MORRISIN OIREYHTYMÄ: OIREET, SYYT, HOIDOT - GEOGRAFÍA - 2026

Oireyhtymä Morris, jota kutsutaan myös oireyhtymä androgeenireseptorin ali (AIS) tai kivesten naisistuminen, se on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa seksuaalinen kehitys. Yksilöt, jotka kärsivät siitä geneettisesti, ovat miehiä, ts. Heillä on X- ja Y-kromosomi jokaisessa solussa. Kehon muoto ei kuitenkaan vastaa mainitun sukupuolen muotoa.

Urosfenotyypin kehittymiseksi ei vain veressä tarvitse olla tiettyjä mieshormonien (testosteronin) tasoja; niitä vangitsevien androgeenireseptoreiden on myös toimittava kunnolla.

Mitä tapahtuu tässä oireyhtymässä, on se, että näissä reseptoreissa on alijäämää ja siksi kehon kudokset eivät absorboi tarpeeksi testosteronia kehittääkseen miehen muotoa.

Siksi nämä yksilöt ovat syntyneet näennäisesti naisten sukupuolielimissä ja yleensä kasvatetaan tytöinä. Kun he saavuttavat murrosiän, naisilla toissijaiset ominaisuudet kehittyvät (suurennuneet lonkat, korkea ääni, lisääntynyt rasva) ja rinnat. He kuitenkin ymmärtävät, että kuukautisia ei ilmesty, koska heillä ei ole kohtua. Lisäksi heillä on vähän tai ei ollenkaan kainaloita ja häpykarvoja.

Löytö

Miesten sukuelinten maskulinisaatio on riippuvainen testosteronista ja dihydrotestosteronista. Lähde: Jonathan Marcus / Gilbert SF. Kehitysbiologia, kuudes painos. Sunderland, MA: Sinauer Associates, 2000. CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0) Wikimedia Commonsin kautta)

Morris-oireyhtymä löysi tutkija ja gynekologi John McLean Morris vuonna 1953 (tästä sen nimi). Tarkkaillessaan 82 tapausta (kaksi oli hänen omia potilaitaan) hän kuvasi ”kiveksen feminisaatio-oireyhtymää”.

Morris ajatteli, että se johtui siitä, että näiden potilaiden kivekset tuottivat hormonia, jolla oli feminisoiva vaikutus, mutta nyt tiedetään, että se johtuu androgeenien toiminnan puutteesta kehossa.

Kun tarvittava testosteroni ei imeydy, keholla on taipumus kehittyä naisellinen hahmo. Ei ole väliä, että testosteronitasot ovat nousseet, ongelma on siinä, että keho ei vangitse sitä. Siksi termiä "androgeeniresistenssi" käytetään nykyään enemmän.

Voimme löytää myös Morrisin oireyhtymän käsitettävän miehen pseudohermaphroditismiksi.

Morris-oireyhtymän esiintyvyys

Borrego Lópezin, Varona Sánchez, Areces Delgado ja Formoso Martín (2012) mukaan; Morris-oireyhtymän arvioidaan esiintyvän yhdellä 20 000 - 64 000 miespuolisesta vastasyntyneestä. Luku voi olla jopa suurempi, jos laskettiin tapaukset, joita ei ole vielä diagnosoitu tai jotka eivät vaadi lääketieteellistä apua.

Morriksen oireyhtymää pidetään amenorrean kolmantena syynä rauhasten dysgeneesin ja emättimen poissaolon jälkeen syntyessään.

Tyypit

Androgeenien herkkyydestä ei ole yhtä astetta, mutta oireyhtymän ominaisuudet riippuvat androgeenireseptorin puutteen tasosta.

Siksi dihydrotestosteronireseptoreita voi olla vähemmän kuin tavallisesti, ja ne saavat vähemmän testosteronia kuin on tarpeen, tai voi olla tapauksia, joissa reseptorivaje on kokonainen.

Kolme klassista tyyppiä androgeeniherkkyydestä (AIS) ovat:

- Lievä androgeenien herkkyysoireyhtymä: miehen ulkoiset sukuelimet.

- Osittainen androgeenien herkkyysoireyhtymä: osittain maskulinisoidut sukupuolielimet.

- Täydellinen androgeenien herkkyysoireyhtymä: naisten sukuelimet.

Morris-oireyhtymä kuuluu jälkimmäiseen, koska potilailla on täydellinen androgeeniresistenssi, joissa syntyy naisten ulkoisia sukuelimiä.

Epätäydellisissä muodoissa miesten ja naisten ominaispiirteet voivat olla erilaisia, kuten klitoromegalia (normaalia suurempi klitoris) tai ulkoisen emättimen osittainen sulkeminen.

Ominaisuudet ja oireet

Lähde: wikipedia-org.

Morris-oireyhtymällä yksilöillä ei ole oireita lapsuudessa. Itse asiassa suurin osa diagnosoidaan, kun he menevät asiantuntijan puoleen siitä syystä, että kuukautiset eivät ilmesty.

Naiset, joilla on androgeeni-herkkyysoireyhtymä. Lähde: Ksaviano. CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0) Wikimedia Commonsin kautta)

Yleensä seuraavat ominaisuudet ovat:

- 46 XY-karyotyyppi, joka liittyy miehen sukupuoleen.

- Ulkoisilla sukupuolielimillä on naisellinen ulkonäkö, vaikka niillä on labia majoran ja minoron hypoplasia. Tämä tarkoittaa, että huulet eivät ole täysin kehittyneitä, koska ne ovat pienempiä.

- Vaikka emätin on normaali ulkoisten sukupuolielinten kanssa, se on matala ja päättyy sokeaseen umpikujaan. Eli se ei ole yhteydessä kohtuun, koska useimmiten sitä ei ole muodostettu.

- Joskus heillä ei ole munasarjoja tai ne ovat surkastuneet.

- Heillä on yleensä laskeutumattomia kiveksiä, jotka sijaitsevat nivelissä, vatsassa tai labia majorassa. Joskus kivekset ovat kyynärpään sisällä, mikä voidaan tuntea fyysisessä kokeessa.

Nämä kivekset ovat normaaleja ennen murrosikää, mutta murrosiän jälkeen siemenputket ovat pienempiä ja spermatogeneesiä ei tapahdu.

- Puberteettina normaalit naispuoliset seksuaaliset ominaisuudet kehittyvät ja saavuttavat naisen kokonaisuuden. Tämä johtuu estradiolin, naispuolisen sukupuolihormonin, toiminnasta, jota tuotetaan kehon eri osissa.

Oireyhtymän erityispiirre on, että heillä ei ole hiuksia kainaloissa tai häpyissä tai niitä on vähän.

- Menarche (ensimmäinen kuukautisia) puuttuu.

- Testosteronitasot veressä ovat tyypillisiä miehille, mutta koska androgeenireseptorit eivät toimi kunnolla, mieshormonit eivät pysty suorittamaan työtä.

- Tietysti tämä sairaus aiheuttaa hedelmättömyyttä.

- Jos siihen ei puututa, seksuaalisuhteet ovat usein vaikeuksia, kuten tunkeutumisen ongelmat ja dyspareunia (kipu).

- Näillä potilailla on havaittu vähentynyttä luutiheyttä, mikä voi johtua androgeenien vaikutuksesta.

- Jos kivejä ei poisteta, pahanlaatuisten sukusolujen kasvainten riski kasvaa iän myötä. Yhdessä tutkimuksessa riskin on arvioitu olevan 3,6% 25-vuotiaana ja 33% 50-vuotiaana (Manuel, Katayama & Jones, 1976).

syyt

Ihmisen androgeenireseptorin sijainti ja rakenne. Yläpuolella AR-geeni on X-kromosomin proksimaalisessa pitkässä haaressa, keskellä kahdeksan eksonia erotetaan introneilla. Seuraava esimerkki AR-proteiinista, jossa on leimatut primaariset funktionaaliset domeenit. Lähde: Jonathan Marcus / Quigley CA, De Bellis A, Marschke KB, El-Awady MK, Wilson EM, Ranskan FS. Androgeenireseptorivikat: historialliset, kliiniset ja molekyylinäkökulmat. Endocr Rev. 1995. CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0) Wikimedia Commonsin kautta)

Morrisin oireyhtymä on perinnöllinen tila, jossa recessiivinen malli liittyy X-kromosomiin.Tämä tarkoittaa, että oireyhtymän aiheuttava mutatoitunut geeni sijaitsee X-kromosomissa.

Sitä esiintyy useammin miehillä kuin naisilla, koska naiset vaativat mutaatiot molemmissa kromosomeissa (XX) häiriön esittämiseksi. Sen sijaan miehet voivat kehittää sen mutaation avulla X-kromosomissaan (heillä on vain yksi).

Siten naiset voivat olla mutatoituneen geenin kantajia, mutta heillä ei ole oireyhtymää. Itse asiassa näyttää siltä, ​​että noin kaksi kolmasosaa kaikista androgeeniresistenssitapauksista periytyy äiteiltä, ​​joilla on muutettu geenin kopio kahdesta heidän X-kromosomistaan.

Muut tapaukset johtuvat uudesta mutaatiosta, joka näyttää tapahtuvan äidin munasolussa hedelmöittymisen tai sikiön kehityksen aikana (Genetics Home Reference, 2016).

Tämän oireyhtymän mutaatiot sijaitsevat AR-geenissä, joka vastaa ohjeiden lähettämisestä AR (Androgen Receptor) -proteiinien kehittämistä varten. Nämä ovat niitä, jotka välittävät androgeenien vaikutuksia kehossa.

Reseptorit ottavat miehen sukupuolihormoneja, kuten testosteronia, lähettäen niitä eri soluihin normaalin miehen kehityksen tapahtumiseksi.

Kun tätä geeniä muutetaan, kuten tapahtuu Morris-oireyhtymässä, androgeenireseptoreita voi tapahtua sekä kvantitatiivisesti (reseptoreiden lukumäärä) että kvalitatiivisesti (epänormaalit tai toimintahäiriöiset reseptorit).

Tällä tavalla solut eivät reagoi androgeeneihin, ts. Mieshormonit eivät tule voimaan. Siksi peniksen ja muiden urospuolten tyypillisten ominaisuuksien kehitys on estetty, ja naisen kehitykselle annetaan tie.

Erityisesti näissä henkilöissä esiintyvä testosteroni maustetaan (aromataasi-entsyymi muuntaa sen) estrogeeniksi, sukupuolihormoniksi, joka on syynä naisten ulkonäköön Morris-oireyhtymässä.

Jotkut miespiirteet kehittyvät, koska ne eivät ole androgeeniriippuvaisia. Esimerkiksi kivekset muodostuvat Y-kromosomissa olevan SRY-geenin takia.

Diagnoosi

Ihmisen androgeenireseptoriproteiinin 3D-malli. Lähde: prof. JH Wu McGill University Lady Davis -instituutti. CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0) Wikimedia Commonsin kautta)

Morris-oireyhtymä diagnosoidaan yleensä murrosiän jälkeen, koska nämä potilaat eivät yleensä huomaa mitään oireita ennen sitä. Ongelman diagnosointi on kuitenkin vaikeaa, koska ulkonäkö on täysin naisellinen ja kunnes lantion alueen skannausta tai kromosomitutkimusta ei suoriteta, ongelmaa ei havaita.

Jos epäillään Morris-oireyhtymää, asiantuntija tekee diagnoosin, joka perustuu:

- Potilaan täydellinen kliininen historia, on tärkeää, että hän ei ole esittänyt kuukautisia.

- Fyysinen tutkimus, joka voi perustua Tanner-asteikkoon, joka heijastaa seksuaalisen kypsymisen tasoa. Tässä oireyhtymässä sen pitäisi olla normaali rinnassa, mutta vähemmän sukupuolielimissä ja hiuksissa kainaloissa ja häpyissä.

Quigley-asteikkoa, joka mittaa sukupuolielinten maskuliinisuusastetta tai feminiinisyyttä, voidaan myös käyttää. Tämän indeksin ansiosta on myös mahdollista erottaa erityyppiset herkkyydet androgeeneille.

- Gynekologinen ultraääni: Sisäisten sukupuolielinten kuvat saadaan ääniaaltojen avulla. Kohdunkohteita tai munasarjoja ei usein havaita, mutta kiveitä voi olla lähiympäristössä. Emätin on yleensä normaalia lyhyempi.

- Hormonitutkimukset: Verikokeen avulla on tarkoituksenmukaista tutkia testosteronitasoja (Morris-oireyhtymässä ne ovat korkeat ja samankaltaiset kuin miesten tasot), follikkelia stimuloivia hormoneja (FSH), luteinisoivia hormoneja (LH) tai estradioli (E2).

- Kromosomitutkimus: ne voidaan tehdä verinäytteen, ihon biopsian tai muun kudosnäytteen avulla. Tässä oireyhtymässä tuloksen tulisi olla 46 XY -karyotyyppi.

Historiassa on ollut ristiriitoja päätettäessä milloin ja miten paljastaa Morris-oireyhtymän diagnoosi sairastuneelle. Muinaisina aikoina lääkärit ja sukulaiset piilottivat sen, mutta selvästi tällä on vielä negatiivisempi vaikutus henkilöihin.

Huolimatta sen aiheuttamasta dilemmasta meidän on yritettävä varmistaa, että potilas saa tiedot empaattisessa ja rento ympäristössä vastaamalla kaikkiin heidän huolenaiheisiin.

hoito

Morris-oireyhtymässä esiintyvää androgeenireseptorin puutetta ei voida korjata tällä hetkellä. Mutta on myös muita toimenpiteitä, jotka voidaan tehdä:

Laajenemishoito

Ennen leikkauksen harkitsemista emättimen kokoa yritetään kasvattaa dilaatiomenetelmillä. Tämä on suositeltavaa tehdä murrosiän jälkeen.

Koska emätin on joustava, tämä terapia koostuu fallisen muodon asettamisesta ja kiertämisestä useita kertoja viikossa muutaman minuutin ajan, tämän etenevän.

Gonadectomy

Kivekset on poistettava Morris-oireyhtymästä kärsivillä potilailla, koska heillä on taipumus kehittyä pahanlaatuisia kasvaimia (karsinoomia), jos niitä ei poisteta. Hyvän ennusteen kannalta on välttämätöntä, että ne uutetaan mahdollisimman pian.

Psykologinen apu

Näille potilaille on välttämätöntä saada psykologista hoitoa, koska tämä oireyhtymä voi aiheuttaa merkittävää tyytymättömyyttä itse vartaloon. Tämän tyyppisen toiminnan avulla henkilö pystyy hyväksymään tilanteensa ja elämään mahdollisimman tyydyttävän elämän välttäen sosiaalista syrjäytymistä.

Voit jopa työskennellä perhesuhteiden parissa, jotta perhe tukee ja edistää potilaan hyvinvointia.

lisäravinteet

Näille potilaille tyypillisen luutiheyden vähentämiseksi suositellaan kalsium- ja D-vitamiinilisäaineita, jotka voivat myös olla erittäin hyödyllisiä.

Vakavissa tapauksissa bisfosfonaattien, luun resorptiota estävien lääkkeiden, käyttöä voidaan suositella.

Emättimen rakennusleikkaus

Jos laajentumismenetelmät eivät ole olleet tehokkaita, toiminnallinen emättimen rakentaminen voi olla vaihtoehto. Proseduuria kutsutaan neovaginoplastyksi, ja jälleenrakennuksessa käytetään ihonsiirtoja suolistosta tai poskion limakalvosta.

Leikkauksen jälkeen myös laajentumismenetelmät ovat tarpeen.

Hormonin korvaaminen

Näille potilaille on yritetty antaa estrogeenia luutiheyden puutteen lievittämiseksi, mutta tällä ei näytä olevan toivottua vaikutusta kaikkiin.

Toisaalta androgeenejä on annettu kivesten poistamisen jälkeen (koska niiden taso on laskenut huomattavasti). Androgeenit näyttävät ylläpitävän potilaiden hyvinvointia.

Viitteet

1. Borrego López, JA, Varona Sánchez, JA, Areces Delgado, G., ja Formoso Martín, LE (2012). Morrisin oireyhtymä. Cuban Journal of Obstetrics and Gynecology, 38 (3), 415-423. Haettu 14. lokakuuta 2016.
2. Quigley CA, De Bellis A., Marschke KB, el-Awady MK, Wilson EM, ranskalainen FS (1995). Androgeenireseptorivikat: historialliset, kliiniset ja molekyylinäkökulmat. BKtocr. Ilm. 16 (3): 271–321.
3. Manuel M., Katayama PK ja Jones HW (1976). Sukurauhaskasvaimien esiintymisikä ikäväpotilailla, joilla on Y-kromosomi. Am. J. Obstet. Gynecol. 124 (3): 293–300.
4. Hughes IA, Deeb A. (2006). Androgeeniresistenssi. Paras käytäntö. Res., Clin. Endocrinol. Metab. 20 (4): 577 - 98.
5. Gottlieb B., Beitel LK, Trifiro MA (1999). Androgeenitön herkkyysoireyhtymä. Julkaisussa: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et ai., Toimittajat. GeneReviews. Seattle (WA): Washingtonin yliopisto, Seattle; 1993-2016.
6. Millaisia ​​testejä on olemassa synnynnäisen geneettisen vian määrittämiseksi lapsella? (SF). Haettu 14. lokakuuta 2016, Utahin yliopistosta, terveydenhuolto.
7. Androgeenitön herkkyysoireyhtymä. (SF). Haettu 14. lokakuuta 2016, Wikipediasta.
8. Androgeenitön herkkyysoireyhtymä. (SF). Haettu 14. lokakuuta 2016, Medline Plus -sivustolta.
9. Androgeenitön herkkyysoireyhtymä. (11. lokakuuta 2016). Saatu Genetics Home Reference -sivustolta.
10. Täydellinen androgeenien herkkyysoireyhtymä. (SF). Haettu 14. lokakuuta 2016, Wikipediasta.