PATAU-OIREYHTYMÄ: OIREET, SYYT, HOITO - NEUROPSYKOLOGIA - 2026

Pataun oireyhtymä on synnynnäinen geneettinen sairaus, koska läsnä on trisomia kromosomissa 13. In Erityisesti on yleisin autosomaalinen trisomia jälkeen kolmanneksi Downin oireyhtymä ja Edwardsin oireyhtymä.

Kliinisellä tasolla tämä patologia vaikuttaa useisiin järjestelmiin. Siksi hermoston erilaisia ​​muutoksia ja poikkeavuuksia, yleistynyttä kasvun hidastumista, sydämen, munuaisten ja tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumia ilmenee yleensä.

Diagnoosi tehdään yleensä raskauden aikana, koska kliiniset havainnot voidaan havaita rutiininomaisella ultraäänellä. Väärien positiivisten ja väärien diagnoosien poissulkemiseksi tehdään usein erilaisia ​​geenitestejä trisomian 13 tunnistamiseksi.

Hoitoon liittyen Patau-oireyhtymää ei tällä hetkellä voida parantaa, sairastuneiden eloonjääminen ei yleensä ylitä yhtä vuotta. Yleisimmät kuolemansyyt ovat sydän- ja hengityselinten komplikaatiot.

Patau-oireyhtymän ominaisuudet

Patau-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä trisomia 13, on geneettinen alkuperäinen sairaus, joka liittyy monien fyysisten häiriöiden lisäksi vakavaan henkiseen vammaan.

Vaikuttavilla ihmisillä on yleensä vakavia sydämen poikkeavuuksia, hermoston erilaisia ​​muutoksia, tuki- ja liikuntaelimistön epämuodostumia, kasvojen muutoksia, lihaksellista hypotoniaa.

Perimmäisen vakavan monijärjestelmällisen kiintymyksen vuoksi Patau-oireyhtymästä kärsivien ihmisten elinajanodote on yleensä erittäin lyhyt.

Tämä oireyhtymä tunnistettiin alun perin vuonna 1960 sytogeneettiseksi oireyhtymäksi, toisin sanoen geneettiseksi häiriöksi, joka liittyy kromosomaaliseen poikkeavuuteen.

Kromosomit muodostavat kehomme muodostavien solujen geneettisen materiaalin. Erityisesti kromosomit koostuvat deoksiribonukleiinihaposta, joka tunnetaan myös sen lyhenne-DNA: lla, ja sillä on myös koostumus, jolle on tunnusomaista eri proteiiniaineiden läsnäolo.

Nämä kromosomit on yleensä järjestetty rakenteellisesti pareittain. Ihmisten tapauksessa meillä on 23 paria kromosomeja, yhteensä 46 niistä.

Patau-oireyhtymän tapauksessa geneettinen poikkeavuus vaikuttaa erityisesti kromosomiin 13. Vaikuttavilla ihmisillä on kromosomin 13 trisomia, ts. Heillä on siitä kolme kopiota.

Tarkemmalla tasolla jokainen muna ja jokainen siittiö sisältää 23 kromosomia kussakin, äidin ja isän vanhemman geneettisen materiaalin kanssa. Hedelmöityshetkellä molempien solujen liitto johtaa 23 kromosomiparin syntymiseen, tai mikä on sama, 46 kromosomin läsnäolo.

On kuitenkin aikoja, jolloin virhe tai muutettu tapahtuma unionin aikana aiheuttaa geneettisiä poikkeavuuksia, kuten ylimääräisen kromosomin esiintymisen yhdessä parista.

Tällä tavalla tämä muuttunut prosessi aiheuttaa sarjan neurobiologisia tapahtumia sikiön kehityksen aikana, mikä muuttaa normaalia tai odotettua geneettistä ilmentymistä, mikä johtaa orgaaniseen osallistumiseen eri järjestelmiin.

tilasto

Patau-oireyhtymää tai trisomiaa 13 pidetään harvinaisena tai harvinaisena sairautena. Eri tutkimusten mukaan tämän patologian esiintymistiheys on likimääräisesti 1 tapaus 5 000–12 000 vastasyntynyttä kohden.

Tästä huolimatta monissa tapauksissa Patau-oireyhtymästä kärsivien raskaus ei yleensä saavuta taukoa, joten taajuus voi kasvaa merkittävästi.

Siten on havaittu, että spontaanien aborttien vuotuinen määrä tässä patologiassa on korkea, edustaen noin 1% näiden kokonaismäärästä.

Patau-oireyhtymän jakautumisesta sukupuolen mukaan on havaittu, että tämä patologia vaikuttaa naisiin useammin kuin miehiin.

Ominaismerkit ja oireet

Kliinisellä tasolla Patau-oireyhtymä voi vaikuttaa kehoon hyvin heterogeenisesti ja eri tapausten välillä, joten on vaikea selvittää, mitkä ovat tämän patologian kardinaaliset merkit ja oireet.

Eri kliinisissä raporteissa, kuten Ribate molinan, Puisac Urielin ja Ramos Fuentesin tutkimuksissa, korostetaan kuitenkin, että yleisimmät kliiniset löydökset ovat niillä, joilla on Patau-oireyhtymä tai trisomia 13:

Kasvuhäiriöt

Yleinen kasvun hidastuminen on yksi yleisimmistä kliinisistä havainnoista. Erityisesti hidas tai viivästynyt kasvu voidaan havaita prenataalisessa ja postnataalisessa vaiheessa noin 87%: lla Patau-oireyhtymän tapauksista.

Keskushermoston (CNS) muutokset ja epämuodostumat

Hermoston tapauksessa havaittavissa olevat kliiniset havainnot ovat erilaisia: hypotonia / hypertonia, apneakriisi, holoprosenkefalia, mikrosefaalia, psykomotorinen viivästyminen tai vaikea kehitysvammaisuus.

• Hypotonia / lihasten hypertonia: termi hypotonia tarkoittaa lihasten haurastumista tai heikentynyttä lihaksen sävyä, ja toisaalta termi hypertonia viittaa epänormaalin korkean lihaksen sävyyn. Molempia lääketieteellisiä tapahtumia esiintyy 26-48%: lla potilaista.
• Apneakriisi tai jaksot: Apneajaksoja esiintyy yleensä noin 48%: lla tapauksista ja ne koostuvat hengitysprosessin vähentymisestä tai halvaantumisesta lyhyeksi ajaksi.
• Holoprosenkefaalia: tämä termi viittaa aivojen tason eri epämuodostumien esiintymiseen, jotka vaikuttavat pääasiassa etupuolelle. Tämä kliininen havainto voidaan nähdä noin 70 prosentilla Patau-oireyhtymän tapauksista.
• Mikrokefalia: noin 86 prosentilla kärsivistä pään ympärysmitta on alhaisempi kuin sukupuolen ja kypsyystason mukaan odotettavissa.
• Psykomotorinen hidastuminen: Erilaisten fyysisten epämuodostumien seurauksena henkilöillä, joilla on Patau-oireyhtymä, on vakavia vaikeuksia kaikenlaisten motoristen tekojen koordinoinnissa ja toteuttamisessa. Tämä havainto voidaan havaita 100% tapauksista.
• Vakava henkinen vamma: kognitiiviset häiriöt ja vaikea kehitysvammaisuus ovat kliininen havainto kaikissa diagnosoiduissa Patau-oireyhtymän tapauksissa. Molemmat neurologiset tilat kehittyvät hermostojärjestelmän laajan osallistumisen seurauksena.

Kraniofaasiset muutokset ja epämuodostumat

Kasvo- ja kallon tasolla on myös useita havaittavissa olevia kliinisiä oireita ja oireita:

• Tasainen otsa: kallon etuosan epänormaali kehitys on merkki kaikissa Patau-oireyhtymän tapauksissa.
• Silmäsairaudet: silmiin vaikuttavien poikkeavuuksien ja patologioiden tapauksessa niitä esiintyy noin 88%: n tapauksista. Yleisimpiä ovat mikroftalmiini, iiriksen koloboma tai silmän hypotelorismi.
• Erilaisia ​​epämuodostumia pohjassa: Kasvo- ja kallonvaivojen epänormaalisuudet voivat myös vaikuttaa pohjaan 80 prosentilla tapauksista.
• Huuliläpivienti ja suulakihalkio: molempia suun epämuodostumia esiintyy noin 56%: lla potilaista. Termi rako viittaa huulten epätäydelliseen sulkeutumiseen, joka osoittaa halkeamaa mediaalialueella, kun taas termi suulaki viittaa koko rakenteen epätäydelliseen sulkeutumiseen, joka muodostaa suun kitalaen tai katon .

Tuki- ja liikuntaelimistön epämuodostumat

Tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet ja epämuodostumat voivat vaikuttaa useisiin alueisiin, yleisimpiä ovat niska ja raajat.

• Kaula: Tälle alueelle vaikuttavia poikkeavuuksia esiintyy useimmissa tapauksissa, etenkin lyhyt tai huonosti kehittynyt kaula voidaan havaita 79%: lla kärsivistä, kun taas niska-alueen ihoa on 59 % tapauksista.
• Raajat: raajoihin vaikuttavat muutokset ovat erilaisia, on mahdollista havaita polydaktiisesti 76%: lla kärsineistä, taivutetut tai limittyvät sormet 68%: ssa, urat käsissä 64% tai hyperconvex kynnet 68%: lla vaikuttaa.

Sydän- ja verisuonijärjestelmät

Sydän- ja verisuonijärjestelmään liittyvät poikkeavuudet ovat Patau-oireyhtymän vakavin sairaus, koska se uhkaa vakavasti sairastuneiden selviytymistä.

Tässä tapauksessa yleisimpiä löydöksiä ovat suonensisäinen viestintä 91%: ssa, pysyvä valtimoväli 82%: ssa ja interventioiden välinen viestintä 73%: ssa.

Urogenitaalijärjestelmän häiriöt

Urogenitaalijärjestelmän ilmenemismuodot liittyvät yleensä miesten kryptokidismiin, polysystisiin munuaisiin, naisten kaksisuuntaiseen kohtuun ja hydronefroosiin.

syyt

Kuten aiemmin olemme huomauttaneet, Patau-oireyhtymä liittyy geneettisiin poikkeavuuksiin kromosomissa 13.

Suurin osa tapauksista johtuu kromosomin 13 kolmen täydellisen kopion läsnäolosta, joten ylimääräinen geneettinen materiaali muuttaa normaalia kehitystä ja aiheuttaa siten Patau-oireyhtymän luonteenomaisen kliinisen kulun.

On kuitenkin myös tapauksia, joissa Patau-oireyhtymä johtuu kromosomin 13 osien päällekkäisyyksistä. On mahdollista, että joillakin sairastuneilla ihmisillä on kaikki ehjät kopiot tästä ja ylimääräinen kopio liitettynä erilaiseen kromosomiin.

Lisäksi on ilmoitettu myös tapauksia, joissa yksilöillä on vain tämän tyyppinen geneettinen muutos tietyissä kehon soluissa. Tässä tapauksessa patologia saa mosaiikkisen trisomian 13 nimen, ja siksi oireiden esiintyminen riippuu kärsivien solujen tyypistä ja lukumäärästä.

Diagnoosi

Patau-oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on joukko kliinisiä oireita, jotka ovat läsnä syntymästään lähtien.

Oireiden havaitsemisen perusteella kliininen diagnoosi on mahdollista. Epäilyttäessä on kuitenkin välttämätöntä suorittaa muun tyyppisiä täydentäviä testejä Patau-oireyhtymän esiintymisen varmistamiseksi.

Näissä tapauksissa valitut testit ovat geneettisiä karyotyyppikokeita, jotka pystyvät antamaan meille tietoja kromosomin 13 ylimääräisen kopion esiintymisestä / puuttumisesta.

Muissa tapauksissa diagnoosi on myös mahdollista tehdä prenataalivaiheessa, rutiininomaisten ultraäänien suorittaminen voi näyttää hälytysindikaattoreita, joille geneettiset analyysit yleensä vaaditaan heidän läsnäolonsa vahvistamiseksi.

Yleisimmät testit prenataalivaiheessa ovat sikiön ultraääni, amniokenteesi ja koorion villuksenäytteet.

Lisäksi kun Patau-oireyhtymä on määritetty lopullisesti, olipa kyse sitten synnytyksestä tai synnytyksestä, on välttämätöntä jatkaa lääketieteellistä seurantaa, jotta voidaan havaita varhaiset mahdolliset lääketieteelliset komplikaatiot, jotka vaarantavat sairastuneen henkilön selviytymisen..

hoito

Tällä hetkellä Patau-oireyhtymälle ei ole erityistä tai parantavaa hoitoa, siksi terapeuttiset toimenpiteet suunnataan lääketieteellisten komplikaatioiden hoitoon.

Vakavan monijärjestelmällisen osallistumisen vuoksi Patau-oireyhtymästä kärsivät ihmiset tarvitsevat lääketieteellistä apua syntymästään lähtien.

Toisaalta sydän- ja hengityselinsairaudet ovat tärkeimmät kuolemansyyt, joten on välttämätöntä suorittaa yksityiskohtainen lääketieteellinen seuranta ja hoito molemmille tiloille.

Eri oireiden ja oireiden farmakologisen hoidon lisäksi on mahdollista käyttää myös kirurgisia toimenpiteitä joidenkin epämuodostumien ja tuki- ja liikuntaelinten poikkeavuuksien korjaamiseen.

Yhteenvetona voidaan todeta, että Patau-oireyhtymän tai trisomian 13 hoito on spesifinen kustakin tapauksesta ja siihen liittyvästä kliinisestä kulusta riippuen. Yleensä interventio vaatii yleensä eri asiantuntijoiden koordinoitua työtä: lastenlääkärit, kardiologit, neurologit jne.

Viitteet

1. Paras, R. (2015). Patau-oireyhtymä. Saatu Medscapestä.
2. Genetiikan kotiviite. (2016). Trisomy 13. Saatu Genetics Home Reference -sivustolta.
3. NIH. (2016). Trisomy 13. Haettu MedlinePlus -sivulta.
4. NORD. (2007). Trisomy 13. Saatu harvinaisten häiriöiden kansalliselta järjestöltä.
5. Orphanet. (2008). Trisomy 13. Saatu Orphanetista.
6. Ramos Fuentes, F. (2016). Patau-oireyhtymä (trisomy 13). Saatu trisomystä 18.
7. Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B., ja Ramos Fuentes, F. (2010). Trisomy 13 (Patau-oireyhtymä). Espanjan lastentautiliitto, 91-95.
8. Stanfordin lasten terveys. (2016). Trisomy 18 ja 13. Saatu Stanfordin lasten terveydeltä.