Oireyhtymä Potter on harvinainen ja vakava sairaus peittyvästi periytyvä vaikuttavat vastasyntyneille ja on tunnettu siitä, että merkitty lapsiveden niukkuus (puute lapsivesi), polykystinen munuaiset, munuaisten agenesis ja obstruktiivisen uropatian varalta.
Tämän sairauden kuvasi ensimmäisen kerran patologi Edith Potter vuonna 1946, joka havaitsi samanlaisia kasvojen piirteitä sarjasta vauvoja, joilla oli kahdenvälinen munuaisten ikä. Sieltä hän avasi vähitellen taudin tyypilliset oireet.
Sitä on kutsuttu myös Potter-sekvenssiksi tai oligohydramnios-sekvenssiksi. Potter-oireyhtymän käsite viittasi aluksi vain kahdenvälisen munuaisten ikäkuoren aiheuttamiin tapauksiin, vaikka nykyään monet tutkijat käyttävät sitä mihin tahansa tapaukseen, joka näyttää liittyvän amnioniveteen.
Mikä on sen yleisyys?
Potter-oireyhtymää esiintyy noin yhdellä 4000 syntymästä ja sikiöstä, mutta viimeaikaisten tietojen mukaan esiintymistiheys voi olla paljon suurempi.
Miehet kehittävät tämän oireyhtymän todennäköisemmin kuin naiset. Tämä voi johtua leikkaaman vatsan (tai Eagle-Barrettin taudin) lisääntymisestä miehillä ja obstruktiivisesta uropatiasta (tähän oireyhtymään liittyvät sairaudet). Vaikka on epäilty, että Y-kromosomilla on jotain tekemistä sen kanssa. Tätä ei kuitenkaan tiedä varmuudella.
Tämän oireyhtymän kanssa syntyneet vauvat kuolevat yleensä hyvin varhain tai ovat kuolleena. Tämä johtuu yleensä keuhkojen vajaatoiminnasta ja kahdenvälisestä munuaisten ikäkuvasta.
33% vauvoista kuolee kohtuun, kun taas 70%: n eloonjäämisaste on dokumentoitu 23 vauvalla, joilla on Potterin oireyhtymä ja keuhkojen hypoplasia.
Vastasyntyneillä, joilla on lievin muoto Potter-oireyhtymää, voi olla komplikaatioita tyypillisestä hengitysvajeesta, pneumotoraksista ja akuutista munuaisten vajaatoiminnasta. Niille, jotka saavuttavat varhaislapsuuden, voi kehittyä krooninen keuhkosairaus ja munuaisten vajaatoiminta.
syyt
Virtsan tuotanto sikiössä on päämekanismi riittävän määrän amnioottisen nesteen tuottamiseksi, joka alkaa noin raskauden neljännestä kuukaudesta. Sikiö nielee jatkuvasti amnioottista nestettä, se imeytyy uudelleen suolistossa ja karkottaa sitten uudelleen munuaisten kautta (virtsassa) amnioottiseen onteloon.
Tässä sairaudessa amnioottisen nesteen määrä on riittämätön lähinnä siksi, että vauvan munuaiset eivät toimi hyvin. Normaalisti tapahtuu niin, että raskausaikana munuaiset eivät muodostu kunnolla, puuttuen yksi tai molemmat (munuaisten ikäkuvio).
Vaikka virtsateiden tukkeutumista voi myös tapahtua, tai joskus amnionnestettä sulkevan kalvon repeämä. Tämä amnioottisen nesteen puute on pääasiallinen syy Potterin oireyhtymän oireisiin.
Genetiikka
Potterin tauti voi esiintyä kahdesta geneettisestä sairaudesta, jotka ovat sekä autosomaalisesti hallitsevia että autosomaalisesti taantuvia monirakkaisia munuaissairauksia. Tällä tavalla munuaissairauden perheen historia voi lisätä tämän oireyhtymän riskiä sikiölle.
Siksi tapauksissa, joissa perheillä on ollut yksipuolinen tai kahdenvälinen munuaisten ikä, tämä voi olla autosomaalinen hallitseva piirre.
Vaikka tiettyihin geneettisiin mutaatioihin on liittynyt tiloja, jotka esiintyvät yleensä Potterin oireyhtymässä, kuten monosystisten munuaisten autosomaalinen resessiivinen tai hallitseva sairaus ja multisyklinen munuaisten toimintahäiriö, mitään kahdenvälistä munuaisten agenesea ei löydy.
Yhteenvetona voidaan todeta, että spesifisiä geneettisiä piirteitä ei tunneta tänään varmasti, ja sitä tutkitaan edelleen.
Tiedetään, että raskauden aikana ei näytä olevan välitöntä päihteiden väärinkäytön tai vaarallisten ympäristötekijöiden liittymistä kahdenväliseen munuaisten ageneesiin tai Potterin oireyhtymään.
oireet
Tämän oireyhtymän pääoireet ovat:
- Potter-sekvenssin tärkein virhe on munuaisten vajaatoiminta.
- Amnioottisen nesteen puute: mikä voi aiheuttaa monia ongelmia, koska neste auttaa voitelemaan sikiön kehon osia, suojaa sitä ja myötävaikuttaa sen keuhkojen kehitykseen. Kun tätä nestettä puuttuu, amnioottinen onkalo on normaalia pienempi ja lopulta jättää sikiölle vähän tilaa, mikä estää sen normaalia kasvua.
- Ennenaikainen synnytys
- epämuodostumat: etenkin alaraajoissa, kuten jalat ja jalkojen taipuminen. Sirenomeliaa tai merenneito-oireyhtymää voi myös esiintyä, mikä koostuu jalkojen fuusiosta.
- Epätyypillinen kasvojen ilme, kuten leveä nenäsilta tai ”papukaija-nokka” nenä, leveät silmät ja korvat normaalin alapuolella.
- Ylimääräinen iho, poskialueen ihokarvo on usein niillä, joille sairaus on.
- Lisämunuaiset, joissa on pieniä soikeita levyjä, jotka painavat vatsan takaosaa ja aiheuttavat munuaisten toimintahäiriöitä.
- Normaalia pienempi rakko, joka ei ole kovin laajentunut ja joka varastoi hyvin vähän nestettä.
- Miehillä vas deferenssit ja siemenvesikulit voivat puuttua.
- Naisilla kohtu ja emättimen yläosa eivät välttämättä kehitty.
- Anal atresia: tapahtuu, kun peräsuoleen ja peräaukkoon ei ole liitetty kunnolla. Sama voi tapahtua ruokatorven, pohjukaissuoli tai napanuorassa.
- Joskus voi syntyä synnynnäinen pallean tyrä, joka estää pallean asianmukaisen kehittymisen.
- Epäkypsät keuhkot tai keuhkojen hypoplasia (synnynnäinen poikkeavuus, jolle on tunnusomaista keuhkojen kehityksen keskeytyminen, Tortajada et al., 2007). Tämä mekanismi ei ole täysin selkeä, vaikka se näyttää vaikuttavan amnioottisen nesteen oikeaan liikkeeseen keuhkojen läpi sikiön vaiheessa. On selvää, että jos amnioottista nestettä ei ole tarpeeksi, keuhkot eivät kehitty kunnolla.
- Edellä esitetyn perusteella on vakavia hengitysvaikeuksia, jotka ovat yleensä syynä varhaiseen kuolleisuuteen sairastuneilla.
Liittyvät häiriöt
Jo mainittujen lisäksi, Potterin oireyhtymä on liitetty muun muassa muihin ongelmiin, kuten Downin oireyhtymä, Kallmannin oireyhtymä ja haara-oto-munuaisten (BOR) oireyhtymä.
Kuinka se diagnosoidaan?
Raskauden aikana se voidaan nähdä ultraäänen avulla, jos siinä on vähemmän amnioottista nestettä kuin on tarpeen tai jos sikiöllä on poikkeavuuksia munuaisissa tai niitä ei ole.
Mahdollisten ongelmien havaitsemiseksi vastasyntyneessä voidaan tarvita keuhkojen ja vatsan röntgenkuvaus.
Toisaalta voit mennä geneettisen neuvonantajan puoleen, joka ottaa verinäytteen sikiöstä suorittamaan amnioenteesi. Tätä käytetään selvittämään, onko kromosomien lukumäärä oikein vai onko joissakin sen osissa muutoksia tai siirroissa.
Tämä voi olla hyödyllinen muiden siihen liittyvien sairauksien, kuten Downin oireyhtymän, sulkemiseksi pois. Mahdollisten perittyjen mutaatioiden havaitsemiseksi on välttämätöntä tutkia isän, äidin, sairastuneen vauvan ja sisarusten genomia.
hoito
Tätä sairautta ei ole hoidettu, ja sen ennuste on erittäin negatiivinen, yleensä kuolevat ennen syntymää tai pian sen jälkeen. Jos hän selviytyy syntyessään, elvytys voi olla tarpeen. Joitakin menetelmiä voidaan käyttää myös lievittämään oireita ja parantamaan elämää niin paljon kuin mahdollista, kuten elinsiirto tai obstruktiivisen uropatian hoito.
On kuitenkin tapaus, jossa Potterin oireyhtymä syntyi heinäkuussa 2013 ja paljasti nykyään Jaime Herrera Beutlerin. Tämä johtuu siitä, että muutama viikko ennen syntymää äidin kohtuun ruiskutettiin suolaliuosliuosta sikiön keuhkojen kehityksen helpottamiseksi.
Kun vauva syntyi, todettiin, että interventio oli onnistunut ja että se voi hengittää yksinään. Viimeisimmät uutissamme hänestä julkaistaan 15. huhtikuuta 2016, ja hän selviää munuaisensiirron jälkeen.
Viitteet
- De Pietro, M. (19. marraskuuta 2013). Oligohydramnios-sekvenssi (Potterin oireyhtymä). Saatu Healthline: ltä.
- Gupta, S. (21. kesäkuuta 2015). Potterin oireyhtymä. Saatu Medscapestä.
- Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Munuaisten aiheuttamat synnytyksen aikaiset oligohydramnionit: pitkäaikainen tulos. Nephrol Dial -siirto. 2007 22. helmikuuta (2): 432-9.
- Potter-järjestys. (SF). Haettu 24. kesäkuuta 2016 Wikipediasta.
- Srikanth M. Shastry, SM, Kolte, SS ja Sanagapati PR (2012). Potterin sekvenssi. J Clin Neonatol, 1 (3): 157–159.
- Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F., ja Hernández Marco, R. (2007). Lasten keuhkojen hypoplasia. Anales De Pediatria, 67: 81-83.
- Weisensee Egan, N. (2016, 15. huhtikuuta). Kongressin naisen "Miracle Baby", joka on syntynyt ilman munuaisia, saa lopulta yhden isänsä tyttärestä: "Olemme siunattuja".