OHTAHARA-OIREYHTYMÄ: OIREET, SYYT, HOITO - NEUROPSYKOLOGIA - 2026

Ohtaharan oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä kuten varhaslapsuuden epileptinen enkefalopatia, on epilepsiaa tunnettu kouristukset, kouristukset kestävät terapeuttisia lähestymistapoja ja vaikea psykomotorinen jälkeenjääneisyys. Tämän tyyppiselle epilepsialle on tunnusomaista se, että se on yksi varhaisimmista, ilmenee ensimmäisinä elämänkuukausina, ja on myös yksi harvimmista.

Etiologisella tasolla tämä patologia voi johtua monista tapahtumista, mukaan lukien verenvuodot, sydänkohtaukset, asfiksia tai rakenteelliset muutokset aivojen tasolla. Kuitenkin yli 60 prosentilla tapauksista tiettyä syytä ei voida tunnistaa.

Diagnoosin suhteen kouristusten ja epilepsian kliinisen epäilyn yhteydessä käytetään yleensä erilaisia ​​diagnostisia testejä, kuten tietokoneistettua aksiaalitomografiaa (CT) tai elektroenkefalografiaa (EEG).

Toisaalta hoidon suhteen erilaisilla lähestymistavoilla ei yleensä ole positiivisia tuloksia, yleensä käytetään B1-vitamiinin, valproiinihapon, vigabatriinin, ketogeenisen ruokavalion jne. Annoksia.

Yleensä Ohtahara-oireyhtymällä kärsivillä lapsilla on yleensä huono lääketieteellinen ennuste, ja ne kuolevat lyhyessä ajassa. On kuitenkin tapauksia, joissa he selviävät ja etenevät West-oireyhtymäksi.

Ohtaharan oireyhtymän piirteet

Ohtahara-oireyhtymä on erään tyyppinen epileptinen enkefalopatia, joka on erilaista alkuperää ja riippuu iästä ja jolla on ensimmäiset kliiniset ilmenemismuodot prenataalisella ajanjaksolla.

Epilepsia on eräänlainen neurologinen patologia, joka vaikuttaa pääasiassa keskushermostoon. Useimmissa tapauksissa se on sairaus, jolla on krooninen kulku, jolle on ominaista kouristusten tai epileptisten kohtausten kehittyminen.

Näille tapahtumille, aivojen epänormaalin toiminnan seuraukselle, on ominaista epätavallisen tuntemuksen ja käyttäytymisen jaksot, lihasspasmit, käyttäytyminen, jopa tajunnan menetys.

Lisäksi epilepsiaa pidetään yhtenä maailman yleisimmistä neurologisista häiriöistä. Noin 50 miljoonaa ihmistä kärsii epilepsiasta maailmanlaajuisesti, mutta Ohtahara-oireyhtymä tai lapsellinen epileptinen enkefalopatia on sairaus, jonka yleisyys väestössä on vähäistä.

Tämän patologian tapauksessa termiä enkefalopatia käytetään erityisesti viittaamaan erilaisiin häiriöihin, jotka muuttavat aivojen toimintaa ja rakennetta.

Jotkut kirjoittajat, kuten Aviña Fierro ja Herández Aviña, määrittelevät epileptisen enkefalopatian vakavien paroksysmaalisten kohtausoireyhtymien kokonaisuudeksi, jotka yleensä alkavat kliinisen kulunsa elämän ensimmäisinä hetkinä tai varhaislapsuudessa ja joilla on taipumus edetä kohti hallitsematonta epilepsiaa, joka kehittyy nopeasti kohti sairastuneen kuolemaa.

Siksi Ohtahara ja hänen työryhmänsä kuvasivat vuonna 1976 erään tyyppisen epileptisen enkefalopatian, jolla oli varhainen puhkeaminen ja joka liittyi muihin oireyhtymiin, kuten Lennox-Gastaut- ja West-oireyhtymiin.

Samoin Clark vuonna 1987 11 tapauksen analyysin avulla vahvisti tämän taudin ominaisuudet ja kutsui sitä Ohtahara-oireyhtymäksi. Tällä tavalla West-oireyhtymä määritettiin seuraavien ominaisuuksien avulla:

• Kouristuvien tapahtumien alkaminen varhaislapsuudessa.
• Tonic-spastiset kohtaukset.
• Kohtaukset, jotka eivät tue terapeuttista lähestymistapaa.
• Yleinen viive psykomotorisessa kehityksessä.
• Pikku toivottavasti lääketieteellinen ennuste.
• Kliininen kurssi Westin oireyhtymään
• Erilainen etiologia

Loppujen lopuksi vasta vuonna 2001, jolloin kansainvälinen epilepsian vastainen liitto sisällytti Ohtaharan oireyhtymän erityiseksi lääketieteelliseksi kokonaisuudeksi, joka luokiteltiin lasten epileptisiin enkefalopatioihin.

tilasto

Epilepsia on yksi yleisimmistä neurologisista patologioista, noin 50 miljoonalle ihmiselle, jotka sairastuvat ympäri maailmaa (Maailman terveysjärjestö, 2016). Erityisesti eri tutkimuksissa on arvioitu sen esiintyvyyttä noin 4-10 tapausta 1000 asukasta kohti.

Ohtahara-oireyhtymä on harvinainen epilepsiatyyppi väestössä. Lisäksi kliinisissä raporteissa on julkaistu muutama tapaus, ja suurempi osuus tapauksista on naisväestössä.

Siksi epidemiologiselta kannalta Ohtaharan oireyhtymää pidetään harvinaisena sairautena, sen esiintyvyyden on arvioitu olevan noin 0,2–4% kaikista lapsuuden epilepsioista.

Merkit ja oireet

Ohtahara-oireyhtymän perusominaisuus on kohtausten tai epileptisten kohtausten esiintyminen. Tavallisesti kouristukset ovat tonisia, mutta myoklooniset ovat myös usein esiintyviä.

Epilepsiakohtausten oireet vaihtelevat yleensä erityisestä etiologisesta syystä ja yksittäisestä kliinisestä tavasta riippuen, koska vaikka joillakin ihmisillä ne näyttävät olevan poissa muutaman sekunnin ajan, toisilla esiintyy voimakkaita lihassärkyjä.

Tarkemmin sanottuna, epileptiset tapahtumat voidaan luokitella yleistyneiksi ja fokaalisiksi, riippuen rakenteellisesta laajenemisesta ja epileptisen vastuuvapauden lähteestä.

Ohtahara-oireyhtymän tapauksessa kohtaukset yleensä yleistyvät, toisin sanoen epänormaalit hermosoluvälit vaikuttavat kaikkiin tai suureen osaan aivoalueita.

Vaikka yleistyneitä kohtauksia on erityyppisiä (poissaolokohtaukset, tooniset, atoniset, klooniset, myklooniset ja tooniset-klooniset kohtaukset), Ohtaharan oireyhtymässä yleisimmät ovat tooniset ja myklooniset:

- Toniset kohtaukset: tässä tapauksessa epileptisille kohtauksille on ominaista epänormaalisti lisääntynyt lihassävy, toisin sanoen merkittävä lihasjäykkyys, etenkin raajoissa ja selässä. Lihasmuutos aiheuttaa monissa tapauksissa sairastuneen henkilön putoamisen.

- Myoklooniset kohtaukset: tässä tapauksessa epileptisille kohtauksille on ominaista voimakkaat lihassärkyt jaloissa ja käsivarsissa.

Lisäksi tälle kardinaaliselle oireelle on tunnusomaista sen hallitsemattomuus, useimmissa tapauksissa epilepsian hoidossa käytetyt klassiset farmakologiset ja kirurgiset lähestymistavat eivät yleensä toimi Ohtahara-oireyhtymässä.

Kuinka kliininen kulku on?

Ohtahara-oireyhtymän kliinisten ilmenemismuotojen alkaessa epileptiset kohtaukset ja kohtaukset alkavat yleensä ilmaantua varhaisissa elämänvaiheissa.

Erityisesti tonic-myoclonic kohtaukset alkavat yleensä ilmestyä kolmen ensimmäisen elämäkuukauden aikana, mutta joissain varhaisissa tapauksissa se ilmenee jo kymmenessä päivässä syntymän jälkeen.

Tapahtumattoman syntymän ja normaalin kehityksen jälkeen elämän ensimmäisinä hetkinä kouristuskohtaukset ovat yleensä akuutteja ja yhtäkkiä.

Siksi nämä tonis-myokloniset tapahtumat kestävät yleensä noin 10 sekuntia ja lisäksi, niitä voi tapahtua nukkumisvaiheen aikana tai päivän aikana heräävässä tilassa.

Normaalisti lääketieteellisten komplikaatioiden ja vakavan neurologisen osallistumisen (rakenne ja toiminta) kehittymisen vuoksi Ohtahara-oireyhtymän kliinisellä kululla on taipumus kehittyä heikosta huonoon lääketieteelliseen ennusteeseen.

Suurin osa ihmisistä, joilla on Ohtahara-oireyhtymä, kuolee varhaisessa vaiheessa lapsuutta, mutta muissa tapauksissa tämä sairaus muuttuu West-oireyhtymäksi.

Mitkä ovat kohtausten kliiniset vaikutukset Ohtahara-oireyhtymässä?

Lapsilla, joilla on Ohtahara-oireyhtymä, on aivojen pallonpuoliskojen yleistynyt alikehitys, epileptisten tapahtumien ja purkautumisten tulos.

Tämän seurauksena monilla kärsineistä ilmenee huomattavaa viivettä psykomotorisessa kehityksessä, mikä korostuu etenkin uusien kykyjen ja motoristen taitojen hankkimisessa varhaislapsuudessa.

Lisäksi kun tämä lääketieteellinen kokonaisuus kehittyy West-oireyhtymäksi, jotkut seuraavista voidaan lisätä edellä mainittuihin oireisiin:

- Infantiiliset kouristukset: vartalon vapina, jolle on ominaista täydellinen taipuminen, raajojen jäykkyys ja lannerangan kaareutuminen.

- Hypsarytmia: tämä tapahtuma määritellään täysin epäjärjestykseksi aivojen sähköpurkauskuvioksi, jolle on tunnusomaista hitaiden aaltojen, piikkien ja terävien aaltojen purkaukset kokonaan ilman, että puolipallo synkronoitu.

- Moottoritaitojen taantuminen: Lihasten yhteensovittamiseen tai vapaaehtoisten liikkeiden hallintaan liittyvien taitojen hankkimiseen liittyy huomattavia vaikeuksia, ja monissa tapauksissa hiusten kyky, pään pitäminen, pystyssä seisominen voi menettää. tai istua.

- Lihashalvaus: diplegian, kvadriplegian tai tetraplegian kehittyminen on mahdollista.

- Mikrokefalia: pienentynyt pään kehä kehittyy verrattuna saman ikäryhmän ja sukupuolen henkilöihin.

syyt

Epileptisten enkefalopatioiden etiologia, kuten Ohtaharan oireyhtymä, on hyvin monimuotoinen.

Joitakin yleisimmistä ovat kuitenkin keskushermoston (CNS) rakenteellisten muutosten esiintyminen tai kehittyminen, metaboliset patologiat tai geneettiset muutokset.

Joidenkin tapausten tutkiminen on osoittanut geneettisten poikkeavuuksien esiintyessä mutaation esiintymisessä STXBP1-geenissä, joka liittyy tämän patologian kliiniseen kulkuun.

Diagnoosi

Tällä hetkellä ei ole erityistä testiä tai testiä, joka yksiselitteisesti osoittaisi sen esiintymisen, siksi Ohtahara-oireyhtymässä noudatettu diagnoosiprotokolla on samanlainen kuin muun tyyppiset epileptiset häiriöt.

Kliinissä voidaan kouristusten ja kouristusten oireiden ja ominaispiirteiden tutkimuksen lisäksi käyttää joitain täydentäviä testejä, kuten magneettikuvaus, elektroenkefalografia, atk-tomografia, neuropsykologinen tutkimus tai geneettinen tutkimus.

hoito

Ohtahara-oireyhtymässä käytetty hoito perustuu pääasiassa erilaisten lääkkeiden yhdistelmiin, joita käytetään muun tyyppisissä epileptisissä patologioissa.

Joten joissakin lähestymistavoissa käytetään muun muassa fenobarbitaalia, valproiinihappoa, klonatsepaania, midatsolaania, vigabatriiniä, topiramaattia.

Lisäksi kokeillaan muun tyyppisiä interventioita, jotka liittyvät steroiditerapiaan, leikkaukseen, ruokavaliohoitoon tai aineenvaihduntahäiriöiden hoitoon.

Suurimmalla osalla näistä ei kuitenkaan ole myönteistä vaikutusta kohtausten hallintaan ja taudin etenemiseen. Ajan myötä kohtaukset muuttuvat toistuviksi, ja niihin liittyy vakavaa fyysisen ja kognitiivisen kehityksen heikkenemistä.

Viitteet

1. Aviña Fierro, J., ja Hernández Aviña, D. (2007). Varhaislapsuuden epileptinen enkefalopatia. Kuvaus Ohtahara-oireyhtymän tapauksesta. Rev Mex Pdiatr, 109-112.
2. Beal, J., Cherian, K., ja Moshe, S. (2012). Varhaisessa vaiheessa alkavat epileptiset enkefalopatiat: Othara-oireyhtymä ja varhainen myoklooninen enkefalopatia. Pediatrinen neurologia, 317-323.
3. EF. (2016). Ohtaharan oireyhtymä. Saatu Epilepsy-säätiöltä.
4. ILAE. (2016). OHTAHARA-SYNDROME. Saatu epilepsian vastaisesta kansainvälisestä liigasta.
5. López, I., Varela, X., ja Marca, S. (2013). Epileptiset oireyhtymät lapsilla ja nuorilla. Rev. Med. Clin. Laskee, 915-927.
6. NIH. (2015). Ohtaharan oireyhtymä. Saatu kansallisesta neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutista.
7. Ortega-Moreno, L., Giráldez, B., Verdú, A., García-Campos, O., Sánchez-Martín, G., Serratosa, J., ja Guerrero-López, R. (2015). Uusi mutaatio STXBP1-geenissä potilaalla, jolla on ei-vaurioitunut Ohtahara -oireyhtymä. Neurol.
8. Palencia, R., ja LLanes, P. (1989). Varhaislapsuuden epileptinen enkefalopatia (Ohtahara-oireyhtymä). Bol Pediatr, 69 - 71.
9. Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P., ja Ruggieri, M. (2012). Ohtahara-oireyhtymä painottaen viimeaikaista geneettistä löytöä. Brain & Development, 459-468.
10. Yelin, K., Alfonso, I., & Papazian, O. (1999). Ohtaharan oireyhtymä. Rev Neurol, 340-342.