MYELOPROLIFERATIIVISET OIREYHTYMÄT: TYYPIT, OIREET, SYYT, HOIDOT - NEUROPSYKOLOGIA - 2026

Myeloproliferatiivista oireyhtymät ovat ryhmä kroonisia sairauksia, on vakavia seurauksia terveyteen ja elämään yleensä ihmisiä, jotka kärsivät. Tämäntyyppisiin oireyhtymiin, joita nykyisin kutsutaan myeloproliferatiivisiksi kasvaimiksi, sisältyy kaikki tilat, joissa ainakin yksi luuytimessä tuotettu verisolutyyppi kehittyy ja lisääntyy hallitsemattomasti.

Tärkein ero näiden oireyhtymien välillä verrattuna myelodysplastisiin oireyhtymiin on, että myeloproliferatiivisissa oireyhtymissä luuytimessä tehdään soluja hallitsemattomasti, kun taas myelodysplastisissa oireyhtymissä solujen valmistus on alijäämäinen.

Kohteen ymmärtämiseksi on tärkeää tietää, kuinka verisolut kehittyvät luuytimen kantasoluista, selitetään myelodysplastisia oireyhtymiä käsittelevässä artikkelissa.

syyt

Myeloproliferatiivisia oireyhtymiä esiintyy, koska luuydin luo soluja hallitsemattomasti, mutta miksi tämä tapahtuu, ei ole täysin selvää. Kuten useimmissa oireyhtymissä, on olemassa kahta tyyppiä tekijöitä, jotka näyttävät liittyvän oireyhtymän ilmaantuvuuteen:

Geneettiset tekijät

Joillakin potilailla Philadelphia-kromosomiksi kutsuttu kromosomin on havaittu olevan normaalia lyhyempi. Joten näyttää siltä, ​​että on olemassa geneettinen komponentti, joka lisää alttiutta kärsiä tästä taudista.

Ympäristötekijät

Pelkästään geneettiset tekijät eivät selitä näitä oireyhtymiä, koska on ihmisiä, joille ei ole löytynyt Philadelphia-kromosomin lyhenemistä, ja silti heillä on yksi oireyhtymistä.

Jotkut tutkimukset viittaavat siihen, että ympäristötekijät, kuten jatkuva altistuminen säteilylle, kemikaaleille tai raskasmetalleille, lisäävät todennäköisyyttä kärsiä tämän tyyppisistä taudeista (kuten niitä esiintyy muissa syövissä).

Riskitekijät

Muut tekijät, kuten potilaan ikä tai sukupuoli, voivat lisätä myeloproliferatiivisen oireyhtymän riskiä. Nämä riskitekijät kuvataan seuraavassa taulukossa:

Myeloproliferatiivisten oireyhtymien tyypit

Nykyinen myeloproliferatiivisten oireyhtymien luokittelu sisältää:

Polycythemia vera

Tälle oireyhtymälle on ominaista se, että luuydin tuottaa liian paljon verisoluja, erityisesti punasoluja, jotka sakeuttavat verta. Se liittyy JAK2-geeniin, joka näyttää mutatoituneena 95%: lla tapauksista (Ehrlich, 2016).

Essentiaalinen trombosytoemia

Tämä tila ilmenee, kun luuydin tuottaa liian paljon verihiutaleita, aiheuttaen veren hyytymisen ja veritulppia muodostavien trommien muodostumisen, mikä voi johtaa sekä aivo- että sydäninfarktiin.

Primaarinen myelofibroosi

Tätä tautia, jota kutsutaan myös myeloskleroosiksi, esiintyy, kun luuytimessä tuotetaan liian paljon kollageenia ja kuitukudosta, mikä heikentää sen kykyä luoda verisoluja.

Krooninen myeloidleukemia

Tälle oireyhtymälle, jota kutsutaan myös luuydinsyöväksi, on karakterisoitu valkosolujen tyyppisen granulosyyttien hallitsematon tuotanto, joka lopulta tunkeutuu luuytimeen ja muihin elimiin estäen niiden asianmukaista toimintaa.

oireet

Useimmissa tapauksissa oireet eivät ole havaittavissa taudin varhaisessa vaiheessa, joten ihmiset usein tajuavat, että heillä on oireyhtymä rutiininomaisissa laboratoriokokeissa. Paitsi primaarisen myelofibroosin tapauksessa, jossa perna normaalisti suurenee aiheuttaen vatsakipua.

Jokaisella oireyhtymällä on erilainen kliininen kuva, jolla on ominaisia ​​oireita, vaikka jotkut oireet esiintyvät erilaisissa tiloissa.

-Polycythemia vera

Kliininen ilmenemismuoto sisältää seuraavat oireet:

Epäspesifiset oireet (esiintyvät 50%: lla tapauksista)

• Astenia (fyysinen heikkous tai väsymys).
• Yöhikoilut.
• Painonpudotus.
• Kihti kriisi.
• Vatsan kipua.
• Yleinen kutina (kutina).
• Vaikeuksia hengittää.

Tromboottiset ilmiöt (esiintyvät 50%: lla tapauksista)

• Aivo-verisuoni-onnettomuudet.
• Angina pectoris.
• Sydänkohtaukset
• Alaraajojen ajoittainen claudication (lihaskipu).
• Tromboosi vatsan suonissa.
• Perifeerisen verisuonen vajaatoiminta (ja punoitus ja kipu sormen ja jalkapohjissa, jotka pahenevat alttiina kuumuudelle).

Verenvuoto (esiintyy 15-30%: lla tapauksista)

• Nenäverenvuoto (verenvuoto sieraimista).
• Ientulehdus (ikenien verenvuoto).
• Ruoansulatuskanavan verenvuoto

Neurologiset oireet (esiintyvät 60%: lla tapauksista)

• Päänsärky
• Pistely käsissä ja jaloissa.
• Huimauksen tunne
• Näköhäiriöt

-Oleellinen trombosytoemia

Kliininen ilmenemismuoto sisältää seuraavat oireet:

Mikroverenkiertohäiriöt (esiintyy 40%: lla tapauksista)

• Punoitus ja kipu sormissa ja varpaissa.
• Distal ganglia.
• Ohimenevät aivoverisuonitapaturmat.
• Iskemiat.
• Pyörtyilyn.
• epävakaisuus
• Näköhäiriöt

Tromboosi (esiintyy 25%: lla tapauksista)

Verenvuoto (esiintyy 5%: lla tapauksista).

-Primary myelofibrosis

Kliininen ilmenemismuoto sisältää seuraavat oireet:

Perustuslaillinen (esiintyy 30% tapauksista)

• Ruokahalun puute.
• Painonpudotus.
• Yöhikoilut.
• Kuume.

Anemian johdannaiset (esiintyy 25%: lla tapauksista)

• Astenia (fyysinen heikkous tai väsymys).
• Hengenahdistus rasituksessa (hengenahdistus).
• Turvotus alaraajoissa (nesteretention aiheuttama turvotus).

Splenomegalia (esiintyy 20%: lla tapauksista)

• Pernan turvotus ja vatsakipu.

Muut harvemmat syyt (esiintyy 7% tapauksista)

• Valtimo- ja laskimotromboosi.
• Hyperurikemia (lisääntynyt virtsahapon virtsahappo), joka voi laukaista kihti.
• Yleinen kutina (kutina).

- Krooninen myeloidleukemia

Suurin osa oireista on perustuslaillisia:

• Astenia (fyysinen heikkous tai väsymys).
• Ruokahalun ja painon menetys.
• Kuume ja yöhikoilu.
• Vaikeuksia hengittää.

Vaikka potilaat voivat kärsiä myös muista oireista, kuten infektioista, heikkoudesta ja luiden murtumisesta, sydänkohtauksista, maha-suolikanavan verenvuodosta ja laajentuneesta pernasta (splenomegalia).

hoito

Tällä hetkellä ei ole käytettävissä hoitoa, joka parantaisi myeloproliferatiivisia oireyhtymiä, mutta on olemassa hoitoja, jotka lievittävät oireita ja estävät mahdollisia komplikaatioita, joista potilas voi kärsiä.

Käytetty hoito riippuu proliferatiivisen oireyhtymän tyypistä, vaikka kaikilla myeloproliferatiivisilla oireyhtymillä on joitain käyttöaiheita (kuten ravitsemusmuutoksia), jotka ovat yleisiä.

Polycythemia vera

Monisoluisten veran oireiden lievittämiseen tarkoitettujen hoitomenetelmien tarkoituksena on vähentää punasolujen määrää. Tätä varten käytetään lääkkeitä ja muita hoitomuotoja, kuten flebotomia.

Flebotomia tehdään tietyn määrän veren evakuoimiseksi pienen viillon kautta, jotta punasolujen tasot laskevat ja sydänkohtauksen tai muun sydän- ja verisuonisairauden todennäköisyys vähenee.

Tämä on ensisijainen hoito eli ensimmäinen hoito, jonka potilas saa diagnoosin jälkeen. Tämä johtuu siitä, että se on osoitettu olevan ainoa hoito, joka pidentää monisoluisia veraa sairastavien ihmisten elinajanodotetta.

Lääkehoito sisältää:

• Myelosuppressiivinen hoito hydroksiurealla (kauppanimet: Droxia tai Hydrea) tai anagrelidilla (kauppanimi: Agrylin). Nämä lääkkeet vähentävät punasolujen määrää.
• Pienet aspiriiniannokset kuumeen, punoitukseen ja ihon palamiseen.
• Antihistamiinit, kutinan vähentämiseksi.
• Allopurinoli kihtioireiden vähentämiseksi.

Joissakin tapauksissa on tarpeen soveltaa myös muita hoitomuotoja, kuten verensiirtoja, jos potilaalla on anemiaa, tai leikkausta pernan poistamiseksi, jos sen koko on kasvanut.

Essentiaalinen trombosytoemia

Essentiaalista trombosytoemiaa hoidetaan pääasiassa sovittelua, mukaan lukien:

• Myelosuppressiivinen hoito hydroksiurealla (kauppanimet: Droxia tai Hydrea) tai anagrelidilla (kauppanimi: Agrylin) punasolujen pitoisuuden alentamiseksi.
• Pienet aspiriiniannokset päänsärkyjen, punoituksen ja ihon polttamisen vähentämiseksi.
• Aminokaproiinihappo verenvuodon vähentämiseksi (käytetään yleensä ennen leikkausta verenvuodon estämiseksi).

Primaarinen myelofibroosi

Primaarista myelofibroosia hoidetaan periaatteessa lääkityksellä, vaikka vaikeissa tapauksissa muut hoidot, kuten leikkaukset, siirrot ja verensiirrot, voivat olla tarpeen.

Lääkehoito sisältää:

• Myelosuppressiivinen hoito hydroksiurealla (kauppanimet: Droxia tai Hydrea) vähentää valkosolujen ja verihiutaleiden määrää, parantaa anemian oireita ja estää joitain komplikaatioita, kuten laajentunut perna.
• Talidomidi ja lenalidomidi anemian hoitoon.

Joissakin tapauksissa pernan koko kasvaa huomattavasti ja vaatii leikkausta sen poistamiseksi.

Jos henkilöllä on vaikea anemia, verensiirto on suoritettava lääkityksen jatkamisen lisäksi.

Vakavimmissa tapauksissa on tarpeen suorittaa luuytimensiirto, joka korvaa vaurioituneet tai tuhoutuneet solut terveillä.

Krooninen myeloidleukemia

Krooniseen myeloidiseen leukemiaan käytettävissä olevien hoitojen lukumäärä on lisääntynyt dramaattisesti ja sisältää pääasiassa lääkehoitoja ja elinsiirtoja.

Lääkehoito sisältää:

• Kohdennettu syöpähoito sellaisilla lääkkeillä kuin dasatinib (tuotemerkki: Sprycel), imatinib (tuotemerkki: Gleevec) ja nilotinib (tuotemerkki: Tasigna). Nämä lääkkeet vaikuttavat tiettyihin syöpäsolujen proteiineihin, jotka estävät niitä lisääntymästä hallitsemattomasti.
• Interferoni auttaa potilaan immuunijärjestelmää torjumaan syöpäsoluja. Tätä hoitoa käytetään vain, jos luuytimensiirtoa ei voida suorittaa.
• Kemoterapia, lääkkeet, kuten syklofosamidi ja sytarabiini, annetaan tappamaan syöpäsoluja. Se tehdään yleensä juuri ennen kuin potilas saa luuytimensiirron.

Lääketieteellisen hoidon lisäksi on myös muita hoitoja, jotka voivat parantaa merkittävästi potilaiden olosuhteita ja elinajanodotetta, kuten luuytimen tai lymfosyyttisiirto.

Viitteet

1. Ehrlich, SD (2. helmikuuta 2016). Myeloproliferatiiviset häiriöt. Saatu Marylandin yliopiston terveyskeskuksesta:
2. Josep Carreras -säätiö. (SF). Krooniset myeloproliferatiiviset oireyhtymät. Haettu 17. kesäkuuta 2016, Fundación Josep Carrerasilta
3. Gerds, Aaron T. (huhtikuu 2016). Myeloproliferatiiviset kasvaimet. Saatu Cleveland Cliniciltä