PALLISTER-KILLIAM-OIREYHTYMÄ: OIREET, SYYT, HOITO - GEOGRAFÍA - 2026

Pallister-Killian oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä tetrasomy 12, on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on laajan kirjon usean elimen osallistumista.

Kliinisesti tämän patologian määrittelevät henkinen vammaisuus, psykomotorinen hidastuminen, lihaksen hypotonia, epätyypillinen kasvojen fenotyyppi, ihon pigmentiaaliset poikkeavuudet ja hiustenlähtö. Lisäksi voi esiintyä myös muun tyyppisiä lääketieteellisiä komplikaatioita, jotka liittyvät epämuodostumiin eri kehon järjestelmissä tai kouristuksiin.

Tämän taudin etiologinen alkuperä liittyy mosaiikissa jakautuneeseen geneettiseen häiriöön. Erityisesti se johtuu ylimääräisen kromosomin 12 läsnäolosta joissakin kehon soluissa.

Pallister-Killiam-oireyhtymän diagnoosi voidaan tehdä sekä synnytyksen että postnataalin vaiheissa. Päätavoite on kliinisten ominaisuuksien tunnistaminen ja vahvistusgeneettisen tutkimuksen käyttö.

Tällä oireyhtymällä on korkea kuolleisuus. Farmakologinen lääketieteellinen lähestymistapa ja kuntoutushoito voivat kuitenkin tarjota merkittäviä etuja sairastuneiden elämänlaadussa ja kliinisessä tilassa.

Historia

Pallister kuvasi tämän taudin alun perin vuonna 1977. Pallister kuvasi tämän sairauden. Ensimmäisissä julkaisuissa tämä tutkija raportoi kahdesta aikuispotilaiden tapauksesta, joiden kululle oli tunnusomaista erilaiset havainnot: kouristukset, lihashypotonia, älyllinen vajavuus, tuki- ja liikuntaelimistön muodonmuutokset, kokoonpano Karkeat kasvot ja ihonvärin muutokset.

Teschler-Nicola ja Killiam kuvasivat samanaikaisesti samaa kliinistä kuvaa kolme-vuotiaassa tytössä vuonna 1981.

Siksi ensimmäisissä kliinisissä raporteissa viitattiin yleisesti lääketieteelliseen tilaan, jolle oli tunnusomaista kohtausten, henkisen vamman ja ominaisen fyysisen fenotyypin yhdistelmä.

Lisäksi vuonna 1985 Gilgenkratz pystyi tunnistamaan ensimmäisen tapauksen raskausvaiheen aikana, mikä on nykyään yleistä nykyaikaisten diagnoositekniikoiden ansiosta.

Pallister-Killiam-oireyhtymän ominaisuudet

Pallister-Killiam-oireyhtymä on eräänlainen geneettinen mosaiikkitauti. Tässä tapauksessa kromosomimuutos vaikuttaa vain joihinkin kehon soluihin. Eri kehon järjestelmien ja organismien laaja osallistuminen on tunnistettu.

Sille on ominaista pääasiassa kehitysvammaisuus, lihashypotonia, erityisten kasvoominaisuuksien kehittyminen, ihon pigmentaation tai hiusten kasvun muuttuminen muiden synnynnäisten muutosten joukossa.

Lisäksi Pallister-Kiliam-oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen alkuperäsairaus, joka voi saada suuren määrän nimiä lääketieteellisessä kirjallisuudessa:

• Mosaic Pallister-Killiam -oireyhtymä.
• Isokromosomi 12p -oireyhtymä.
• Killiam-oireyhtymä.
• Nicola-Teschler -oireyhtymä
• Pallisterin mosaiikkioireyhtymä.
• Tetrasomy 12p.
• Killiam-Tescheler-Nicola -oireyhtymä.

tilasto

Pallister-Killiam-oireyhtymän levinneisyyslukuja ei tunneta tarkasti. Mitään lopullisia diagnooseja ei ole tehty, ja suurta osaa niistä ei ole julkaistu lääketieteellisessä kirjallisuudessa.

Siksi kaikki kirjoittajat ja instituutiot määrittelevät tämän oireyhtymän harvinaiseksi tai harvinaiseksi geneettiseksi patologiaksi väestössä.

Noin 15 vuotta sitten Pallister-Killiam-oireyhtymä oli todettu vain noin 100 tapauksessa maailmanlaajuisesti. Tällä hetkellä tämä luku on ylittänyt 200 vaikutusta.

Epidemiologisten tutkimusten mukaan tämän taudin esiintyvyys on noin 5,1 tapausta miljoonaa vastasyntynyttä lasta kohti, vaikka kirjoittajat, kuten Toledo-Bravo de la Laguna ja yhteistyökumppanit, arvioivat tämän olevan 1/25 000.

Suurempaa esiintyvyyttä, joka liittyy asianomaisten sosiodemografisiin ominaisuuksiin, ei ole havaittu. Pallister-Killian-oireyhtymä voi esiintyä missä tahansa sukupuolella tai teknisessä ja / tai rodullisessa ryhmässä.

oireet

Pallister-Killian-oireyhtymän kliinisessä kulussa voidaan tunnistaa monenlaisia ​​oireita ja oireita. Kaikki ne liittyivät kraniofaciaalisiin ja / tai tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuuksiin ja kognitiivisiin muutoksiin.

-Kasvojen kokoonpano

Kraniofasaalisten epämuodostumien kehitys raskausvaiheesta synnytyksen jälkeiseen ja imeväiseen kasvuun on yksi tyypillisimmistä lääketieteellisistä oireista Pallister-Killiam-oireyhtymälle.

Yleisimpiä oireita ovat erilaiset kallon ja kasvojen rakenteiden poikkeavuudet, jotka johtavat karkeaseen ja epätyypilliseen ulkonäköön:

• Brakycephaly: Tämä termi viittaa kallon muotoon, joka johtaa pään leveyden lisääntymiseen ja takaosan ja takaosan alueiden tasoittumiseen.
• Etupuolen kallon muoto: pään etu- ja etualueet kehittyvät yleensä enemmän kuin tavallisesti. Näkyvä tai pullistunut otsa voi olla näkyvissä.
• Kraniaalinen takaosan kokoonpano: pään takaosa kuulostaa heikentyneestä tilasta. Litteä niska voi näkyä.
• Hypertelorismi: silmät ovat yleensä kauempana kuin tavallisesti. Silmä on visuaalisesti toisistaan ​​erillään.
• Nenän kokoonpano: nenä on yleensä laaja tilavuus, laaja juuri tai silta. Sieraimilla on taipumus osoittaa eteenpäin (käännetyt sieraimet).
• Suun ja ylä- ja ylävartalon kokoonpano: suun rakenteilla on taipumus olla epänormaali koko. Leuka on tavallista pienempi (mikrognatia). Ylähuuli on ohut ja vähentynyt, alahuuli on paksu. Kieli on odotettua suurempi ja nasolabiaalinen taite on pitkä.
• Kuulolaakanen: korvat ovat matalassa asennossa ja kääntyneet taaksepäin.
• Hiustenlähtö: hiusten kasvu on epänormaalia useilla alueilla. Yleisin on tarkkailla pieniä kaljuuntumisen alueita kulmakarvoissa, ripsissä tai pään alueella.
• Akromiset ja hyperkomiset täplät: on mahdollista tunnistaa pienten täplien kehittyminen kasvoalueilla. Niille on ominaista värin menetys tai tumma ulkonäkö.

- Lihas-luusto-epämuodostumat

Siitä huolimatta, että ne ovat vähemmän merkittäviä kuin kasvojen muutokset, on hyvin yleistä havaita useita tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuuksia potilailla, jotka kärsivät Pallisterin oireyhtymästä:

• Kaula: pään ja rungon välinen etäisyys yleensä pienenee. Visuaalisella tasolla näemme kaulan, joka on lyhyt tai pienempi kuin tavallinen.
• Selkäranka: vaikka selkärangan muutoksia ei ole kovin yleistä tunnistaa, on mahdollista, että spina bifida, sacral appendix, skolioosi tai kyphosis ilmenevät.
• Äärimmäiset: Kädet ja jalat kasvavat myös epänormaalisti, ja ovat pienemmät kuin sairastuneen henkilön sukupuolen ja biologisen iän mukaan odotettiin.
• Polydaktiikka: sormen ja varpaiden lukumäärään liittyviä muutoksia voi myös esiintyä. Yleisin on tarkkailla useampia sormia käsissä

- Lihashypotonia ja psykomotorinen hidastuminen

Lihaksen rakenteeseen ja liikkuvuuteen liittyvät poikkeavuudet ovat myös yksi Pallister-Killian-oireyhtymän kardinaalisista kliinisistä piirteistä:

Lihaksen hypotonia tarkoittaa epänormaalisti heikentynyttä lihaksen sävyä tai jännitystä. Silmämääräisyyttä ja labiiliutta voidaan havaita visuaalisesti eri lihasryhmissä, erityisesti raajoissa.

Siten lihas- ja luustopatologia aiheuttaa merkittävän viiveen erilaisten motoristen taitojen hankkimisessa, sekä vastasyntyneen että lapsuuden aikana.

Vaikka kehitysjaksot vaihtelevat asianomaisten välillä, yleisin kalenteri sisältää seuraavat välitavoitteet:

• Istuminen: kyky itsenäisesti hankkia asentoja, istua tai liikkua omalla vartalollasi voi alkaa kehittyä jo 3 kuukauden kuluttua. Ihmisillä, joihin tämä oireyhtymä vaikuttaa, se voi kuitenkin viivästyä 8-vuotiaana.
• Ensimmäiset vaiheet: On tavallista, että lapset alkavat aloittaa ensimmäiset askeleensa noin 12 kuukauden ajan, mutta tämän patologian aikana tämä evoluutiomerkki voi lykätä 9-vuotiaan ikään. Lisäksi monissa tapauksissa korvaavat menetelmät, kuten laskut tai erikoisjalkineet, ovat välttämättömiä.

-Neurologiset häiriöt

Toinen voimakkaasti kärsivä alue on hermosto. Useimmissa tapauksissa merkit ja oireet liittyvät pääasiassa kohtauksiin ja henkiseen toimintakykyyn:

• Kohtaukset: Epätavallisen, muuttuneen ja epäorgaanisen hermosähkötoiminnan esiintyminen ja kehittyminen voi johtaa toistuviin tapahtumiin, jotka määrittelevät lihasspasmit, motorinen levottomuus tai tajuttomuus. Aivojen rakenne on heikentynyt vakavasti, mikä johtaa merkittäviin kognitiivisiin ja kudosvaurioihin.
• Henkinen vamma: vaikka kognitiivisen heikentymisen taso on vaihteleva, useimmissa tapauksissa tunnistetaan matala tai raja-arvo IQ. Vaikuttavimmat alueet ovat psykomotorisia ja kielellisiä, ja jotkut kärsineistä täyttävät autismispektrin häiriön kliiniset kriteerit.
• Yleinen kehitysviive: useiden päivittäisten ja akateemisten taitojen oppimisenopeus on yleensä hidas useimmissa kärsineistä. Sopeutukset ja erikoistunut koulutuki vaaditaan yleensä.

-Muut poikkeavuudet

Vaikka ne ovat harvinaisempia, voi esiintyä myös muun tyyppisiä lääketieteellisiä komplikaatioita:

• Sydän-, maha-suolikanavan, munuaisten ja sukupuolielinten poikkeavuudet ja epämuodostumat.
• Kuulon stenoosi
• Keuhkojen hypoplasia
• Strabismus ja kaihi.
• Näön ja kuulon tarkkuuden vähentyminen.

syyt

Pallister-Killian-oireyhtymän alkuperä liittyy geneettiseen mosaiikkivirheeseen kromosomissa 12. Se vaikuttaa vain joidenkin kehon solujen geneettiseen materiaaliin.

Kromosomit ovat osa kaikkien ihmiskehossa olevien solujen ydintä. Ne koostuvat monista erilaisista biokemiallisista komponenteista ja sisältävät kunkin yksilön geneettiset tiedot.

Ihmisillä on 46 erilaista kromosomia, jotka on järjestetty pareittain ja numeroitu välillä 1 - 23. Lisäksi jokaisella kromosomilla on erikseen lyhyt alue tai käsivarsi, jota kutsutaan "p" ja pitkä, nimeltään "q".

Poikkeavuus vaikuttaa kromosomiin 12 ja johtaa kromosomiin, jolla on epänormaali rakenne, nimeltään isokromosomi.

Siksi tällä kromosomilla on taipumus olla kaksi lyhyttä vartta kunkin p (lyhyt) ja pitkä (q) -konfiguraation sijasta.

Seurauksena ylimääräisen ja / tai epänormaalin geneettisen materiaalin esiintyminen muuttaa sairastuneen henkilön normaalia ja tehokasta fyysisen ja kognitiivisen kehityksen kulkua, mikä johtaa Pallister-Killian-oireyhtymän kliinisiin ominaisuuksiin.

Diagnoosi

Pallister-Killian-oireyhtymä voidaan tunnistaa raskauden tai synnytyksen jälkeisessä vaiheessa kliinisten ominaisuuksien ja erilaisten laboratoriotestien tulosten perusteella.

Raskauden aikana yleisimmin käytetyt testit ovat ultraäänitutkimukset, amniokenteesi tai koorion villuksenäytteet. Tässä mielessä alkion geneettisen materiaalin analyysi voi tarjota meille vahvistuksen tästä patologiasta tunnistamalla yhteensopivat poikkeavuudet.

Toisaalta, jos diagnoosi tehdään syntymän jälkeen, se on välttämätöntä:

• Ihon biopsia.
• Verikokeet
• Veren lymfosyyttien tutkimus.
• Fluoresoiva in situ -hybridisaatio.
• Vertaileva genomihybridisaatio.

hoito

Pallister-Killian-oireyhtymän hoitoon osallistuvien ihmisten hoitoon ei ole suunniteltu erityisiä hoitomuotoja.

Tähän oireyhtymään liittyy yleensä huono neurologinen ennuste ja korkea kuolleisuus. Kuntouttava hoito, erityisopetus ja toimintaterapia voivat kuitenkin tarjota hyvän toiminnallisen ennusteen ja parantaa sairastuneiden elämänlaatua.

Esimerkiksi Méndez ja hänen työryhmänsä (2013) kuvaavat kuntouttavan hoidon tapausta, jolle on ominaista:

• Psykomotoristen taitojen parannukset: pään hallinta, itsenäinen istuminen ja seisonta.
• Parempi valppauden, huomion ja käyttäytymisen sääntely.
• Hienojen motoristen taitojen, kuten käsipaineen, parantaminen.
• Äänien säteily ja asiayhteyteen liittyvä hymy.
• Kuulonärsykkeiden visuaalinen seuranta, kiinnitys ja syrjintä.

Viitteet

1. Ecured. (2016). Pallister-Killian-oireyhtymä. Saatu Ecured: ltä.
2. Genetiikan kotiviite. (2016). Pallister-Killian mosaiikkioireyhtymä. Saatu Genetics Home Reference -sivustolta.
3. Inage et ai. (2010). Trisomy 12p: n ja PallistereKillianin oireyhtymän fenotyyppinen päällekkäisyys. European Journal of Medical Genetics, 159-161.
4. NORD. (2016). Pallister Killian mosaiikkioireyhtymä. Saatu harvinaisten häiriöiden kansalliselta järjestöltä.