Achromatopsia on visio vika, jossa henkilö, joka ei ole voinut erottaa värejä. Tilaan, joka tunnetaan myös nimellä yksivärinen visio, sille on ominaista, että havaitaan vain värit valkoinen, harmaa ja musta sekä niiden sävyt.
Kyky erottaa värejä akromatopsiapotilailla voi olla täydellinen tai osittainen. Lisäksi ne aiheuttavat muita ongelmia, kuten heikentynyt näköterävyys, silmien tahattomat liikkeet tai nystagmus, herkkyys valolle tai fotofobia ja kyvyttömyys kiinnittää visio pisteeseen.
Näky henkilöstä, jolla on akromatopsia (vasen). Normaali näkö (oikealla). Kirjoittaja: Mfrost88 - Oma työ, Public Domain, Tämä kyvyttömyys erottaa väriä voi olla geneettinen tai hankittu. Kun ongelma esiintyy syntymän jälkeen geneettisten poikkeavuuksien takia, ongelma on silmien värin havaitsemissoluissa, joita kutsutaan käpyiksi.
Päinvastoin, hankitun tilan tapauksessa ongelma löytyy keskitetysti signaalin siirtoreiteillä silmistä aivoihin, usein traumaan tai iskeemisen verisuonisairauden seurauksena. Näillä potilailla ei ole toimintahäiriöitä silmissä.
Tämän tilan hoito perustuu toimenpiteisiin potilaan elämänlaadun parantamiseksi, koska parannuskeinoa ei ole.
syyt
Akromatopsian syyt voivat olla geneettiset tai hankitut. Jos ne ovat geneettisiä, ne ilmestyvät syntymästään lähtien, ja ovat harvinaisia sairauksia, koska geneettinen mutaatio tapahtuu vain 1/30 000 yksilöllä. Jos kyseessä on hankinta, perussairauden on vaurioitettava aivokuoren tiettyä osaa, joka tulkitsee värejä.
Synnynnäinen
Potilailla, joilla on geneettinen akromatopsia, on distrofia silmäsoluissa, jotka vastaavat värien havainnasta ja sähköisten impulssien muodossa olevien signaalien lähettämisestä aivoihin, missä ne tulkitaan. Näitä soluja kutsutaan käpyiksi ja ne sijaitsevat verkkokalvossa.
Käpyjen ongelmaa välittävät spesifiset geenit, jotka toimivat tällä tasolla sikiön muodostumisen aikana.
Kartioita on 3 tyyppiä: ne, jotka ovat herkkiä punaiselle väri, ne, jotka ovat herkkiä siniselle väri ja ne, jotka ovat herkkiä vihreä väri. Potilaan toimintahäiriön tyyppi riippuu surkastuneesta käpyryhmästä.
Silmäsolun kartio. Ivo Kruusamägiltä - Oma työ, CC BY-SA 3.0, Yleisin on, että henkilö ei pysty erottamaan kaikkia värejä, joten heillä on visio mustalla, mustalla ja harmaalla asteikolla. Tämän tyyppistä akromatopsiaa kutsutaan täydelliseksi tai tyypilliseksi värisokeudeksi.
Normaali näkö Tekijä Q-lieb-in - Oma työ, CC BY-SA 4.0, 
Tritanopiaa sairastavan potilaan näkemys. Kirjoittaja Tohaomg - Oma työ, CC BY-SA 4.0, On myös osittainen tai epätäydellinen tyyppi, epätyypillinen, jossa potilas ei pysty erottamaan tiettyä väriä.
Osittainen tyyppi saa tietyt nimet viitaamaan jokaiseen ehtoon. Siten vihreiden havaintokartioiden dystrofiaa kutsutaan: deuteranotopia; yksi, jolla on punaiset havaintokartiot, on protanotopia ja toinen, jolla on siniset havaintokartiot, on tritanotopia.
Hankittu
Hankittu akromatopsia on toissijainen ulkoiseen syyyn, joka aiheuttaa aivokuoren vaurioita, erityisesti värien tulkitsemiseen erikoistuneessa osassa.
Se voi tapahtua vakavasta päävammasta, mutta on yleensä seurausta iskeemisestä sydän- ja verisuonisairaudesta, joka aiheuttaa vähentynyttä tai puuttuvaa verisuonittumista kyseisellä aivoalueella.
Näillä potilailla ei ole silmäongelmia ja heidän näkö on normaali aivovaurion aiheuttaneen onnettomuuden saakka.
Tämän tyyppisessä akromatopsiassa oireet ovat erilaisia kuin geneettisen sairauden potilaalla. Siihen liittyy usein muita havaintohäiriöitä, kuten kyvyttömyys tunnistaa tuttuja kasvoja tai prosopagnosia.
oireet
Potilaat, joilla on akromatopsia, esiintyvät varhaisvaiheessa silmien tahattomia liikkeitä vaakatasossa, nimeltään nystagmus; myös näöntarkkuuden lasku, joka on terävyys, jolla kuvia tarkkaillaan sopivissa valaistusolosuhteissa.
Ne ovat myös erittäin herkkiä valolle, esittäen fotofobiaksi kutsuttua häiriötä ja saattavat olla näön hämärtymistä erittäin kirkkaassa valossa tai hemeralopiassa.
Kyvyttömyys tunnistaa värejä voi olla osittainen tai täydellinen, mutta yleisin on, että se on täydellinen ja henkilö havaitsee kaikki värit harmaasävyssä.
Väriasteikko patologian mukaan. Lähettäjä Nanobot - Oma työ, Public Domain, Osittaisessa akromatopsiassa potilaalla on kaikki kokonaisparinsa oireet, mutta vähemmän voimakkuudella.
Diagnoosi
Asiantuntija voi tehdä diagnostisen lähestymistavan lapsilla, joilla on nystagmia tai silmien liikettä, kun tämän oireen muut syyt on poistettu.
Myöhemmin tulisi suorittaa täydellinen oftalmologinen arviointi, jossa tutkitaan näöntarkkuutta ja värien havaitsemista.
Henkilön kyvyn erottaa värit välillä käytetään testiä, jossa tarkkaillaan tätä tarkoitusta varten erityisiä korttisarjoja. Niitä kutsutaan Ishiharan kirjaimiksi.
Ishiharan kirjeet. Lähettäjä https://wellcomeimages.org/indexplus/obf_images/70/0e/6d5cf7d381b3a0a05b8a9761f2b9.jpgGaleria: https://wellcomeimages.org/indexplus/image/L0059165.htmlWellcome Collection -galleria (2018-03-29) wellcomecollection.org/works/whqvsube CC-BY-4.0, CC BY 4.0, Kortit on suunnitellut japanilainen silmälääkäri Shinobu Ishihara vuonna 1917. Piirustus koostuu pyöreästä kuvasta, joka puolestaan sisältää pienet värilliset ympyrät sisällä, jotka piirtävät numeron punaiselle ja siniselle asteikolle.
Korttipeli koostuu 38 kortista, mutta sotkua havaitaan yleensä nopeasti, kun testaus alkaa.
Näkö korteista näköhäiriön mukaan. Eddaun käsittelemä tiedosto: Ishihara 2.svg käyttäjä: Sakurambo, http://www.vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php - Tiedosto: Ishihara 2.svg käyttäjä: Sakurambo, käsittelee http: // www. vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php, CC BY-SA 3.0, Akromatopsian lopullinen diagnoosi tehdään geenitestistä, joka paljastaa mutaation.
hoito
Tällä hetkellä ei ole hoitoja akromatopsian parantamiseksi, vaikkakin kokeellisessa vaiheessa on tehty tutkimuksia, joissa tehdään silmien sisäisiä injektioita erityisistä tekijöistä, jotka auttavat palaamaan käpyjen aktiivisuutta.
Akromatopsiapotilailla esiintyy kiusallisia oireita, kuten valofobia ja hemeralopia, joiden yhteydessä erityisten suodattimien kanssa piilolinssien käytön on tarkoitus parantaa heidän näkökykyään päivän aikana.
Näköterveyden ongelmat paranevat, kun käytetään linssejä, joilla on erityiset kaavat kullekin tapaukselle.
Akromatopsiasta kärsivien lasten tulisi käydä erikoistuneessa kuulemisessa kuuden kuukauden välein ja aikuisten välillä 2–3 vuotta.
Näiden hoitojen asianmukaisesta soveltamisesta huolimatta potilailla, joilla on vaikeuksia erottaa värejä, on ongelmia suorittaa yhteisiä toimintoja, kuten ajaa autoa ja käydä luokassa koulussa.
Geneettistä neuvontaa asiantuntijan kanssa suositellaan ihmisille, joilla on tauti tai joiden vanhemmilla on se, perhesuunnittelun aikana. Tämä selittää riskit ja mahdollisuudet saada lapsi sairauteen.
Viitteet
- Kohl, S; Jägle, H; Wissinger, B. (2018). Achromatopsia. StatPearls. Aarresaari (FL). Ostettu: ncbi.nlm.nih.gov
- Aboshiha, J; Dubis, A. M.; Carroll, J; Hardcastle, A. J; Michaelides, M. (2016). Kartion toimintahäiriöt. Brittiläinen oftalmologialehti. Ostettu: ncbi.nlm.nih.gov
- Hassall, M. M; Barnard, A. R; MacLaren, RE (2017). Geeniterapia värisokeudelle. Yale-biologian ja lääketieteen lehti. Ostettu: ncbi.nlm.nih.gov
- Johnson, S; Michaelides, M; Aligianis, I. (2004). Uusien mutaatioiden aiheuttama akromatopsia sekä CNGA3: ssa että Journal of Medical Genetics -lehdessä. Ostettu: jmg.bmj.com
- Pang, J. J; Alexander, J; Lei, B; Deng, W; Zhang, K; Li, Q; Hauswirth, WW (2010). Akromatopsia potentiaalisena ehdokkaana geeniterapiassa. Edistys kokeellisessa lääketieteessä ja biologiassa. Ostettu: ncbi.nlm.nih.gov