- Mikä on mutaatio?
- Ovatko mutaatiot aina tappavia?
- Kuinka mutaatiot syntyvät?
- Mutageenisten aineiden tyypit
- Kemialliset mutageenit
- Analogiset emäkset
- Aineet, jotka reagoivat geneettisen materiaalin kanssa
- Kuumennusaineet
- Hapettavat reaktiot
- Fysikaaliset mutageenit
- Biologiset mutageenit
- Kuinka ne toimivat?: Mutageenisten aineiden aiheuttamat mutaatiotyypit
- Pohjan tautomerointi
- Vastaavien emästen sisällyttäminen
- Suora toiminta tukikohdilla
- Emästen lisääminen tai poistaminen
- Yhdistämällä aineita
- UV-säteily
- Viitteet
Mutageeninen aineita, tunnetaan myös perimän muutoksia, ovat molekyylejä, luonteeltaan erilainen jotka aiheuttavat muutokset emäksistä ovat osa DNA-säikeet. Tällä tavalla näiden aineiden läsnäolo monistaa mutaation nopeutta geneettisessä materiaalissa. Ne luokitellaan fysikaalisiin, kemiallisiin ja biologisiin mutageeneihin.
Mutageneesi on biologisissa kokonaisuuksissa kaikkialla tapahtuva tapahtuma, eikä se välttämättä johdu negatiivisiksi muutoksiksi. Itse asiassa se on variaation lähde, joka mahdollistaa evoluutiomuutoksen.

UV-valo voi vahingoittaa DNA: ta.
Lähde: johdannaisteos: Mouagip (keskustelu) DNA_UV_mutation.gif: NASA / David HerringTämä W3C-määrittelemätön vektorikuva luotiin Adobe Illustratorilla.
Mikä on mutaatio?
Ennen kuin siirryt mutageenien aiheeseen, on tarpeen selittää, mikä mutaatio on. Genetiikassa mutaatio on pysyvä ja periytyvä muutos nukleotidisekvenssissä geneettisen materiaalin: DNA: n molekyylissä.
Kaikki organismin kehittämiseen ja hallintaan tarvittava tieto on sen geeneissä - jotka fyysisesti sijaitsevat kromosomeissa. Kromosomit koostuvat yhdestä pitkästä DNA-molekyylistä.
Mutaatiot vaikuttavat yleensä geenin toimintaan ja se voi menettää tai muuttaa sen toimintaa.
Koska muutos DNA-sekvenssissä vaikuttaa kaikkiin proteiinikopioihin, tietyt mutaatiot voivat olla erittäin myrkyllisiä solulle tai keholle yleensä.
Mutaatioita voi tapahtua eri mittakaavassa organismeissa. Pistemutaatiot vaikuttavat yksittäiseen emäkseen DNA: ssa, kun taas suuremman mittakaavan mutaatiot voivat vaikuttaa kromosomin kokonaisiin alueisiin.
Ovatko mutaatiot aina tappavia?
On väärin ajatella, että mutaatio johtaa aina tautien tai patologisten tilojen muodostumiseen sitä kantavalle organismille. Itse asiassa on mutaatioita, jotka eivät muuta proteiinien sekvenssiä. Jos lukija haluaa ymmärtää paremmin syyn tähän tosiasiaan, hän voi lukea geneettisen koodin rappeutumisesta.
Itse asiassa biologisen evoluution valossa välttämätön ehto populaatioiden muutoksen tapahtumiselle on variaation olemassaolo. Tämä variaatio johtuu kahdesta päämekanismista: mutaatio ja rekombinaatio.
Siksi darwinilaisen evoluution yhteydessä on välttämätöntä, että populaatiossa esiintyy muunnoksia - ja että näillä muunnelmilla on suurempi biologinen riittävyys niihin liittyvissä asioissa.
Kuinka mutaatiot syntyvät?
Mutaatiot voivat syntyä spontaanisti tai voivat johtua. Typpipitoisten emästen luontainen kemiallinen epästabiilisuus voi johtaa mutaatioihin, mutta erittäin alhaisella taajuudella.
Yleinen syy spontaaneihin pistemutaatioihin on sytosiinin deaminointi urasiiliksi DNA-kaksoiskierroksessa. Tämän juosteen replikaatioprosessi johtaa mutanttiseen tytään, jossa alkuperäinen GC-pari on korvattu AT-parilla.
Vaikka DNA-replikaatio on tapahtuma, joka tapahtuu yllättävän tarkasti, se ei ole täysin täydellinen. Virheet DNA-replikaatiossa johtavat myös spontaaniin mutaatioihin.
Lisäksi organismin luonnollinen altistuminen tietyille ympäristötekijöille johtaa mutaatioiden esiintymiseen. Näiden tekijöiden joukossa meillä on muun muassa ultraviolettisäteily, ionisoiva säteily, erilaiset kemikaalit.
Nämä tekijät ovat mutageeneja. Seuraavaksi kuvaamme näiden aineiden luokittelu, miten ne toimivat ja niiden seuraukset solussa.
Mutageenisten aineiden tyypit
Aineet, jotka aiheuttavat mutaatioita geneettisessä materiaalissa, ovat luonteeltaan hyvin erilaisia. Ensin tutkimme mutageenien luokitusta ja annamme esimerkkejä jokaisesta tyypistä, sitten selitämme eri tapoja, joilla mutageenit voivat aiheuttaa muutoksia DNA-molekyylissä.
Kemialliset mutageenit
Kemiallisiin mutageeneihin kuuluvat muun muassa seuraavat kemikaaliluokat: akridiinit, nitrosamiinit, epoksidit. Näille aineille on olemassa alaluokitus:
Analogiset emäkset
Molekyyleillä, joilla on rakenteellinen samankaltaisuus typpipohjaisten emästen kanssa, on kyky indusoida mutaatioita; yleisimpiä ovat l5-bromiurasiili ja 2-aminopuriini.
Aineet, jotka reagoivat geneettisen materiaalin kanssa
Typpihappo, hydroksyyliamiini ja joukko alkyloivia aineita reagoivat suoraan emäksissä, jotka muodostavat DNA: n, ja voivat muuttua puriinista pyrimidiiniksi ja päinvastoin.
Kuumennusaineet
On olemassa joukko molekyylejä, kuten akridiinit, etidiumbromidi (jota käytetään laajasti molekyylibiologian laboratorioissa) ja proflaviini, joilla on litteä molekyylirakenne ja jotka pääsevät pääsemään DNA-juosteeseen.
Hapettavat reaktiot
Solun normaalissa aineenvaihdunnassa on sekundäärituotteena sarja reaktiivisia happilajeja, jotka vahingoittavat solurakenteita ja myös geneettistä materiaalia.
Fysikaaliset mutageenit
Toinen mutageenisten aineiden tyyppi ovat fyysisiä. Tästä luokasta löydämme erityyppiset säteilytyypit, jotka vaikuttavat DNA: han.
Biologiset mutageenit
Viimeiseksi meillä on biologiset mutantit. Ne ovat organismeja, jotka voivat indusoida virusten ja muiden mikro-organismien mutaatioita (mukaan lukien poikkeavuudet kromosomitasolla).
Kuinka ne toimivat?: Mutageenisten aineiden aiheuttamat mutaatiotyypit
Mutageenisten aineiden läsnäolo aiheuttaa muutoksia DNA: n emäksissä. Jos tulokseen liittyy purisen tai pyrimidiiniemäksen vaihtaminen samalle kemialliselle luonteelle, puhumme siirtymästä.
Sitä vastoin, jos muutos tapahtuu erityyppisten emästen välillä (purimiini pyrimidiinille tai päinvastoin), kutsumme prosessia transversioon. Siirtymiä voi tapahtua seuraaville tapahtumille:
Pohjan tautomerointi
Kemiassa termiä isomeeri käytetään kuvaamaan saman molekyylikaavan omaavien molekyylien ominaisuuksia, joilla on erilaiset kemialliset rakenteet. Tautomeerit ovat isomeerejä, jotka eroavat toisistaan vain funktionaalisen ryhmän asemassa, ja näiden kahden muodon välillä on kemiallinen tasapaino.
Yksi tautomerismin tyyppi on keto-enoli, jossa vedyn migraatio tapahtuu ja vuorottelee molempien muotojen välillä. Imino- ja aminomuotojen välillä on myös muutoksia. Kemiallisen koostumuksensa ansiosta DNA: n emäkset kokevat tämän ilmiön.
Esimerkiksi adeniini esiintyy normaalisti aminona ja pareina - normaalisti - tymiinin kanssa. Kuitenkin, kun se on imino-isomeerinsä (hyvin harvinainen), se parittuu väärän emäksen kanssa: sytosiini.
Vastaavien emästen sisällyttäminen
Emäksiä muistuttavat molekyylit voivat häiritä emäsparien muodostumista. Esimerkiksi 5-bromiurasiilin sisällyttäminen (tymiinin sijasta) käyttäytyy kuten sytosiini ja johtaa AT-parin korvaamiseen CG-parilla.
Suora toiminta tukikohdilla
Tiettyjen mutageenien suora vaikutus voi vaikuttaa suoraan DNA: n emäksiin. Esimerkiksi typpihappo muuttaa adeniinin samanlaiseksi molekyyliksi, hypoksantiiniksi, oksidatiivisen deaminaatioreaktion kautta. Tämä uusi molekyyli pariutuu sytosiinin kanssa (eikä tymiinin kanssa, kuten adeniini normaalisti tekisi).
Muutos voi tapahtua myös sytosiinissa, ja urasiili saadaan deaminaation tuotteeksi. Yhden emäksen substituutiolla DNA: lla on välittömiä vaikutuksia peptidisekvenssin transkriptio- ja translaatioprosesseihin.
Pysäytyskodoni voi ilmestyä aikaisin, ja translaatio pysähtyy ennenaikaisesti vaikuttaen proteiiniin.
Emästen lisääminen tai poistaminen
Joillakin mutageeneilla, kuten interkaloivia aineita (muun muassa akridiini) ja ultraviolettisäteilyllä, on kyky modifioida nukleotidiketjua.
Yhdistämällä aineita
Kuten mainitsimme, lämmittävät aineet ovat litteitä molekyylejä, ja niillä on kyky interkaloitua (tästä johtuen nimensä) juosteen emästen välillä vääristäen sitä.
Replikoitumisen ajankohtana tämä muodonmuutos molekyylissä johtaa emästen deleetioon (ts. Menetykseen) tai insertioon. Kun DNA menettää emäksiä tai uusia lisätään, se vaikuttaa avoimeen lukukehykseen.
Muista, että geneettiseen koodiin sisältyy kolmen aminohappoa koodaavan nukleotidin lukeminen. Jos lisäämme tai poistamme nukleotideja (lukumäärässä, joka ei ole 3), se vaikuttaa kaikkiin DNA-lukuihin ja proteiini on täysin erilainen.
Tämän tyyppisiä mutaatioita kutsutaan kehyssiirtymiksi tai muutoksiksi triplettien koostumuksessa.
UV-säteily
Ultraviolettisäteily on mutageeninen aine, ja se on normaalin ionittoman komponentin tavallisesta auringonvalosta. Komponentti, jolla on suurin mutageenisuus, on kuitenkin maapallon ilmakehän otsonikerroksen loukussa.
DNA-molekyyli absorboi säteilyä ja tapahtuu pyrimidiinidimeerien muodostumista. Toisin sanoen pyrimidiiniemäkset on kytketty kovalenttisilla sidoksilla.
DNA-juosteen vierekkäiset tymiinit voivat liittyä muodostaen tymiinidimeerejä. Nämä rakenteet vaikuttavat myös replikointiprosessiin.
Joissakin organismeissa, kuten bakteereissa, nämä dimeerit voidaan korjata fotolyaasi-nimisen korjaavan entsyymin läsnäolon ansiosta. Tämä entsyymi käyttää näkyvää valoa dimeerien muuttamiseksi kahteen erilliseen emäkseen.
Nukleotidien leikkaamisen korjaus ei kuitenkaan ole rajoittunut valon aiheuttamiin virheisiin. Korjausmekanismi on laaja ja pystyy korjaamaan useiden tekijöiden aiheuttamat vauriot.
Kun ihmiset altistuvat meille auringolle, solumme saavat liiallisia määriä ultraviolettisäteilyä. Seurauksena on tymiinidimeerien muodostuminen ja ne voivat aiheuttaa ihosyöpää.
Viitteet
- Alberts, B., Bray, D., Hopkin, K., Johnson, AD, Lewis, J., Raff, M.,… ja Walter, P. (2015). Oleellinen solubiologia. Garland Science.
- Cooper, GM, ja Hausman, RE (2000). Solu: Molekyylinen lähestymistapa. Sinauer Associates.
- Curtis, H., & Barnes, NS (1994). Kutsu biologiaan. Macmillan.
- Karp, G. (2009). Solu- ja molekyylibiologia: käsitteet ja kokeet. John Wiley & Sons.
- Lodish, H., Berk, A., Darnell, JE, Kaiser, CA, Krieger, M., Scott, MP,… & Matsudaira, P. (2008). Molekyylisolubiologia. Macmillan.
- Singer, B., ja Kusmierek, JT (1982). Kemiallinen mutageneesi. Biokemian vuosikatsaus, 51 (1), 655-691.
- Voet, D., ja Voet, JG (2006). Biokemia. Panamerican Medical Ed.
