RESESSIIVISET, HALLITSEVAT JA MUTANTTISET ALLEELIT - BIOLOGIA - 2025

Alleelit ovat eri versioita geenin ja voi olla hallitseva tai resessiivinen. Jokaisella ihmisen solulla on kaksi kopiota jokaisesta kromosomista, ja jokaisesta geenistä on kaksi versiota.

Hallitsevat alleelit ovat geeniversioita, jotka ilmenevät fenotyyppisesti jopa yhdellä geenikopiosta (heterotsygoottinen). Esimerkiksi mustien silmien alleeli on hallitseva; tarvitaan yksi kopio mustien silmien geenistä ilmentyäkseen fenotyyppisesti (että syntymähetkellä on kyseisen värin silmät).

Resessiiviset alleelit aa ilmaistuna valkoisena perhosena. Ruskealla perhosella on hallitseva alleeli (A); tarvitset vain yhden kopion geenin ilmentämiseen

Jos molemmat alleelit ovat hallitsevia, sitä kutsutaan yhteisominanssiksi. Esimerkiksi veriryhmällä AB.

Resessiiviset alleelit osoittavat vaikutuksensa vain, jos organismilla on kaksi kopiota samasta alleelista (homotsygoottinen). Esimerkiksi sinisten silmien geeni on taantuma; sen ekspressoimiseksi (ihmisen syntymiseksi sinisillä silmillä) tarvitaan kaksi kopiota samasta geenistä.

Hallitsevuus ja taantuma

Alleelien hallitsevuuden ja recessiivisyyden ominaisuudet määritetään niiden vuorovaikutuksen perusteella, toisin sanoen yksi alleeli on hallitseva toisen suhteen riippuen kyseisistä alleeleista ja niiden tuotteiden vuorovaikutuksesta.

Ei ole olemassa universaalia mekanismia, jolla hallitseva ja recessiivinen alleeli toimisi. Hallitsevat alleelit eivät fyysisesti "hallitse" tai "tukahduta" taantuvia alleeleja. Alleelin dominoiva vai recessiivinen riippuu niiden koodaamien proteiinien erityispiirteistä.

Historiallisesti dominoivia ja recessiivisiä perintökuvioita havaittiin ennen kuin DNA: n ja geenien molekyylipohjat tai kuinka geenit koodaavat ominaisuuksia määritteleviä proteiineja, ymmärrettiin.

Tässä yhteydessä käsitteet hallitseva ja recessiivinen voivat olla hämmentäviä, kun on kyse ymmärrystä siitä, kuinka geeni määrittelee ominaisuuden; ne ovat kuitenkin hyödyllisiä käsitteitä ennustettaessa todennäköisyyttä, että henkilö perii tietyt fenotyypit, erityisesti geneettiset häiriöt.

Esimerkki hallitsevasta asemasta ja taantumasta

On myös tapauksia, joissa joillakin alleeleilla voi olla sekä määräävä asema että recessiiviset ominaisuudet.

Hbs-niminen hemoglobiinin alleeli on esimerkki tästä, koska sillä on enemmän kuin yksi fenotyyppinen seuraus:

Tämän alleelin homotsygoottisilla (Hbs / Hbs) henkilöillä on sirppisoluanemia, perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa kipua ja vaurioita elimissä ja lihaksissa.

Heterotsygoottisilla yksilöillä (Hbs / Hba) ei esiinny tautia, joten Hbs on resessiivinen sirppisoluanemian suhteen.

Heterotsygoottiset yksilöt ovat kuitenkin paljon resistenttempiä malarialle (loisin sairaudelle, jolla on pseudo-flunssaoireita) kuin homotsygogeilla (Hba / Hba), mikä antaa Hbs-alleelin dominoivan tämän taudin suhteen.

Mutantti-alleelit

Resessiivinen mutanttiyksilö on sellainen, jonka kahden alleelin on oltava identtisiä, jotta mutanttifenotyyppi voidaan havaita. Toisin sanoen yksilön on oltava homotsygoottinen mutanttialleelin suhteen, jotta sillä voisi olla mutanttifenotyyppi.

Sitä vastoin dominantin mutanttialleelin fenotyyppiset seuraukset voidaan havaita heterotsygoottisissa yksilöissä, joilla on yksi dominantti alleeli ja yksi recessiivinen alleeli, ja homotsygoottisissa dominoivissa yksilöissä.

Nämä tiedot ovat välttämättömiä sairastuneen geenin toiminnan ja mutaation luonteen tuntemiseksi. Resessiivisiä alleeleja tuottavat mutaatiot johtavat yleensä geenien inaktivaatioihin, jotka johtavat toiminnon menettämiseen osittain tai kokonaan.

Tällaiset mutaatiot voivat häiritä geenin ilmentymistä tai muuttaa viimeksi mainitun koodaaman proteiinin rakennetta muuttamalla sen toimintaa vastaavasti.

Omasta puolestaan ​​hallitsevat alleelit ovat yleensä seurausta mutaatiosta, joka aiheuttaa toiminnan lisääntymisen. Tällaiset mutaatiot voivat lisätä geenin koodaaman proteiinin aktiivisuutta, muuttaa toimintoa tai johtaa sopimattomaan tila-ajalliseen ekspressiokuvioon, antaen täten yksilöllä hallitsevan fenotyypin.

Tietyissä geeneissä hallitsevat mutaatiot voivat kuitenkin johtaa myös toiminnan menettämiseen. On tapauksia, joita kutsutaan haplo-vajaatoiminnaksi, ns. Koska molempien alleelien läsnäolo on välttämätöntä normaalin toiminnan aikaansaamiseksi.

Vain yhden geenin tai alleelin poistaminen tai inaktivointi voi tuottaa mutanttifenotyypin. Muissa tapauksissa dominoiva mutaatio yhdessä alleelissa voi johtaa rakenteelliseen muutokseen proteiinissa, jota se koodaa, ja tämä häiritsee toisen alleelin proteiinin toimintaa.

Nämä mutaatiot tunnetaan dominantnegatiivisina ja tuottavat fenotyypin, joka on samanlainen kuin mutaatioiden, jotka aiheuttavat toiminnan menetyksen.

Codominance

Yhtenäisyys määritellään muodollisesti erilaisten fenotyyppien ilmentymisellä, jotka normaalisti ilmenevät kahdella alleelilla heterotsygoottisessa yksilössä.

Toisin sanoen yksilö, jolla on heterotsygoottinen genotyyppi, joka koostuu kahdesta erilaisesta alleelista, voi osoittaa fenotyypin, joka liittyy toiseen alleeliin, toiseen tai molempiin samanaikaisesti.

ABO

Ihmisten veriryhmien ABO-järjestelmä on esimerkki tästä ilmiöstä, tämä järjestelmä koostuu kolmesta alleelista. Kolme alleelia ovat vuorovaikutuksessa eri tavoin tuottaen neljä verityyppiä, jotka muodostavat tämän järjestelmän.

kolme alleelia ovat i, la, Ib; yksilöllä voi olla vain kaksi näistä kolmesta alleelista tai kaksi kopiota yhdestä niistä. Kolme homotsygoottista i / i, la / la, Ib / Ib tuottavat fenotyypit O, A ja B vastaavasti. Heterotsygootit i / Ia, i / Ib ja Ia / Ib tuottavat genotyyppejä A, B ja AB vastaavasti.

Tässä järjestelmässä alleelit määrittävät antigeenin muodon ja läsnäolon punasolujen solupinnalla, jotka immuunijärjestelmä voi tunnistaa.

Vaikka alleelit e Ia ja Ib tuottavat antigeenin kahta erilaista muotoa, alleeli i ei tuota antigeeniä, siksi genotyypeissä i / Ia ja i / Ib, alleelit Ia ja Ib ovat täysin hallitsevia alleeli i: n suhteen.

Toisaalta, la / Ib-genotyypissä, jokainen alleeleista tuottaa oman antigeenimuodon ja molemmat ilmentyvät solun pinnalla. Tätä kutsutaan yhteistoimeksi.

Haploidit ja diploidit

Perusteellinen geneettinen ero villien ja kokeellisten organismien välillä on niiden solujen kantamien kromosomien lukumäärä.

Ne, joissa on vain yksi joukko kromosomeja, tunnetaan haploideina, kun taas ne, joissa on kaksi sarjaa kromosomeja, tunnetaan diploideina.

Monimutkaisimmat monisoluiset organismit ovat diploideja (kuten kärpäset, hiiri, ihminen ja jotkut hiivat, kuten esimerkiksi Saccharomyces cerevisiae), kun taas useimmat yksinkertaiset yksisoluiset organismit ovat haploideja (bakteerit, levät, alkueläimet ja joskus S. cerevisiae) liian!).

Tämä ero on perustavanlaatuinen, koska suurin osa geneettisistä analyyseistä suoritetaan diploidissa yhteydessä, eli organismien kanssa, joilla on kaksi kromosomaalista kopiota, mukaan lukien hiivat, kuten S. cerevisiae, sen diploidisessa versiossa.

Diploidisten organismien tapauksessa saman populaation yksilöillä voi esiintyä saman geenin monia erilaisia ​​alleeleja. Koska yksilöillä on kuitenkin ominaisuus, että niissä on kaksi sarjaa kromosomeja jokaisessa somaattisessa solussa, yksilöllä voi olla vain yksi alleelipari, yksi jokaisessa kromosomissa.

Henkilö, jolla on saman geenin kaksi erilaista alleelia, on heterotsygootti; yksilö, jolla on geenin kaksi yhtä suurta alleelia, tunnetaan nimellä homotsygoottinen.

Viitteet

1. Ridley, M. (2004). Evoluutiogenetiikka. Julkaisussa Evolution (s. 95 - 222). Blackwell Science Ltd.
2. Lodish, HF (2013). Molekyylisolubiologia. New York: WH Freeman and Co.
3. Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). Johdanto geneettiseen analyysiin. (s. 706). WH Freeman ja yritys.
4. Geenitieteiden oppimiskeskus. (2016, 1. maaliskuuta) Mitkä ovat hallitsevia ja recessive ?. Haettu 30. maaliskuuta 2018, osoitteesta
5. Griswold, A. (2008) Genomipakkaus prokaryooteissa: E. colin pyöreä kromosomi. Luontokasvatus 1 (1): 57
6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Geeniekspression hallinta. Karpin solu- ja molekyylibiologiassa, käsitteet ja kokeet. 8. painos, Wiley.
7. O'Connor, C. (2008) Kromosomien erottelu mitoosissa: Sentromeerien rooli. Luontokasvatus 1 (1): 28
8. Hartl DL, Jones EW (2005). Genetiikka: Geenien ja genomien analyysi. s. 854. Jones & Bartlett Learning.
9. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, geneettinen rekombinaatio ja geenikartoitus. Luontokasvatus 1 (1): 205