RILEY-PÄIVÄN OIREYHTYMÄ: OIREET, SYYT, HOITO - NEUROPSYKOLOGIA - 2026

Oireyhtymä Riley-Day, familiaalinen dysautonomia tai yksipuolisten perinnöllinen sensorinen neuropatia tyyppi III on autonominen perinnöllinen sensorinen neuropatia, joka aiheuttaa laajaa hermo osallistuminen johtaa autonomisen ja aistien toimintahäiriö.

Geneettisellä tasolla Riley Day -oireyhtymä johtuu mutaation esiintymisestä kromosomissa 9, erityisesti 9q31-sijainnissa. Kliinisesti se voi johtaa monenlaisiin oireisiin ja oireisiin, jotka kaikki ovat seurausta aistien toimintahäiriöistä ja merkittävästä autonomisen hermoston osallistumisesta.

Joitakin näistä oireista ovat heikentynyt hengitys, ruuansulatus, kyyneltuotanto, verenpaine, ärsykkeiden käsittely, maku, kivun havaitseminen, lämpötila jne.

Tämän patologian diagnoosi tehdään lääketieteellisten muutosten kliinisen havainnon perusteella, ja geneettisen tutkimuksen käyttö on välttämätöntä sen vahvistamiseksi.

Riley Day -oireyhtymällä on korkea sairastuvuus ja suhteellisuusaste. Vaikka parantavia hoitoja ei ole, oireenmukaiseen hoitoon käytetään yleensä erilaisia ​​terapeuttisia toimenpiteitä, jotka parantavat sairastuneiden ihmisten lääketieteellistä ennustetta, selviytymistä ja elämänlaatua.

Historia

Riley-päivän oireyhtymän kuvasivat ensimmäisen kerran Riley ym. Vuonna 1949. Kliinisessä raportissaan hän kuvasi viittä lapsuustapausta, joissa hän havaitsi runsasta hikoilua, liiallista reaktiota ahdistukseen verenpainetaudin kehittyessä, kyyneleiden puuttumista tai kipu lämpötilan muutosten kanssa.

Lisäksi tämä tutkijaryhmä havaitsi nämä kliiniset oireet tietyssä populaatiossa, juutalaisista lapsista, mikä sai heidät epäilemään geneettistä alkuperää tai etiologiaa.

Myöhemmin, vuonna 1952, alkuperäistä kliinistä esitystä laajennettiin vielä 33 tapauksella, ja tälle patologialle annettu nimi oli familiaalinen dysautonomia (DA).

Kuitenkin vasta 1993, kun Riley-Day-oireyhtymään liittyvät spesifiset geneettiset tekijät löydettiin.

Lopuksi, Riley-Day-oireyhtymä luokitellaan neurologiseksi häiriöksi, jossa voidaan erottaa autonomisten ja sensoristen hermosolujen aksonien tai sytoskeleton vauriot ja vauriot.

Määritelmä ja ominaisuudet

Riley Day -oireyhtymä on tyypillisesti perinnöllisestä alkuperästä johtuva aistinvarainen autonominen neuropatia, joka on osa perifeerisiä neuropatioita, aiheuttaen näissä aistien ja autonomisten hermorakenteiden toimintahäiriöitä geneettisen muutoksen seurauksena.

Perifeerinen neuropatia, joka tunnetaan myös nimellä perifeerinen neuriitti, on termi, jota käytetään luokittelemaan häiriöitä, jotka ilmenevät hermostojärjestelmän yhden tai useamman vaurion seurauksena kärsimyksestä tai hermovaurion kehittymisestä oheislaitteita.

Tämäntyyppiset muutokset tuottavat usein raajojen paikallista kipua, hypotoniaa, kouristuksia ja lihasten surkastumista, tasapainon menetystä, liikkumattomuutta, tunnehäiriöitä, parestesioita, hikoilun muutoksia, huimausta, tajunnan menetystä tai ruuansulatuskanavan toimintahäiriöitä. muiden joukossa.

Erityisesti ääreishermostossa sen hermokuidut jakautuvat aivoista ja selkäytimistä koko kehon pintaan (sisäelimet, ihoalueet, raajat jne.).

Siksi sen olennainen tehtävä on moottorin, autonomisen ja aistitiedon kaksisuuntainen siirto.

Luokittelu

Perifeerisiä neuropatioita on erityyppisiä:

• Motorinen neuropatia.
• Aistillinen neuropatia.
• Autonominen neuropatia.
• Sekoitettu tai yhdistetty neuropatia.

Sen mukaan, minkä tyyppinen hermokuitu vaikuttaa:

• Motoriset hermot.
• Aistihermot.
• Autonomiset hermot.

Riley Day -oireyhtymän tapauksessa perifeerinen neuropatia on aistiautonominen. Siksi tässä patologiassa sekä hermo- että autonomiset hermopäätteet kärsivät tai loukkaantuivat.

Hermopäätteet vastaavat pääasiassa aistihavaintojen ja kokemusten välittämisestä ja ohjaamisesta, kun taas autonomiset hermopäätteet vastaavat kaiken tiedon, joka liittyy organismin ei-tietoisiin tai tahattomiin prosesseihin ja toimintoihin, välittämisestä ja hallinnasta.

Aistineutonomisilla neuropatioilla on yleensä taipumus vaikuttaa perustavanlaatuisesti aistien havaitsemisen kynnysarvoihin, kipuun liittyvien ärsykkeiden siirtoon ja käsittelyyn, hengityksen, sydämen toiminnan ja maha-suolikanavan toimintaan ja säätelyyn.

Taajuus

Riley Day -oireyhtymä on harvinainen sairaus, jolla on erityinen esiintyvyys juutalaisista ihmisistä, etenkin Itä-Euroopasta. Siksi eri tutkimuksissa on arvioitu sen esiintyvyyttä suunnilleen yhdessä tapauksessa jokaista 3 600 syntymää kohden.

Huolimatta siitä, että tämä patologia on perinnöllinen ja esiintyy siksi syntymästä lähtien, yhdestä sukupuolesta ei ole havaittu suurempaa esiintymistiheyttä.

Lisäksi Riley-Day-oireyhtymästä kärsivien ihmisten keski-ikä on 15 vuotta, koska todennäköisyys saavuttaa 40-vuotiaana syntymän yhteydessä on enintään 50%.

Normaalisti tärkeimmät kuolemansyyt liittyvät keuhkojen patologioihin ja komplikaatioihin tai äkilliseen kuolemaan autonomisen vajavuuden vuoksi.

Merkit ja oireet

Fysikaaliset ominaisuudet eivät yleensä ole ilmeisiä syntymän yhteydessä, joten kehon dysmorfeilla on taipumus kehittyä ajan myötä, lähinnä johtuen huonosta luunmuodostumisesta ja lihaksen sävystä.

Kasvojen muodon tapauksessa ominainen rakenne näyttää kehittyvän merkittävällä ylähuulen litistymisellä, mikä on erityisen selvää hymyillen, näkyvä leuka ja / tai sieraimien eroosio.

Lisäksi lyhyt vartalo tai vaikean skolioosin kehitys (selkärangan kaarevuus tai poikkeama) ovat joitain yleisimmistä lääketieteellisistä havainnoista.

Autonomiset ilmenemismuodot

Autonomisen alueen muutokset ovat merkittäviä ja muodostavat joitakin kaikkein vammaisimpia oireita ihmisille, joilla on Riley-Day-oireyhtymä.

- Alacrimia: oireiden puuttuminen osittain tai kokonaan. Tämä sairaus on yksi Riley-Day-oireyhtymän kardinaalisista oireista, koska kyyneleet puuttuvat yleensä ennen emotionaalista itkua syntymästä.

- Ruokintavaje: melkein kaikilla kärsivillä on huomattavia vaikeuksia syödä normaalisti tehokkaasti.

Tämä johtuu pääasiassa sellaisista tekijöistä kuin huono suun koordinaatio, maha-ruokatorven refluksi (vatsan sisältö palautuu ruokatorveen ruokatorven huonon sulkeutumisen vuoksi), epänormaalit suoliston liikkuvuus, oksentelu ja toistuva pahoinvointi.

- Ylimääräiset eritteet: on mahdollista havaita lihasten erittymien liiallinen lisääntyminen, kuten phoreesi (runsas hikoilu), mahakipu (mehun ja mahalaukun limakalvon liiallinen tuotanto), bronkorrea (keuhkojen limakalvojen liiallinen tuotanto) ja / tai sialorrhea (tuotanto) liiallinen sylki).

- Hengityshäiriöt: kehon hypoksia tai happivaje on yksi yleisimmistä Riley-päivän oireyhtymän oireista. Lisäksi veren hypoksemia tai happeapaineen puute ovat myös yleisiä.

Toisaalta, monet yksilöt voivat kehittää kroonisia keuhkosairauksia, kuten keuhkokuume, aspiraatiolla aineita ja / tai ruokaa.

- Dysautonominen kriisi: lyhyet pahoinvoinnin, oksentamisen, takykardian (nopea ja epäsäännöllinen syke), korkea verenpaine (epänormaali verenpaineen nousu), liikahikoilu (liiallinen ja epänormaali hikoilu), kohonnut ruumiinlämpö, ​​takypnea (epänormaali nousu hengitysnopeus), pupillien dilaatio, mm.

- Sydänhäiriöt: Edellä mainittujen lisäksi on yleistä tarkkailla ortostaattista hypotensiota (verenpaineen äkillinen lasku posturaalisen muutoksen vuoksi) ja bradyrytmiaa (epänormaalisti hidas syke). Lisäksi on yleistä havaita verenpaineen nousua (verenpainetauti) tunne- tai stressitilanteissa.

- Muistinopeudet: Monissa tapauksissa väliaikainen tajunnan menetys voi johtua veren virtauksen äkillisestä heikkenemisestä.

Aistiset ilmenemismuodot

Aistinvaraisen alueen muutokset ovat yleensä lievempiä kuin tuki- ja liikuntaelinten kokoonpanoon tai autonomiseen toimintaan liittyvät muutokset. Jotkut yleisimmistä Riley-Day-oireyhtymässä ovat:

- Kipujaksot: kohonnut kivun havaitseminen on yleistä henkilöillä, joilla on Riley-Day-oireyhtymä, joka liittyy erityisesti ihon ja luun rakenteeseen.

- Aistihavaintojen muutokset: Normaalisti lämpötilan, värähtelyn, kivun tai maun havaitseminen voidaan arvioida, vaikka sitä ei koskaan ole kokonaan.

Muut neurologiset oireet

Kaikissa näissä tapauksissa tai suuressa osassa on mahdollista tunnistaa yleinen kehitysviive, jolle on ominaista perinpohjainen kielen tai kielen ilmaiseminen myöhässä.

Lisäksi neurokuvatut testit osoittavat neurologisen osallistumisen kehittymisen ja merkittävän aivasolmun atrofian, joka muiden oireiden lisäksi voi osaltaan parantaa tasapainon, motorisen koordinaation tai liikkeen hallintaa.

syyt

Perheellisellä dysautonomialla tai Riley Day -oireyhtymällä on geneettinen etiologinen luonne. Erityisesti se liittyy mutaatioon HSAN3-geenissä (IKBKAP), joka sijaitsee kromosomissa 9, paikassa 9q31.

IKBKAP-geeni vastaa puutteiden tarjoamisesta biokemiallisissa ohjeissa IKK-kompleksin nimisen proteiinin tuottamiseksi. Siten Riley-Day-oireyhtymän tapauksessa sen puuttuminen tai puutteellinen tuotanto johtaa tämän patologian ominaispiirteisiin ja oireisiin.

Diagnoosi

Tämän patologian, kuten muiden perinnöllisten neurologisten häiriöiden, diagnoosi perustuu aiemmin kuvailtujen patologian kardinaalisten oireiden ja oireiden kliiniseen tunnistamiseen.

On välttämätöntä suorittaa differentiaalinen diagnoosi, jotta voidaan sulkea pois muun tyyppiset sairaudet kuin Riley Day -oireyhtymä ja määritellä oireet, joihin sairastunut henkilö kärsii.

Lisäksi on suositeltavaa suorittaa geenitutkimus tämän taudin kanssa yhteensopivan geneettisen mutaation esiintymisen varmistamiseksi.

hoito

Tällä hetkellä geneettisen alkuperän patologian parantavaa hoitoa ei ole vielä pystytty tunnistamaan. Joitakin lääkkeitä, kuten diatsepaamia, metoklipramidia tai kloorihydraattia, käytetään yleensä lievittämään joitain oireista.

Lisäksi fyysisen ja toimintaterapian käyttöä suositellaan tuki- ja liikuntaelinten komplikaatioiden hoitoon.

Toisaalta kompensoivat ruokinta- tai hengitystoimenpiteet ovat välttämättömiä alijäämien kompensoimiseksi ja kärsivien ihmisten elämänlaadun parantamiseksi.

Siksi hoito on perustavanlaatuisesti tukevaa lievittävää, suuntautunut alacrimian, hengityselinten ja maha-suolikanavan toimintahäiriöiden, sydämen muutosten tai neurologisten komplikaatioiden hallintaan.

Lisäksi dysmorfian ja vakavien tuki- ja liikuntaelimistön muutosten tapauksissa kirurgisia lähestymistapoja voidaan käyttää joidenkin muutosten korjaamiseen, erityisesti sellaisten, jotka hidastavat kehon normalisoitumista ja motoristen taitojen ja kykyjen hankkimista.

Viitteet

1. ACPA. (2016). Perifeerinen neuropatia. Haettu American Chronic Pain Association -sivustolta: theacpa.org
2. Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold von Simson, G., Berlin, D., ja Kaufmann, H. (2012). Arviointiasteikko potilaille, joilla

   on. The Journal of Pediatrics, 1160-1165.

3. Esmer, C., Díaz Zambrano, S., Santos Díaz, M., Gonzélez Huerta, L., Cuevas Covarrubias, S., ja Bravo Oro, A. (2014). Perinnöllinen aistinvarainen autonominen neuropatia

   tyyppi IIA: varhaiset neuroologiset ja luurankojen ilmenemismuodot. Pedriatr (Barc), 254-258.

4. FD. (2016). FD-tietolehti. Saatu Dysautonomia-säätiöltä: familialdysautonomia.org
5. FPN. (2016). Mikä on perifeerinen neuropatia. Haettu perifeerisen neuropatian säätiöstä: oundationforpn.org
6. Norcliffe-Kaufmann, L., ja Kaufmann, H. (2012). Perheinen dysautonomia (Riley-Day-oireyhtymä): Kun baroreseptoreiden palaute epäonnistuu. Autonominen neurotiede: Perus- ja kliininen, 26.-30.
7. NORD. (2007). Dysautonomia, Familial. Saatavana kansalliselta harvinaisten häiriöiden järjestöltä: rarediseases.org
8. Orphanet. (2007). Perheen dysautonomia. Saatu Orphanetista: orpha.net