KOLPOKEFAALIA: OIREET, SYYT JA HOIDOT - NEUROPSYKOLOGIA

Colpocephaly on synnynnäinen aivojen poikkeavuus, joka vaikuttaa rakenteen kammion järjestelmän. Anatomisella tasolla aivot osoittavat sivuttaisten kammioiden takarakon sarvien merkittävää laajentumista. On mahdollista havaita, että sivuttaisten kammioiden takaosa on odotettua suurempi johtuen valkoaineen epänormaalista kehityksestä.

Tämän patologian kliininen ilmenemismuoto ilmenee varhain ensimmäisinä elämänvuosina, ja sille on tunnusomaista kognitiivinen ja motorinen kypsymisviive sekä kouristusten ja epilepsian kehittyminen.

Vaikka kolpokefalian erityistä syytä ei ole vielä löydetty, tämäntyyppinen patologia voi johtua jonkin epänormaalin prosessin kehittymisestä alkion kehityksen aikana toisen ja kuudennen raskauskuukauden aikana.

Kolpokefalian diagnoosi tehdään yleensä ennen tai perinataalisesti, diagnoosi aikuiselämässä on hyvin harvinaista.

Toisaalta kolpokefaalia sairastavien ennuste riippuu pääasiassa patologian vakavuudesta, aivojen kehitysasteesta ja muun tyyppisten lääketieteellisten komplikaatioiden läsnäolosta.

Kolpokefalian lääketieteellinen interventio on pääosin suunnattu sekundaaristen patologioiden, kuten kohtausten, hoitoon.

Kolpokefalian ominaispiirteet

Kolpokefaalia on synnynnäinen neurologinen häiriö, toisin sanoen hermoston, tässä tapauksessa eri aivoalueiden, normaalin ja tehokkaan kehityksen muutos raskauden aikana.

Erityisesti synnynnäiset muutokset, jotka vaikuttavat keskushermostoon (CNS), ovat yksi tärkeimmistä syistä sikiön kuolleisuudelle ja sairastuvuudelle.

Maailman terveysjärjestö (WHO) ilmoittaa, että noin 276 000 vastasyntynyttä kuolee neljän ensimmäisen elämän viikon aikana jonkin tyyppisen synnynnäisen patologian vuoksi.

Lisäksi tämäntyyppiset poikkeavuudet edustavat yhtä tärkeimpiä heikentyneen toiminnallisuuden syitä lapsipopulaatiossa, koska ne aiheuttavat monenlaisia neurologisia häiriöitä.

Aivosairaudet

Toisaalta kolpokefaalia luokitellaan sellaisten patologioiden ryhmään, jotka vaikuttavat aivojen rakenteeseen ja joita kutsutaan "enkefaalisiksi häiriöiksi".

Aivosairauksilla tarkoitetaan erilaisia keskushermoston muutoksia tai poikkeavuuksia, jotka ovat peräisin sikiön alkuvaiheista.

Hermosto (NS) kehittyy synnytystä edeltävässä ja postnataalisessa vaiheessa seuraa joukko erittäin monimutkaisia prosesseja ja tapahtumia, jotka pohjautuvat pohjimmiltaan erilaisiin neurokemiallisiin tapahtumiin, geneettisesti ohjelmoituja ja todella alttiita ulkoisille tekijöille, kuten ympäristövaikutuksille.

Kun hermoston synnynnäinen epämuodostuma tapahtuu, rakenteet ja / tai toiminnot alkavat kehittyä epänormaalilla tavalla, jolla on vakavia seurauksia yksilölle sekä fyysisesti että kognitiivisesti.

Erityisesti kolpokefaalia on patologia, joka vaikuttaa sivukammioiden, erityisesti takaosan tai takarauhasten kehitykseen, johtaen takarakon urien epänormaalin suureen kasvuun.

Vaikka se on sairaus, jota ei ole juuri tarkasteltu lääketieteellisessä ja kokeellisessa kirjallisuudessa, siihen on liitetty kouristuksia, henkistä vajaatoimintaa ja erilaisia aistien ja motoristen muutoksia.

tilasto

Kolpokefaalia on erittäin harvinainen synnynnäinen epämuodostuma. Huolimatta siitä, että viimeaikaisia lukuja ei ole, vuodesta 1992 lähtien oli kuvattu noin 36 eri tapausta yksilöistä, joihin tämä patologia vaikuttaa.

Tämän patologian tilastollisten tietojen puuttuminen voi johtua kliinisistä ominaisuuksista yksimielisyyden puutteesta ja diagnoosivirheistä, koska se näyttää liittyvän erilaisiin sairauksiin.

Merkit ja oireet

Kolpokefaalian tyypillinen rakenteellinen löytö on sivuttaisten kammioiden takarakon sarven laajeneminen tai laajeneminen.

Aivojemme sisällä löydämme onteloiden järjestelmän, joka on kytketty toisiinsa ja kylpee aivo-selkäydinneste (CSF), kammiojärjestelmä.

Tämä neste sisältää proteiineja, elektrolyyttejä ja joitain soluja. Sen lisäksi, että se suojaa mahdollisilta traumailta, aivo-selkäydinnesteellä on tärkeä rooli aivojen homeostaasin ylläpitämisessä sen ravinto-, immuuni- ja tulehdustoimintojen kautta (Chauvet ja Boch, X).

Sivukammot ovat tämän kammiojärjestelmän suurimpia osia ja koostuvat kahdesta keskusalueesta (vartalo ja atrium) ja kolmesta jatkeesta (sarvet).

Tarkemmin sanottuna takaosa tai takaraaja sarvi ulottuu takarauhaan ja sen katto on muodostettu corpus callosumin erilaisista kuiduista.

Siksi mikä tahansa muutos, joka aiheuttaa epämuodostuman tai erilaisia vaurioita ja vammoja sivukammioissa, voi aiheuttaa monenlaisia neurologisia oireita ja oireita.

Kolpokefalian tapauksessa yleisimpiä kliinisiä piirteitä ovat: aivohalvaus, älyllinen alijäämä, mikrosefaalia, myelomeningocele, corpus callosumin agenesis, lisecephaly, aivohypoplaasia, motoriset häiriöt, lihasspasmit, kouristukset ja näköhermon hypoplasia.

pienipäisyys

Mikrokefalia on sairaus, jossa pään koko on normaalia pienempi tai odotettu (pienempi ikäryhmääsi ja sukupuolta verrattuna), koska aivot eivät ole kehittyneet kunnolla tai ovat pysähtyneet kasvaa.

Se on harvinainen tai harvinainen häiriö, mutta mikrosefalian vaikeusaste vaihtelee, ja monilla mikrosefaalia sairastavilla lapsilla voi olla erilaisia neurologisia ja kognitiivisia häiriöitä ja viivästyksiä.

On mahdollista, että mikrosefaalia kehittyvillä henkilöillä on toistuvia kohtauksia, erilaisia fyysisiä vammoja, oppimisvajeita muun muassa.

Aivohalvaus

Termi aivohalvaus (CP) viittaa ryhmään neurologisia häiriöitä, jotka vaikuttavat motorisen ohjauksen vastuualueisiin.

Vaurioita ja vammoja tapahtuu yleensä sikiön kehityksen aikana tai synnytyksen varhaisessa vaiheessa, ja ne vaikuttavat pysyvästi kehon liikkeisiin ja lihaksen koordinaatioon, mutta ne eivät asteittain lisää vakavuutta.

Yleensä aivohalvaus aiheuttaa fyysisen vamman, joka vaihtelee kiintymyssuhteessaan, mutta lisäksi se voi ilmetä myös aisti- ja / tai älyllisen vamman seurauksena.

Siksi tähän patologiaan saattaa liittyä erilaisia aistinvaraisia, kognitiivisia, kommunikaatio-, havainto-, käyttäytymisvajeita, epilepsiakohtauksia jne.

myelomeningocele

Termällä myelomeningocele tarkoitamme yhtä spina bifida -tyypeistä.

Spina bifida on synnynnäinen epämuodostuma, joka vaikuttaa selkäytimen ja selkärangan eri rakenteisiin ja voi muiden muutosten lisäksi aiheuttaa alarajojen tai raajojen halvaantumisen.

Vaurioituneiden alueiden perusteella voimme erottaa neljä spina bifida -tyyppiä: okkultistiset, suljetut hermostoputken viat, meningocele ja myelomeningocele. Erityisesti myelomenigocele, joka tunnetaan myös nimellä avoin spina bifida, katsotaan vakavimmaksi alatyypiksi.

Anatomisella tasolla voidaan nähdä, kuinka selkärankakanava paljastuu tai aukeaa yhtä tai useampaa selkäosaa pitkin, keski- tai alaosassa. Tällä tavalla aivokivet ja selkäytimet ulkonevat muodostaen pussin selässä.

Seurauksena henkilöillä, joilla on diagnosoitu myelomeningocele, voi olla merkittävä neurologinen osallistuminen, joka sisältää oireita, kuten: lihasheikkous ja / tai alaraajojen halvaus; suoliston häiriöt, kohtaukset ja ortopediset häiriöt, mm.

Corpus callosumin agenesis

Corpus callosumin agenesis on tyypillinen synnynnäinen neurologinen patologia, joka viittaa aivojen pallonpuoliskoja yhdistävän rakenteen, corpus callosum, osittaiseen tai täydelliseen puuttumiseen.

Tämän tyyppinen patologia liittyy yleensä muihin sairauksiin, kuten Chiarin epämuodostumiin, Angelemanin oireyhtymään, Dandy-Walkerin oireyhtymään, schiekefaaliaan, holoprosenkefaliaan jne.

Corpus callosumin agenesisin kliiniset seuraukset vaihtelevat merkittävästi sairastuneiden keskuudessa, vaikkakin joitain yleisiä ominaisuuksia ovat: visuaalisten kuvioiden suhteen alijäämä, älyllinen viivästyminen, kohtaukset tai spastisuus.

lissenkefalian

Lissencephaly on synnynnäinen epämuodostuma, joka kuuluu myös aivosairauksien ryhmään. Tälle patologialle on tunnusomaista, että aivokuoren aivoverenkierrokset puuttuvat tai osittain kehittyvät.

Aivojen pinta on epänormaalisti sileä ja voi johtaa mikrosefalian, kasvojen muutosten, psykomotorisen hidastumisen, lihasspasmien, kouristuskohtausten jne. Kehittymiseen.

Kouristukset

Kohtaukset ilmenevät epätavallisen hermostoaktiivisuuden seurauksena, toisin sanoen tavanomainen toiminta on häiriintynyt aiheuttaen kouristuksia tai epätavallisen käyttäytymisen ja tunnetilojen ajanjaksoja, ja voi joskus johtaa tajunnan menetykseen, Kohtausten ja epilepsiakohtausten oireet voivat vaihdella huomattavasti riippuen sekä aivoalueesta, jossa niitä esiintyy, että henkilöstä, joka kärsii niistä.

Joitakin kohtausten kliinisiä piirteitä ovat: väliaikainen sekavuus, raajojen hallitsematon ravistaminen, tajunnan menetys ja / tai epileptinen puuttuminen.

Jaksot ovat vaarallisia tilanteita henkilöille, joihin kuuluu putoamisen, hukkumisen tai liikenneonnettomuuksien riski, ja ne ovat tärkeä tekijä aivovaurioiden kehittymisessä epänormaalista hermostoaktiivisuudesta johtuen.

Cerebellar hypoplasia

Aivohypoplaasia on neurologinen patologia, jolle on ominaista pikkuaivojen täydellisen ja toiminnallisen kehityksen puuttuminen.

Pikkuaivo on yksi hermoston suurimmista alueista. Vaikka motoriset toiminnot on perinteisesti annettu sille (motoristen toimien koordinointi ja suorittaminen, lihassävyn ylläpitäminen, tasapaino jne.), Viime vuosikymmeninä sen osallistumista erilaisiin monimutkaisiin kognitiivisiin prosesseihin on korostettu.

Näköhermon hypoplasia

Näköhermojen hypoplasia on toinen tyyppi neurologisista häiriöistä, jotka vaikuttavat näköhermojen kehitykseen. Erityisesti näköhermot ovat pienempiä kuin odotettiin asianomaisen sukupuolen ja ikäryhmän osalta.

Niistä lääketieteellisistä seurauksista, jotka voidaan johtaa tästä patologiasta, voidaan tuoda esiin: heikentynyt näkö, osittainen tai täydellinen sokeus ja / tai epänormaalit silmäliikkeet.

Näköhäiriöiden lisäksi näköhermon hypoplasiaan liittyy yleensä muita sekundaarisia komplikaatioita, kuten: kognitiivinen vajavuus, Morsierin oireyhtymä, motoriset ja kielelliset häiriöt, hormonaalinen vajavuus.

Älylliset alijäämät ja motoriset häiriöt

Kolpokefalian seurauksena kärsivillä henkilöillä voi olla yleinen kognitiivinen kypsymisviive, toisin sanoen heidän huomio-, kieli-, muisti- ja käytännön taidot kehittyvät heikommin kuin ikäryhmänsä ja koulutustason kannalta odotettavissa.

Toisaalta moottoripalloon liittyvien muutosten joukossa muiden oireiden joukossa voi esiintyä lihaskramppeja, lihaksen sävyn muutoksia.

syyt

Kolpokefaliaa esiintyy, kun vatsapinta-alueiden paksuuntuminen tai myelinoituminen puuttuu.

Vaikka tämän muutoksen syytä ei tiedetä tarkalleen, geneettiset mutaatiot, hermosolujen siirtymähäiriöt, säteilyaltistus ja / tai myrkyllisten aineiden tai infektioiden kulutus on tunnistettu mahdollisiksi colpocephaly.

Diagnoosi

Kolpokefaalia on aivojen epämuodostuman tyyppi, joka voidaan diagnosoida ennen syntymää, jos on mahdollista osoittaa, että sivukammioiden takarakon sarvet ovat laajentuneet.

Jotkut tässä patologiassa käytetyistä diagnoositekniikoista ovat: ultraääni ultraääni, magneettikuvaus, tietokoneellinen tomografia, pneumoenkefalografia ja ventrikulografia.

Onko kolpokefaalia hoidettu?

Kolpokefaaliaan ei tällä hetkellä ole erityistä hoitoa. Siksi interventiot riippuvat kiintymyksenasteesta ja tämän patologian sekundäärisistä oireista.

Yleensä interventiot on tarkoitettu kohtausten hallintaan, lihassairauksien ehkäisemiseen, motoristen toimintojen kuntouttamiseen ja kognitiiviseen kuntoutukseen.

bibliografia

Bartolomé, EL, Cottura, JC, Britos Frescia, R., ja Domínguez, E. (2013). Oireeton kolpokefaalia ja corpus callosumin osittainen agenesis. Rev Neurol, 68 - 70. Esenwa, CC, & Leaf, DE (2013). Kolpokefaalia aikuisilla. BMJ.
Gary, MJ, Del Valle, GO, Izquierdo, L., & Curet, LB (1992). Colpocephaly. Hankittu Sonoworldilta:
Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D. ja muut. (1989). Radiologinen colpocephaly: synnynnäinen epämuodostuma tai kohdunsisäisen ja perinataalisen aivovaurion tulos. Brain & Development,, 11 (5).
Nigro, MA, Wishnow, R., ja Maher, L. (1991). Kolpokefaalia identtisissä kaksosissa. Brain & Development,, 13 (3).
NIH. (2016). Kefaliset häiriöt. Saatu kansallisesta neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutista.
NIH. (2015). Colpocephaly. Saatu kansallisesta neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutista.
Pérez-Castrillón, JL, Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, JC, & Herreros-Fernández, V. (2001). Corpus callosum, kolpokefalia ja skitsofrenia puuttuvat. Rev Neurol, 33 (10), 995.
Quenta Huayhua, MG (2014). KÄSITTELYÄ VÄÄRITTELYT Laki, Clin. Med, 46. Waxman, SG (2011). Aivojen kammiot ja kalvot. Julkaisussa SG Waxman, Neuroanatomy (s. 149). Meksiko: McGraw-Hill.

KOLPOKEFAALIA: OIREET, SYYT JA HOIDOT - NEUROPSYKOLOGIA - 2026