ECTRODACTYLY: KUVAUS, SYYT, HOITO, DIAGNOOSI - LÄÄKE - 2026

Termiä ektrodaktiisesti käytetään viittaamaan harvinaiseen perinnölliseen oireyhtymään, jossa on sormien ja varpaiden epämuodostumia. Sille on ominaista distaalisten falangoiden tai kokonaisten sormien puuttuminen.

Se voi esiintyä yhdessä tai useammassa käden sormessa ja vaikuttaa jopa rintakehän ja ranteen osaan. Vakavissa tapauksissa ja kun sairaus vaikuttaa jalkaan, fibula tai kaikki neljä raajaa voivat puuttua.

Tapaus ekodaktiisesti yläraajasta. Tekijä Aurélie & Sylvain Mulard - Omavalokuvaus, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org

Yleisimmissä ektrodaktiisissa tyypeissä käden kolmas sormi puuttuu, mikä syvään rakoon tuo kohtaan. Jäljellä olevat sormet kiinnittyvät pehmytkudoksiin. Tätä kutsutaan syndactylyksi, ja se lopulta antaa hummerin kynän ulkonäön.

Oireyhtymä sisältää muita epämuodostumia, kuten huuliläpien ja kitalaen halkeamia, vatsakanavan tukkeutuminen ja sukupuolielinten ja virtsan vajavaisuudet.

Synnytysdiagnoosi tehdään arvioimalla sikiön raajat ultraäänellä. Jos tila vahvistetaan, vanhempien kromosomitutkimukseen suositellaan kuulemista geneettisen neuvonnan asiantuntijoiden kanssa.

Vaikka tälle taudille ei ole annettu hoitoa, on olemassa konservatiivisia ja kirurgisia toimenpiteitä, joita käytetään parantamaan potilaan elämänlaatua.

syyt

Tunnetaan myös nimellä Karsch-Neugebauer -oireyhtymä, ektrodaktiikka on harvinainen tila, jolle on ominaista käsien ja jalkojen epämuodostumat. Yksi 90 000: sta ihmisestä kärsii tästä taudista.

Vaikka satunnaisia ​​tapauksia on kuvattu, nämä ovat hyvin harvinaisia. Ektrodaktiisesti kuvataan perinnölliseksi sairaudeksi, joka johtuu kromosomissa 7 olevan yhden geenin mutaatiosta, joka on yleisimmin mukana tässä taudissa.

Ekodaktiisesti on kahta tyyppiä, tyyppi I on yleisin; tässä on käsien ja / tai jalkojen epämuodostumia ilman muita kehon muutoksia.

Sen sijaan tyyppi II on vakavampi ja harvinainen. Näillä potilailla tyypillisten epämuodostumien lisäksi havaitaan suulakihalkio. Lisäksi voi olla näkö- ja sukupuolielinten ongelmia.

Merkit ja oireet

Ekodaktiisesti potilaalla on erittäin ominainen epämuodostuma käsissä ja jaloissa. Taudin vakavuudesta ja yksilön geneettisestä mutaatiosta riippuen havaitaan erilaisia ​​epämuodostumia.

Tyypissä I ektrodaktiisesti, sormessa ja varpaissa havaitaan poikkeavuuksia, vaikka niitä voi esiintyä vain yhdessä raajassa, niiden kulkua ei voida odottaa.

Tyypillinen piirre näillä potilailla on keskisormen puuttuminen kummankin puolen jäljellä olevien sormien kanssa.

Paikassa, jonka poissa oleva sormi miehittää, on nähtävissä syvä sisennys, joka antaa keisarihummerin sormen. Tämä on sama käsille ja jalkoille.

Tapaus ektrodaktiisesti alaraajasta. Tekijä Aurélie & Sylvain Mulard - Omavalokuvaus, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org

Vakavissa tapauksissa rintakehän, ranteen, fibulan tai neljän raajan sormet ja jopa luut voivat puuttua.

Tyyppiä II esiintyy ektrodaktiisesti muiden oireiden lisäksi, kuten tässä oireyhtymässä.

Siihen liittyy yleisesti suulaki ja huuli, hampaiden osittainen tai täydellinen puuttuminen, kyynelkanavan poikkeavuudet, valofobia ja heikentynyt näöntarkkuus. Sukupuolielinten ja virtsateiden epämuodostumat, kuten muun muassa alikehittynyt munuainen, voidaan myös havaita.

Diagnoosi

raskaudenaikainen

Raskauden kontrolliarvioinneissa asiantuntija pystyy havaitsemaan kasvoja tai jäseniä, joilla on ultraääni epämuodostumia, 8. ^- viikkoon.

Kun ektrodaktiisesti tyypillinen epämuodostuma on ilmeinen, tautia tulisi epäillä, vaikka sitä ei olisi perheen sisällä.

Lopullinen prenataalinen diagnoosi tehdään amniodinesteen geneettisestä tutkimuksesta, joka saadaan amnioentesteesiksi kutsutulla menettelyllä, joka ei yleensä aiheuta vaaraa äidille tai sikiölle.

Lapsivesitutkimus. Lähettäjä BruceBlaus - Oma työ, CC BY-SA 4.0, commons.wikimedia.org

synnytyksen jälkeinen

Syntymisen jälkeen geneettisen mutaation aiheuttamat epämuodostumat ovat ilmeisiä, joten epäilty diagnoosi tehdään fyysisestä tutkimuksesta.

Käsien ja jalkojen tavanomaisia ​​röntgenkuvia käytetään tarkkailemaan potilaan luurankoa, joka on joskus alikehittynyt tai jolla on sikiön jäännöksiä primitiivisestä luusta.

Röntgenkuva potilaan kädet ja jalat ektrodaktiisesti. Internet-arkiston kirjakuvien kautta - flickr.com, Ei rajoituksia, commons.wikimedia.org

hoito

Tällä taudilla ei ole hoitoa, jonka tavoitteena on sen parantaminen. Toimenpiteitä kuitenkin tehdään niin, että potilas parantaa elämänlaatuaan ja voi liittyä ympäristöönsä normaalilla tavalla.

Siksi on olemassa konservatiivisia tekniikoita ja kirurgisia tekniikoita, jotka auttavat yksilöä ekologisesti suorittamaan päivittäiset tehtävänsä ilman ongelmia.

Konservatiivinen hoito sisältää proteesien ja erityisten pohjallisten käytön, jotka parantavat kävelyä ja vakautta.

Tapaus ekologisesti. Tekijä Aurélie & Sylvain Mulard - Omavalokuvaus, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org

Käden epämuodostumissa fysioterapia ja kuntoutus ovat potilaalle hyödyllisiä elementtejä.

Kirurgista hoitoa puolestaan ​​käytetään sormenliikkeiden optimointiin, kävelyn parantamiseksi ja jalkojen muodonmuutosten välttämiseksi, mikä rajoittaa jalkineiden käyttöä.

Kaikissa tapauksissa sormet erotetaan syndaktiisesti ja rako suljetaan, mikä auttaa pitämään jalan ja käden muodon.

Geneettinen neuvonta

Geneettisillä lääkäreillä on erityinen neuvonta- ja neuvontapalvelu potilaille, jotka ovat kantajia tai joilla on sairauksia, jotka voivat levitä heidän lapsilleen.

Ekodaktisesti, se peritään hallitsevalla tavalla. Toisin sanoen geenikantajien lapsilla on 50% mahdollisuus kärsiä taudista.

Autosomaalinen hallitseva perintö. Tekijä nih.gov, Public Domain, commons.wikimedia.org

Geneettinen neuvonta on vastuussa tämän tartuntatavan selittämisestä sekä mahdollisuuksista, että lapsilla on tauti.

Ectrodactyly on tila, joka aiheuttaa suuria psykologisia vaikutuksia sekä potilaalle että heidän perheilleen, jopa aiheuttaen potilaan hylkäämisen.

Geneettisellä neuvonnalla pyritään valmistamaan vanhempia tähän tilanteeseen, jos taudin diagnoosi on vahvistettu syntymättömällä lapsella.

Geneettinen neuvonta on välttämätöntä palvelu perinnöllisissä sairauksissa.

Viitteet:

1. Bordoni, B; Waheed, A; Varacallo, M. (2019). Anatomia, luinen lantio ja alaraaja, Gastrocnemius-lihakset. StatPearls. Aarresaari (FL). Ostettu: ncbi.nlm.nih.gov
2. Win, B. D; Natarajan, P. (2016). Split-käsi / jalkojen epämuodostumat: Harvinainen oireyhtymä. Perhelääketieteen ja perushoidon päiväkirja. Ostettu: ncbi.nlm.nih.gov
3. Nair, S. B; Mukundan, G; Thomas, R; Gopinathan, KK (2011). Ektrodaktiisesti ja synnytystä edeltävä diagnoosi. Intian synnytyslääketieteen ja gynekologian lehti. Ostettu: ncbi.nlm.nih.gov
4. Rivas, A; Campagnaro, J; Garcia, Y; Brito, M; Morantes, J. (2014). Jalka luonnollisesti. Raportti kahdesta tapauksesta. Meksikon ortopedinen teko. Ostettu: scielo.org.mx
5. Patel, A; Sharma, D; Yadav, J; Garg, E. (2014). Split käden / jalkan epämuodostumaoireyhtymä (SHFM): harvinainen synnynnäinen ortopedinen häiriö. BMJ-tapausraportit. Ostettu: ncbi.nlm.nih.gov
6. Agrawal, A; Agrawal, R; Singh, R; Agrawal, R; Agrawal S. (2014). Hummeri kynän epämuodostuma. Indian J Dent Res., Otettu: ncbi.nlm.nih.gov
7. Valderrama, LJ (2013). Ectrodactyly; tapauksen esittely. Perinatologia ja ihmisen lisääntyminen. Ostettu: scielo.org.mx
8. Leung, K; MacLachlan, N; Sepulveda, W. (1995). Ekodaktyyttisen synnytyksen diagnosointi: hummeri-kynän poikkeavuus. Ultraääni Obstet. Gynecol. Ostettu: obgyn.onlinelibrary.wiley.com
9. Jindal, G; Parmar, V. R; Gupta, VK (2009). Ekodaktiisesti / halkaistu käsivarsien epämuodostuma. Intian päiväkirja ihmisen genetiikasta. Ostettu: ncbi.nlm.nih.gov