VIELÄMÄTTÖMYYS: OIREET, SYYT, HOIDOT - NEUROPSYKOLOGIA - 2026

Anencephaly on eräänlainen sairaus, joka estää aivojen ja kallon luiden kehittyä normaalisti. Kun yksi välttämättömistä alkion rakenteista, hermoputki, ei sulkeudu kunnolla raskauden ensimmäisinä viikkoina, se aiheuttaa monenlaisia ​​synnynnäisiä muutoksia: spina bifida, encephalocele, myelomeningocele, muun muassa.

Erityisesti anenkefaliaa esiintyy, kun hermoputken etummallisin "päätön" pää tai pää ei sulkeudu normaalisti, mistä johtuen aivot, pääkallo ja / tai päänahka puuttuvat kokonaan tai merkittävästi niistä.

Vatsakalvon kanssa syntyneellä vauvalla puuttuu merkittävästi suurta osaa aivoista, yleensä etuosista. Ne esiintyvät yleensä tajuttomassa tilassa, eivätkä pysty käsittelemään suurta osaa ulkoisesta aistimulaatiosta.

Nämä vauvat eivät yleensä näe tai kuule. Lisäksi useimmissa tapauksissa aivokudoksen alueet voivat olla alttiina kallon osien puutteen vuoksi.

Muissa tapauksissa jotkut vauvat syntyvät aivorungon alueilla muodostuen, joten näyttävät olevan jonkin verran primitiivisiä vasteita ääni- tai somaattisille ärsykkeille, mutta ne ovat yleensä aivorungon aiheuttamia tahattomia reaktioita.

Nämä synnynnäiset vauriot esiintyvät yleensä ensimmäisen raskauskuukauden aikana, monissa tapauksissa ennen kuin nainen tietää raskaaksi. Valitettavasti monet aivokalvon tapauksista eivät saavuta raskauden ajanjaksoa, ja monet muut, joilla on tämän patologian syntyminen, eivät yleensä ylitä elämän tunteja tai päiviä, lukuun ottamatta joitain hyvin poikkeuksellisia tapauksia.

Vaikka aivokalvon syytä ei tiedetä tarkalleen, joillakin äidin ruokavalion vitamiinikomponenteilla tai komponenteilla voi olla tärkeä rooli yhdessä muiden geneettisten ja perinnöllisten tekijöiden kanssa.

Fysiologia

Kuolleena syntynyt lapsi, jolla on aivosolku.

Vinkkuhäiriö on patologia, jossa vakava vika esiintyy hermoston alkion kehityksessä, toisin sanoen aivojen, selkäytimen ja myös kallon holvin muodostumisessa.

Neuraaliputki on alkion rakenne, joka sikiön kehityksen aikana aiheuttaa aivojen ja selkäytimen. Koska ankesefalia on tämän rakenteen epänormaalin sulkeutumisen tulos, se luokitellaan patologioihin, joita kutsutaan termillä "Neuraaliputken vika".

Tämän rakenteen fuusio tapahtuu yleensä raskauden päivinä 18 ja 26 ja hermoputken kaudaalialue aiheuttaa selkärangan; rostraalinen osa muodostaa aivot ja onkalo muodostavat kammiojärjestelmän.

Neuraaliputken muodostumisen muutokset johtuvat sen sulkemisen virheestä. Kun hermoputken sulkeminen on yleinen epäonnistuminen, esiintyy vaurioita.

Toisaalta, kun takimmaisen alueen virheellinen sulkeutuminen tapahtuu, se johtaa kiintymyksiin, kuten enkefaloceeliin ja spina bifida occulta -tautiin. Spina bifida ja anenkefaalia ovat kaksi yleisintä hermostoputken epämuodostumia, jotka vaikuttavat 1 - 2 jokaisesta 1000 elävästä synnytyksestä.

Jos hermostoputki ei sulkeudu normaalisti, sekä aivot että selkäytimet altistuvat niiden kehityksen ja muodostumisen aikana amnioottiselle nesteelle, joka sisältää sikiön kohtuun.

Suoralla altistumisella tälle nesteelle on voimakas vaikutus hermoston muodostumiseen, koska se hajoaa vähitellen tai hajoaa sen.

Seurauksena ankeroosi aiheuttaa aivojen kaikkien tai suurten alueiden puutteen, yhtä tärkeät alueet kuin näön, kuulon, tunteiden, liikkeen, koordinaation, ajattelun jne. Hallinnasta vastaavat alueet. Lisäksi luut, jotka muodostavat kallo, voivat myös puuttua tai muodostaa puutteellisesti.

Kaikki nämä hermoston poikkeavuudet tuottavat erittäin vakavan sairauden, mikä johtuu useimmissa tapauksissa vatsavaivoissa olevien vauvojen kuolemasta ennen syntymää tai muutama tunti ja päivä sen jälkeen.

Aivotyypin tyypit

Voimme erottaa kaksi aivotyypin tyyppiä niiden vakavuuden perusteella:

• Total anencephaly: se ilmenee seurauksena hermolevyn vaurioista tai hermoputken induktion puuttumisesta raskauden toisen ja kolmannen viikon välillä. Siinä esiintyy kolmen aivovesikkelin puuttumista, taka-aivon puuttumista ja ilman sekä kallon katon että

  optisten rakkuloiden kehittymistä.

• Osittainen enkefalia: optiset vesikkelit ja taka-aivo ovat kehittyneet osittain.

tilasto

Anenkefalia on yksi yleisimmistä hermostoputkien tyypeistä. Kaiken kaikkiaan sen arvioidaan vaikuttavan noin yhteen tuhannesta raskaudesta.

Koska suurin osa näistä raskauksista johtaa keskenmenoon, taudin esiintyvyys vastasyntyneissä vauvoissa on alhaisempi, noin yksi 10 000: sta.

Kuten olemme huomauttaneet, vaikka useimmissa tapauksissa aivolisäkeraskaudet eivät ole vielä saavuttaneet määräaikaa, Yhdysvaltojen tapauksessa arvioidaan, että joka vuosi noin yksi 4859 vaurasta syntyy aivohalvaus.

Toisaalta Keski-Euroopassa aivosairauksia esiintyy yleensä suhteessa 1 tuhannesta syntymästä, tästä huolimatta tämä osuus vaihtelee huomattavasti väestöstä riippuen.

Vaikka tarkkoja lukuja ei tiedetä, erilaiset tilastolliset raportit osoittavat, että joka vuosi syntyy noin 5000 vauvaa sairastavaa vauvaa.

Lisäksi havaitaan, että tyttöjen tapauksia esiintyy enemmän kuin poikien, todennäköisesti johtuen urosten sikiöiden suuremmasta spontaanista abortista.

Merkit ja oireet

Niiden merkkien ja oireiden suhteen, jotka voivat viitata ankesefaalin esiintymiseen, voimme viitata sekä niihin, joita on äidillä raskauden aikana, että niihin, joita esiintyy sikiössä.

Äidin tapauksessa enenkefalian aiheuttamissa raskauksissa on mahdollista havaita erityisen proteiinin, alfa-fetoproteiinin, korkeat pitoisuudet. Lisäksi on myös mahdollista tunnistaa ylimääräinen neste amnionisäkissä (polyhydramnios).

Kyseisen henkilön tapauksessa tämän patologian ominaispiirteet voidaan tunnistaa ennen syntymää. Erityisesti anenkefalialle on tunnusomaista:

- Kalloholvi puuttuu tai on epämuodostunut.

- Suurien aivoalueiden puuttuminen, yleensä yllä olevat.

- Varren tai aivorungon mahdollinen esiintyminen.

- Päänahan puuttuminen tai epämuodostumat.

- Epänormaalit kasvojen piirteet.

Kliinisellä tasolla odotetaan, että vauvoissa, jotka ovat syntyneet tästä sairaudesta, he eivät voi käsitellä minkäänlaista stimulaatiota tai suorittaa koordinoituja ja vapaaehtoisia liikkeitä tai toimia. Yleensä he syntyvät sokeina ja kuuroina. Yleensä he ovat täysin eristyneitä.

Tästä huolimatta vauvoissa esiintyy käyttäytymistä ja käyttäytymistä, jotka luokitellaan "reflekseiksi", kuten äänen tekemistä tai itkua, virtsaamista ja ulosteesta erittymistä, ylläpitämistä unen herättämisessä, imemistä.

syyt

Etiologisia syitä, jotka johtavat tämän patologian kehittymiseen, ei tällä hetkellä tunneta.

On kuitenkin havaittu, että foolihapon (B9-vitamiinin) puute sekä ennen raskautta että sen aikana voi lisätä huomattavasti hermostoputkien riskiä raskauden aikana, kuten anenkefalia ja spina bifida. Toisaalta joidenkin lääkkeiden käyttö raskauden aikana voi myös lisätä riskiä.

Useimmissa tapauksissa, etenkin 90 prosentilla, vanhemmilla, joilla on lapsi, jolla on aivokalvonta, ei yleensä ole tämän patologian perheen historiaa. Tästä huolimatta niillä, joilla on jo ollut lapsi aivohalvaus, on suurempi riski saada tämä patologinen lapsi uudelleen.

Aivosähkön toistumisprosentti on 4–5 prosenttia ja voi nousta jopa 10–13 prosenttiin, jos vanhemmilla on jo ollut kaksi aivohalvauspotilasta.

Suurin osa anenkefaliatapauksista on satunnaisia, ja niitä esiintyy ihmisillä, joilla ei ole perheen historiaa taudista. Vaikka pieni osa tapauksista kulkee perheissä, patologialla ei ole selvää periytymismallia.

Anekefalia on erittäin monimutkainen sairaus, joka on todennäköisesti seuraus vuorovaikutuksesta useiden geneettisten ja ympäristötekijöiden välillä.

Diagnoosi

Normaalisti anenkefalian esiintyminen havaitaan ennen syntymää käyttämällä erilaisia ​​diagnostisia testejä:

- Verikoe: käytetään korkeiden alfa-fetoproteiinipitoisuuksien esiintymisen / puuttumisen tunnistamiseen.

- Amniokenteesi: pienentynyt määrä amnioottista nestettä poistuu vatsan kautta, jotta voidaan mitata sekä alfa-fetoproteiini- että asetyylikolinaasiaasitasot, koska kohonneisiin tasoihin voi liittyä neuraaliputken vikoja.

- Ultraääni: Tämän tyyppinen testi viivästyy ultraäänellä ja pystyy tunnistamaan visuaalisesti anatomiset poikkeavuudet.

- Sikiön magneettikuvaus: se on aivojen kuvantamismenettely, jota käytetään rakenteellisten epämuodostumien tunnistamiseen. Koska se käyttää magneettikenttiä, niiden käyttö on huomattavasti rajoitettua ja niitä käytetään 14–18 viikon ajan diagnoosin vahvistamiseen.

- Fyysinen tarkastus: Syntymisen jälkeen ankesefalian ominaispiirteet ovat enemmän kuin ilmeisiä, joten fyysinen tutkimus riittää diagnoosin vahvistamiseen.

Onko hoitoa?

Aivotulehdukseen ei tällä hetkellä ole erityistä parannuskeinoa tai hoitoa. Käytetyt terapeuttiset keskiarvot rajoittuvat elämän tukemiseen ja elämänlaadun parantamiseen.

ennaltaehkäisy

Menetelmiin, joihin lääketieteen asiantuntijat viittaavat tärkeinä tekijöinä enkefaliikan ehkäisyssä, kuuluvat:

Riittävä ruoka ja ravitsemus

On välttämätöntä syödä runsaasti ravintoarvoja sisältäviä ruokia, samoin kuin vitamiinilisäaineiden käytön lisäksi ennen raskautta ja sen aikana.

Erityisesti B9-vitamiinin tai foolihapon kulutus, jota esiintyy joissakin vihanneksissa tai hedelmissä, kuten vihreissä lehtivihanneksissa tai appelsiinissa, on yleensä suositeltavaa. Myös tuotteet, kuten riisi, leipä, pasta tai viljat, on täydennetty foolihapolla.

Foolihapon farmakologiset lisäravinteet

Joissakin tapauksissa raskaana olevilla naisilla voi olla puutteellista foolihappotasoa, joten lääkärin ei ole epätavallista, että hän määrää farmakologisen hoidon, joka perustuu foolihapon vitamiinilisään.

Ennuste

Useimmat sikiöt, joilla on enkefalia, eivät selviä. Kuitenkin monissa tapauksissa saapuessaan syntymään kuolevat yleensä noin muutamaa tuntia tai päivää myöhemmin.

Tästä huolimatta on ollut useita tapauksia lapsista, jotka ovat selvinneet pidempään:

- Stephanie Keene Falls Churchistä, Virginia, joka asui 2 vuotta-

- Vitoria de Cristo, syntynyt Brasiliassa, 2 vuotta vanha.

- Nickolas Coke (Pueblo, Colorado), joka asui 3 vuotta ja 11 kuukautta sitten.

- Jaxon Buell, Boston, 13 kuukautta vanha.

bibliografia

1. anencephaly (2016). anencephaly Saatu osoitteesta Anencefalia.org.
2. Anencepahalie. (2009). Usein kysyttyjä kysymyksiä anencephalystä. Haettu osoitteesta Anencephalie-info.org.
3. Paras, R. (2015). Anencephaly. Saatu Medscapestä.
4. CDC. (2015). Tietoja Anencephalystä. Saatu tautien torjunta- ja ehkäisykeskuksista.
5. Cleveland Clinic lastenhoito. (2012). Anencephaly. Saatu Cleveland Clinic Children's -sivustolta.
6. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., ja Urbanik, A. (2009). Sikiön keskushermoston epämuodostumat MR-kuvissa. Brain & Development (31), 185-199.
7. iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., ja Jiménez-Betancourt, C. (2013). Keskushermoston epämuodostumat: neurokirurginen korrelaatio. Neurol (57), S37-S45.
8. Lister Hillin kansallinen lääketieteellisen viestinnän keskus. (2016). Anencephaly. Saatu Genetics Home -viitteestä.
9. NIH. (2015). Anencephaly. Haettu MedlinePlus -sivulta.
10. NIH. (2015). Vielämielisyyden tietosivu. Saatu kansallisesta neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutista.
11. NORD. (2012). Anencephaly. Saatu harvinaisten häiriöiden Natinoal-organisaatiolta.