SECKELIN OIREYHTYMÄ: OIREET, SYYT, HOITO - NEUROPSYKOLOGIA - 2026

Seckel oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, jolle on tunnusomaista lyhytkasvuisuus ja kohdunsisäisen kasvun hidastumista, joka edelleen syntymän jälkeen. Tällä oireyhtymällä on autosomaalisesti recessiivinen geneettinen alkuperä, joka liittyy erilaisiin spesifisiin mutaatioihin ja erilaisiin patologian muunnelmiin, kuten sellaisiin, jotka sijaitsevat kromosomissa 3, kromosomissa 18 tai 14.

Toisaalta, kliinisellä tasolla, Seckel-oireyhtymä eroaa mikrokefalian, mykognatian, lyhyen vartalon tai erityisen kasvojen ilmeen (lintuprofiili) kehittymisestä. Lisäksi kaikkiin näihin ominaisuuksiin liittyy usein älyllisen kehityksen vakava hidastuminen.

Tämän patologian diagnoosista on mahdollista vahvistaa se raskauden aikana, koska kohdun sisäiseen kasvuun liittyvät morfologiset piirteet ja patologia voidaan tunnistaa rutiininomaisella ultraäänellä.

Tällä hetkellä Seckel-oireyhtymää ei voida parantaa, hoito on yleensä suunnattu geenitutkimukseen ja lääketieteellisten komplikaatioiden hoitoon monitieteisen lähestymistavan avulla.

Tätä patologiaa kuvasi alun perin Rudolf Virchow vuonna 1892; Lääketieteellisten havaintojensa perusteella hän antoi sille nimen "lintupäinen kääpiö." Kuitenkin vasta 1960, jolloin Helmont Seckel kuvasi oireyhtymän lopulliset kliiniset piirteet.

Seckel-oireyhtymän ominaisuudet

Seckel-oireyhtymä on harvinainen tai harvinainen sairaus. Sille on tunnusomaista sikiön kasvun patologinen viivästyminen raskauden aikana, mikä johtaa kehon koon pienentymiseen, mikrosefaaliaan, henkiseen vajaatoimintaan tai erityiseen kasvojen ilmeeseen, jota kutsutaan "linnun pääksi tai profiiliksi".

Matalan esiintyvyyden vuoksi Seckelin oireyhtymä luokitellaan harvinaisiin sairauksiin tai häiriöihin, ts. Niihin, jotka vaikuttavat hyvin pieneen väestöryhmään muihin patologioihin verrattuna.

Merkit ja oireet

Tämän patologian keskeinen lääketieteellinen havainto on sikiön kasvun epätavallisen hidas kehitys raskauden aikana.

Kuten aiemmin olemme todenneet, Seckelin oireyhtymä sisältyy kääpiöiksi luokiteltuihin patologioihin, joissa kasvun ja luun ikä viivästyy merkittävästi lähinnä.

Normaalisti hidastuneella fyysisellä kehityksellä on taipumus pidentyä syntymän jälkeen, vastasyntyneen ja infantiilin vaiheissa, minkä seurauksena voi syntyä sekundaarisia lääketieteellisiä komplikaatioita, kuten alla kuvatut.

pienipäisyys

Mikrokefalia on eräänlainen neurologinen patologia, jossa kliininen perustutkimus on epänormaalisti pienentynyt pään ympärysmitta, ts. Sairastuneen henkilön pään koko on pienempi kuin hänen sukupuolensa ja ikäryhmänsä kohdalla odotetaan.

Mikrokefalia voi ilmetä kallonrakenteiden heikon kehityksen seurauksena tai epänormaalin kasvurytmin takia.

Seckel-oireyhtymän tapauksessa mikrosefaalia on kuitenkin kohdunsisäisen kasvun hidastumisen tuote, joten sikiön kallo ja aivot eivät kasva vakiona ja odotusten mukaan.

Vaikka mikrosefalian lääketieteellisten seurausten vakavuus on vaihtelevaa, yleensä siihen yleensä liittyy merkittäviä viivästyksiä muun muassa kehityksessä, oppimisvajeissa, fyysisissä vammissa, kouristuskohtauksissa.

Lisäksi Seckelin oireyhtymästä kärsivien ihmisten kraniofakalisella rakenteella on yleensä muita ominaisuuksia, kuten kraniosyntoosi, toisin sanoen kallon ompeleiden varhainen sulkeminen.

Lyhyt pituus

Toinen merkittävä Seckel-oireyhtymän ominaispiirte on lyhytaikainen läsnäolo, johon viitataan joissakin tapauksissa kääpiönä lääketieteellisessä kirjallisuudessa.

Emakasisäisen kasvun viivästyminen johtaa alhaiseen syntymäpainoon, johon liittyy luun kehityksen tai kypsytyksen viivästyminen.

Siksi synnytyksen jälkeisessä vaiheessa nämä ominaisuudet johtavat epänormaalin lyhyen vartalon ja raajojen kehittymiseen.

Lisäksi se voi johtaa muuntyyppisten luustopatologioiden, kuten säteilyn dislokaation, lonkan dysplasian, kyphoscoliosis, klinophactyly tai clubfoot, kehittymiseen.

Lintuprofiili

Kraniaaliset ja kasvojen muutokset antavat Seckel-oireyhtymästä kärsiville ihmisille erottuvan muodon, jolle on ominaista erilaiset morfologiset havainnot:

- Mikrokefalia: vähentynyt aivojen ympärysmitta, ts. Epänormaalisti pieni pää.

- Vähennetyt kasvot: pienentynyt tai epänormaalisti pieni kasvojen pidennys, normaalisti visuaalisesti pidetty pitkänomaisena ja kapeana.

- Etunäkyvyys: otsalla on näkyvä tai ulkoneva rakennerakenne.

- Näkyvä nenäsilta: nenällä on yleensä erinomainen rakenteellinen muoto nokan muodossa, jota monissa tapauksissa kutsutaan nokan sarven nenäksi.

- Mikrognathia: Leuan morfologiset rakenteet ovat yleensä pienempiä tai pienempiä kuin normaali, mikä voi aiheuttaa merkittäviä muutoksia ruokinnassa.

- Suuret silmät: verrattuna muuhun rakenteeseen, silmät voidaan havaita normaalia suuremmat. Lisäksi joissakin tapauksissa on mahdollista tarkkailla muuttuneiden prosessien, kuten eksoftalman tai proptoosin, kehitystä, toisin sanoen silmämunien runsautta.

- Strabismus: Joissakin tapauksissa on myös mahdollista havaita yhden tai molemman silmämunan poikkeama, ne voivat kääntyä ulospäin tai kohti nenän rakennetta.

- Dysplastiset korvat: Korvien kehitys on yleensä epätäydellinen tai heikko, eikä lohkoja ole. Lisäksi heillä on yleensä matala kallo-kasvojen implantaatio.

- Suulakihalkio: kärsivien kitalaessa on yleensä erilaisia ​​muutoksia, kuten kaareva katto tai halkeamia tai halkeamia.

- Hampaiden dysplasia: hampaat ovat myös usein huonosti kehittyneitä, heikossa järjestyksessä ja tungosta.

Teollisen kehityksen alijäämä

Heikko aivojen ja kallon kehitys voi johtaa vakaviin neurologisiin ja kognitiivisiin heikkenemisiin Seckel-oireyhtymää sairastavilla ihmisillä.

Siksi yksi yleisimmistä havainnoista on älyllisen kehityksen alijäämä, jolle on ominaista heikko suorituskyky kielessä, muistissa, huomiossa jne.

Lisäksi yleensä ilmenee erilaisia ​​käyttäytymis- ja motorisia muutoksia, kuten stereotypiat tai aggressiivisuuden jaksot.

Muut oireet

Edellä määriteltyjen piirteiden lisäksi Seckel-oireyhtymän kliinisellä kululla saattaa esiintyä muun tyyppisiä lääketieteellisiä komplikaatioita:

- Sukupuolielinten toimintahäiriöt: Kyseessä olevilla miehillä kryptokidismia tai kivesten heikkoa laskeutumista kivespussiin on yleistä. Naisilla klitoromegalia tai epänormaalisti suuri klitoris on yleinen.

- Hirsutismi: tätä termiä käytetään usein viittaamaan hiuksen liioiteltuun tai liialliseen esiintymiseen vartalon pinnalla.

- Hematologinen vajaus: monissa tapauksissa on mahdollista tunnistaa merkittävä puutos yhdessä tai useammassa verikomponentissa (punasolut, valkosolut, verihiutaleet jne.).

syyt

Seckel-oireyhtymä on patologia, jonka geneettinen alkuperä on autosomaalisesti resessiivinen, ts. Häiriön ja sen kliinisten ominaisuuksien kehittymiseksi on välttämätöntä, että viallisesta tai muunnetusta geenistä on kaksi kopiota.

Spesifisten geneettisten poikkeavuuksien suhteen Seckelin oireyhtymä on laajalti heterogeeninen, koska tällä hetkellä on tunnistettu jopa 3 tyyppisiä poikkeavuuksia, jotka sijaitsevat erityisesti kromosomeissa 3, 18 ja 14.

Lisäksi on tunnistettu kolme geneettisiin muutoksiin liittyvää Seckel-oireyhtymän kliinistä muotoa:

- Seckel 1 -oireyhtymä: liittyy muutoksiin kromosomissa 3, erityisesti kohdassa 3q22-P24, ja liittyy spesifiseen mutaatioon Rad3-proteiinin geenissä.

- Seckel 2 -oireyhtymä: liittyy muutoksiin kromosomissa 18, erityisesti sijainnissa 18p11.31-q11, mutta spesifistä mutaatiota ei ole vielä tunnistettu.

- Seckel 3 -oireyhtymä: liittyy muutoksiin kromosomissa 14, erityisesti kohdassa 14q21-q22, mutta spesifistä mutaatiota ei ole vielä tunnistettu.

Muut tutkimukset osoittavat kuitenkin, että Seckelin oireyhtymä voi ilmetä spesifisten geneettisten mutaatioiden seurauksena seuraavissa paikoissa:

- rbbp8-geeni kromosomissa 18.

- CNPJ-geeni kromosomissa 13.

- CEP152-geeni kromosomissa 15.

- CEP63-geeni kromosomissa 3.

- NIN-geeni kromosomissa 14.

- DNA2-geeni kromosomissa 10.

- TRAIP-geeni kromosomissa 3.

Diagnoosi

Seckel-oireyhtymän kliiniset ja morfologiset ominaisuudet, kuten kohdunsisäinen kasvun hidastuminen, mikrosefaalia tai kasvojen rakenteelliset poikkeavuudet, voidaan tunnistaa raskauden aikana.

Sikiön ultraääni on siis yksi tehokkaimmista menetelmistä, joiden avulla voidaan havaita visuaalisella ja metrisellä tasolla luun rakenteelliset poikkeamat ja fyysisen kehityksen rytmien muutokset.

Tämän tyyppisiä patologioita ei kuitenkaan voida vahvistaa kliinisesti ennen kuin lääketieteellinen tila on täysin kehittynyt, yleensä varhaislapsuudessa.

Toinen tärkeä asia on geenitutkimus, koska sen avulla voidaan tutkia sukuhistoriaa ja perinnöllisiä malleja.

hoito

1. Baquero Álvarez, J., Tobón Restrepo, J., ja Alzate Gómez, D. (2014). Kaksi tapausta, joissa oli Seckelin oireyhtymä kolumbialaisperheessä. Rev Mex Pedr, 69-73.
2. Bocchini, C. (2014). SEKKELIN SYNDROME. Saatu Johns Hopkins Universityltä.
3. Comier-Daire, V., ja Faivre-Olivier. (2005). Seckelin oireyhtymä. Saatu Orphanetista.
4. Fitzgerald, B., O'Driscoll, M., Chong, K., Keating, S., & Shannon, P. (2012). Sikiön vaiheen neuropatologia Seckelin oireyhtymä: Tapausraportti, joka tarjoaa morfologisen korrelaation syntyville molekyylimekanismeille. Brain & Development, 238 - 243.
5. Luna-Domínguez, C., José Iglesias-Leboreiro, J., Bernárdez-Zapata, I., ja Rendón-Macías, M. (sf). Tapaus, jolla on Seckel-kaltainen oireyhtymä. Rev Mex Pedr.
6. NORD. (2007). Seckelin oireyhtymä. Saatu harvinaisten häiriöiden kansalliselta järjestöltä.