TYYPIT TÄRKEIMMISTÄ GENEETTISISTÄ TAI KROMOSOMIMUTAATIOISTA - ANATOMIA JA FYSIOLOGIA - 2026

Tyypit geneettisiä tai kromosomimutaatiot vaihdellaan. Ne viittaavat muutoksiin geenien järjestyksessä tai lukumäärässä kromosomeissa. Ne voitaisiin siirtää jälkeläisille, jos ne vaikuttavat muniin ja siittiöisiin.

Tässä tapauksessa se on perinnöllinen mutaatio, mutta jos se tapahtuu ilman, että vanhemmalla on mutaatiota, se on de novo -mutaatio.

Yleensä geneettiset mutaatiot tapahtuvat sukusolujen muodostumisen aikana meioosissa ja johtuvat rikkoutuneista tai huonosti korjatuista DNA-juosteista.

Kromosomaalisilla mutaatioilla voi olla ihmisillä näkyviä vaikutuksia. Nämä vaikutukset voivat vaihdella sen mukaan, missä ne ilmenevät, ja vaikuttavatko ne proteiinien toimintaan tai niihin liittyviin prosesseihin.

Ihmisellä on 23 paria kromosomeja (puolet peritty äidiltä ja loput isältä). Monta kertaa geneettiset mutaatiot voidaan löytää vain mikroskooppisten tekniikoiden avulla ja pitkien tutkimusten jälkeen.

Tärkeimmät geneettisten mutaatioiden tyypit

Geneettisiä mutaatioita on eri luokituksia riippuen tekijästä, johon se vaikuttaa. Yksi luokituksista kuvaa 3 mutaation päätyyppiä: molekyylin, kromosomin ja genomin.

1- molekyylimutaatio

Ne ovat mutaatioita, jotka vaikuttavat geenien kemialliseen koostumukseen.

2 - kromosomaalinen mutaatio

Se on mutaatio, jossa muutokset ovat osa kromosomia.

Luokituksia on erilaisia ​​sen mukaan, mihin ne vaikuttavat. Jos ne vaikuttavat geenien määrään, se voi olla muodossa:

- Kopiointi

Se tapahtuu, kun osa kromosomista toistuu samassa kromosomissa. Se on mutaatioiden tyyppi, joka liittyy lajien evoluutioprosessiin.

- Poisto

Tässä tapauksessa osa kromosomista menetetään. Sen vakavuus riippuu puuttuvan osan geenien lukumäärästä. Jos yksilö on homotsygoottinen, tämä mutaatio on kohtalokas.

Jos kromosomaaliset mutaatiot vaikuttavat geenien järjestykseen, puhumme:

- Sijoitus

Tämä geneettinen muutos tapahtuu, kun osa kromosomista erottuu liittyäkseen myöhemmin uudelleen, mutta vastakkaiseen suuntaan. Jos tapahtuu inversio, sukusolut eivät todennäköisesti ole elinkelpoisia.

Sijoituksia on kahta tyyppiä:

Perisentrinen: ne muuttavat kromosomin muotoa, koska ne vaikuttavat sentromereen (kromosomin muodostavien kromatidien välinen liitoskohta).

Parasentrinen: ne eivät vaikuta sentromeeriin ollenkaan; sen vuoksi ne eivät myöskään muuta kromosomin muotoa.

- uudelleensijoittaminen

Se tarkoittaa, että osa kromosomista muuttaa sijaintia, sijaintia. Jos muutos tapahtuu samassa kromosomissa, se on siirto. Jos se tapahtuu eri kromosomien välillä, sitä kutsutaan translokaatioksi.

Siirtymä vaikuttaa jälkeläisiin, koska se tarkoittaa, että he perivät kaksoiskappaleen tai epätäydellisen kromosomin.

On olemassa erityinen translokaatiotyyppi, joka tunnetaan nimellä Robertsonian translokaatio, jossa kaksi ei-homologista kromosomia yhdistyvät pitkien käsivartensa sentromeerissä muodostaen yhden kromosomin.

3 - genominen mutaatio

Se on mutaatio, jonka aikana koko genomiin vaikuttaa lisäämällä tai vähentämällä kromosomijoukkoja tai kromosomeja.

Muun tyyppiset geneettiset mutaatiot

Toinen mutaatioiden luokittelu jakaa ne:

1- Hiljaiset mutaatiot

Yksi DNA: n emäksistä on modifioitu samalla, kun se koodaa samaa aminohappoa.

2 - Polymorfismit

Tässä tapauksessa myös yksi DNA-emäksistä muuttuu, mutta proteiinin toimintaan ei vaikuteta siinä määrin, että se voi aiheuttaa sairauden. Jos sama virhe toistetaan hyvin lähellä toisiaan, se voi muuttua patologiaksi.

3 - missense-mutaatio

Tämän mutaation tapauksessa yhden DNA-emäksen muutos merkitsee, että koodataan aminohappo, joka on erilainen kuin se, jonka se pitäisi koodata. Väärän aminohapon koodaaminen voi muuttaa proteiinin toimintaa.

4- hölynpölymutaatio

Tämä on mutaatio, jossa aminohappoketju katkaistaan. Riippuen siitä, missä hajoaminen tapahtuu, se voi lopettaa proteiinin muodostumisen.

5- Lisäys

Tässä tapauksessa alkuperäiseen DNA-emäkseen lisätään enemmän emäksiä, mikä voi vaikuttaa lukukehykseen. Se tapahtuu myös, kun sopivia aminohappoja lisätään.

6- renkaan kromosomi

Kun kromosomin varret sulautuvat yhteen renkaassa, sitä kutsutaan renkaan kromosomiksi. Se on harvinainen sairaus, joka liittyy sairauksiin, kuten Turnerin oireyhtymään.

7- isokromosomi

Tämä mutaatio tapahtuu, kun kromosomi menettää yhden käden, mutta toinen toistuu. Se tapahtuu yleensä, kun sentromeeri jakautuu poikittain.

8- Markerikromosomi

Tässä tapauksessa se on pieni kromosomi, joka koostuu yhden tai useamman muun kromosomin osista. Sen taajuus on alhainen ja sen alkuperää ei tunneta.

8- yksipuolinen disomy

Se on mutaatio, joka viittaa siihen, että yhden DNA: n 23 parista molemmat kromosomit ovat peräisin samasta vanhemmasta.

Siksi toisen molemmista vanhemmista kromosomi kopioituu, kun taas toinen puuttuu.

Se voi olla äiti (äidin yksinäinen disomy) tai isä (isän yksinäinen disomy). Yksipuolinen disomy voi johtaa sairauksiin, kuten Angelmanin oireyhtymä.

Geneettisten mutaatioiden syyt ja seuraukset

Vaikka monilla kromosomaalisilla mutaatioilla on alkuperää, jota tiede ei vielä tunne, yhä useammat tutkimukset osoittavat paljastavan tuloksia tavasta, jolla elämäntavat tottumukset vaikuttavat heidän ulkonäkönsä.

Esimerkiksi tupakointi on liitetty monien kromosomimutaatioiden esiintymiseen. Science-lehdessä julkaistu tutkimus paljasti, että savukepakkauksen tupakointi päivässä voi aiheuttaa 150 mutaatiota vuodessa jokaisessa keuhkosolussa, 97 mutaatiota kurkunpään alueella, 23 mutaatiota suussa, 18 mutaatiota virtsarakossa ja 6 mutaatiota keuhkoissa. maksassa.

Geneettiset mutaatiot liittyvät yleensä epämuodostumiin tai virheisiin organismin säännöllisessä toiminnassa, mutta niillä on myös tekemistä evoluutiomodifikaatioiden kanssa, jotka mahdollistavat lajin selviämisen.

Viitteet

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Mutaatiotyypit. Palautettu osoitteesta: guiametabolica.org
2. BBC World. Tupakka aiheuttaa satoja tupakoitsijoiden geneettisiä mutaatioita (ja ne eivät katoa, jos lopetat). Palautettu osoitteesta: bbc.com
3. Biologia (s / f). Kromosomaalinen tai rakenteellinen mutaatio. Palautettu osoitteesta: biología-geologia.com
4. E-dukatiivinen (s / f). Geneettinen materiaali voi muuttua. Kromosomimutaatiot. Palautettu: e-ducativa.es
5. Tieteellinen silmä (2015). 5 harvinaista geneettistä mutaatiota, jotka yllättävät. Palautettu osoitteesta: informme21.com
6. wikipedia.org