WAARDENBURGIN OIREYHTYMÄ: OIREET, SYYT, HOITO - GEOGRAFÍA - 2025

Waardenburg oireyhtymä (SW) on sairaus geneettisten luokiteltu tyypin neurocristopathy. Sen kliiniset ominaisuudet määritellään kuurouden tai kuulon menetyksen, silmien, hiusten tai ihon epänormaalin pigmentaation ja erilaisten kasvojen muutosten vuoksi.

Tälle patologialle on ominaista laaja oireidenmukainen variaatio, minkä vuoksi useita tyyppejä erotetaan toisistaan: tyyppi I, tyyppi II, tyyppi III (Klein-Waardenburgin oireyhtymä tai psudo Waardenburg) ja tyyppi IV.

Etiologisella tasolla Waardenburgin oireyhtymällä on autosomaalisesti hallitseva perintökuvio. Siihen liittyy yleensä spesifisiä mutaatioita EDN3-, EDNRB-, PAX3-, SOX10-, SNAI2- ja MIT-geeneissä.

Diagnoosi perustuu useisiin tärkeisiin ja pieniin kliinisiin kriteereihin. On kuitenkin tarpeen suorittaa erilaisia ​​täydentäviä laboratoriokokeita. Waardenburgin oireyhtymälle ei ole erityistä parannuskeinoa tai hoitoa.

Interventio tämän patologian kanssa keskittyy yleensä kuulohäiriöiden (kirurgiset toimenpiteet, sisäkalvoimplantit jne.) Hoitoon, puheterapiaan ja neuropsykologiseen kuntoutukseen sekä psykologiseen hoitoon.

Historia ja löytö

Alankomaiden geneetikko ja silmälääkäri Petrus Johannes Waardenburg kuvasi tämän oireyhtymän alun perin vuonna 1848.

• Cantorum dystopia
• Nenän hyperplasia
• Silmäpigmenttihäiriöt
• Vaihteleva kuurous
• Anonadáis pigmenttihiukset

Myöhemmät analyysit havaitsivat suuren kliinisen vaihtelun Waardenburin oireyhtymässä. Lisäksi Mckusick liitti tämän oireyhtymän muihin vastaaviin kliinisiin kursseihin, kuten Hirschsprungin tautiin.

Tällä hetkellä sitä pidetään harvinaisena patologiana, joka esiintyy vaihtelevalla kuulovammaisen asteella ja joka voi aiheuttaa kärsivän henkilön tärkeitä oppimis- ja myöhempiä kehityshäiriöitä.

Waardenburgin oireyhtymän ennuste on suotuisa, vaikkakin siihen voidaan liittää merkittävä sairaus ja kuolleisuus, joka liittyy lääketieteellisiin komplikaatioihin, etenkin suolistokomplikaatioihin.

Waardenburgin oireyhtymän ominaisuudet

Waardenburgin oireyhtymä on synnynnäinen geneettinen häiriö, jonka oireilla on taipumus vaihdella suuresti sairastuneiden välillä.

Yleisimpiä piirteitä ovat erottuvat kasvojen poikkeavuudet, ihon, silmien tai hiusten muuttunut pigmentti ja kuurous.

Lääketieteellisessä kirjallisuudessa tätä oireyhtymää pidetään usein eräänlaisena genodermatoosina tai neuropatiana. Termi genodermatoosi viittaa laajaan joukkoon tauteja, joille on ominaista geneettisen alkuperän poikkeavuudet ja ihomuutokset.

Toisaalta termi neuropatia tarkoittaa ryhmää patologioita, jotka johtuvat poikkeavuuksien ja viallisten prosessien kehityksestä hermoharjan solujen kulkeutumisen ja erilaistumisen aikana raskauden aikana.

Neuraalinen harja on alkion rakenne, joka koostuu laajasta joukosta erilaistumattomia soluja, joiden kehittyminen johtaa kranio-kasvorakenteen ja hermosto- ja glia-solujen muodostumiseen, jotka muodostavat suuren osan hermostosta.

Raskausviikkojen 8 ja 10 välillä hermoharjaksen muodostavien solujen muuttoprosessi alkaa yleensä. Kun erilaiset patologiset tekijät tai geneettiset poikkeavuudet häiritsevät tätä prosessia, merkittäviä kognitiivisia ja / tai fyysisiä poikkeavuuksia voi esiintyä, kuten Waardenburgin oireyhtymän tapauksessa.

tilasto

Tyttö, jolla on Waardenburgin oireyhtymä.

Waardenburin oireyhtymän esiintyvyyden arvioidaan olevan yksi tapaus 40 000 ihmisestä ympäri maailmaa. Löytöstään lähtien lääketieteellisessä ja kokeellisessa kirjallisuudessa on kuvattu noin 1 400 erilaista tapausta.

Se näyttää vaikuttavan miehiin ja naisiin tasa-arvoisesti. Mitään yhdistystä maantieteellisiin alueisiin tai tiettyihin etnisiin ja rodullisiin ryhmiin ei ole löytynyt.

Waardenbug-oireyhtymä edustaa 2–5% kaikista diagnosoiduista synnynnäisistä kuulonmenetyksistä.

Vaikka erilaisia ​​kliinisiä kursseja on tunnistettu, tyypit I ja II ovat yleisimmät. Tyypit III ja IV ovat harvinaisia.

Merkit ja oireet

Waardenburgin oireyhtymälle on ominaista kolme perustavaa laatua olevaa muutosta: kallon ja kasvojen muutokset, pigmenttien poikkeavuudet ja kuuruus:

Kraniofaasiset muutokset

• Cantorum dystopia: silmien sisäkulma siirtyy yleensä sivuttaista aluetta kohti.
• Hypertelorismi: Etäisyys molempien silmien välillä on yleensä tavallista suurempi.
• Huulen halkaisija : halkio tai rako, joka sijaitsee yhdellä tai useammalla ylähuulen alueella.
• Sinofridia: Kulmakarvojen kehitys on jatkuvaa, ilman minkäänlaista erottelua tai hiusten vapaata aluetta.
• Nenän hypoplasia: nenäsillalla on yleensä laaja rakenne, jossa on joitain alikehittyneitä alueita tai jonkin tyyppisiä epämuodostumia.

Pigmentin poikkeavuudet

• Silmät: Niiden väri tai pigmentti vähenevät yleensä merkittävästi. On yleistä, että yhdellä tai molemmilla on erittäin vaalea sinertävä sävy. On myös mahdollista tunnistaa muuttuva heterokromia, mikä johtaa eri sävyihin molempien silmien välillä.
• Hiukset: ominaista harmaiden hiusten ennenaikainen kehitys tai pigmentin menetys. Pään, kulmakarvojen tai ripsien hiukset saavat valkoisen värin. Usein nähdään kimppu tai paikallisia valkoisia hiuksia (poliosis).
• Iho: vaikka se on harvinaista, joillakin ihmisillä on mahdollista havaita värjäytyneitä alueita iholla, joiden ulkoasu on valkoinen (vitiligo). Myös sidekudoksen kehityksen poikkeavuuksia voi esiintyä.

Synnynnäinen kuurous

Toinen Waardenburgin oireyhtymän keskeisistä lääketieteellisistä havainnoista on kuulokyvyn ja terävyyden menetys. Yleisin on tunnistaa muuttuva kuurousaste tai sensorineuraalinen kuulon menetys asianomaisilla.

Termi sensineuraalinen kuulonmenetykset viittaa kuulokyvyn menetykseen, joka johtuu sisäisistä vaurioista, jotka liittyvät hermoihin, jotka johtavat kuuloinformaatiota sisäkorvasta aivopisteisiin.

Onko sinulla erilaisia ​​kliinisiä kursseja?

Waardenburgin oireyhtymä luokitellaan neljään perustyyppiin kliinisen kulun ja kärsivillä ihmisillä esiintyvien erityisten oireiden perusteella:

• Tyyppi I: tämä alatyyppi määritellään kaikkien kallo-kasvojen ja silmien pigmenttirakenteeseen liittyvien muutosten läsnäololla. Noin 25 prosentilla kärsivistä on jonkin tyyppinen sensorineuraalinen kuurous.
• Tyyppi II: silmien ja kasvojen poikkeavuudet ovat vähemmän yleisiä tässä alatyypissä. Yli 70%: lla kärsivistä henkilöistä kehittyy sensineuraalinen kuurous, eikä heillä ole cantorum-dystopiaa.
• Tyyppi III (Waardenburg-Klein-oireyhtymä): sen kliininen kulku on samanlainen kuin tyypin I. Lisäksi sairastuneilla on joitain tuki- ja liikuntaelimistön ja neurologisia poikkeavuuksia. Mikrokefaalia tai henkinen vamma on yleistä.
• Tyyppi IV (Waardenburg-Shah-oireyhtymä): Tyypin I ominaisuudet liittyvät yleensä muiden poikkeavuuksien, kuten synnynnäisen megakolonin, esiintymiseen.

syyt

Waardenbuug-oireyhtymä on synnynnäinen alkuperä, joka liittyy erilaisiin geneettisiin häiriöihin.

Tapausten analysointi on mahdollistanut näiden poikkeavuuksien löytämisen geeneissä: EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 ja MIT.

Tämä geenijoukko näyttää olevan osallisena erityyppisten solutyyppien, mukaan lukien melanosyyttien tuotannosta vastaavien, kehittämisessä ja muodostumisessa.

Melanosyytit tuottavat melaniinia, pigmenttiä, joka vaikuttaa silmien, hiusten tai ihon väriin.

Eri kliinisistä kursseista riippuen voimme tunnistaa erilaiset geneettiset muutokset:

• Tyyppi I ja tyyppi III: PAX3-geeni.
• Tyyppi II: MITF- ja SNAI2-geenit.
• Tyyppi IV: geelit SOX10, EDN3 ja EDNRB.

Diagnoosi

Kuten alkuperäisessä kuvauksessa huomautimme, Waardenbug-oireyhtymän diagnoosi perustuu useisiin tärkeimpiin ja pienempiin kriteereihin:

Tärkeimmät perusteet

• Kuulovaurio, joka liittyy sensineuraaliseen kuurouteen.
• Pigmentin ja silmien värin muutokset: sininen iiris, kaksivärinen iiris ja / tai heterokromia.
• Hiuspigmentaation muutos: valkoiset hiukset päässä, kulmakarvoissa, ripsissä jne.
• Ristihuulisuus.
• Cantorum dystopia.

Pienet perusteet

• Ihon pigmentaation muuttuminen.
• Harmaan hiuksen ennenaikainen kehitys.
• Kulmakarvojen jatkuva kehittäminen.
• Epätavallisen leveä nenäsilta.

Lopullisen diagnoosin määrittämiseksi on välttämätöntä tunnistaa kahden pääkriteerin esiintyminen tai ainakin yksi pää- ja kaksi vähäisempiä. Lisäksi on tarpeen käyttää joitain täydentäviä testejä: biopsia, audiometria tai geneettiset testit.

hoito

Waardenbug-oireyhtymää ei voida parantaa, vaikka oireenmukaista lähestymistapaa voidaan käyttää.

Yleisimpien oireiden hoito vaatii yleensä dermatologien ja silmälääkäreiden lääketieteellistä hoitoa.

Toisaalta sensorineuraalisen kuuron hoidossa voidaan suorittaa sisäkorvaistute, johon liittyy puheterapia ja neuropsykologinen interventio.

Viitteet

1. Espinosa, R., ja Alonso Calderón, J. (2009). Neurokristopatiat ja Hirschsprungin tauti. CIR. Pediatr, 25 - 28.
2. Genetiikan kotiviite. (2016). Waardenburgin oireyhtymä. Saatu Genetics Home Reference -sivustolta.
3. Lattig, M., ja Tamayo, M. (1999). Waardenburgin oireyhtymä.
4. Llaliré, J., Young Park, K., Passarelli, M., Petuaud, G., Raffo, G., Rodríguez Álvarez, G., ja Virguez, E. (2010). Waardenbug-oireyhtymä. Arch. Oftal. B. Aires..
5. NIH. (2016). Waardenburgin oireyhtymä. Haettu MedlinePlus -sivulta.
6. NORD. (2016). Waardenburgin oireyhtymä. Saatu harvinaisten häiriöiden kansalliselta järjestöltä.
7. Parpar Tena, S. (2016). Waardenburgin oireyhtymä. Pigmentiaal glaukoomatapauksen esittely. Rev. Mex. Qphthalmol.
8. Touraine, R. (2008). Waardenburg-Shah -oireyhtymä. Saatu Orphanetista.