ROBINOWIN OIREYHTYMÄ: OIREET, SYYT, HOIDOT - NEUROPSYKOLOGIA - 2026

Robinow oireyhtymä on sairaus, geneettinen harvinainen tunnettu siitä, että läsnä on useita muutoksia ja kehon vikoja, erityisesti luun muodostumista.

Kliinisellä tasolla se on sairaus, joka voi vaikuttaa eri alueisiin, kuten kallon, kasvojen, tuki- ja liikuntaelinten, suun ja urogenitaalisiin rakenteisiin. Lisäksi joitain yleisimpiä oireita tässä patologiassa ovat muun muassa makrokefalia, lyhyt ikä, sukupuolielinten hypoplasia ja epätyypilliset kasvojen ominaisuudet.

Mitä tulee Robinow-oireyhtymän etiologiaan, siihen liittyy tällä hetkellä spesifisiä mutaatioita ROR2-, WNT5A-, DVL1-geeneissä, joita esiintyy eri tavalla riippuen kussakin tapauksessa erityisestä periytymismallista.

Ei ole olemassa erityisiä testejä tai biologisia merkkejä, jotka osoittaisivat nimenomaan Robinow-oireyhtymän esiintymisen, tästä syystä diagnoosi perustuu kliinisen kuvan tutkimukseen ja radiologiseen tutkimukseen.

Robinowin oireyhtymää esiintyy syntymästä lähtien, joten parannuskeinoa ei ole vielä löydetty; Hoito on pääosin oireenmukaista, ja se keskittyy lääketieteellisten komplikaatioiden, kuten hengitys- tai sydänsairauksien hallintaan.

Robinow-oireyhtymän ominaisuudet

Robinow-oireyhtymä on perinnöllisesti peräisin oleva sairaus, jonka keskeinen ominaispiirte on fyysisen kehityksen yleistynyt viivästyminen, joka aiheuttaa lyhyen tai pienentyneen paksuuden, kranioakiaaliset epämuodostumat ja muut tuki- ja liikuntaelimistön muutokset.

Minhar Robinow kuvasi tämän patologian alun perin vuonna 1969. Kliinisessä raportissaan hän kuvasi sarjaa tapauksia, joille luonteenomaisia ​​epänormaalit tai epätyypilliset kasvojen piirteet, lyhyt kasvu tai hypoplastiset sukupuolielimet, joiden etiologinen alkuperä oli autosomaalisesti hallitseva.

Myöhemmät tutkimukset tarkasteltujen tapausten kautta osoittivat kuitenkin, että Robinowin oireyhtymä on hyvin heterogeeninen patologia, joten sen kliiniset ja morfologiset ominaisuudet voivat vaihdella huomattavasti eri tapauksissa.

Lisäksi tämä tauti tunnetaan myös sikiön fysikaalisena oireyhtymänä, Robinow'n kääpiönä, Robinowin mesomelisen dysplasiana tai acra-dysotosina, jossa on kasvojen ja sukupuolielinten poikkeavuuksia.

Robinow-oireyhtymän lääketieteellinen ennuste on yleisesti ottaen hyvä, koska elinajanodote ei ole pienentynyt verrattuna väestöön, mutta sillä on kuitenkin korkea komorbiditeetti, joten elämänlaatu vaikuttaa merkittävästi.

Taajuus

Robinowin oireyhtymä on maailmanlaajuisesti harvinainen, minkä vuoksi sitä pidetään harvinaisena sairautena.

Erityisesti lääketieteellisessä kirjallisuudessa on kuvattu noin 200 Robinow-oireyhtymän tapausta, joilla on autosomaalisesti resessiivinen perinnöllinen alkuperä, kun taas hallitseva muoto on havaittu vähintään 50 perheessä.

Toisaalta Robinow-oireyhtymän esiintyvyyden on arvioitu olevan noin 1-6 tapausta 500 000 syntymää kohden vuodessa.

Lisäksi sukupuolen, maantieteellisen alkuperän tai etnisten ja rodullisten ryhmien suhteellista esiintymistiheyttä ei ole pystytty tunnistamaan, vaikka joissakin tapauksissa miehillä kliininen tunnistaminen on nopeampaa sukupuolielinten poikkeavuuksien vuoksi.

Merkit ja oireet

Robinow-oireyhtymän toimintamalli on laaja, koska se vaikuttaa yleisesti koko kehon rakenteeseen ja erityisesti kallon, kasvojen, sukuelinten ja tuki- ja liikuntaelinten alueisiin.

Joitakin yleisimpiä ehtoja ovat:

-Kraniofaasiset muutokset

Robinowin oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on vakava kallon ja kasvojen rakenteen kiintymys, mikä antaa heille epätyypillisen muodon ja ulkonäön. Joitakin yleisimpiä poikkeavuuksia ovat:

- Kraniaaliset poikkeavuudet: Yleisin on tarkkailla kallon tilavuutta, joka on odotettua suurempi sen kehitysvaiheessa (makrokefalia), jota seuraa pullistumainen etumainen esiosa tai otsa ja kasvojen alaosien puutteellinen tai epätäydellinen kehitys (kasvojen hypoplasia)).

- Silmän hypertelorismi: tämä termi viittaa silmän kiertorajojen epänormaaliin tai liialliseen erotteluun. Lisäksi epänormaalisti näkyvät silmät, joissa kaltevat nivelrikkohalkeumat, ovat yleisiä.

- nenän poikkeavuudet: nenän rakenne on yleensä pienentynyt tai lyhentynyt, ja siihen liittyy nenän sillan rako tai asennon muutokset.

- Suun rakenteelliset poikkeavuudet: suun kohdalla on tavallista tarkkailla kolmionmuotoista rakennetta, johon liittyy pieni leuka (mikrognatia).

- Suun muutokset

Tämäntyyppiset muutokset viittaavat suuhun sisärakenteen ja hammashoidon puutteelliseen tai epänormaaliin organisointiin.

- Hammasmuutokset: hampaat ovat usein väärin suuntautuneita, kun jälkimmäiset hampaat ryhmittyvät takaosaan tai viivästyvät puhkeaminen.

- Igeiden liikakasvu: sekä ikenet että muut pehmytkudokset ja suun rakenteet voivat näyttää suurentuneelta tai tulehtuneelta.

- tuki- ja liikuntaelinsairaudet

Tuki- ja liikuntaelimistön tasolla luun osallistuminen on yksi merkittävimmistä lääketieteellisistä oireista Robinow-oireyhtymässä.

- Lyhyt kasvu: raskaudesta tai syntymästä lähtien on mahdollista havaita viivästynyt fyysinen kehitys, luun ikä on yleensä alempi kuin kronologinen ikä, joten siihen vaikuttavat muut näkökohdat, kuten pituus, joka yleensä pienenee eikä ole saavuttaa odotetut standardit.

- Nikamamuutokset: selkärangan luurakenteella on taipumus olla huono organisaatio, on mahdollista, että selkärangan luiden alikehitys tai yhden niistä sulautuminen näkyy. Lisäksi skolioosin esiintyminen tai selkärankaryhmän epänormaali ja patologinen kaarevuus on myös hyvin yleinen.

- Brachymellia: luut, jotka vahvistavat aseet, ovat yleensä lyhentyneet, joten käsivarret näyttävät olevan normaalia pienempiä.

- Kauko-ikäisesti: Joidenkin käsien sormet poikkeavat sivusta, etenkin peukalon ja / tai sormen sormen.

- Urogenitaaliset muutokset

Sukupuolielinten poikkeavuudet ovat yleisiä myös Rainbow-oireyhtymässä olevilla lapsilla, ja ne ovat erityisen ilmeisiä pojille.

- Sukupuolielinten hypoplasia: Yleensä sukupuolielimet eivät ole täysin kehittyneitä, on erityisen yleistä havaita epäselviä sukupuolielimiä, jotka ovat heikosti eroteltuja miehiksi tai naisiksi.

- Kryptoridismi: miehillä sukupuolielinten alikehitys voi aiheuttaa kivesten laskeutumisen osittain tai kokonaan kivespussiin.

- Munuaissairaudet: Munuaistoiminta kärsii yleensä myös, koska ne kärsivät usein hydronefroosista (virtsan kerääntyminen munuaisiin).

-Muut ominaisuudet

Edellä esitettyjen poikkeavuuksien lisäksi on hyvin yleistä seurata sydämen poikkeavuuksia ja poikkeavuuksia. Yleisimmät liittyvät verenvirtauksen tukkeeseen rakenteellisista epämuodostumista johtuen.

Toisaalta neurologisen alueen tapauksessa ei yleensä löydy merkittäviä piirteitä, koska älykkyydellä on samantasoinen kuin kognitiiviset toiminnot. Vain joissain tapauksissa on mahdollista havaita pieni viive.

syyt

Robinowin oireyhtymä on synnynnäinen perinnöllinen sairaus, joten sillä on selkeä geneettinen etiologinen luonne.

Huolimatta siitä, että Robinow-oireyhtymän kliiniseen etenemiseen liittyvät erilaiset geneettiset komponentit, erityisesti ROR2-, WNT5A- ja DVL1-geenit, on tunnistettu, perinnöllistä rakennetta ei vieläkään tunneta tarkalleen, se on myös ero, ja siihen vaikuttaa paljon.

Erityisesti Robinow-oireyhtymän tapaukset, jotka liittyvät ROR2-geenin spesifisiin mutaatioihin, jotka sijaitsevat kromosomissa 9 (9q22), näyttävät esittävän autosomaalisesti recessiivisen perimäkuvion.

Resessiivisten geneettisten patologioiden tapauksessa on välttämätöntä, että yksilöllisessä geneettisessä materiaalissa on kaksi epänormaalin tai viallisen geenin jäljennöstä, molemmilta vanhemmilta, yksi molemmista.

Kuitenkin, jos henkilö perii vain yhden näistä, hän on kantaja, toisin sanoen he eivät kehittä Robinow-oireyhtymän kliinisiä ominaisuuksia, mutta kykenevät siirtämään sen jälkeläisilleen.

Tässä tapauksessa ROR2-geenillä on olennainen tehtävä tuottaa välttämättömiä biokemiallisia ohjeita proteiinin tuottamiseksi, jotka ovat tärkeitä normaalille fyysiselle kehitykselle synnytyksen aikana. Erityisesti ROR2-proteiini on välttämätön kehon luurakenteen, sydämen ja sukuelinten muodostumiselle.

Seurauksena tämän komponentin tehokkaaseen toimintaan vaikuttavien geneettisten muutosten esiintyminen aiheuttaa normalisoituneen fyysisen kehityksen keskeytymisen, ja siksi Robinow-oireyhtymälle tyypilliset kliiniset ominaisuudet ilmenevät.

Robinow-oireyhtymän hallitsevat muodot liittyvät kuitenkin spesifisten mutaatioiden esiintymiseen WNT5- tai DVL1-geenissä.

Hallitsevan alkuperän geneettisten patologioiden tapauksessa niiden kliininen kulku voi kehittyä yhdestä vanhemmista yhdestä viallisesta geenikopiosta tai uuden mutaation kehittymisestä.

Erityisesti proteiinit, jotka generoivat WNT5- ja DVL1-geenit, näyttävät olevan osallisina samassa toiminnallisessa kuviossa kuin ROR2: t, joten poikkeavuuksien ja mutaatioiden esiintyminen heissä muuttaa signalointireittejä, jotka ovat perusta fyysiselle kehitykselle.

Diagnoosi

Robinow-oireyhtymän diagnoosi on pohjimmiltaan kliininen, joten se perustuu kliinisen kurssin havaitsemiseen, yksilön ja perheen sairaushistorian tutkimukseen sekä fyysiseen tutkimukseen.

Jotkut löydökset on vahvistettava radiologisilla kokeilla, erityisesti luun epänormaalisuudet (raajat, kallo, selkäranka jne.).

Infantiilin tai vastasyntyneen vaiheen aikana tehdyn diagnoosin lisäksi se voidaan myös vahvistaa raskauden aikana. Erityisesti se on tarkoitettu luun eri osien pituuden tutkimiseksi sikiön ultraäänissä geneettisen riskin varalta.

Toisaalta molemmissa tapauksissa geenitutkimus suoritetaan yleensä Robinow-oireyhtymän alkuperää selittävien geneettisten mutaatioiden mahdollisen läsnäolon analysoimiseksi.

Lisäksi on välttämätöntä suorittaa erotusdiagnoosi muun tyyppisillä patologioilla, joilla on samanlaiset kliiniset piirteet, etenkin epätyypillisten kasvojen ominaisuuksien ollessa kyseessä. Siten tärkeimmät poissuljetut sairaudet ovat hypertelorismi, Aarskog-Scott-oireyhtymä tai Opitz-oireyhtymä.

hoito

Robinow-oireyhtymälle ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, joten tämän taudin terapeuttinen hallinta keskittyy lääketieteellisten komplikaatioiden ratkaisemiseen.

Lihasten ja luustojen muutoksista hoidetaan yleensä fysioterapian, proteesien sijoittamisen tai korjaamisen avulla kirurgisilla toimenpiteillä. Toisaalta sydämen ja sukupuolielinten muutokset puuttuvat yleensä farmakologisilla ja / tai kirurgisilla hoidoilla.

Lisäksi on olemassa myös muun tyyppisiä uusia hoitomuotoja, jotka perustuvat kasvuhormonien antoon korkeuden kasvun stimuloimiseksi. Sillä voi kuitenkin olla erilaisia ​​sivuvaikutuksia, kuten skolioosin paheneminen.

Yhteenvetona voidaan todeta, että varhainen terapeuttinen interventio on välttämätöntä tuki- ja liikuntaelinten sairauksien korjaamiseksi ja lääketieteellisten komplikaatioiden, kuten sydämen oireiden, hallitsemiseksi.

Samoin monitieteisten ryhmien työ, fyysinen, sosiaalinen ja psykologinen interventio, ovat välttämättömiä, jotta edistetään kykyjen ja kykyjen kehitystä kärsivissä lapsissa.

Tällä tavoin intervention tavoitteena on antaa sairastuneelle henkilölle mahdollisuus saavuttaa maksimaalinen kehityspotentiaalinsa, saavuttaa toiminnallinen riippuvuus ja optimaalinen elämänlaatu.

Viitteet

1. Díaz López, M., ja Lorenzo Sanz, G. (1996). Robinow-oireyhtymä: Perheen esittely, jolla on autosomaalisesti dominantti tartunta. Esp Pediatr, 250-523. Saatu yritykseltä An Esp Pediatr.
2. León Hervert, T., ja Loa Urbina, M. (2013). Robinow-oireyhtymän lapsipotilaan hammashoito. Arch. Äitiys Infant Invst, 84-88.
3. NIH. (2016). Robinowin oireyhtymä. Saatu Genetics Home Reference -sivustolta.
4. NORD. (2007). Robinowin oireyhtymä. Saatu harvinaisten häiriöiden kansalliselta järjestöltä.
5. Orphanet. (2011). Robinowin oireyhtymä. Saatu Orphanetista.