PRADER WILLI -OIREYHTYMÄ: OIREET, SYYT, HOITO - NEUROPSYKOLOGIA - 2026

Prader-Willin oireyhtymä (PWS) on multisysteeminen sairaus, joka on geneettinen alkuperä synnynnäinen tyyppi. Se on monimutkainen sairaus, joka vaikuttaa ruokahaluun, kasvuun, aineenvaihduntaan, käyttäytymiseen ja / tai kognitiiviseen toimintaan.

Kliinisellä tasolla lapsuuden vaiheessa tälle taudille on ominaista erilaisten lääketieteellisten löydösten esiintyminen, kuten lihasheikkous, syömishäiriöt tai yleinen kehitysviive.

Lisäksi kognitiivisella ja käyttäytymistasolla suurella osalla Prader-Willi-oireyhtymästä kärsiviä henkilöitä esiintyy kohtalaista henkistä heikkenemistä tai viivettä, johon liittyy erilaisia ​​oppimis- ja käyttäytymisongelmia.

Huolimatta siitä, että Prader-Willi-oireyhtymää pidetään harvinaisena tai epätavallisena sairautena, lukuisat tutkimukset osoittavat, että se on yksi yleisimmistä patologioista geneettisellä alueella. Tämän taudin diagnoosi tehdään pääasiassa kliinisten havaintojen ja täydentävien geneettisten testien perusteella.

Hoitoon liittyen Prader-Willi-oireyhtymää ei ole vielä parannettu, joten terapeuttinen lähestymistapa on suunnattu oireiden ja komplikaatioiden hoitoon. Lihavuus on lääketieteellinen havainto, joka on suurin uhka kärsiville..

Siten suhteessa ennusteeseen ja elämänlaatuun molemmat riippuvat niihin liittyvien lääketieteellisten ongelmien vakavuudesta ja mahdollisesti kehittyvistä käyttäytymis- tai kognitiivisista häiriöistä.

Historia

Eri kliiniset raportit osoittavat, että JL Down kuvasi alun perin Prader-Willi-oireyhtymän (PWS) vuonna 1887 diagnoosinsa jälkeen yhdelle potilaalleen “polysarcia” -taudin.

Kuitenkin, Drs Prader, Labhart ja Willi kertoivat vuonna 1956 vielä 9 tapausta ja antoivat tälle patologialle nimen. Lisäksi Holm et ai. Systemaattisivat Prader-Willi-oireyhtymän ominaisuudet ja diagnostiset kriteerit.

ominaisuudet

Prader-Willi-oireyhtymä on synnynnäinen geneettinen muutos, ts. Se on patologia, jota esiintyy syntymän hetkestä lähtien ja joka vaikuttaa yksilöön koko elämänsä ajan, jos ei ole parantavaa terapeuttista interventiota.

Tämä patologia on monimutkainen kliininen kulku, jolle on tunnusomaista lukuisat lääketieteelliset oireet.

Vaikka nykyään Prader-Willi-oireyhtymän fenotyyppi tunnetaan tarkemmin, se on ollut viimeisen 25 vuoden aikana, kun tämän taudin analysoinnissa ja ymmärtämisessä on tapahtunut merkittävää edistystä.

Prader-Willis-oireyhtymän ilmentyminen on monimuotoista, sillä on taipumus vaikuttaa useisiin järjestelmiin ja rakenteisiin, suurin osa muutoksista liittyy hypotalamuksen toimintahäiriöihin.

Hypotalamus on neurologinen rakenne, jolla on olennainen rooli homeostaattisten toimintojen hallinnassa: nälän, jaon, unen herätyssyklien tai kehon lämpötilan säätelyssä.

Lisäksi hypotalamus vapauttaa erilaisia ​​hormoneja eri rauhasiin: kasvuun, seksuaalisuuteen, kilpirauhanen jne.

Lopuksi meidän on huomautettava, että Prader-Willis-oireyhtymään voidaan viitata lääketieteellisessä ja kokeellisessa kirjallisuudessa myös muilla termeillä, kuten Prader-Labhart-Willi -oireyhtymä tai lyhenteellä PWS.

Lisäksi muita synonyymejä ovat Labhart Willi -oireyhtymä, Praser Labhart Willi Fancone -oireyhtymä tai hypogenitaalinen dystrofiaoireyhtymä.

tilasto

Prader-Willi-oireyhtymä (PWS) on harvinainen geneettinen sairaus. Termiä harvinainen sairaus (ER) viitataan niihin patologioihin, jotka ovat harvinaisia ​​tai harvat ihmiset kärsivät siitä.

Tällä hetkellä Prader-Willi-oireyhtymän arvioidaan olevan patologia, jonka esiintyvyys on noin yksi tapaus 10 000 - 30 000 ihmistä kohti maailmanlaajuisesti.

Toisaalta sukupuolen mukaan jakautumisen suhteen on havaittu, että tämä patologia vaikuttaa miehiin ja naisiin tasa-arvoisesti eikä sitä liity etnisiin ryhmiin tai maantieteellisiin alueisiin.

Lisäksi Prader-Willi-oireyhtymää pidetään geneettisen alkuperän liikalihavuuden pääasiallisena syynä.

Merkit ja oireet

Kliinisellä tasolla Prader-Willi-oireyhtymään on perinteisesti liitetty vastasyntyneen hypotonia, hypogonadismi, hyperfagia, liikalihavuus, lyhyt nousu, yleistynyt kehityksen viivästyminen, kohtalainen henkinen vammaisuus, epätyypillinen kasvojen ulkonäkö ja erilaiset käyttäytymismuutokset.

Tästä huolimatta tämän patologian kliininen ilmentymä on hyvin heterogeeninen ja vaihtelee merkittävästi sairastuneiden yksilöiden välillä.

Lisäksi Prader-Willi-oireyhtymän ominaispiirteillä ja oireilla on taipumus vaihdella biologisen kehityksen mukaan, joten voimme havaita erilaisia ​​kliinisiä löydöksiä sikiö- ja vastasyntyneiden aikana, vastasyntyneen lapsen tai varhaislapsuuden aikana, koulun vaiheessa ja lopulta vaiheessa Teen.

José A. del Barrio del Campo ja yhteistyökumppanit kuvaavat systemaattisesti tyypillisimpiä muutoksia biolääketieteen, psykomotoristen, kognitiivisten ja käyttäytymisalueiden alueella:

-Lääketieteelliset oireet

Tyypillisimpiin fyysisiin oireisiin kuuluvat muutokset, kuten; hypotonia, tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumat, epämuodostumat tai paino pienentyneet tai vähäiset, ruokahaluttomuus, liikalihavuus, hypogonadismi, unihäiriöt, hengityselinten häiriöt, epätyypilliset helppoominaisuudet, kehon lämpötilan säätelyn muutokset.

hypotonia

Alentuneen lihassävyn olemassaolo tai kehitys. Tämän patologian lihasten hivenevyys korostuu erityisesti kaulassa ja rungossa, etenkin vastasyntyneissä ja ensimmäisinä elinkuukausina. Siten biologisella kehityksellä lihaksen sävy pyrkii parantumaan.

Tuki- ja liikuntaelimistön epämuodostumat

Tässä tapauksessa on yleistä tarkkailla skolioosin kehittymistä tai selkärangan poikkeamista, alaraajojen huonoa kohdistusta (genu valgus) tai litteiden jalkojen läsnäoloa.

Lisäksi voidaan havaita myös muun tyyppisiä synnynnäisiä poikkeavuuksia, kuten jalkojen ja käsien koon pieneneminen, lonkan dysplasia, muun muassa kuuden sormen läsnäolo.

Pieni paino ja korkeus

Varsinkin syntymähetkellä sekä kärsivän lapsen pituus että paino ovat alhaisemmat kuin heidän kehitykselleen ja sukupuolelleen odotetaan. Vaikka vakioarvot voidaan saavuttaa aikuisina, hidas kasvuvauhti pyrkii muuttamaan aikuisten korkeuden ja painon arvoja.

Liiallinen ruokahalu ja liikalihavuus

Prader-Willi-oireyhtymässä kärsivillä ihmisillä on tavallista tyydyttämätöntä ruokahalua, jolle on ominaista pakkomielle tai kiinnittyminen ruokaan. Suurten ruokamäärien saannin vuoksi sairastuneille kehittyy liikalihavuus ja muut niihin liittyvät lääketieteelliset komplikaatiot, kuten tyypin II diabetes mellitus.

hypogonadismi

Sukupuolielinten muutokset ovat myös yleisiä. Erityisesti hypogonadismi tai ulkoisten sukuelinten osittainen kehitys on hyvin yleistä. Useimmissa tapauksissa murrosiän kehitys ei saavuta viimeistä tai aikuista.

Hengityshäiriöt ja nukkumisen jakson muutokset:

Kuorsaus, lisääntynyt taajuus tai hengityksen pysähtyminen ilmenevät usein toistuvasti unen vaiheissa. Siten niillä, joille kärsivät, on taipumus esiintyä erilaisia ​​muutoksia, jotka liittyvät pirstoutumiseen, unen viivästymiseen tai ajoittaisten herätysten esiintymiseen.

Epätyypilliset kasvojen piirteet

Lihasten ja liikuntaelinten epämuodostumat ja epämuodostumat voivat myös vaikuttaa kallon ja kasvojen piirteisiin. On mahdollista havaita kapea pääkallo, silmien strabismus, huonosti pigmentoitunut iho ja hiukset, pieni suu ja ohuet huulet, hampaiden epämuodostumat jne.

Kehon lämpötilan muuttunut säätely

Prader-Willi-oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on usein kehon lämpötilan säätelyyn liittyviä ongelmia, ja toinen merkittävä havainto on korkea kivunkestävyys.

-Psykomotoriset ja kognitiiviset ilmenemismuodot

Psykomotoriset ilmenemismuodot

Lihasten ja liikuntaelinten epämuodostumien ja heikentyneen lihassävyn vuoksi psykomotorinen kehitys on hitaampaa ja vaikuttaa kaikkiin alueisiin.

Vaikuttajilla on yleensä sarjavaikeuksia suorittaa kaikenlaista toimintaa, joka vaatii yhden tai useamman moottorin teloituksen.

Kognitiiviset ilmenemismuodot

Kognitiivisten rajoitusten osalta useimmilla kärsivillä on lievä tai kohtalainen henkinen vamma.

Tämän lisäksi ne esittävät yleensä joitain erityisiä alueita, joihin vaikutus on suurempi, kuten tietojen peräkkäinen käsittely, viimeaikainen tai lyhytaikainen muisti, aritmeettisten ongelmien ratkaiseminen, sanallisen tiedon auditointikäsittely, huomion ja keskittymisen muutokset sekä kognitiivinen jäykkyys.

Toisaalta, kieli on toinen alue, johon vaikuttaa merkittävästi henkilöillä, joilla on Prader-Willi-oireyhtymä. Yleensä havaitaan viivästyksiä fonologisten taitojen hankkimisessa, huonoa sanastoa, kieliopin rakenteen muutoksia.

-Käyttäytymisen ilmenemismuodot

Ongelmat ja käyttäytymismuutokset ovat toinen tyypillisistä havainnoista, jotka voidaan havaita Prader-Willi-oireyhtymässä. Ne vaihtelevat yleensä iän tai kypsyysvaiheen aikana, jossa sairastettu henkilö on kuitenkin osa Yleisimmät käyttäytymispiirteet ovat:

• Tantrums tai ärtyneisyys
• Huono sosiaalinen vuorovaikutus.
• Pakko-oireiset häiriöt.
• Aggressiivinen käyttäytyminen.
• Psykoottiset oireet.

Useat nykyiset tutkimukset ovat huomauttaneet, että käyttäytymisen muutoksilla on taipumus kasvaa iän myötä, ja siksi niillä on taipumus pahentua, ja ne vaikuttavat yleisesti sosiaalisiin, perhe- ja tunnealueisiin.

syyt

Kuten olemme todenneet useissa yllä olevissa kohdissa, Prader-Willi-oireyhtymällä on geneettinen alkuperä.

Vaikka tästä patologiasta vastuussa olevista spesifisistä geeneistä on tällä hetkellä suuria kiistoja, kaikki tiedot osoittavat, että etiologinen muutos sijaitsee kromosomissa 15.

Koko tämän patologian geneettisessä tutkimuksessa on ollut useita panoksia. Burtler ja Palmer (1838) havaitsivat poikkeavuuksia kromosomin 15 pitkässä haarassa isän vanhemmasta, kun taas Nicholls (1989) havaitsi, että muissa tapauksissa häiriö liittyi äidin kromosomaalisiin muutoksiin (Rosell-Raga, 2003).

Tämän lisäksi hyväksytyin teoria tämän patologian alkuperästä on erilaisten isän ilmentymisen geenien häviäminen tai inaktivoiminen, jotka sijaitsevat kromosomin 15 alueella 15q11-13.

Diagnoosi

Prader-Willi-oireyhtymän diagnoosissa on kaksi peruskomponenttia, kliinisten havaintojen analyysi ja geenitestaus.

Indikaattorimerkintöjen ja oireiden havaitsemiseksi sekä vauvoilla että vanhemmilla lapsilla on välttämätöntä suorittaa yksityiskohtainen, henkilökohtainen ja perheen sairaushistoria. Samoin on välttämätöntä suorittaa fyysinen ja neurologinen tutkimus.

Jos näiden menettelyjen perusteella esiintyy diagnostista epäilyä, on tarpeen määrätä erilaisia ​​täydentäviä testejä geneettisten muutosten ja epänormaalisuuksien määrittämiseksi.

Erityisesti noin 90% tapauksista diagnosoidaan lopullisesti DNA-metylaatiokokeilla ja muilla lisätesteillä.

Tämän sairauden lisäksi on myös mahdollista tehdä prenataalinen diagnoosi, pääasiassa perheissä, joilla on aiemmin ollut Prader-Willi-oireyhtymä.

Erityisesti amnioentestestesti mahdollistaa alkionäytteiden erottamisen asiaankuuluvien geneettisten testien suorittamista varten.

hoito

Tällä hetkellä Prader-Willi-oireyhtymää ei voida parantaa. Kuten muissakin harvinaisissa sairauksissa, hoidot rajoittuvat oireiden hallintaan ja sairastuneiden ihmisten elämänlaadun parantamiseen.

Yksi perustavanlaatuisista näkökohdista on kuitenkin ravitsemuksen ja ruokavalion hallinta, koska liikalihavuus on tärkein syy sairauden sairastuvuuteen ja kuolleisuuteen.

Toisaalta kognitiiviset ja käyttäytymismuutokset edellyttävät erikoistuneiden ammattilaisten puuttumista sekä kognitiiviseen kuntoutukseen että käyttäytymishäiriöiden hallintaan.

Viitteet

1. AWSPW. (2016). Mikä on Prader Willi -oireyhtymä? Espanjan yhdistys Prader-Willin oireyhtymä.
2. Campubrí-Sánchez, C., Gabau-Vila, E., Artigas-Pallarés, J., Coll-Sandiumenge, M., ja Guitart-Feliubadaló, M. (2006). Kliinisestä diagnoosista Prader-Willi- ja Angelman-oireyhtymien geneettiseen diagnoosiin. Rev. Neurol, 61 - 67.
3. del Barrio del Campo, J., Castro Zubizarreta, S., ja San Román Muñoz, M. (2008). VIII luku. Prader-Willi-oireyhtymä.
4. FPWR. (2016). Tietoja PWS: stä. Saatu Prader-Willi Research -säätiöltä.
5. Rosell-Raga, L., ja Venegas-Venegas, V. (2006). Autistinen oireyhtymä ja Prader Wili -oireyhtymä. Rev Neurol, 89 - 93.
6. Solà-Aznar, J., ja Giménez-Pérez, G. (2006). Kattava lähestymistapa Prader-Willi-oireyhtymään aikuisina. Endocrinol Nutr, 181 - 189.