KROMOSOMAALISET OIREYHTYMÄT: TYYPIT JA NIIDEN SYYT - NEUROPSYKOLOGIA - 2026

Kromosomaalinen oireyhtymät ovat seurausta epänormaalista geenin mutaatioita, jotka tapahtuvat aikana kromosomien sukusolujen muodostumisen tai ensimmäisen osastot tsygootti.

Tämän tyyppisen oireyhtymän pääasialliset syyt ovat kaksi: kromosomien rakenteen muuttuminen - kuten kissan oireyhtymä - tai kromosomien lukumäärän muutos - kuten Downin oireyhtymä.

Kromosomaalisten oireyhtymien tyypit

1- Turner-oireyhtymä tai monosomia X

Lähde: Johannes Nielsen

Turnerin oireyhtymä on naispuoliseen sukupuoleen liittyvä geneettinen patologia, joka ilmenee seurauksena X-kromosomin osittaisesta tai täydellisestä poissaolosta kehon kaikissa soluissa tai osissa.

Turnerin oireyhtymän kariotyypillä on 45 kromosomia, joissa 45 X -kuviota ja yksi sukupuolikromosomi puuttuu.

2 - Patau-oireyhtymä

Lähde: Rick Guidotti positiivisesta altistuksesta elokuun 2016 SOFT-ohjelmassa (Trisomy 18, 13 ja vastaavien sairauksien tukiorganisaatio)

Patau-oireyhtymä on kolmanneksi yleisin autosomaalinen trisomia Downin oireyhtymän ja Edwardsin oireyhtymän jälkeen.

Tämän oireyhtymän tapauksessa geneettinen poikkeavuus vaikuttaa erityisesti kromosomiin 13; siinä on kolme kopiota samasta kromosomista.

3 - Downin oireyhtymä tai trisomia 21

Lähde: Vanellus-valokuva

Tunnettu Downin oireyhtymä tai trisomia 21 on geneettinen häiriö, joka johtuu kromosomin 21 ylimääräisestä kopiosta. Se on yleisin synnynnäisen henkisen kognitiivisen vamman kromosomaalinen oireyhtymä.

Tähän päivään mennessä kromosomaalisen ylimäärän tarkkoja syitä ei vielä tunneta, vaikka se liittyy tilastollisesti yli 35-vuotiaan äidin ikään.

4 - Edwardin oireyhtymä

Trisomiset kädet. Lähde: Bobjgalindo

Edwardin oireyhtymä tai trisomy 18 on ihmisen aneuploidia, jolle on tunnusomaista, että parissa 18 on ylimääräinen täydellinen kromosomi.

Tämä voi johtua myös kromosomin 18 osittaisesta läsnäolosta epätasapainoisen translokaation tai sikiösolujen mosaiikkisuuden vuoksi.

5- Hauras X-oireyhtymä

Lähde: Peter Saxon

Hauras X-oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka johtuu geenin mutaatiosta, joka muuttuu passiiviseksi ja ei pysty suorittamaan proteiinin syntetisointitoimintoa.

Huolimatta yhdestä yleisimmistä perinnöllisistä häiriöistä, se on melko tuntematon väestölle, joten sen diagnoosi on usein virheellinen ja myöhäinen.

Normaalisti se vaikuttaa miehiin, koska naisilla, joilla on kaksi X-kromia, toinen suojaa heitä.

6 - Cri Du -keskusteluoireyhtymä tai 5 s

Lähde: Paola Cerruti Mainardi. Cri du Chat -oireyhtymä. Harvinaisten sairauksien orphanet-lehti. 1, 33. 2006

Cri du Chat -oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä kissan miau-oireyhtymä, on yksi kromosomaalisista häiriöistä, joita aiheuttaa deleetio kromosomin 5 lyhyen varren päässä.

Sillä on yksi jokaisesta 20 000-50 000 vastasyntyneestä, ja sille on ominaista itku, joka näillä vauvoilla yleensä on, mikä muistuttaa kissan niittämistä, joten sen nimi onkin.

Yleensä suurin osa näistä tapauksista ei ole perinnöllisiä, mutta geneettinen materiaali katoaa lisääntymissolujen muodostumisen aikana.

7- Wolf Hirschhornin oireyhtymä

Lähde: Rossjlennox

Wolf Hirschhornin oireyhtymälle on ominaista monisysteeminen osallistuminen, mikä johtaa vakaviin mielenterveys- ja kasvuhäiriöihin.

Hyvä osa sairastuneista kuolee synnytyksen tai vastasyntyneen vaiheen aikana, mutta joillakin kohtalaisilla kiintymyksillä voi olla yli vuoden elämän.

8- Klinefelter-oireyhtymä tai 47 XXY.

Lähde: Malcolm Gin (valokuvaaja)

Tämä oireyhtymä johtuu kromosomaalisesta poikkeavuudesta, joka koostuu kahdesta ylimääräisestä XX-kromosomista ja Y-kromosomista. Se vaikuttaa miehiin ja aiheuttaa hypogonadismia, ts. Kivekset eivät toimi kunnolla, mikä johtaa erilaisiin epämuodostumiin ja ongelmiin metabolinen.

Tämäntyyppiset sukupuolikromosomien aneuploidiat ovat yleensä suhteellisen yleisiä. Normaalisti puolessa tapauksista se johtuu isän meioosista I ja muissa tapauksissa äidin tyypin II meioosista.

9 - Robinow-oireyhtymä

Lähde: Samia A Temtamy, Mona S Aglan. Brachydactyly. Harvinaisten sairauksien orphanet-lehti. 3, 15. 2008. DOI: 10.1186 / 1750-1172-3-15

Robinowin oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista kääpiö ja luun epämuodostumat. Kaksi Robinow-oireyhtymän tyyppiä on tunnistettu, ja niiden oireiden vakavuus ja perinnöllisyysmuodot eroavat toisistaan: autosomaalisesti resessiivinen muoto ja autosomaalisesti hallitseva muoto.

Autosomaalinen recessiivinen perintö tarkoittaa, että jokaisessa solun geenin molemmissa kopioissa on oltava mutaatiot muutoksen ilmaisemiseksi. Tästä taantumasta kärsivän henkilön vanhemmilla on yksi kopio mutatoituneesta geenistä, mutta heillä ei ole mitään taudin merkkejä tai oireita.

Sitä vastoin autosomaalinen dominantti perintö tarkoittaa, että yksi kopio muuttuneesta geenistä kussakin solussa on riittävä muutoksen ilmentämiseen.

10 - Tupla-Y, XYY-oireyhtymä

Lähde: http://images.clinicaltools.com/images/gene/trisomyxyy.jpg (Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported)

Tupla-Y-oireyhtymä tai yleisesti kutsuttu superman-oireyhtymä on geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa ylimääräinen kromosomeja. Koska se on muutos Y-kromosomissa, se vaikuttaa vain miehiin.

Vaikka se johtuu sukupromosomien epänormaalisuudesta, se ei ole vakava sairaus, koska sillä ei ole muutoksia sukupuolielimissä tai murrosiän ongelmia.

11- Prader WILLY -oireyhtymä

Lähde: Schüle B et ai

De Prader Willy -oireyhtymä on harvinainen ja ei perinnöllinen synnynnäinen häiriö. Niillä ihmisillä, joilla on PWS, isältä perittyjen kromosomin 15 pitkän haaran alueen 15q11-q13-alueen geenit menetetään tai inaktivoidaan.

Oireita ovat lihasten hypotonia ja sen ensimmäisessä vaiheessa olevat syömisongelmat (hyperfagia ja liikalihavuus) kahden vuoden iästä lähtien, joilla on jonkin verran ominaisia ​​fyysisiä piirteitä.

12 - Pallister Killian -oireyhtymä

Lähde: Maninder Kaur, Kosuke Izumi, Alisha B. Wilkens, Kathryn C. Chatfield, Nancy B. Spinner, Laura K. Conlin, Zhe Zhang, Ian D. Krantz

Pallister Killian -oireyhtymä johtuu ylimääräisen kromosomin 12 epänormaalista läsnäolosta joissakin kehon soluissa, mikä aiheuttaa erilaisia ​​nivel- ja liikuntaelimistön poikkeavuuksia kaulassa, raajoissa, selkärandassa jne.

13 - Waadenburgin oireyhtymä

Lähde: J. van der Hoeve: Abnorme Länge tränenröhrchen mit Ankyloblepharon. Klinische Monatsblatter für Augenheilkunde, osa 56, ss. 232-238 (1916) (http://web2.bium.univ-paris5.fr/livanc/?cote=epo0557&p=1&do=page)

Waaedenburgin oireyhtymä on hallitseva autosomaalinen sairaus, jolla on erilaisia ​​okulaarisia ja systeemisiä oireita.

Sitä pidetään kuulo-pigmentäärioireyhtymänä, jolle on tunnusomaista hiuspigmentaation muutokset, iiriksen värin muutokset ja kohtalainen tai vaikea aistien kuulon menetys.

14- William-oireyhtymä

Lähde: EA Nikitina, AV Medvedeva, GA Zakharov ja EV Savvateeva-Popova, 2014 Park-media Ltd

William-oireyhtymälle on ominaista geneettisen materiaalin menetys kromosomissa 7, jota kutsutaan myös monosomiseksi.

Tälle patologialle on ominaista epätyypilliset kasvojen muutokset, sydän- ja verisuoniongelmat, kognitiivinen viive, oppimisvaikeudet jne.

Kromosomioireyhtymien syyt

-Kromosomien lukumäärän muutokset

Kaikki solumme ovat diploideja, mikä tarkoittaa, että kromosomien lukumäärä on tasainen.

Diploidy olettaa, että jokaisella olemassa olevalla kromosomilla on toinen yhtä suuri, joten meillä on kaksi kopiota jokaisesta geenistä, jokainen vastaavassa paikassa jokaisessa kromosomissa.

Alkion muodostaessa jokainen jäsen osallistuu kromosomiin; X naispuoliselle tai Y miehille.

Tärkeä asia lisääntymisen yhteydessä on, että parin kukin jäsen osallistuu haploidiseen sukusoluun, niin että jokaisesta lisääntymissolusta tai kunkin sukusolusta muodostuisi tsygootti, joka olisi jälleen diploidi solu (46). kromosomit).

Kromosomien lukumäärässä on useita muutoksia:

polyploidia

Kun kromosomien lukumäärä yhdessä tai kaikissa soluissa on tarkka kerranna normaalista haploidiluvusta (23), kyseisen solun sanotaan olevan euploidi, ts. Siinä on 46 kromosomia.

Solujen värjäykseen liittyvien erilaisten tekniikoiden ansiosta voimme laskea tarkan olemassa olevien kromosomien määrän, ja jos jostain syystä solun tai kaikkien solujen kromosomien lukumäärä on tarkka haploidiluvun monikerta ja erilainen kuin diploidiluku normaali, puhumme polyploidiasta.

Jos kunkin kromosomin kopioiden lukumäärä on kolme, sitä kutsutaan triploidiaksi, jos se on neljä, tetraploidiaksi…

Yksi triploidian syistä voi olla, että muna on hedelmöitetty kahdella spermalla. Ilmeisesti se ei ole elinkelpoinen ihmisillä, koska suurin osa päättyy abortteihin.

aneuploidioille

Aneuploidioita tapahtuu yleensä, koska meioottisen jakautumisen aikana kromosomipari ei erotu, siksi sukusolu- tai haploidisissa soluissa on ylimääräinen kromosomi ja se toistuu.

monosomiat

Monosomia tapahtuu, kun sukusolu ei saa vastaavaa kromosomia, ts. Sillä ei ole vastaavaa. Tämä johtaa siihen, että kromosomien kokonaismäärä on 45 sijaan 45.

Ainoa käyttökelpoinen monosomia on Turnerin oireyhtymä. Sitä kärsii yksi nainen jokaisesta 3000 syntyneestä, mikä on todiste siitä, että X-kromosomi on välttämätön normaalille kasvulle.

trisomiat

Ihmislajien yleisintä aneuploidian tyyppiä kutsutaan trisomiseksi. Kaikista sukupuolikromosomeista ja kromosomista 21 sopivat parhaiten elämään.

Sukupromosomeista on kolme trisomia, joihin liittyy melkein normaalit fenotyypit: 47XXX, 47XXY tai (Klinefelterin oireyhtymä) ja 47XYY. Ensimmäinen fenotyyppi on naispuolinen ja kaksi muuta ovat miehiä.

Muut sukupuolikromosomeissa tapahtuvat muutokset ovat: 48XXXX, Y 48XXYY jne.

Yksi tunnetuimmista trisomioista on Downin oireyhtymä 21. päivässä.

Muut eivät ole elinkelpoisia ihmisille, koska elossa syntyneet lapset kuolevat yleensä muutaman vuoden kuluessa, kuten tapahtuu trisomiossa kromosomissa 13 tai Patau-oireyhtymässä ja 18: ssa.

Toisaalta, myös erilaisia ​​oireyhtymiä, jotka johtuvat kromosomien rakenteen muutoksista, voi ilmetä.

-Kromosomien rakenteelliset muutokset

Joissakin tapauksissa kromosomit menettävät tai saavat geneettistä materiaalia (DNA), mikä merkitsee kromosomin rakennemuutosta. Voimme puhua deleeiosta, kun kromosomin osa katoaa ja katoaa karyotyypistä (kuten kissan miau-oireyhtymä).

Mutta jos kyseistä pala ei menetetä, vaan liittyy johonkin toiseen kromosomiin, meitä kohtaavat siirtymät.

Niin kauan kuin geneettistä materiaalia ei menetetä tai saada, siirtymiä pidetään tasapainoisina geneettisinä uudelleenjärjestelyinä. Tärkeimmät ovat vastavuoroiset ja Robertsonian.

- Vastavuoroinen siirtäminen: se ei ole muuta kuin geneettisen materiaalin vaihto.

- Robertsonian translokaatio: koostuu kahden akrosentrisen kromosomin pitkien haarojen yhdistämisestä sentromeerillä ja lyhyiden haarojen menetyksellä, joten kun kaksi kromosomia sulautuvat, vain yksi esiintyy karyotyypissä.

Toisaalta kutsumme sitä käänteiseksi, jos kromosomipala pysyy siinä, missä se oli, mutta suuntautunut vastakkaiseen suuntaan. Jos käänteinen alue sisältää sentromeerin, inversion sanotaan olevan pericentrinen. Jos inversio on sentrometrin ulkopuolella, inversion sanotaan olevan parasentrinen.

Viimeinkin meillä olisi päällekkäisyys, mikä tapahtuu, kun kromosomin DNA-osa kopioidaan tai toistetaan kahdesti.