MIKÄ ON LOKUS? (GENETIIKKA) - BIOLOGIA - 2025

Lokuksen, genetiikan, tarkoitetaan fyysistä geenin asemassa tai spesifisen sekvenssin kromosomiin. Termi on peräisin latinalaisista juurista, ja monikko on loci. Lokusten tunteminen on erittäin hyödyllistä biologisissa tieteissä, koska ne antavat meille mahdollisuuden paikantaa geenejä.

Geenit ovat DNA-sekvenssejä, jotka koodaavat fenotyypin. Jotkut geenit transkriptoidaan lähetti-RNA: ksi, joka transloidaan myöhemmin aminohapposekvenssiksi. Muut geenit tuottavat erilaisia ​​RNA: ita ja voivat myös olla yhteydessä säätelyrooleihin.

Lähde: RNDr. Josef Reischig, CSc., Wikimedia Commonsin kautta

Toinen merkityksellinen käsite genetiikassa käytetyssä nimikkeistössä on alleeli, jota jotkut opiskelijat sekoittavat usein lokukseen. Alleeli on jokainen variantti tai muoto, jonka geeni voi ottaa.

Esimerkiksi hypoteettisessa perhospopulaatiossa geeni A sijaitsee tietyssä lokuksessa ja sillä voi olla kaksi alleelia, A ja a. Jokainen liittyy tiettyyn ominaisuuteen - A voidaan yhdistää siipien tummalla värjäyksellä, kun taas a liittyy kevyempaan varianttiin.

Nykyään on mahdollista paikantaa geeni kromosomiin lisäämällä fluoresoiva väriaine, joka erottaa tietyn sekvenssin.

Määritelmä

Locus on geenin pistekohta kromosomissa. Kromosomit ovat rakenteita, joille on ominaista monimutkainen pakkaus, jotka koostuvat DNA: sta ja proteiineista.

Jos siirrymme kromosomien organisointitasoista, löydämme erittäin pitkän DNA-juosteen, joka on kääritty erityiseen proteiinityyppiin, nimeltään histonit. Molempien molekyylien välinen liitos muodostaa nukleosomit, jotka muistuttavat helminauhan helmiä.

Seuraavaksi kuvailtu rakenne ryhmitellään 30 nanometrin kuituun. Näin saavutetaan erilaisia ​​organisaatiotasoja. Kun solu on solunjakoprosessissa, kromosomit tiivistyvät siinä määrin, että ne ovat näkyviä.

Tällä tavoin näissä monimutkaisissa ja jäsennellyissä biologisissa kokonaisuuksissa ovat geenit, jotka sijaitsevat niiden vastaavassa lokuksessa.

nimistö

Biologien on kyettävä viitaamaan tarkkaan sijaintiin ja heidän kollegansa ymmärtämään osoitetta.

Esimerkiksi kun haluamme antaa talomme osoitteen, käytämme referenssijärjestelmää, johon olemme tottuneet, olipa kyse sitten talonumerosta, katuväylistä, kaduista - kaupungista riippuen.

Samoin, jotta voidaan toimittaa tietyn lokuksen tiedot, meidän on tehtävä se oikeassa muodossa. Geenipaikan komponentit sisältävät:

Kromosomien lukumäärä: Esimerkiksi ihmisillä, meillä on 23 paria kromosomeja.

Kromosomihaara: Heti kromosominumeroon viittaamisen jälkeen ilmoitamme, missä käsivarsissa geeni löytyy. P osoittaa, että se on lyhyessä varressa ja q pitkässä varressa.

Käsivarren sijainti: Viimeinen termi osoittaa, missä geeni on lyhyellä tai pitkällä käsivarsilla. Numerot luetaan alue-, kaista- ja alakaistana.

Geneettinen kartoitus

Mitä ovat geenikartat?

On olemassa tekniikoita kunkin geenin sijainnin määrittämiseksi kromosomeissa, ja tämäntyyppinen analyysi on välttämätöntä genomien ymmärtämiseksi.

Kunkin geenin sijainti (tai sen suhteellinen sijainti) ilmaistaan ​​geenikartalla. Huomaa, että geenikartat eivät vaadi geenin toiminnan tuntemusta, on tarpeen tietää vain sen sijainti.

Samalla tavalla geneettiset kartat voidaan rakentaa lähtien vaihtelevista DNA-segmentteistä, jotka eivät ole osa tiettyä geeniä.

Linkage epätasapaino

Mitä tarkoittaa, että yksi geeni on "linkitetty" toiseen? Yhdistelmätapahtumissa sanotaan, että geeni on linkitetty, jos ne eivät rekombinoidu ja pysyvät yhdessä prosessissa. Tämä johtuu kahden lokuksen fyysisestä läheisyydestä.

Sitä vastoin, jos kaksi lokusta perivät itsenäisesti, voidaan päätellä, että ne ovat kaukana toisistaan.

Linkagen epätasapaino on keskeinen kohta geenikarttojen rakentamisessa kytkentäanalyysin avulla, kuten näemme alla.

Markerit geneettisten karttojen rakentamiseksi

Oletetaan, että haluamme määrittää tietyn geenin sijainnin kromosomissa. Tämä geeni on tappavan sairauden syy, joten haluamme tietää sen sijainnin. Sukupuun analysoinnin avulla olemme todenneet, että geenillä on perinteinen Mendelian perintö.

Geenin aseman löytämiseksi tarvitsemme sarjan merkkiaineja, jotka jakautuvat koko genomiin. Sitten meidän on kysyttävä itseltämme, liittyykö mielenkiinnon kohteena oleva geeni mihin tahansa (tai useampaan kuin yhteen) merkeistä, joista olemme tietoisia.

On selvää, että markkerista on hyötyä, sen on oltava erittäin polymorfinen, joten on suuri todennäköisyys, että tauti sairastaa henkilöä on heterotsygoottinen markkerille. "Polymorfismi" tarkoittaa, että tietyssä lokuksessa on enemmän kuin kaksi alleelia.

Kahden alleelin olemassaolo on välttämätöntä, koska analyysillä pyritään vastaamaan, onko tietyn markkerin alleeli peritty yhdessä tutkimuksen lokuksen kanssa ja luoko tämä fenotyypin, jonka voimme tunnistaa.

Lisäksi markkerin on oltava olemassa merkittävällä taajuudella, lähellä 20% heterotsygooteissa.

Kuinka rakennamme geneettisen kartan?

Jatkamme analyysiämme valitsemalla sarjan merkitsimiä, jotka erotetaan toisistaan ​​noin 10 cM - tässä yksikössä mitataan erotus ja se luetaan centimorganisaatioiksi. Siksi oletamme, että geenimme on etäisyydellä enintään 5 cM markkereista.

Sitten luotamme sukutauluun, jonka avulla voimme saada tietoa geenin perinnöstä. Tutkitussa perheessä on oltava tarpeeksi henkilöitä tuottamaan tietoa, jolla on tilastollisesti merkitsevä merkitys. Esimerkiksi kuuden lapsen perheryhmä riittäisi joissain tapauksissa.

Tämän tiedon avulla löydämme geenin, johon ehto on kytketty. Oletetaan, että havaitsemme, että B-lokus on kytketty vahingolliselle alleelillemme.

Yllä olevat arvot ilmaistaan ​​suhteena linkityksen todennäköisyyden ja tämän ilmiön puuttumisen välillä. Nykyään seuraava tilastollinen laskelma suoritetaan tietokoneella.

Viitteet

1. Campbell, NA (2001). Biologia: Käsitteet ja suhteet. Pearson koulutus.
2. Elston, RC, Olson, JM, ja Palmer, L. (toim.). (2002). Biostatistinen genetiikka ja geneettinen epidemiologia. John Wiley & Sons.
3. Lewin, B., ja Dover, G. (1994). Genes V. Oxford: Oxford University Press.
4. McConkey, EH (2004). Kuinka ihmisen genomi toimii. Jones & Bartlett Learning.
5. Passarge, E. (2009). Genetiikan teksti ja atlas. Panamerican Medical Ed.
6. Ruiz-Narváez EA (2011). Mikä on toiminnallinen lokus? Monimutkaisten fenotyyppisten ominaisuuksien geneettisen perustan ymmärtäminen. Lääketieteelliset hypoteesit, 76 (5), 638-42.
7. Wolffe, A. (1998). Kromatiini: rakenne ja toiminta. Akateeminen lehdistö.