TRANSPOSONIT: TYYPIT JA OMINAISUUDET - GEOGRAFÍA - 2026

Transposoni tai siirrettävistä elementeistä ovat DNA-fragmentteja, jotka voivat muuttua sen sijainti genomissa. Siirtotapahtumaa kutsutaan transpositioksi ja ne voivat siirtyä paikasta toiseen, saman kromosomin sisällä, tai muuttaa kromosomia. Niitä on läsnä kaikissa genomissa ja huomattavassa määrin. Niitä on tutkittu laajasti bakteereissa, hiivassa, Drosophilassa ja maississa.

Nämä elementit on jaettu kahteen ryhmään ottaen huomioon elementin siirtymismekanismi. Siksi meillä on retrotransposoneja, jotka käyttävät RNA-välituotetta (ribonukleiinihappo), kun taas toinen ryhmä käyttää DNA-välituotetta. Jälkimmäinen ryhmä ovat sensus stricto-transposonit.

"Hyppygeenit" tai transposonit löydettiin maissista (Zea mays). Lähde: pixabay.com

Uudemmassa ja yksityiskohtaisemmassa luokituksessa käytetään alkuaineiden yleistä rakennetta, samanlaisten motiivien olemassaoloa sekä DNA: n ja aminohappojen identiteettiä ja yhtäläisyyksiä. Tällä tavalla määritetään siirrettävien elementtien alaluokat, superperheet, perheet ja alaperheet.

Historiallinen näkökulma

Barbara McClintockin 1940-luvun puolivälissä maississa (Zea mays) suorittamien tutkimusten ansiosta perinteistä näkemystä, jonka mukaan jokaisella geenillä oli kiinteä paikka tietyssä kromosomissa ja kiinteä paikka genomissa, voitiin muuttaa.

Nämä kokeet tekivät selväksi, että tietyillä elementeillä oli kyky muuttaa sijaintia kromosomista toiseen.

Alun perin McClintock loi termin "säätelevät elementit", koska ne kontrolloivat geenin ilmentymistä sinne missä ne insertoitiin. Elementtejä kutsuttiin myöhemmin hyppygeeneiksi, mobiileiksi geeneiksi, mobiileiksi geneettisiksi elementeiksi ja transposoneiksi.

Kauan aikaa kaikki biologit eivät hyväksyneet tätä ilmiötä, ja sitä käsiteltiin skeptisesti. Nykyään mobiili elementit hyväksytään täysin.

Historiallisesti transposoneja pidettiin "itsekkäinä" DNA-segmenteinä. 1980-luvun jälkeen tämä näkökulma alkoi muuttua, koska oli mahdollista tunnistaa vuorovaikutukset ja transposonien vaikutukset genomiin rakenteellisesta ja toiminnallisesta näkökulmasta.

Näistä syistä, vaikka alkuaineen liikkuvuus voi olla tietyissä tapauksissa vahingollista, se voi olla hyödyllinen organismien populaatioille - analogisesti "hyödyllisen loisen" kanssa.

Yleispiirteet, yleiset piirteet

Transposonit ovat erillisiä DNA-kappaleita, joilla on kyky liikkua genomissa (kutsutaan "isäntä" genomiksi), luomalla yleensä kopioita itsestään mobilisaatioprosessin aikana. Ymmärrys transposoneista, niiden ominaisuuksista ja roolista genomissa on muuttunut vuosien mittaan.

Jotkut kirjoittajat katsovat, että ”siirrettävä elementti” on kattotermi, joka tarkoittaa useita geenejä, joilla on erilaisia ​​ominaisuuksia. Suurimmalla osalla näistä on vain tarvittava sekvenssi niiden saattamiseksi osaksi kansallista lainsäädäntöä.

Vaikka heillä kaikilla on yhteinen ominaisuus liikkua genomissa, jotkut kykenevät jättämään kopion itsestään alkuperäiseen paikkaan, mikä johtaa siirrettävien elementtien määrän lisääntymiseen genomissa.

Yltäkylläisyys

Eri organismien (muun muassa mikro-organismien, kasvien, eläinten) sekvensointi on osoittanut, että siirrettäviä elementtejä esiintyy käytännöllisesti katsoen kaikissa elävissä olennoissa.

Transposoneja on runsaasti. Selkärankaisten genomissa ne vievät 4 - 60% kaikesta organismin geneettisestä materiaalista, ja sammakkoeläimissä ja tietyssä kalaryhmässä transposonit ovat erittäin erilaisia. On ääritapauksia, kuten maissia, joissa transposonit muodostavat yli 80% näiden kasvien genomista.

Ihmisissä siirrettäviä alkuaineita pidetään genomin yleisimmin komponenteina, joiden runsaus on lähes 50%. Huolimatta heidän huomattavasta runsaudesta, heidän rooliaan geneettisellä tasolla ei ole vielä täysin selvitetty.

Tämän vertailevan kuvan tekemiseksi otetaan huomioon koodaavat DNA-sekvenssit. Nämä transkriboidaan lähetti-RNA: ksi, joka lopulta transloidaan proteiiniksi. Kädellisissä koodaava DNA käsittää vain 2% genomista.

Transposonien tyypit

Yleensä siirrettävät elementit luokitellaan sen perusteella, miten ne liikkuvat genomin läpi. Siksi meillä on kaksi luokkaa: luokan 1 ja luokan 2 elementit.

Luokan 1 esineet

Niitä kutsutaan myös RNA-elementeiksi, koska genomin DNA-elementti transkriptoidaan RNA-kopioksi. RNA-kopio muunnetaan sitten takaisin toiseksi DNA: ksi, joka insertoidaan isäntägenomin kohdekohtaan.

Ne tunnetaan myös retro-elementteinä, koska niiden liikkumisen antaa geneettisen tiedon käänteinen virtaus RNA: sta DNA: han.

Tämän tyyppisten elementtien lukumäärä genomissa on valtava. Esimerkiksi Alu-sekvenssit ihmisen genomissa.

Uudelleenjärjestely on replikaatiotyyppiä, ts. Sekvenssi pysyy ehjänä ilmiön jälkeen.

Luokan 2 esineet

Luokan 2 elementit tunnetaan DNA-elementteinä. Tähän luokkaan kuuluvat transposonit, jotka liikkuvat itse paikasta toiseen ilman välittäjän tarvetta.

Transponointi voi olla replikaatiotyyppiä, kuten luokan I elementtien tapauksessa, tai se voi olla konservatiivinen: elementti jaetaan siinä tapauksessa, joten siirrettävien elementtien lukumäärä ei kasva. Barbara McClintockin löytämät esineet kuuluivat luokkaan 2.

Kuinka transponointi vaikuttaa isäntään?

Kuten mainitsimme, transposonit ovat elementtejä, jotka voivat liikkua saman kromosomin sisällä tai siirtyä toiseen. Meidän on kuitenkin kysyttävä, miten yksilön kuntoon vaikuttaa siirtymistapahtuman takia. Tämä riippuu olennaisesti alueesta, jolla elementti siirretään.

Siten mobilisaatio voi vaikuttaa positiivisesti tai negatiivisesti isäntään joko inaktivoimalla geenin, moduloimalla geeniekspressiota tai indusoimalla laittoman rekombinaation.

Jos isännän kunto heikkenee dramaattisesti, tällä on vaikutuksia transposoniin, koska organismin selviytyminen on kriittistä sen jatkamiselle.

Siksi isäntässä ja transposonissa on ollut mahdollista tunnistaa tietyt strategiat, jotka auttavat vähentämään transponoinnin kielteisiä vaikutuksia saavuttamalla tasapaino.

Esimerkiksi joillakin transposoneilla on taipumus liittää genomin ei-oleellisiin alueisiin. Siten sarjavaikutus on todennäköisesti minimaalinen, kuten heterokromatiinialueilla.

Isäntäpuolella strategioihin sisältyy DNA-metylointi, joka onnistuu vähentämään siirrettävän elementin ilmentymistä. Jotkut häiritsevät RNA: t voivat myös vaikuttaa tähän työhön.

Geneettiset vaikutukset

Siirtyminen johtaa kahteen perustavanlaatuiseen geneettiseen vaikutukseen. Ensinnäkin, ne aiheuttavat mutaatioita. Esimerkiksi 10% kaikista hiiren geneettisistä mutaatioista on seurausta jälkisementtien uudelleenjärjestelyistä, monet näistä ovat koodaavia tai säätelyalueita.

Toiseksi, transposonit edistävät laittomia rekombinaatiotapahtumia, johtaen geenien tai kokonaisten kromosomien uudelleenkonfigurointiin, joissa yleensä esiintyy geenimateriaalin deleetioita. On arvioitu, että 0,3% ihmisten geneettisistä häiriöistä (kuten perinnölliset leukemiat) syntyi tällä tavalla.

Haitallisista mutaatioista johtuvan isäntäkunnon heikentymisen uskotaan olevan pääasiallinen syy siihen, miksi siirrettävät elementit eivät ole runsaampia kuin ne ovat jo.

Siirrettävien elementtien toiminnot

Transposonien ajateltiin alun perin loisgenomeiksi, joilla ei ollut toimintoa isänteissään. Nykyään genomisen tiedon saatavuuden ansiosta on kiinnitetty enemmän huomiota niiden mahdollisiin toimintoihin ja transposonien rooliin genomien kehityksessä.

Jotkut oletetut säätelysekvenssit on johdettu siirrettävistä elementeistä ja niitä on säilytetty erilaisissa selkärankaisissa linjoissa sen lisäksi, että ne ovat vastuussa useista evoluutiouutuuksista.

Rooli genomien evoluutiossa

Tuoreen tutkimuksen mukaan transposoneilla on ollut merkittävä vaikutus orgaanisten olentojen genomien arkkitehtuuriin ja evoluutioon.

Pienessä mittakaavassa transposonit kykenevät välittämään muutoksia sidosryhmissä, vaikka niillä voi olla myös merkityksellisempiä vaikutuksia, kuten merkittävät rakenteelliset muutokset genomisessa variaatiossa, kuten deleetiot, duplikaatiot, käännökset, duplikaatiot ja translokaatiot.

Transposonien katsotaan olleen erittäin tärkeitä tekijöitä, jotka ovat muokanneet genomien koon ja koostumuksen eukaryoottisissa organismeissa. Itse asiassa genomin koon ja siirrettävien elementtien pitoisuuden välillä on lineaarinen korrelaatio.

esimerkit

Transposonit voivat myös johtaa adaptiiviseen evoluutioon. Selkeimmät esimerkit transposonien vaikutuksesta ovat immuunijärjestelmän kehitys ja transkription säätely ei-koodaavien elementtien kautta istukassa ja nisäkkäiden aivoissa.

Selkärankaisessa immuunijärjestelmässä jokaista suurta määrää vasta-aineita tuotetaan geenin avulla, jolla on kolme sekvenssiä (V, D ja J). Nämä sekvenssit on fyysisesti erotettu genomissa, mutta ne yhdistyvät immuunivasteen aikana VDJ-rekombinaationa tunnetun mekanismin kautta.

1990-luvun lopulla ryhmä tutkijoita havaitsi, että VDJ-liittymästä vastuussa olevat proteiinit koodattiin RAG1- ja RAG2-geeneillä. Niistä puuttui introneja ja ne saattoivat aiheuttaa spesifisten sekvenssien siirtymisen DNA-kohteisiin.

Intronien puute on yleinen piirre geeneille, jotka on johdettu lähetti-RNA: n uudelleensijoittamisesta. Tämän tutkimuksen kirjoittajat väittivät, että selkärankaisten immuunijärjestelmä syntyi transposonien ansiosta, jotka sisälsivät RAG1- ja RAG2-geenien esi-isän.

On arvioitu, että nisäkäslinjassa on tutkittu noin 200 000 lisäystä.

Viitteet

1. Ayarpadikannan, S., & Kim, HS (2014). Siirrettävien elementtien vaikutus genomin evoluutioon ja geneettiseen epävakauteen sekä niiden vaikutukset eri sairauksiin. Genomiikka ja tietotekniikka, 12 (3), 98-104.
2. Finnegan, DJ (1989). Eukaryoottiset siirrettävät elementit ja genomien kehitys. Trends in genetics, 5, 103-107.
3. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT ja Miller, JH (2005). Johdanto geenianalyysiin. Macmillan.
4. Kidwell, MG, & Lisch, DR (2000). Siirrettävät elementit ja isäntägenomin kehitys. Trends in Ecology & Evolution, 15 (3), 95-99.
5. Kidwell, MG, & Lisch, DR (2001). Perspektiivi: siirrettävät elementit, lois-DNA ja genomin kehitys. Evolution, 55 (1), 1-24.
6. Kim, YJ, Lee, J., & Han, K. (2012). Siirrettävät elementit: Ei enää 'roskaa DNA: ta'. Genomiikka ja tietotekniikka, 10 (4), 226-33.
7. Muñoz-López, M., ja García-Pérez, JL (2010). DNA-transposonit: luonto ja sovellukset genomiikassa. Nykyinen genomiikka, 11 (2), 115 - 28.
8. Sotero-Caio, CG, Platt, RN, Suh, A., & Ray, DA (2017). Siirrettävien elementtien kehitys ja monimuotoisuus selkärankaisten genomeissa. Genomibiologia ja evoluutio, 9 (1), 161-177.