CEREBELLAR ATAXIA: OIREET, SYYT, HOITO - NEUROPSYKOLOGIA - 2025

Pikkuaivoataksia on neurodegeneratiivinen häiriö, jolle on tunnusomaista etenevä surkastuminen pikkuaivojen, tuloksena on menetys neuronien sijaitsevat tällä alueella (Purkinjen soluissa). Täten syntyy pääasiassa motorisen toiminnan, tasapainon, kävelyn ja puheen heikkenemistä.

Cerebellar ataxia on yksi yleisimmistä motorisista häiriöistä neurologisissa sairauksissa. Tutkijat ovat kuvanneet noin 400 tyyppistä tätä ataksiaa. Se johtuu vaurioista, jotka vaikuttavat pikkuaivoihin, samoin kuin sen vastaanotto- ja poistumistiet.

André Thomasin kirja "Cerebellar toiminnot", numero 12, hermostoa ja mielenterveyttä koskevasta monografiasarjasta, numero 12 ja julkaistu lehden hermosto- ja mielenterveyden sairauksissa (1912), numerot 68 ja 69. Kuviot osoittavat selkärangan naisen muuttuneen kävelyn.

Pikkuaivo on yksi hermoston suurimmista rakenteista ja se voi sisältää yli puolet aivojen hermosoluista. Se sijaitsee aivojen takana ja alaosassa, aivokannan tasolla.

Tutkimukset ovat osoittaneet, että pikkuaivoissa sijaitsevat neuronit liittyvät liikkumistapoihin ja osallistuvat motorisiin toimintoihin. Erityisesti tämä rakenne vastaa koko kehon motoristen liikkeiden sekvenssien, koordinaation, tasapainon, käytetyn voiman tai liikkeiden tarkkuuden suunnittelusta.

Serebellum (keltainen)

Lisäksi näyttää siltä, ​​että sillä hallitaan kognitiivisia toimintoja, kuten huomio-, muisti-, kieli-, visospatiaaliset toiminnot tai johtotehtävät. Toisin sanoen se säätelee näiden kapasiteettia, nopeutta ja ylläpitoa tehtävän tavoitteen saavuttamiseksi. Se auttaa havaitsemaan ja korjaamaan ajattelu- ja käyttäytymisvirheet. Vaikuttaa siltä, ​​että sillä on tärkeä rooli myös prosessuaalisessa muistissa.

Siksi potilaalla, jolla on pikkuaivojen ataksia, voi olla vaikeuksia oman kognitiivisten prosessiensa ja kehonsa liikkeiden säätelyssä.

Yleensä tätä tautia esiintyy samalla tavalla miehillä ja naisilla. Ikästä riippuen se voi esiintyä sekä lapsilla että aikuisilla. Selvästi, jos se johtuu rappeuttavista prosesseista, joissa vaurio etenee ajan myötä, pikkuaivojen ataksia vaikuttaa ikääntyneempiin ihmisiin enemmän.

syyt

Cerebellar ataksia voi ilmetä useista syistä. Ne voidaan jakaa laajasti perinnöllisiin ja hankittuihin. Seuraavaksi näemme yleisimmän:

-Perinnöllinen

On monia sairauksia, jotka ovat autosomaalisesti taantuneita. Toisin sanoen he tarvitsevat mutatoituneen geenin siirtämisen äidiltä ja isältä voidakseen periä. Siksi se on harvempaa:

- Friedreichin ataksia: se on perinnöllinen neurodegeneratiivinen sairaus. Se vaikuttaa selkäytimen hermostokudokseen ja lihaksia hallitseviin hermoihin.

- Ataxia-Telangiectasia: tunnetaan myös nimellä Louis-Barr -oireyhtymä. Sitä tuottaa mutaatio ATM-geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 11. Sen ensimmäinen oire on epävakaa kävely, on havaittu, että lapsi nojaa toiselle puolelle ja porrastaa.

- Abetalipoproteinemia tai Bassen-Kornzweig -oireyhtymä: johtuu geenin puutteesta, joka määrää kehon tuottamaan lipoproteiineja. Tämä vaikeuttaa rasvan ja tiettyjen vitamiinien sulamista pikkuaivojen ataksian lisäksi.

- Mitokondriaaliset häiriöt : mitokondrioiden proteiinipuutoksen aiheuttamat häiriöt, jotka liittyvät aineenvaihduntaan.

Perinnöllisten syiden joukossa on muita, jotka ovat autosomaalisesti hallitsevia. Toisin sanoen, on vain tarpeen saada epänormaali geeni toiselta vanhemmalta taudin perimiseksi. Jotkut ovat:

- Spinocerebral ataxia 1: se on spinocerebellar ataxian alatyyppi. Vaurioitunut geeni sijaitsee kromosomissa 6. Sille on tunnusomaista, että pikkuaivoissa tapahtuu rappeutumisprosessi ja sitä esiintyy yleisesti yli 30-vuotiailla potilailla.

- Jaksoittainen ataksia: se on eräs ataksia, jolle on ominaista esiintyä satunnaisesti ja kestää muutaman minuutin. Yleisimmät EA-1 ja EA-2.

Hankittu

Aivo-selkärauhasen syyt voidaan myös selvittää. Joko viruksilla tai muilla hermostoon vaikuttavilla sairauksilla, jotka voivat vaarantaa pikkuaivoa. Yleisimpiä ovat:

- Syntyneet epämuodostumat: kuten Dandy-Walker-oireyhtymä, Joubert-oireyhtymä ja Gillespie-oireyhtymä. Kaikissa niistä pikkuaivoissa on epämuodostumia, jotka aiheuttavat pikkuaivojen ataksiaa.

- Pään vammat: ne tapahtuvat, kun aivoihin kohdistuu fyysisiä vaurioita, jotka vaikuttavat pikkuaivoihin. Se ilmenee yleensä onnettomuuksien, iskujen, putouksien tai muiden ulkoisten tekijöiden vuoksi.

- Aivokasvaimet: Aivokasvain on massa kudosta, joka kasvaa aivoissa ja voi vaikuttaa pikkuaivoihin ja painaa sitä.

- Verenvuoto pikkuaivoissa.

- Altistuminen myrkkyille, kuten elohopealle tai lyijylle.

- Puute hankittu vitamiinin tai aineenvaihdunnan häiriöt.

- Alkoholin tai epilepsialääkkeiden kulutus.

- Vesirokko: joka on tarttuva tauti, jonka aiheuttaa vesirokko-virus. Sitä esiintyy yleensä 1–9-vuotiailla lapsilla.

Vaikka se aluksi näyttää ihottumalta ja on hyvänlaatuinen, sillä voi olla vakavampia komplikaatioita, kuten aivojen ataksia.

- Epstein-Barr-virus: se on herpesvirusperheen virus, ja yksi sen oireista on imusolmukkeiden tulehdus. Vaikka se voi esiintyä lapsuudessa ilman oireita, aikuisilla se voi olla vakavampi. Yksi sen komplikaatioista on pikkuaivojen ataksia.

- Coxsackie-virus: virus, joka elää ihmisten ruuansulatuksessa. Se kukoistaa trooppisessa ilmastossa. Se vaikuttaa pääasiassa lapsiin ja sen pääoire on kuume, vaikka vaikeissa tapauksissa se voi aiheuttaa pikkuaivojen ataksiaa.

- Paraneoplastinen pikkuaivojen rappeutuminen: se on hyvin harvinaista ja vaikea diagnosoida sairautta, jossa tapahtuu progressiivista pikkuaivojen rappeutumista. Yleisin syy tähän häiriöön on keuhkosyöpä.

oireet

Cerebellar ataksialle on tunnusomaista seuraavat oireet:

- Vapina: ilmenee, kun potilas yrittää suorittaa tai ylläpitää asentoa.

- Dysynergia: kyvyttömyys liikuttaa niveliä samanaikaisesti.

- Dysmetria: potilas ei pysty hallitsemaan liikettä, eikä hänellä ole tarpeeksi tasapainoa seisomaan. Hän ei pysty suorittamaan hienoja motorisia tehtäviä, kuten kirjoittamista tai syömistä.

-Adiadochokinesia: eli kyvyttömyys suorittaa nopeita vuorottelevia ja peräkkäisiä liikkeitä. Heillä voi olla vaikeuksia estää yhtä impulssia ja korvata se toisella.

Siksi hänellä on vaikeuksia käden vuorottelemisissa supinaation (kämmen ylöspäin) ja pronaation (kämmen alaspäin) liikkeissä.

- Astenia : ominaista lihasheikkous ja fyysinen uupumus.

- Hypotonia: heikentynyt lihaksen sävy (lihaksen supistumisaste). Tämä aiheuttaa vaikeuksia seisoo (seisoo pystyssä ja jaloissa). Sekä kävellä.

- Kompastu ja epävakaa kävely.

- Nystagmus: silmien hallitsemattomat tai toistuvat liikkeet.

- dysartria: puhehäiriöt, äänien ja sanojen artikuloinnissa on vaikeuksia. Äänen hidasta tuotantoa, liiallisia korostuksia ja näennäistä stutterointia voi esiintyä.

- Muutokset johtotehtävissä, kuten suunnittelu, joustavuus, abstrakti päättely ja työmuisti.

- Muutokset käyttäytymisessä, kuten tylsyys, esto tai sopimattomuus.

- Päänsärkyä.

- huimaus

Diagnoosi

Lääkärin on suoritettava kattava tutkimus, joka voi sisältää fyysisen tutkimuksen sekä erikoistuneet neurologiset testit.

Fyysinen koe on tarpeen kuulon, muistin, tasapainon, näön, koordinaation ja keskittymisen tarkistamiseksi. Erikoistuneita tenttejä ovat:

- Elektromyografia ja hermojohtavuustutkimus: lihaksien sähköisen aktiivisuuden tarkistamiseksi.

- Lanneranka: aivo-selkäydinnesteen tutkimiseksi.

- kuvantamiskokeet, kuten tietokonetomografia tai magneettikuvaus, aivovaurioiden selvittämiseksi.

- Täydellinen verenkuva tai hemogrammi: tarkkailla, onko verisolujen määrässä poikkeavuuksia, ja tarkistaa yleinen terveys.

hoito

Kun pikkuaivojen ataksia ilmenee taustalla olevan sairauden takia, hoidolla pyritään lievittämään pääasiallinen syy. Toimenpiteitä suositellaan myös parantamaan mahdollisimman paljon potilaan elämänlaatua, liikkuvuutta ja kognitiivisia toimintoja.

Virus syynä

Kun viruksen aiheuttama pikkuaivojen ataksia on, erityistä hoitoa ei yleensä ole. Täydellinen toipuminen saavutetaan muutamassa kuukaudessa.

Jos ne ovat muita syitä, hoito vaihtelee tapauksesta riippuen. Siksi leikkaus voi olla tarpeen, jos ataksia johtuu pikkulaskun verenvuodosta. Sen sijaan, jos sinulla on infektio, voidaan määrätä antibioottilääkkeitä.

E-vitamiinin puute

Lisäksi, jos se on ataksia E-vitamiinin puutteen vuoksi, voidaan antaa suuria annoksia lisäravinteita tämän puutteen lievittämiseksi. Tämä on tehokas hoito, vaikka toipuminen on hidasta ja epätäydellistä.

Antikoagulantit

Antikoagulanttilääkkeet voidaan käyttää, jos on aivohalvauksia. On myös erityisiä lääkkeitä pikkuaivojen tulehduksen hoitamiseksi.

Neurodegeneratiivinen cerebellar ataksia

Neurodegeneratiivisessa pikkuaivojen ataksiassa, kuten muissa hermoston rappeuttavissa sairauksissa, ongelmaa korjaavaa parannusta tai hoitoa ei ole. Sen sijaan ryhdytään toimenpiteisiin vaurioiden etenemisen hidastamiseksi. Sekä parantaa potilaan elämää niin paljon kuin mahdollista.

tentit

Tutkijat väittävät, että syyn selvittämiseksi tarvitaan perusteellisia testejä, koska patogeneesin (syiden) tietämyksen paraneminen auttaa suunnittelemaan uusia hoitomuotoja.

NEUROREHABILITATION

Tällä hetkellä on olemassa monia tutkimuksia, jotka viittaavat neurorehabilitaatioon, mikä merkitsee suurta haastetta. Pyrkimyksenä on parantaa potilaan toimintakykyä kompensoimalla heidän alijäämänsä tekniikoilla, jotka parantavat heidän sopeutumistaan ​​ja palautumistaan.

Tämä suoritetaan käyttämällä neuropsykologista kuntoutusta, fyysistä tai työterapiaa sekä muita, jotka auttavat puhetta ja nielemistä. Mukautuvien välineiden käyttö potilaan itsensä auttamiseen sekä ravitsemusneuvonta voivat myös olla erittäin hyödyllisiä.

Huumeet oireiden hoitamiseksi

Jotkut lääkkeet näyttävät olevan tehokkaita parantamaan tasapainoa, koordinaatiota tai dysartriaa. Esimerkiksi amantiini, buspironi ja asetatsolamidi.

Vapinaa voidaan hoitaa myös klonatsepaamilla tai propanonolilla. Gabapentiiniä, baklofeenia tai klonatsepaamia on myös määrätty nystagmukseen.

Apua päivittäisissä tehtävissä

Aivo-selkärangan ataksiasta kärsivä henkilö voi tarvita apua päivittäisissä tehtämissään heikentyneiden motoristen taitojen vuoksi. Saatat tarvita selviytymismekanismeja syömiseen, liikkumiseen ja puhumiseen.

selvennyksiä

Olisi selvennettävä, että osa aivo-oireyhtymistä liittyy muihin ominaisuuksiin, joihin liittyy muita neurologisia järjestelmiä. Tämä voi johtaa motoriseen heikkouteen, näköongelmiin, vapinaan tai dementiaan.

Tämä voi tehdä ataksisten oireiden hoitamisen vaikeaksi tai pahentua tiettyjen lääkkeiden käytöllä. Esimerkiksi lääkityksen sivuvaikutusten vuoksi.

Vaikka useimmissa pikkuaivojen ataksioissa ei ole parannuskeinoa, oireiden hoitamisesta voi olla apua potilaiden elämänlaadun parantamisessa ja kuolemaan johtavien komplikaatioiden estämisessä.

Potilaalle annettavien tukien tulisi keskittyä sairauteen liittyvään koulutukseen samoin kuin ryhmien ja perheiden tukemiseen. Jotkut perheet voivat myös hakea geneettistä neuvontaa.

Väärät tiedot, pelko, masennus, toivottomuus, samoin kuin eristäytyminen, taloudellinen huolenaihe ja stressi voivat usein aiheuttaa enemmän haittaa potilaalle ja hänen hoitajalleen kuin itse ataksia.

Tästä syystä psykologisen terapian on myös autettava perhettä ja oltava osa potilaan toipumista, jotta hän pystyy selviytymään tilanteestaan.

Ennuste

Jos pikkuaivojen ataksia johtuu aivohalvauksesta tai infektiosta tai verenvuotosta pikkuaivoissa, oireista voi tulla pysyviä.

Potilailla on riski masennuksen ja ahdistuksen kehittymiseen fyysisten rajoitteiden takia, joita heidän tilaansa liittyy.

Toissijaisia ​​komplikaatioita voi myös esiintyä, mukaan lukien fyysisen tilan puute, liikkumattomuus, painon nousu tai menetys, ihon hajoaminen ja toistuvat keuhko- tai virtsainfektiot.

Hengitysvaikeuksia ja obstruktiivista uniapneaa voi myös esiintyä.

Kuten edellä mainittiin, potilaan elämänlaatu voi parantua asteittain, jos tarjotaan riittävästi tukea.

Viitteet

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., ja Fernández Paz, J. (2013). Neurorehabilitatio välttämättömänä vaihtoehtona pikkuaivojen ataksioiden terapeuttisessa lähestymistavassa. Cuban Journal of Public Health, 39 (3), 489 - 500.
2. García, AV (2011). Cerebellar ataksia. REDUCA (hoitotyö, fysioterapia ja jalkaterapia), 3 (1).
3. Marsden, J., & Harris, C. (2011). Cerebellar ataxia: patofysiologia ja kuntoutus. Kliininen kuntoutus, 25 (3), 195 - 216.
4. Mitoma, H., ja Manto, M. (2016). Aivo-ataksia-terapioiden fysiologinen perusta. Terapeuttiset edistykset neurologisissa häiriöissä, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, SL (2000) Cerebellar ataxia. Curr-hoitovaihtoehdot Neurol, 2: 215.
6. Ramirez - Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N., ja Biller, J. (2015). Aivoveren ataksen hoidettavat syyt. Liikehäiriöt, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, CJLM ja Verbeek, DS (2014). Cerebellar ataxia ja funktionaalinen genomiikka: aivojen neurodegeneraation reittien tunnistaminen. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) -molekyylisairaus, 1842 (10), 2030-2038.