WOLF-HIRSCHHORN-OIREYHTYMÄ: OIREET, SYYT, HOITO - NEUROPSYKOLOGIA - 2026

Wolf-Hirschhorn oireyhtymä on geneettinen sairaus harvinainen kliininen ominaisuudet ovat lähinnä menetys geneettisen materiaalin. Sille on ominaista muutokset, jotka liittyvät kasvojen epämuodostumiin, kouristuksiin ja huomattavaan yleistyneeseen kehityksen viivästymiseen.

Siihen liittyy useita tärkeitä lääketieteellisiä komplikaatioita: neurologiset vammat, sydän-, tuki- ja liikuntaelin-, immuuni-, näkö-, kuulo-, urogenitaariset häiriöt jne.

Wolf-Hirschhorn-oireyhtymän etiologisen alkuperän suhteen siihen liittyy geneettisiä poikkeavuuksia kromosomissa 4. Toisaalta diagnoosi vahvistetaan yleensä lapsuudessa fyysisten ja kognitiivisten ominaisuuksien tunnistamisen ansiosta. Geneettinen analyysi on kuitenkin elintärkeää.

Lopuksi, tämän patologian terapeuttinen interventio perustuu yleensä fyysiseen kuntoutukseen, puheterapiaan, epilepsialääkkeiden toimittamiseen, ravitsemuksellisiin mukautuksiin tai neuropsykologiseen interventioon muiden tukitoimenpiteiden lisäksi.

Historia

Tutkijat Ulrich Wolf ja Kart Hirschhon kuvasivat tätä tautia samanaikaisesti samanaikaisesti vuonna 1965. Ensimmäisissä kliinisissä raporteissa viitattiin häiriöön, jolle luonnehtii mikrosefaalia, jonka kallon muoto oli samanlainen kuin kreikkalainen kypärä.

Zollino ja hänen työryhmänsä kuvasivat kuitenkin vuonna 2001 yksityiskohtaisesti kaikki Wolf-Hirshhorn-oireyhtymän kliiniset ominaisuudet.

Tähän mennessä lääketieteellisessä ja kokeellisessa kirjallisuudessa on havaittu yli 90 erilaista tapausta, jotka yleensä liittyvät naispuoliseen sukupuoleen.

Lisäksi tämän patologian nykyiset määritelmät kattavat sekä tärkeimpien että kardinaalisten oireiden (epätyypilliset fysikaaliset ilmiöt, kasvun hidastuminen, viivästynyt motorinen ja kognitiivinen kehitys sekä epileptiset häiriöt) tunnistamisen, samoin kuin muut lääketieteelliset oireet (sydän-, sensori-, urogenitaaliset poikkeamat).).

Wolf-Hirschhorn-oireyhtymän ominaisuudet

Susi-oireyhtymä on geneettisen alkuperän patologia, jolle on tunnusomaista monisysteeminen osallistuminen, jonka määrittelevät epätyypilliset kasvojen ominaisuudet, yleistynyt kasvun hidastuminen, henkinen vamma ja kouristukset.

Kliininen kulku on kuitenkin laajalti heterogeeninen sairastuneiden yksilöiden keskuudessa, johtuen geneettisestä luonteestaan, deleetion tuotteesta. Kromosomaalisen deleetion avulla ymmärrämme kromosomin yhden tai useamman segmentin menetyksen. Tämän poikkeavuuden vakavuudesta ja geneettisen osallistumisen tasosta riippuen erilaiset ominaisuudet voivat esiintyä kärsivien keskuudessa.

Tässä mielessä geneettisen materiaalin vajaus tässä oireyhtymässä liittyy merkittäviin lääketieteellisiin komplikaatioihin. Siten suurin osa sairastuneista kuolee synnytyksen tai vastasyntyneen vaiheen aikana, mutta jotkut kohtalaisen vakavat tapaukset ylittävät ensimmäisen elämän vuoden.

Onko se usein patologiaa?

Yleensä Wolf-Hirschhornin oireyhtymää ja sen määritteleviä kliinisiä piirteitä pidetään harvinaisina geneettisen alkuperän sairauksina.

Huolimatta alhaisesta esiintyvyydestään, joillakin tilastollisilla tutkimuksilla on onnistuttu tunnistamaan tiedot, jotka liittyvät yhden tapauksen esiintymiseen 50 000 syntymästä kohden.

Muut kirjoittajat, kuten Blanco-Lago, Málaga, García-Peñas ja García-Ron, huomauttavat, että Wolf-Hirschhornin oireyhtymä voi levitä lähellä yhtä tapausta 20 000 syntymästä kohden.

Naisten sukupuolesta on todettu korkeampi esiintyvyys Wolf-Hirschhornin oireyhtymään liittyvissä sosiodemografisissa tekijöissä, erityisesti suhteessa 2: 1 miespuoliseen sukupuoleen verrattuna.

Lisäksi tiettyihin maantieteellisiin alueisiin tai tiettyihin etnisiin ja / tai rotuihin liittyviä eroja ei ole ollut mahdollista tunnistaa.

Lopuksi viitaten perinnöllisiin tekijöihin tutkimus on osoittanut, että yli 80 prosentilla kärsivistä tämä patologia johtuu satunnaisesta mutaatiosta. Perinnölliset geneettiset syyt Wolf-Hirschhornin oireyhtymälle ovat harvinaisia.

Merkit ja oireet

Kranio-kasvoominaisuudet määritellään yleensä laajalla luettelolla poikkeavuuksista ja muutoksista. Yhdessä kaikilla on epätyypillinen kasvojen ilme, samanlainen kuin kreikkalaisten sotureiden ruorissa.

Jotkut yleisimmistä kliinisistä havainnoista tällä alueella liittyvät:

- Mikrokefalia: kallon kehä ei yleensä kehitty normaalisti, joten pään kokonaiskoko on yleensä pienempi kuin sairastuneen henkilön kronologisessa iässä odotettu. Yleensä erilaisia ​​epäsymmetrioita voidaan havaita myös kraniofasaalialueen muodostavien rakenteiden välillä.

- nenän muoto: nenä on yleensä epätavallisen suuri, ja sen yläosa kehittyy litteäksi, kulmakarvojen alue on erotettu toisistaan ​​suuresti. Joissakin tapauksissa nenä on muodoltaan epänormaali, jota yleisesti kutsutaan "papukaija-nokka" nenäksi.

- Kasvojen kokoonpano: leuka on yleensä heikosti kehittynyt, pienen leuan tai leuan havaitaan. Lisäksi kulmakarvat näyttävät usein kaarevalta. Lisäksi yleensä ilmenee muun muassa muita patologisia piirteitä, kuten vaskularisoituneet täplät, ihon eritteet.

- Auricle-implantaatti: korvat sijaitsevat yleensä alemmassa asennossa kuin tavallisesti. Lisäksi on mahdollista havaita korvien alikehitys, joka näyttää tavallista pienemmältä ja näkyvämmältä.

- Silmäkokoonpano: silmät näyttävät yleensä leveästi toisistaan ​​ja niiden symmetria on merkittävä, yhden silmämunan ollessa pienempi. Lisäksi voimme tunnistaa strabismus, muutokset iiriksen rakenteessa ja värissä, kaatuneet silmäluomet tai kyynelkanavien tukos.

- Suun kautta tapahtuvat muutokset: suun kautta annettavan muodon tapauksissa yleisin on tunnistaa muun muassa epänormaalisti pieni labiaalinen suodattuma, huuliläpiviiri, myöhäinen hammaskuoriutuminen, kitalaki.

- Yleinen kehityksen viivästyminen

Wolf-Hirschhornin oireyhtymässä on mahdollista tunnistaa yleinen kasvun ja kehityksen viivästyminen sekä synnytyksen että postnataalin aikana sekä infantiilissa.

Tässä mielessä lapset, jotka kärsivät tästä patologiasta, kasvavat yleensä epänormaalisti hitaasti, joten heidän paino ja pituus ovat yleensä pienemmät kuin sukupuolensa ja kronologisen ikänsä mukaan odotettavissa.

Tämäntyyppisiin ominaisuuksiin ei yleensä liity ruokintavaikeuksia tai kalorien saannin puutteita, mutta sekä geneettiset muutokset että muun tyyppisten patologioiden, kuten sydämen muutokset, kehittyminen voivat vaikuttaa tämän lääketieteellisen tilan pahenemiseen.

Lisäksi yleistynyt kasvun hidastuminen liittyy usein erilaisiin tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuuksiin:

• Lihasten alikehitys: lihaksen rakenne ei yleensä kehitty kokonaan, minkä vuoksi on erittäin yleistä tarkkailla epänormaalisti heikentynyttä lihaksen äänenvoimakkuutta.
• Skolioosi ja kyphosis: selkärangan luurakenne voidaan muodostaa puutteellisella tavalla, joka aiheuttaa poikkeavan aseman tai jolla on epänormaali kaarevuus.
• Klindaktiisesti: myös sormien luurakenteella on taipumus kehittyä epänormaalisti, joten sormissa on mahdollista havaita poikkeamia. Lisäksi

  sormenjälkien kokoonpanossa havaitaan yleensä muutokset.

• Epätavallisen ohuet raajat: Kevyt paino on erityisen huomattavaa käsissä ja jaloissa.

Kouristuvat jaksot

Kohtaukset ovat yksi yleisimmistä ja vakavimmista oireista Wolf-Hirschhornin oireyhtymässä.

Tässä mielessä kohtaukset määritellään patologiseksi prosessiksi, joka johtuu muuttuneesta epätavallisesta hermostoaktiivisuudesta, joka aiheuttaa motorista levottomuutta, lihaskouristuksia tai epätavallisen käyttäytymisen ja tunnetilojen ajanjaksoja ja voi joskus aiheuttaa tajunnan menetyksen.

Wolf-Hirschhorn-oireyhtymän tapauksessa yleisimmät kouristuskohtaukset ovat toni-kloonisia.

Täten kohtauskohtauksille on ominaista lihasjännityksen kehittyminen, jolla on taipumus yleistyä jäykkyyteen, etenkin jalkojen ja käsivarsien alueella, mitä seuraavat toistuvat ja hallitsemattomat lihasspasmit. Visuaalisesti ne voidaan nähdä kehon ravistellen.

Lisäksi tämän tapahtuman vakavuus johtuu sen vaikutuksesta aivokudokseen. Epänormaali ja / tai patologinen hermostoaktiivisuus voi vaikuttaa suureen osaan aivojen rakennetta paikallisella tai yleisellä tavalla, minkä vuoksi niillä voi olla tärkeitä neurologisia seurauksia ja jälkitauteja.

-Psykomotorinen ja kognitiivinen viive

Kognitiivisen alueen tapauksessa yli 75%: lla Wolf-Hirschhornin oireyhtymästä kärsivistä on jonkinlainen henkinen vamma.

Yleisesti, henkinen heikentyminen on yleensä vakava, he eivät yleensä kehitä kielitaitoa, joten viestintä rajoittuu useimmissa tapauksissa joidenkin äänien lähettämiseen.

Lisäksi posturaalisen ohjauksen, seisonnan, kävelyn jne. Saamisen tapauksessa nämä kaikki viivästyvät merkittävästi, pääasiassa tuki- ja liikuntaelinten poikkeavuuksien vuoksi.

Kliininen kurssi

Useimmissa tapauksissa oireilla on taipumus kehittyä asteittain, joten tämän patologian kehityksessä voidaan erottaa useita vaiheita:

Ensimmäinen elämävuosi

Varhaisimmissa vaiheissa tyypillisimmät oireet liittyvät vähäpainoisiin ja kraniofaasiaalisiin poikkeavuuksiin. Monissa tapauksissa noin 35% sairastuneista henkilöistä kuolee synnynnäisten sydämen vajaatoimintojen samanaikaisesta esiintymisestä.

Lapsi vaiheessa

Fyysisen kehityksen viivästymisen lisäksi psykomotoriset vajavuudet ovat erityisen ilmeisiä tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumien lisäksi. Näiden lääketieteellisten havaintojen ohella kohtaukset toistuvat. Yleensä harvat vaikuttajat pystyvät kävelemään tai hallitsemaan kielen.

Myöhäinen lapsuus ja murrosikä

Tässä vaiheessa kehitykseen ja älylliseen toimintaan liittyvät ominaisuudet ovat merkittävimmät, mutta tyypilliset kasvoominaisuudet käyvät ilmeisiksi.

syyt

Kuten huomautimme Wolf-Hirschhornin oireyhtymän alkuperäisessä kuvauksessa, tämä häiriö johtuu kromosomissa 4 sijaitsevasta geneettisestä deleetiosta.

Vaikka geneettisen materiaalin menetyksen määrä voi vaihdella huomattavasti sairastuneiden yksilöiden välillä, mitä vakavampi ja merkittävämpi tämä on, sitä vakavampia tähän tautiin liittyvät oireet esiintyvät.

Vaikka kaikkia mukana olevia geenejä ei tunneta tarkalleen, eri tutkimukset ovat yhdistäneet WHSC1-, LEMT1- ja MSX1-geenien puuttumisen Wolf-Hirschhorn-oireyhtymän kliiniseen kulkuun.

Diagnoosi

Wolf-Hirschhornin oireyhtymä voidaan diagnosoida ennen syntymää.

Raskaudenhallinnan ultraääni mahdollistaa kohdunsisäisten kasvuhäiriöiden ja muun tyyppisten fyysisten epämuodostumien tunnistamisen.

On kuitenkin välttämätöntä suorittaa geneettinen tutkimus tilaasi vahvistamiseksi joko pre- tai postnataalisella soluanalyysillä.

hoito

Wolf-Hirschhorn-oireyhtymälle ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, eikä myöskään ole olemassa tavanomaista terapeuttista lähestymistapaa, joten hoito suunnitellaan erityisesti potilaan yksilöllisten ominaisuuksien ja kliinisen kulun perusteella.

Siksi normaalisti lääketieteellisissä interventioissa keskitytään kohtausten hoitoon antamalla epilepsialääkkeitä, ravintolisäaineita, fyysisten epämuodostumien kirurgista korjaamista, kognitiivista kuntoutusta ja erityisopetusta.

Viitteet

1. AESWH. (2016). Mikä on Wolf-Hirschhornin oireyhtymä? Saatavana Espanjan Wolf-Hirschhornin oireyhtymältä.
2. Aviña, J., & Hernández, D. (2008). Wolf-Hirschhorn-oireyhtymä: Kromosomin 4 lyhyen varren etäisyysmikroleikkaus. Rev Chil Pediatr, 50-53.
3. Coppola, A., Chinthapalli, K., Hammond, P., Sander, J., & Sisodiya, S. (2012). Lasten diagnoosia ei tehty ennen aikuisuutta: Tapaus Wolf-Hirschhorn-oireyhtymä. Gene, 532-535.
4. Wolf-Hirschhornin oireyhtymä. (2012). Espanjan Wolf-Hirschhornin oireyhtymän yhdistys.
5. Wieczorek, D. (2003). Wolf-Hirschhornin oireyhtymä. Saatu Orphanet-tietosanakirjasta.
6. Wolf-Hirschhornin oireyhtymä. (2013). Saatu WolfHirschhornilta.