngol, 645-9.
2. Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, O., ja Silva-Albizuri, C. (2013). Goldenharin oireyhtymän monitieteinen hoito. Raportti tapauksesta. Stomatol. Herediana, 89-95.
3. de La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M., ja Atienza Lois, L. (2001). Silmän selkärangan dysplasia tai Goldhenhar-oireyhtymä.

   monitieteinen tutkimus kliinisestä tapauksesta. Rev Cubana Oftalmol, 42-6.

4. Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, ​​J., & Aguilar, J. (2004). Raskauteen liittyvä Goldernhar-oireyhtymä. Rev Chil Obstet Ginecol, 464-466.
5. Kershenovich Sefchovich, R., Garrido García, L., ja Burak Kalik, A. (sf). Goldenharin oireyhtymä: Raportti tapauksesta. Lääketieteellinen laki, 2007.
6. Lacombe, D. (toinen). Goldenharin oireyhtymä. Saatu Orphanetista.
7. Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martín, A., Goya, M., ja Barber, M. (2006). Goldenharin oireyhtymä. Intrauteriiniset ilmenemismuodot ja syntymän jälkeen. Clin Invest Gin Obst, 154-7.
8. NIH. (SF). goldenhar-tauti. Saatu geneettisistä ja harvinaisista sairauksista.
9. NORD. (2016). Oculo-Auriculo-selkärankainen spektri. Saatu Natinonal Organisationilta harvinaisten häiriöiden varalta.
10. Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P. ja Chalwade, M. (2015). Goldenharin oireyhtymä. apollomedicine, 60-70.