MELKERSSON-ROSENTHAL-OIREYHTYMÄ: OIREET, SYYT - NEUROPSYKOLOGIA - 2026

Melkersson Rosenthal oireyhtymä on harvinainen neurologinen häiriö, jolle on tunnusomaista toistuvat jaksoja halvaus ja kasvojen turvotus. Kliinisellä tasolla sen kulun määrittelee yleensä oireenmukainen kolmikko, joka koostuu kielellisestä halkeamasta, kasvojen / kielen turvotuksesta ja perifeerisestä kasvohalvauksesta.

Tämän oireyhtymän etiologista alkuperää ei ole vielä tunnistettu. Se luokitellaan kuitenkin tavallisesti neuro-muko-ihon häiriöksi, jolla on granulomatoottinen tulehduksellinen luonne.

Tästä huolimatta sen esiintyminen on monissa tapauksissa liitetty muun tyyppisten patologioiden, kuten Crohnin taudin, kroonisten tarttuvien granuloomien tai sarkoidoosin, kärsimykseen. Diagnoosi perustuu yleensä lääketieteellisiin oireisiin ja laboratoriokokeiden histopatologisiin tuloksiin.

Melkerssonin oireyhtymän hoidossa ei ole tyydyttävää parantavaa hoitoa. Käytetyt lähestymistavat keskittyvät yleensä kortikosteroidien, antibioottien, säteilyhoidon tai kasvoleikkauksen antamiseen, vaikkakin ne tarjoavat vain väliaikaisia ​​tuloksia useimmissa tapauksissa.

Historia

Melkersson-Rosenthal-oireyhtymää kuvasi alun perin neurologi E. Melkersson vuonna 1928. Melkersson viittasi kliinisessä raportissaan useita tapauksia, jotka määrittelivat huulten turvotus ja toistuva kasvohalvaus.

Myöhemmin, vuonna 1931, tutkija C. Rosenthal lisäsi kliiniseen kuvaukseen linguaalisten halkeamien tunnistamisen, jotka määriteltiin munanjoissa tai taitettuna kielenä. Lisäksi hän keskittyi oireyhtymän geneettisten tekijöiden analysointiin. Hänen opintonsa perustuivat kielellisten muutosten perheilmeeseen.

Vasta 1949, kun Luscher teki ryhmän kliinisiä kuvauksia ja nimeksi tämän kliinisen kokonaisuuden löytöjään, Melkersson-Rosenthal-oireyhtymä, nimellä.

Tästä huolimatta jotkut Stevensin kaltaiset asiantuntijat huomauttavat, että muut kirjoittajat, kuten Hubschmann vuonna 1849 tai Rossolino vuonna 1901, pystyivät tunnistamaan tämän patologian.

Tällä hetkellä Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutti määrittelee Melkersson-Rosenthalin oireyhtymän harvinaiseksi neurologiseksi häiriöksi, jolle on tunnusomaista toistuva kasvohalvaus, kasvojen ja huulten (etenkin ylähuulen) eri alueiden tulehdukset ja etenevä kehitys urissa ja taitoksissa kielellä.

Tämän oireyhtymän alkuperäinen ilmenemismuoto sijaitsee yleensä lapsuudessa tai varhaisessa aikuisissa. Sen kliiniselle kululle on yleensä ominaista toistuvat hyökkäykset tai tulehdusjaksot, jotka voivat olla kroonisia.

Melkersson-Rosenthal-oireyhtymän ominaisuudet

Melkersson-Rosenthalin oireyhtymä on hermosolujen sairaus, jolla on monimutkainen kliininen kulku. Sitä yleensä määrittelee muuttuva vakavuus ja kehitys. Se vaikuttaa ensisijaisesti kasvojen ja suun alueisiin, aiheuttaen tulehduksellisia ja edematousisia prosesseja.

Termiä neuromukutaaninen sairaus käytetään yleensä viittaamaan patologioiden ryhmään, jolle on tunnusomaista, että eri dermatologisten poikkeavuuksien (ihon ja limakalvon) ja neurologisen osallistumisen tai häiriön välillä on merkittävä yhteys. Siksi se voi aiheuttaa merkkejä ja oireita mistä tahansa ihon alueesta tai mukoosin rakenteesta.

Limakalvo on määritelty side- ja epiteelikudoksen kerrokseksi, joka peittää kehon rakenteet, jotka ovat suorassa kontaktissa ulkoisen ympäristön kanssa. Normaalisti ne liittyvät rauhasiin, jotka erittävät limakalvoja tai vetisiä aineita. He vastaavat kosteuden ja immuunisuojan tarjoamisesta.

Melkersonin oireyhtymän tapauksessa eniten kärsiviä alueita ovat kasvojen ihon rakenne sekä suun ja kielen limakalvat. Lisäksi Melkersson-Rosenthalin oireyhtymään viitataan kliinisessä ympäristössä myös eräänlaisena tulehduksellisena granulomatoosina.

Tätä termiä käytetään luokittelemaan erilaisia ​​sairauksia, joille on ominaista granuloomien (immuunisolujen tulehduksellinen massa) ja paiseiden (tulehtunut ja märkivä alue) kehittyminen kohonneen immuuniherkkyyden vuoksi.

tilasto

Melkersson-Rosenthalin oireyhtymää pidetään usein harvinaisena tai harvinaisena taudina väestössä. Epidemiologisten tutkimusten mukaan tämän patologian esiintyvyys on 0,08%.

Merkittävä joukko asiantuntijoita huomauttaa, että tätä lukua voitaisiin aliarvioida johtuen tapauksista, joiden kliininen esitys on lievä ja lääketieteellistä apua ei vaadita.

Melkersson-Rosenthal-oireyhtymä on yleinen naisilla, vaikkakin sillä on vähän esiintyvyyttä, ja se vaikuttaa yleensä enimmäkseen valkoihoisiin.

Se voi esiintyä missä tahansa ikäryhmässä, mutta se on yleisempi oireyhtymä lasten tai nuorten aikuisten keskuudessa. Yleisin on, että se alkaa toisen ja neljännen vuosikymmenen välillä.

Tämän oireyhtymän tuntematon etiologia ja rajallinen esiintyvyys tarkoittavat, että sen diagnoosi viivästyy merkittävästi ja siten terapeuttisia toimenpiteitä.

oireet

Melkersson-Roshenthalin oireyhtymä määritellään yleensä klassisella oireiden triaalla, joka koostuu kasvohalvauksesta, toistuvasta orofaasisesta turvotuksesta ja halkeilevasta kielestä. Sen täydellinen esitys on harvinainen, se kuvataan vain 10-25%: lla diagnosoiduista tapauksista.

Yleisin on, että se esiintyy oligosymptomaattisessa muodossaan. Tätä määritellään turvotuksen ja kasvohalvauksen tai turvotuksen ja turvonneen kielen erilaisella esittämisellä.

Melkesson-Rosenthal-oireyhtymän epätäydellistä kliinistä kulkua pidetään sen yleisimmässä muodossa, ja sen osuus on 47% tapauksista. Seuraavaksi kuvaamme tyypillisimmät oireet:

Kasvohalvaus

Kasvohalvaus on neurologista alkuperää ja se määritellään kasvojen alueita inervoivien lihasten liikkumattomuudeksi. Tämä sairaus johtuu yleensä kasvohermojen väliaikaisista tai pysyvistä vaurioista (tulehdus, kudosvauriot jne.).

Kasvohermo, jota kutsutaan myös kraniaaliseksi VII, on hermopääte, joka vastaa erilaisten kasvoalueiden ja vierekkäisten rakenteiden sisäistämisestä. Tämän rakenteen päätehtävänä on hallita kasvojen jäljittelyä, joka mahdollistaa tunteiden ilmaisun, kieliäänien artikuloinnin, vilkkumisen, ruokinnan jne.

Erilaisten patologisten tekijöiden, kuten tarttuvien prosessien, läsnäolo voi aiheuttaa kasvohermon hengittämien alueiden heikentymisen tai halvaantumisen. Melkersson-Rosenthal-oireyhtymässä kasvohalvaus voi olla ääreisluonteinen ja vaikuttaa vain kasvojen toiseen puoleen toistuvalla kurssilla.

Tämä oire voidaan havaita yli 30%: lla potilaista. Se edustaa yleensä nopeaa kehitystä ja vakiinnuttaa itsensä noin 24–48 tunnissa. Lisäksi ajoittainen tai toistuva ulkonäkö ilmenee yleensä noin 3 tai 4 viikkoa myöhemmin.

Joissakin tapauksissa kasvohalvaus voi olla täydellinen tai osittainen, ja se voi aiheuttaa seurauksia, jotka liittyvät silmän vääristymiseen. On myös mahdollista tunnistaa muiden kallonhermojen, kuten kuulo-, hypoglossal-, glossopharyngeal-, kuulo- ja hajuhermojen osallistumiseen liittyvät kliiniset oireet.

Orofaasinen turvotus

Orofaasista turvotusta pidetään usein Melkerson-Rosenthal-oireyhtymän keskeisenä kliinisenä oireena. Se on esitystavan perusmuoto noin 80 prosentilla tapauksista. Sitä määrittelee epänormaali ja patologinen nestekertymä, joka aiheuttaa tulehduksen tai turvotuksen alueella. Se voi vaikuttaa kokonaan tai osittain kasvoihin, kieleen, ikeniin tai suun limakalvoihin.

Yleisin on, että huulien huomattava paksuuntuminen, etenkin ylempi, tunnistetaan. Tavallisesti korkeampi rakenne voidaan saavuttaa 2 tai 3 kertaa.

Orofaasiseen turvotukseen liittyy todennäköisesti kuumeisia jaksoja ja muita lieviä perustuslaillisia oireita. Tämä kliininen oire ilmenee yleensä muutamassa tunnissa tai päivässä, mutta on todennäköistä, että lyhyessä ajassa sen kliininen kurssi saa toistuvan luonteen. Seurauksena on, että tulehtuneet alueet saavat vähitellen lujan ja kovan rakenteen.

Muita oireita, jotka liittyvät kivulias eroosioihin, punoitukseen, murtumien halkeamiin, polttamiseen, hermitaatioihin jne., Saattaa ilmetä.

Halkeileva kieli

Toinen Melkersson-Rosenthal-oireyhtymän yleinen oire on taitetun tai verenkiertoelimen kehitys. Kieli muodostaa pitkittäisen uran keskelle ja poikittaisia ​​halkeamia ilmestyy, jolloin ne saavat rypytimen, päärynän tai taitetun ulkonäön.

Yleisesti havaitaan kielen urien syvyyden lisääntymistä aiheuttamatta eroosiota tai limakalvon osallistumista. Tämä oire liittyy yleensä geneettiseen epänormaalisuuteen, ja siihen liittyy yleensä makutarkkuuden ja parestesioiden vähentyminen.

syyt

Nykyisessä tutkimuksessa ei ole vielä pystytty tunnistamaan Melkerson-Rosenthal-oireyhtymän syitä.

Harvinaisten häiriöiden kansallinen järjestö korostaa geneettisten tekijöiden mahdollista esiintyvyyttä, kun kuvataan perhetapauksia, joissa tämä patologia vaikuttaa eri jäseniin.

Lisäksi se tuo esiin myös muun tyyppisten patologioiden vaikutuksen esitykseen. Joskus Crohnin tauti, sacoidoosi tai ruoka-allergiat usein edeltävät Melkersson-Rosenthal-oireyhtymän puhkeamista.

Diagnoosi

Tämän oireyhtymän diagnoosi perustuu klassisen oireenmukaisen kolmion epäilyyn. Mikään laboratoriokoe ei pysty yksiselitteisesti määrittämään sen läsnäoloa.

Histopatologisia tutkimuksia käytetään kuitenkin usein turvotuksen analysointiin.

hoito

Monet Melkersson-Rosenthal-oireyhtymän kliinisen kulun oireista ja oireista ratkeavat yleensä ilman terapeuttista interventiota. Jos minkäänlaista hoitoa ei käytetä, toistuvat jaksot voivat kuitenkin ilmestyä.

Ensisijainen hoito sisältää yleensä kortikosteroidien, ei-steroidisten tulehduskipulääkkeiden ja antibioottien antamisen. Muissa tapauksissa voidaan käyttää kirurgisia toimenpiteitä tai sädehoitoa. Varsinkin tapauksissa, joissa huulten muutokset ovat merkittäviä.

Viitteet

1. Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M., ja Ortego Centeno, N. (2006). Toistuva kasvohalvaus ja huulten turvotus. Rev Clin Esp.
2. Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuña, Salas, C., ja Izzeddin, N. (2016). MELKERSSONin ROSENTHAL-SYNDROMEN OROFACIAALISET MÄÄRITTELYT. KATSAUS KIRJOITUKSEEN JA TAPAUKSEN TUTKIMUS.
3. Martínez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrer, I., Vilata, J., Fortea, J., & Aliaga, A. (2003). Melkersson-Rosenthalin oireyhtymä. Actas Dermosifiliogr.
4. Moreno, M. (1998). Melkersson Rosenthal -oireyhtymä. Kolumbian lääketieteellinen laki.
5. NIH. (2016). Melkersson-Rosenthalin oireyhtymä. Saatu kansallisesta neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutista.
6. NORD. (2016). Melkersson Rosenthalin oireyhtymä. Saatu harvinaisten häiriöiden kansalliselta järjestöltä.
7. Romero Maldonado, N. (1999). Melkersson-Rosenthal-oireyhtymä: klassinen kliininen kolmikko.. Actas Dermosifiliogr.
8. Tàrrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gómez Vives, B., Jiménez Borillo, E., Bellido Segarra, M., ja Betalia Sales, M. (2012). Melkersson –Rosenthalin oireyhtymä. Lehti perhelääketieteestä ja perushoidosta.
9. Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P., ja Peñalazo Martínez, A. (2000). Melkersson-Rosenthalin oireyhtymä. Tapauksesta ilmoittaminen ja aiheen lyhyt katsaus. Rev Cent Dermatol Pääsiäinen.