TREACHER COLLINSIN OIREYHTYMÄ: OIREET, SYYT, HOIDOT - NEUROPSYKOLOGIA - 2026

Treacher Collins oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa kehitys luun rakenteen ja muiden kudosten kasvojen alueella. Tarkemmalla tasolla, vaikka sairastuneilla on yleensä normaali tai odotettu intellektuaalitaso kehitystasonsa suhteen, he esittävät toisen sarjan muutoksia, kuten kuulokanavien ja korvan luiden epämuodostumat, nivelrikkohalvaukset, silmäkolikoomat tai suulaki. toiset.

Treacher Collinsin oireyhtymä on harvinainen sairaus, joten sen esiintyvyyden arvioidaan olevan noin yksi tapaus 40 000 syntymää kohden.

Lisäksi kokeelliset ja kliiniset tutkimukset ovat osoittaneet, että suurin osa Treacher Collinin oireyhtymän tapauksista johtuu kromosomissa 5 olevasta mutaatiosta, erityisesti 5q31.3-alueella.

Diagnostiikan suhteen se suoritetaan yleensä potilaassa esiintyvien oireiden ja oireiden perusteella, mutta geenitutkimukset ovat välttämättömiä kromosomaalisten poikkeavuuksien määrittämiseksi ja lisäksi muiden patologioiden poissulkemiseksi.

Tällä hetkellä Treacher Collinsin oireyhtymää ei voida parantaa, yleensä lääketieteen asiantuntijat keskittyvät kunkin yksilön erityisten oireiden hallintaan. Terapeuttisiin interventioihin voi kuulua laaja valikoima asiantuntijoita, samoin kuin erilaisia ​​hoitomenetelmiä, farmakologisia, kirurgisia jne.

Treacher Collinsin oireyhtymän ominaisuudet

Treacher Collinsin oireyhtymä on häiriö, joka vaikuttaa kallon ja kasvojen kehitykseen. Tarkemmin sanottuna National Treacher Collinsin oireyhtymä määrittelee tämän sairauden seuraavasti: "Syntymättömän geneettisen alkuperän kehityshäiriöt tai kranioenkefalinen epämuodostuma, harvinaiset, vammaiset ja ilman tunnustettua paranemista."

Thompson ja Toynbee kertoivat tästä sairaudesta ensimmäisen kerran vuonna 1846 ja Toynbee vuonna 1987. Se on kuitenkin nimetty brittiläisen silmälääkärin Edward Treacher Collinsin mukaan, joka kuvasi sen vuonna 1900.

Treacher Collins kuvasi kliinisessä raportissaan kahta lasta, joilla oli epänormaalit pitkänomaiset, lovetut alaluomit ja poissa olleet tai huonosti kehittyneet poskiluut.

Toisaalta A. Franceschetti ja D. Klein tekivät tämän patologian ensimmäisen laajan ja yksityiskohtaisen katsauksen vuonna 1949 käyttämällä termiä mandibulofacial dysotosis.

Tämä patologia vaikuttaa kraniofakaalisen rakenteen kehitykseen ja muodostumiseen, minkä vuoksi sairastuneilla henkilöillä on erilaisia ​​ongelmia, kuten epätyypilliset kasvojen piirteet, kuurous, silmäsairaudet, ruuansulatusongelmat tai kielen häiriöt.

tilasto

Treacher Collinsin oireyhtymä on harvinainen sairaus väestössä. Tilastotutkimukset osoittavat, että sen esiintyvyys on noin yksi tapaus 10 000-50 000 ihmistä kohti maailmanlaajuisesti.

Lisäksi se on synnynnäinen patologia, joten sen kliiniset ominaisuudet ovat läsnä syntymästä alkaen.

Sukupuolen mukaan jakautumisen suhteen ei ole löydetty viimeaikaisia ​​tietoja, jotka osoittaisivat suuremman esiintyvyyden millä tahansa näistä. Lisäksi tiettyihin maantieteellisiin alueisiin tai etnisiin ryhmiin ei liity jakelua.

Toisaalta, tämä oireyhtymä liittyy luonteeltaan de novo -mutaatioihin ja perinnöllisiin malleihin, joten jos joku vanhemmista kärsii Treacher Collinsin oireyhtymästä, heillä on 50% todennäköisyys välittää tämä sairaus jälkeläisilleen.

Treacher Collinsin oireyhtymästä kärsivien vanhempien tapauksessa todennäköisyys saada uudelleen tämä patologinen lapsi on hyvin pieni, kun etiologiset syyt eivät liity periytymistekijöihin.

Ominaismerkit ja oireet

Tämän oireyhtymän lapsilla voi esiintyä erilaisia ​​muutoksia, mutta niitä ei välttämättä ole kaikissa tapauksissa.

Treacher Collinsin oireyhtymälle tyypillinen geneettinen poikkeavuus aiheuttaa monenlaisia ​​oireita ja lisäksi nämä kaikki vaikuttavat perustavanlaatuisesti kraniofaciaaliseen kehitykseen.

Craniofacial ominaisuudet

• Kasvot: kasvojen kokoonpanoon vaikuttavat muutokset ilmestyvät yleensä symmetrisesti ja kahdenvälisesti, toisin sanoen kasvojen molemmille puolille. Joitakin yleisimpiä poikkeavuuksia ovat poskiluiden puuttuminen tai osittainen kehitys, alaleuan luurakenteen epätäydellinen kehitys, epänormaalin pienen leuan ja / tai leuan läsnäolo.
• Suu: kitalaki, suulakkeen epämuodostumat, kielen taaksepäin siirtyminen, epätäydellinen kehitys ja hampaiden epäasenne ovat tyypillisiä muutoksia tässä oireyhtymässä.
• Silmät: Silmämunien ympärillä olevien kudosten epämuodostumat tai epänormaali kehitys, silmäluomien kaltevuus, silmäripsien puuttuminen tai erittäin kapeat kyynelkanavat. Lisäksi halkeamien tai myskien kehittyminen iris-kudoksessa tai epänormaalisti pienten silmien esiintyminen on todennäköistä.
• Airways: on olemassa monia poikkeavuuksia, jotka vaikuttavat hengitysteihin, joista yleisin on osittainen kehitys nielu, kapeneva tai estää sieraimiin.
• Korvat ja kuulokanavat: kuulon rakenteiden epämuodostumat, sekä sisäiset, keskimmäiset että ulkoiset. Erityisesti korvat eivät välttämättä kehitty tai kehittyvät osittain, minkä seurauksena ulkoinen kuulonäppä on merkittävästi kaventunut.
• Raajojen epänormaalisuudet: pienessä prosentissa tapauksista Treacher Collinsin oireyhtymällä kärsivillä ihmisillä voi olla muutoksia käsissään, etenkin peukalot voivat olla epätäydellisiä puuttuessaan.

Yhteenvetona voidaan todeta, että muutokset, joita voimme odottaa esiintyvän Treacher Collinsin oireyhtymässä kärsivillä lapsilla, vaikuttavat suuhun, silmiin, korviin ja hengitykseen.

Neurologiset ominaisuudet

Tämän sairauden kliininen kulku johtaa tiettyyn neurologiseen suunnitelmaan, jolle on tunnusomaista:

• Muuttuva mikrosefalian läsnäolo.
• Normaali älyllinen taso.
• Viivästyminen psykomotoristen taitojen hankkimisessa.
• Kognitiivisten alueiden muuttuva osallistuminen.
• Oppimisongelmat.

Joissakin tapauksissa viivästyminen eri alueiden kehittämisessä tai taitojen hankkimisessa johtuu lääketieteellisistä komplikaatioista ja / tai fyysisistä poikkeavuuksista tai epämuodostumista.

Toissijaiset lääketieteelliset komplikaatiot

Kasvo-, kuulo-, suun- tai silmärakenteen muutokset aiheuttavat joukon merkittäviä lääketieteellisiä komplikaatioita, joista monet ovat mahdollisesti vakavia sairaudelle:

• Hengitysvaje: Heikentynyt hengityselinten toimintakyky on yksilön hengenvaarallinen sairaus.
• Vauvojen apnea: Tähän lääketieteelliseen komplikaatioon liittyy lyhytaikaisia ​​jaksoja hengitysprosessin keskeytymisestä, etenkin unen aikana.
• Ruokintaongelmat: nielun poikkeavuudet ja suun epämuodostumat haittaavat vakavasti potilaan ruokintaa, monissa tapauksissa korvaavien toimenpiteiden käyttö on välttämätöntä.
• Näön ja kuulon menetys: Kuten aikaisemmissa lääketieteellisissä komplikaatioissa, silmän ja / tai kuulon rakenteiden epänormaali kehitys johtaa muuttuvaan molemman toimintakyvyn heikkenemiseen.
• Kielen hankkimisen ja tuottamisen viivästyminen: lähinnä puhelaitteisiin vaikuttavien epämuodostumien takia.

Näistä oireista sekä esiintyminen / puuttuminen että vakavuus voivat vaihdella huomattavasti sairastuneiden ihmisten välillä, jopa saman perheen jäsenten keskuudessa.

Joissakin tapauksissa sairastuneella henkilöllä voi olla erittäin hieno kliininen kulku, joten Treacher Collinsin oireyhtymä voi jäädä diagnoosimatta. Muissa tapauksissa saattaa esiintyä vakavia poikkeavuuksia ja lääketieteellisiä komplikaatioita, jotka vaarantavat yksilön selviytymisen.

syyt

Kuten olemme aiemmin huomauttaneet, Treacher Collinsin oireyhtymällä on synnynnäinen tyyppi geneettinen luonne, joten sairastuneet ihmiset esittävät tämän sairauden tilan syntymästään lähtien.

Erityisesti suuri osa tapauksista liittyy poikkeavuuksien esiintymiseen kromosomissa 5, 5q31-alueella.

Lisäksi erilaiset tutkimukset tämän oireyhtymän historian aikana ovat osoittaneet, että se voi johtua spesifisistä mutaatioista TCOF1-, POLR1C- tai POLR1D-geeneissä.

Siksi TCOF1-geeni on yleisin syy tähän patologiaan, edustaen noin 81-93% kaikista tapauksista. POLR1C- ja POLRD1-geenit puolestaan ​​aiheuttavat noin 2% muista tapauksista.

Tällä geenijoukolla näyttää olevan merkittävä rooli kasvojen luun, lihaksen ja ihon rakenteen kehityksessä.

Vaikka suuri osa Treacher Collinsin oireyhtymän tapauksista on satunnaisia, tämä patologia edustaa 50% perinnöllisyyttä vanhemmilta lapsille.

Diagnoosi

Treacher Collis -oireyhtymän diagnoosi tehdään kliinisten ja radiologisten havaintojen perusteella ja lisäksi käytetään erilaisia ​​komplementaarisia geneettisiä testejä.

Kliinisen diagnoosin tapauksessa suoritetaan yksityiskohtainen fyysinen ja neurologinen tutkimus näiden määrittelemiseksi. Normaalisti tämä prosessi suoritetaan taudin diagnoosikriteerien perusteella.

Yksi käytetyimmistä kokeista tässä arviointivaiheessa on röntgenkuvat, jotka pystyvät tarjoamaan meille tietoa kallon ja kasvojen epämuodostumien esiintymisestä / puuttumisesta.

Huolimatta siitä, että tietyt kasvojen piirteet ovat suoraan havaittavissa, röntgensäteet antavat tarkkaa ja tarkkaa tietoa ylä- ja yläluiden luista, kallokehityksestä tai ylimääräisten epämuodostumien kehittymisestä.

Lisäksi tapauksissa, joissa fyysiset merkit ovat edelleen hyvin hienovaraisia ​​tai joissa diagnoosi on vahvistettava, voidaan käyttää erilaisia ​​geneettisiä testejä mutaatioiden esiintymisen varmistamiseksi TCOF1-, POLR1C- ja POLR1D-geeneissä.

Lisäksi, kun perheen historiassa on Treacher Collinsin oireyhtymä, prenataalinen diagnoosi on mahdollista. Amniokenteesin avulla voimme tutkia alkion geneettistä materiaalia.

hoito

Treacher Collinsin oireyhtymälle ei tällä hetkellä ole parantavaa hoitoa, joten asiantuntijat keskittyvät tavallisimpien oireiden hoitoon.

Siksi patologian alkuperäisen varmentamisen jälkeen on välttämätöntä arvioida mahdolliset lääketieteelliset komplikaatiot:

• Hengitysteiden muutokset
• Vakavat kasvojen rakenteen muutokset.
• Suuvälit
• Nielemishäiriöt.
• Lisäaineen muutokset.
• Silmä- ja näköongelmat.
• Hampaiden poikkeavuudet.

Kaikkien näiden poikkeavuuksien toteutuminen on välttämätöntä yksilöllisen hoidon suunnittelulle, joka on mukautettu sairastuneen henkilön tarpeisiin.

Siksi tämän yksilöllisen hoidon hallintaan tarvitaan yleensä eri alojen ammattilaisten läsnäoloa, kuten lastenlääkäri, plastiikkakirurgi, hammaslääkäri, audiologi, puheterapeutti, psykologi jne.

Erityisesti kaikki lääketieteelliset komplikaatiot on jaettu useisiin ajallisiin vaiheisiin niiden lääketieteellisen terapeuttisen toiminnan hoitamiseksi:

• 0 - 2 vuotta: hengitysteiden muutosten hoito ja ruokintaongelmien ratkaiseminen
• 3 - 12 vuotta: kielten häiriöiden hoito ja integroituminen koulutusjärjestelmään
• 13-18 vuotta: leikkauksen käyttö kallon ja kasvojen epämuodostumien korjaamiseen.

Kaikissa näissä vaiheissa sekä lääkkeiden käyttö että kirurginen jälleenrakentaminen ovat yleisimpiä terapeuttisia tekniikoita.

Viitteet

1. ANSTC. (2016). Mikä on Treacher Collins? Saatu National Treacher Collinsin oireyhtymältä.
2. CCA. (2010). Opas pettaja-collins-oireyhtymän ymmärtämiseen. Saatu lasten kraniofacial yhdistykseltä.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., ja Dunaway, D. (2014). Treacher Collinsin oireyhtymän kirurginen hallinta. British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery, 581-589.
4. Genetiikan kotiviite. (2016). Treacher Collinsin oireyhtymä. Saatu Genetics Home Reference -sivustolta.
5. Huston Katsanis, S., ja Wang Jabs, E. (2012). Treacher Collinsin oireyhtymä. GeneReviews.
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., ja Kumar, S. (2011). Treacher Collinsin oireyhtymän kliininen spektri. Journal of Oral Biology and Craniofacial Research, 36–40.
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., ja Pavan Viana, F. (2015). Treacher Collinsin oireyhtymää sairastavan lapsen kehitys fysioterapiahoidossa. Fisioter. MOV., 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., ja Almeida Sousa, C. (2016). Korvan epämuodostumat, kuulon heikkeneminen ja kuntoutus Treacher Collinsin oireyhtymän saaneilla lapsilla. Acta Otorrinolaringol Esp., 142 - 147.