WESTIN OIREYHTYMÄ: OIREET, SYYT JA HOITO - NEUROPSYKOLOGIA

West oireyhtymä on eräänlainen lapsuuden epilepsia iästä riippuvainen. Se on epileptinen enkefalopatia, jolle on tunnusomaista oireenmukainen kolmia: infantiilit kouristukset, hypsarytmia ja psykomotorisen kehityksen viivästyminen.

West-oireyhtymän kliinisen kuvan tyypillinen kehitys tapahtuu yleensä noin 4–8 kuukauden ikäisenä. Sekä esiintyvyys että esiintyvyys vaihtelevat huomattavasti maantieteellisestä alueesta riippuen, mutta erilaiset tilastotutkimukset ovat osoittaneet esiintyvyyden lisääntyneen miehillä.

Länsi-oireyhtymä voidaan luokitella eri tavoin taustalla olevan etiologisen syyn perusteella (oireenmukainen, sekundaarinen, kryptogeeninen ja idiopaattinen), kuitenkin yleisimmät liittyvät prenataalisiin tapahtumiin.

Vaikka West-oireyhtymää ei hoideta, terapeuttinen interventio adrenokortikotrooppisella hormonilla (ACTH) ja vigabatriinilla (GBV) etenee yleensä suotuisasti.

Länsioireyhtymän ominaisuudet

Westin oireyhtymä on ikästä riippuvainen lasten epilepsiatyyppi, johon liittyy kolme klassista oiretta: infantiilit kouristukset, hypsarytmia ja yleinen viivästyminen psykomotorisessa kehityksessä.

Epilepsia on neurologinen häiriö, jolle on tunnusomaista epätavallisen hermostollisen toiminnan toistuvien jaksojen, joita kutsutaan epilepsiakohtauksiksi, kehittyminen.

Lisäksi epilepsia on yksi yleisimmistä kroonisista neurologisista sairauksista väestössä. Noin 50 miljoonaa ihmistä kärsii epilepsiasta maailmanlaajuisesti.

Lasten tapauksessa yksi vakavimmista ja yleisimmistä epilepsian muodoista on Westin oireyhtymä, eräänlainen epileptinen enkefalopatia.

Termi enkefalopatia käytetään viittaamaan erilaisiin aivojen patologioihin, jotka muuttavat sekä sen rakennetta että tehokasta toimintaa. Epileptisen enkefalopatian tapauksessa neurologisiin muutoksiin sisältyy muun muassa aivojen epänormaali toiminta, kouristukset, kognitiiviset ja käyttäytymishäiriöt.

Historia

Westin oireyhtymä kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1841 William J. West 4-vuotiaan poikansa tapauksen kautta. William J. West, huomautti harvinaisista ja ainutlaatuisista kouristuksista, jotka ovat tyypillisiä lapsipopulaatiolle ja jotka esiintyivät tämän sairauden aikana.

Myöhemmin jotkut kirjoittajat, kuten Lennox ja Davis tai Vasquez ja Turner (1951), kuvasivat tarkasti Westin oireyhtymän ominaisia oireita, joita kutsuttiin sitten "pikkuvariantiksi pahoiksi".

Ajan myötä on käytetty erilaisia nimiä, kuten "infantiliset kouristukset" tai "epileptiset kouristukset", mutta termi "Westin oireyhtymä" tekee sopivimmista etiologisista, kliinisistä ja historiallisista ryhmittelyistä.

tilasto

Westin oireyhtymä esiintyy noin 2-10% kaikista diagnoosista lapsuuden epilepsiatapauksista. Se on yleisin epilepsian muoto ensimmäisen elämän vuoden aikana.

Ilmaantuvuus on arvioitu noin yhdeksi tapaukseksi 4000 lasta kohti, kun taas tyypillinen alkava ikä on 4-10 kuukautta.

Sukupuolen suhteen jotkut tilastolliset tutkimukset ovat osoittaneet, että Westin oireyhtymä vaikuttaa miehiin hiukan enemmän.

Merkit ja oireet

Westin oireyhtymään liittyy klassinen oireiden kolmikko: infantiliset kouristukset, hypsarytminen aivojen jäljitys ja merkittävä psykomotorisen kehityksen viivästyminen tai pysähtyminen.

Infantiiliset kouristukset

Infantiilset kouristukset ovat eräs kouristuskohtaus, joka esiintyy erilaisissa lapsuuden epileptisissä oireyhtymissä. Ne ilmestyvät yleensä hyvin varhaisessa vaiheessa, 4–8 kuukauden ikäisinä.

Tämän tyyppiset kohtaukset ovat mykloonisia (vahvat ja äkilliset nykäisyt käsivarsissa ja jaloissa) ja niitä voi esiintyä jopa 100 jakson ryhmissä.

Erityisesti infantiilisille kouristuksille on tunnusomaista kehon taivutus eteenpäin, johon liittyy raajojen (käsivarsien ja jalkojen) jäykkyys. Lisäksi monilla lapsilla on taipumus kaareuttaa alaselkyään, kun ne laajentavat käsiään ja jalkojaan.

Nämä lihasspasmit ovat aivojen epänormaalin sähköpurkauksen tulosta. Ne alkavat yleensä yhtäkkiä ja voivat kestää sekunneista minuutteihin, välillä 10 - 20.

Yleensä lapsukaisilla kouristuksilla on taipumusta ilmetä päivän ensimmäisinä tunteina (herätessä) tai aterian jälkeen. Lisäksi on mahdollista, että lihaskouristuksiin liittyy muita tapahtumia, kuten:

Hengityselinten toiminta.
Huutaa tai kasvojen punoitus.
Epänormaalit tai häiriintyneet silmäliikkeet
Grimaces tai tahaton hymy.

Hypsarrhythmia

Aivojen aktiivisuuden tutkimukset elektroenkefalografian (EGG) avulla ovat osoittaneet, että West-oireyhtymällä kärsivillä lapsilla on epänormaali ja kaoottinen aivojen sähkökuvio, jota kutsutaan hypsarytmiaksi.

Navarran yliopiston klinikka määrittelee hypsarytmian elektroenkefalografiseksi kuvioksi, jolle on ominaista hitaiden aaltojen, piikkien, terävien aaltojen jatkuva purkautuminen ja pallonpuoliskon synkronoinnin puuttuminen, mikä antaa aivojen absoluuttisen häiriön tunteen aivojen elektroformaatiota havaittaessa..

Psykomotorinen kehitys

Westin oireyhtymä voi johtaa sekä poissaoloon että viivästymiseen lasten psykomotorisessa kehityksessä.

Siten kärsivät lapset saattavat osoittaa merkittävää viivästystä taitojen hankkimisessa, joita tarvitaan lihaksen koordinointiin ja vapaaehtoisten liikkeiden hallintaan.

Lisäksi on myös mahdollista, että tämän alueen kiintymys ilmenee näiden kykyjen taantumisena. On mahdollista havaita, että sairastunut lapsi lopettaa hymyilemisen, pään pitämisen, istumisen jne.

Aikaisemmin hankittujen taitojen menetys ja neurologiset muutokset voivat johtaa erilaisten sairauksien, kuten:

Diplegia: halvaus molemmissa kehon osissa.
Neljän hengen tai tetraplegia: kaikkien neljän raajan halvaus.
Hemipareesi: kehon puolen heikkous tai lievä halvaus.
Mikrokefalia: vauvan tai lapsen kallon kehä ja pää ovat kooltaan pienemmät ikäryhmään ja sukupuoleen verrattuna.

syyt

Länsioireyhtymän kehittymisen aiheuttavan tilan tai tapahtuman tunnistamisesta riippuen on mahdollista luokitella se oireenmukaiseksi ja salaukselliseksi.

Oireellinen tai toissijainen länsioireyhtymä

Termi sekundaarinen tai oireenmukainen viittaa niihin West-oireyhtymän tapauksiin, joissa kliiniset ominaisuudet ovat erilaisten havaittavissa olevien aivojen muutosten tulosta.

Tässä tapausryhmässä on mahdollista erottaa synnytyksen, perinataalin ja postnataalin syyt aivovaurion syntyhetkestä riippuen:

Äitiys (ennen syntymää): yleisimpiä ovat aivojen dysplasiaa, tuberoosiskleroosi, kromosomipoikkeavuuksien, infektiot, aineenvaihdunnan sairauksiin, synnynnäinen oireyhtymien tai niukkahappisesta iskemiaepisodit.
Perinataalinen (syntymän aikana): syntymän aikana joitain yleisimmistä etiologisista syistä ovat hypoksinen-iskeeminen enkefalopatia ja hypoglykemia.
Postnataalinen (syntymän jälkeen): Yleisimpiä synnytyksen syitä ovat infektiot, aivojen verenvuodot, päävammat, hypoksinen-iskeeminen enkefalopatia ja aivokasvaimet. Lisäksi voimme luokitella nämä syyt myös: aivojen erityinen osallistuminen, enkefalopatia ja muut syyt.
Määritetty aivojen osallistuminen: aineenvaihduntatautien tuote - fenyyliketonuria, hyperglykemia, histidinemia -; aivojen epämuodostumat –mikrogyria, pachyria, lissencephaly, hypoprosencephaly, corpus callosum: n agenesis; tai fakoomatoosi.
Enkefalopatia ennen kouristuksia: on tapauksia, joissa sairastuneilla lapsilla on aikaisemmin merkittävä psykomotorinen hidastuminen, neurologiset oireet ja epileptiset kohtaukset.
Muut syyt: aivotrauma, kasvaimet, aivo-verisuonitapaturmat, hypoksia jne. On myös tunnistettu mahdollisiksi etiologisiksi syiksi West-oireyhtymälle.

Kryptogeeninen tai idiopaattinen Westin oireyhtymä

Termillä kryptogeeninen tai idiopaattinen tarkoitamme niitä länsioireyhtymän tapauksia, joissa kliinistä ilmenemismuotoa synnyttävää tarkkaa syytä ei tunneta tarkasti tai sitä ei voida tunnistaa.

Näiden etiologisten syiden luokittelun lisäksi erilaiset tilastotutkimukset ovat osoittaneet, että yleisimmät ovat toissijaiset (83,8%) ja näissä synnytyksen syyt (59,5%) ovat vallitsevia, joista skleroosi erottuu. mukulat ja synnynnäiset aivojen epämuodostumat.

Mukuloosiskleroosi: se on geneettisen alkuperän patologia, jolle on ominaista hyvänlaatuisten kasvainten (hermatoomien) ja epämuodostumien esiintyminen tai kasvu eri elimissä - iholla, aivoissa, sydämessä, silmissä, keuhkoissa, munuaisissa (Sáinz Hernández ja Vallverdú Torón, x).
Synnynnäiset aivojen epämuodostumat: aivojen rakenteen epänormaali kehitys seurauksena prenataalisen kehitysprosessin monimutkaisesta keskeytyksestä.

Diagnoosi

Westin oireyhtymän kliininen diagnoosi perustuu oireenmukaisen kolmion tunnistamiseen: infantiliset kouristukset, epänormaali aivojen sähköinen aktiivisuus ja psykomotorinen hidastuminen.

Siksi ensimmäinen askel näiden havaitsemisessa on sairaushistorian ottaminen, jonka avulla eri asiantuntijat yrittävät saada tietoja oireiden esiintymisestä, ulkonäöstä, ikästä, yksilön ja perheen sairaushistoriasta jne..

Toisaalta, ihmisen aivojen toimintamallin karakterisoimiseksi, elektroenkefalografiaa käytetään usein.

Elektrokefalografia on ei-invasiivinen tekniikka, joka ei aiheuta kipua. Sitä käytetään aivojen toimintamallien tallentamiseen ja mahdollisten poikkeavuuksien havaitsemiseen.

Kun havaitaan malli, jota kutsutaan hypsarytmiaksi, tämä havainto voi auttaa määrittämään West-oireyhtymän diagnoosin.

Lisäksi käytetään muita aivojen kuvantamistekniikoita, kuten tietokonetomografiaa (CT) tai magneettikuvausta (MRI), sekä määrittämään patologian etiologinen syy että sulkemaan pois muiden neurologisten häiriöiden esiintyminen.

Siten differentiaalinen ja etiologinen diagnoosi voi vaatia myös muita laboratoriokokeita, kuten virtsan, veren, lannerangan punktion tai geneettisiä testejä.

Onko parannuskeinoa?

West-oireyhtymää ei voida parantaa. Tästä huolimatta on tunnistettu joitain hyödyllisiä lääkehoitoja.

Joissakin tapauksissa kouristuslääkkeitä voidaan käyttää kouristusaktiivisuuden hallintaan tai vähentämiseen, mutta toisissa tapauksissa se ei ole tehokasta.

Toisaalta yleisin länsioireyhtymän hoito sisältää kahden lääkkeen: vigabatriinin (VGT) ja hoidon adrenokortikotrooppisella hormonilla (ACTH).

vigabatriinia

Adrekortikotrooppiset hormoniterapiat osoittivat ensimmäisenä niiden tehokkuuden, mutta ne ovat kuitenkin erittäin myrkyllisiä. Joitakin tämän hoidon käytön sekundaarisia komplikaatioita ovat: kuolleisuus (5%), infektiot, valtimoverenpaine, aivovuotot, sydämen muutokset, sedaatio, uneliaisuus.

Mikä on ennuste?

Länsi-oireyhtymästä kärsivien lasten tuleva ennuste riippuu suurelta osin syystä ja vakavuudesta.

Monet sairastuneet reagoivat nopeasti ja tehokkaasti hoitoon, vähentäen ja jopa lievittäen infantiilisia kouristuksia.

Yleisin on kuitenkin, että kohtaukset ilmestyvät toistuvasti koko lapsuuden ajan, mukaan lukien jopa Lennox-Gastaut-oireyhtymän kehittyminen.

Yleensä Westin oireyhtymästä kärsivillä lapsilla on yleistynyt oppimisen ja motoristen taitojen kehitys.

Viitteet

Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., Blanco-Martínez, B., Madruga-Garrido, M., Ruiz-Del Portal, L., ja Candau Ferández-Mensaque, R (2011). Westin oireyhtymä: etiologia, terapeuttiset vaihtoehdot, kliininen kulku ja ennustetut tekijät. Rev. Neurol., 52 (2), 81 - 89.
Navarran yliopiston klinikka. (2015). Hypsarrhythmia. Saatu Navarran yliopiston klinikasta.
Epilepsia-säätiö. (2008). Epileptiset enkefalopatiat lapsenkengissä ja lapsuudessa. Saatu Epilepsy-säätiöltä.
Glauser, T. (2016). Infantiili kouristus (länsioireyhtymä). Saatu MedsCAPE: lta.
Medina, P. (2015). Westin oireyhtymä, oikea-aikaisen hoidon haaste. Rev Neuropsiquiatr, 78 (2).
SEN. (2016). Vigabatriinia. Saatu SEN Epilepsy -ryhmältä.
Sindrome.info. (2016). Westin oireyhtymä. Saatu osoitteesta Sindrome.info.

WESTIN OIREYHTYMÄ: OIREET, SYYT JA HOITO - NEUROPSYKOLOGIA - 2026