ENKEFALOCCELE: OIREET, SYYT JA HOITO - NEUROPSYKOLOGIA - 2026

Enkefaloseele, cephalocele, craniocele tai bifid kallo on sairaus, joka syntyy vika hermostoputken (NTD). Se tapahtuu hyvin aikaisin, kun alkio kehittyy kohtuun; Ja mitä tapahtuu, on, että kallon muodostavat solut eivät yhdisty niin kuin pitäisi, joten ne jättävät osan aivoista ulkopuolelle.

Se koostuu alkion vaiheessa syntyvistä synnynnäisistä epämuodostumista, joissa kallo ei sulkeudu ja osa aivokudoksista työntyy siitä ulos. Sillä voi olla erilaisia ​​paikkoja sairastuneen henkilön kallossa, mikä vaikuttaa taudin diagnosointiin, hoitoon ja etenemiseen.

Se on harvinainen vika, ja se ilmenee paljain silmin pussimaisena ulkonemana kallo ulkopuolella, jonka yleensä peittää ohut kalvokerros tai iho.

Sitten se koostuu kallojen luiden vikasta, joka saa aikaan osan aivokannista (aivot peittävät kalvot), aivokudoksen, kammioiden, aivo-selkäydinnesteen tai luun etenemään siitä.

Sitä voi esiintyä missä tahansa pään alueella; mutta yleisin on takaosan keskimmäisessä osassa (aivojen takarauhasalueen keskellä). Kun enkefalocele on tässä paikassa, neurologiset ongelmat ilmenevät yleensä.

Noin puolella enkefaloskeleistä kärsivistä potilaista esiintyy merkittävä kognitiivinen vajaatoiminta, pääasiassa motorista oppimista, vaikkakin se riippuu aivojen rakenteista, joihin vaikuttaa.

Tämä tila diagnosoidaan usein ennen syntymää tai välittömästi sen jälkeen, koska se on erittäin näkyvä, vaikkakin on erittäin harvinaisia ​​tapauksia, joissa kohouma on hyvin pieni ja voidaan jättää väliin.

syyt

Tarkkaa syytä, joka aiheuttaa enkefaloskelen esiintymisen, ei vielä tunneta, vaikkakin uskotaan, että se johtuu varmasti useiden tekijöiden yhteisestä osallistumisesta; kuten äidin ruokavalio, sikiön altistuminen myrkyllisille tai tarttuville tekijöille tai jopa geneettinen taipumus.

Tämä tila on yleisempi ihmisillä, joilla on jo perheen historia neuraaliputken virheisiin liittyviä sairauksia (kuten spina bifida), joten epäillään olevan geenejä.

Kuitenkin henkilöllä, jolla on geneettinen taipumus tiettyihin häiriöihin, voi olla taudiin liittyvä geeni tai geenit; mutta sitä ei välttämättä tule kehittää. Näyttää siltä, ​​että myös ympäristötekijöiden on vaikutettava. Itse asiassa useimmat tapaukset tapahtuvat satunnaisesti.

Kaikki nämä tekijät aiheuttaisivat epäonnistumisen hermostoputken sulkemisessa sikiön kehityksen aikana. Aivo- ja selkäytimen muodostuminen on hermostoputki.

Se on kapea kanava, joka täytyy taittaa kolmannella tai neljännellä raskausviikolla, jotta hermosto rakentuisi kunnolla. Neuraaliputken huono sulkeutuminen voi tapahtua missä tahansa siinä, ja siksi on olemassa enkefaloccele tyyppejä, joiden sijainti on erilainen.

Tähän sairauteen on liittynyt erityisiä tekijöitä, kuten äidin foolihapon puute. Itse asiassa vaikuttaa siltä, ​​että enkefalokeelin nopeus laskee, koska hedelmällisillä naisilla ei ole ruokavalion foolihappovajeita.

Enkefalosakeli voi kulkea käsi kädessä yli 30 erilaisen oireyhtymän kanssa, kuten Fraserin oireyhtymä, Robertsin oireyhtymä, Meckelin oireyhtymä, amniottisten ryhmien oireyhtymä tai Walker-Warburgin oireyhtymä, Dandy-Walkerin oireyhtymä, Chiarin epämuodostumat.; muiden joukossa.

Mitä tulee tuleviin raskauksiin, jos esiintyy eristettyä enkefaloskeeliä; ei ole riskiä tulevaisuuden raskauksista, joissa on sama tila. Kuitenkin, jos se on osa oireyhtymää, johon liittyy useita poikkeavuuksia, se voidaan toistaa tuleville lapsille.

Tyypit

Enkefalosake voidaan luokitella erityyppisiin kudoksiin riippuen:

- Meningocele: vain osa aivokaloista ulkonee.

- Encephalomeningocele: sisältää aivokalvot ja aivokudoksen.

- Hydroenkefalomeningocele: se on vakavampi, koska aivokudokset, mukaan lukien kammiot, sekä osa aivokaloista ulkonevat.

Kuten mainitsimme, ne luokitellaan myös sijaintinsa perusteella. Yleisimmät paikat, joissa enkefalocele kehittyy, ovat:

- Occipital: kallon takana.

- Ylempi keskialue.

- Frontobasal: otsa ja nenä, joka voidaan jakaa nasofrontaaliseen, nasoethmoidaaliseen tai nasorbitaaliseen.

- sphenoid tai kallon pohjassa (mukana sphenoid luu)

Mikä on sen yleisyys?

Enkefalosakeli on hyvin harvinainen sairaus, jota esiintyy noin yhdellä 5000 elävästä syntymästä ympäri maailmaa. Se näyttää yleisesti liittyvän sikiön kuolemaan ennen 20 viikon raskautta, kun taas vain 20% syntyy hengissä.

Itse asiassa Metropolitan Atlanta Congenital Defects -ohjelman (Siffel ym., 2003) mukaan enkefaloskeleilla kärsivien lasten kuolemat tapahtuivat suurimman osan ensimmäisestä elämäpäivästä ja arvioitu eloonjäämisen todennäköisyys 20 vuoteen oli 67,3%.

Näyttää siltä, ​​että muita epämuodostumia ja / tai kromosomaalisia poikkeavuuksia voi esiintyä ainakin 60 prosentilla enkefaloceelipotilaista.

Occipital encephaloceles esiintyy yleisimmin Euroopassa ja Pohjois-Amerikassa, kun taas frontobasal encephaloceles ovat yleisempiä Afrikassa, Kaakkois-Aasiassa, Venäjällä ja Malesiassa.

"Sairauksien torjunta- ja ehkäisykeskukset" (2014) mukaan naissukupuoleen kuuluvilla naisilla kehittyy todennäköisemmin enkefaloskeele kallon takaosassa, kun taas miehillä se todennäköisemmin edessä.

oireet

Enkefaluskeleen oireet voivat vaihdella yksilöstä toiseen riippuen monista eri tekijöistä, mukaan lukien kallosta kohoavan aivokudoksen koko, sijainti ja määrä ja tyyppi.

Enkefalosoluja seuraa yleensä:

- kallon ja kasvojen epämuodostumat tai aivojen poikkeavuudet.

- mikrosefaalia tai pienentynyt pään koko. Toisin sanoen sen ympärysmitta on pienempi kuin vauvan iällä ja sukupuolella odotetaan.

- Hydrokefaalia, mikä tarkoittaa ylimääräisen aivo-selkäydinnesteen kertymistä, joka painaa aivoihin.

- Spastinen quadriplegia, toisin sanoen lihasten asteittainen heikkous, joka johtuu sävyn lisääntymisestä, mikä voi johtaa halvaantumiseen tai käsivarsien ja jalkojen täydelliseen voimien menetykseen.

- Ataksia (koordinaation puute ja vapaaehtoinen motorinen epävakaus).

- Kehitysviive, mukaan lukien henkinen kehitys ja kasvun hidastuminen, jotka estävät sinua oppimasta normaalisti ja saavuttamasta kehityksen virstanpylväitä. Joillakin kärsivillä lapsilla voi kuitenkin olla normaali älykkyys.

- Näköongelmat.

- Kohtaukset.

On kuitenkin tärkeää huomauttaa, että kaikilla sairastuneilla henkilöillä ei ole edellä mainittuja oireita.

Kuinka se diagnosoidaan?

Nykyään suurin osa tapauksista diagnosoidaan ennen syntymää. Lähinnä rutiinia edeltävällä ultraäänellä, joka heijastaa ääniaallot ja projisoi sikiön kuvan.

Enkefalosakeeli voi esiintyä kysta. Kuten totesimme, jotkut tapaukset voivat kuitenkin jäädä huomaamatta; varsinkin jos ne ovat otsalla tai lähellä nenää.

On pidettävä mielessä, että enkefaloskelen ultraäänikuvaisuus voi vaihdella raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana.

Kun enkefalocele on diagnosoitu, on tutkittava huolellisesti mahdolliset siihen liittyvät poikkeavuudet. Tätä varten voidaan käyttää lisätestejä, kuten prenataali MRI, joka tarjoaa lisätietoja.

Tässä on testejä, joita voidaan käyttää tämän taudin diagnosointiin ja arviointiin:

- Ultraääni: sen aivojen ja / tai keskushermoston hienojen yksityiskohtien erottelua rajoittaa joskus äidin fyysinen rakenne, ympäröivä amnionivesi ja sikiön sijainti. Kuitenkin, jos se on 3D-ultraääntä; Liao et ai. (2012) huomauttavat, että tämä tekniikka voi auttaa enkefaloceelin varhaisessa tunnistamisessa sikiön vaiheessa tarjoamalla elävän visuaalisen esityksen, mikä myötävaikuttaa merkittävästi diagnoosiin.

- Luuskannaus

- Magneettikuvaus: voi johtaa parempiin tuloksiin kuin sikiön ultraääni, koska sikiön keskushermostoa voidaan tarkastella erittäin yksityiskohtaisesti ja ei-invasiivisesti. Se vaatii kuitenkin äidin ja alkion anestesiaa. Se voi olla hyödyllinen vauvoille, joilla on tämä ongelma, suorita se myös syntymän jälkeen.

- Tietokonetomografia: vaikka sitä on joskus käytetty enkefaluskeleen ja siihen liittyvien ongelmien varhaiseen diagnosointiin, sikiöiden säteilyttämistä ei suositella; pääasiassa raskauden ensimmäisen kahden kolmanneksen aikana. Paras käytettävä syntymän jälkeen, koska ne tarjoavat hyvän esityksen kallon luuvirheistä. Se ei kuitenkaan ole yhtä tehokas kuin magneettikuvaus (MRI) kuvaamaan pehmeitä kudoksia.

- Ydinkuvaus, kuten ydinventrikulografia tai radionuklidisisternografia. Jälkimmäinen on hyödyllinen aivo-selkäydinnesteen kiertämisen tarkkailemiseksi, ja ne suoritetaan injektoimalla radioaktiivisia aineita markkereina ja tarkkailemalla niitä sitten kehossa kiertävän kuvantamistekniikan, kuten SPECT- tai yksifotoniemissiotietokonetomografian avulla.

- Angiografia: sitä käytetään pääasiassa kallonsisäisten ja ekstrakraniaalisten vaskulaaristen näkökohtien arviointiin, ja sitä käytetään yleensä ennen kirurgisen toimenpiteen suorittamista. Sen käyttöä suositellaan, jos on olemassa huolta ponejen todennäköisestä laskimoiden siirtymästä. Sitä käytetään kuitenkin enkefaluskeleen arviointiin harvoin, koska magneettikuvaus voi mahdollistaa myös laskimoanatomian havaitsemisen.

- Amniosenteesi voidaan suorittaa myös mahdollisten kromosomaalisten poikkeavuuksien tai vaikutuksien havaitsemiseksi.

Toisaalta geneettistä neuvontaa suositellaan jokaiselle perheelle, jolla on vauva, johon enkefaloccele vaikuttaa.

Mikä on hoitosi?

Leikkausta käytetään yleensä ulkonevan kudoksen sijoittamiseen kallon sisäpuolelle ja aukon sulkemiseen samoin kuin oikeisiin kallon ja kasvojen epämuodostumiin. Ulkonemat voidaan poistaa jopa aiheuttamatta suuria vammoja. Mahdollinen vesisefalia korjataan myös kirurgisella hoidolla.

Wisconsinin lastensairaalan mukaan on kuitenkin syytä mainita, että tätä leikkausta ei yleensä suoriteta heti syntymän jälkeen, vaan se odottaa jonkin aikaa; Se voi vaihdella päivistä kuukausiin, niin että vauva mukautuu elämäänsä kohdun ulkopuolella ennen operaation valitsemista.

Siten suurin osa kirurgisista toimenpiteistä suoritetaan syntymän ja 4 kuukauden ikäisten välillä. Leikkauksen kiireellisyys riippuu kuitenkin useista tekijöistä sen koosta, sijainnista ja komplikaatioista riippuen. Esimerkiksi sitä olisi käytettävä kiireellisesti, jos on:

- Laukkua peittävä iho puuttuu.

- Ylivoima.

- Hengitysteiden tukkeutuminen.

- Näköongelmat.

Jos se ei ole kiireellistä, vauva tutkitaan perusteellisesti muiden poikkeavuuksien varalta ennen leikkausta.

Kirurgisen toimenpiteen osalta ensin neurokirurgit poistavat osan kallosta (kraniotomia) päästäkseen aivoihin. Sitten hän leikkaa keston, aivojen peittävän kalvon, ja sijoittaa aivot, aivot ja aivo-selkäydinnesteen oikein paikoilleen poistaen ylimääräisen pussin. Myöhemmin dura suljetaan, sulkemalla uutettu kallon osa tai lisäämällä keinotekoinen kappale sen korvaamiseksi.

Toisaalta vesisefaliaa voidaan hoitaa istuttamalla kalloon putki, joka tyhjentää ylimääräisen nesteen.

Lisähoito riippuu yksilön oireista ja voi olla yksinkertaisesti oireenmukaista tai tukevaa. Kun ongelma on erittäin vakava ja / tai siihen liittyy muita muutoksia; lievittävä hoito on yleisesti suositeltavaa.

Toisin sanoen pidät huolta itsestäsi, ruokit itseäsi ja annat happea lisäämään maksimaalista mukavuustasoasi; mutta vauvan elämää ei yritetä pidentää elämäntukikoneilla.

Vanhempien koulutus on erittäin tärkeää hoidolle, osallistuminen paikallisiin, alueellisiin ja kansallisiin yhdistyksiin ja järjestöihin voi olla hyödyllistä ja helpottavaa.

Ennaltaehkäisyn kannalta tutkimukset ovat osoittaneet, että foolihapon (erään B-vitamiinin muodon) lisääminen tulevaisuudessa raskaaksi tulevien naisten ruokavalioon voi vähentää lasten hermoputken vaurioiden riskiä.. Näille naisille suositellaan nauttimaan 400 mikrogrammaa foolihappoa päivässä.

Muita tärkeitä tekijöitä enkefaloceelin estämisessä ovat terveystoimenpiteet ennen raskautta ja sen jälkeen, kuten tupakoinnin lopettaminen ja alkoholin käytön lopettaminen.

Mikä on ennuste?

Tämän taudin ennuste riippuu käytetyn kudostyypin, säkkien sijainnista ja siitä seuraavista epämuodostumista.

Esimerkiksi etuosassa sijaitsevilla enkefalosoluilla ei yleensä ole aivokudosta, ja siksi niiden ennuste on parempi kuin kallon takana sijaitsevilla. Toisin sanoen aivokudoksen puuttuminen ulkonemasta on osoitus parempien tulosten samoin kuin siihen liittyvien epämuodostumien puuttumisesta.

"Sairauksien torjunta- ja ehkäisykeskuksissa" (2014) he tutkivat, mitkä voivat olla enkefaloskeleen riskitekijöitä, ja todetaan toistaiseksi, että tätä tautia sairastavilla lapsilla on alhaisempi eloonjäämisaste ja: monisyntyisiä epämuodostumia, vastasyntyneen pieni paino syntynyt, ennenaikaisesti syntynyt ja musta tai afroamerikkalainen.

Viitteet

1. Enkefaloseele. (SF). Haettu 30. kesäkuuta 2016, harvinaisten sairauksien kansalliselta järjestöltä.
2. Enkefaloseele. (SF). Haettu 30. kesäkuuta 2016 Minnesotan terveysosastolta.
3. Tietoja Encephalocelista. (20. lokakuuta 2014). Saatu tautien torjunta- ja ehkäisykeskuksista.
4. Synnynnäiset kranioencefaliset epämuodostumat. (SF). Haettu 30. kesäkuuta 2016 RGS: n neurokirurgiayksiköltä.
5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H., ja Chang, F. (2012). Alkuperäinen artikkeli: Sikiön enkefaloskeleen prenataalinen diagnoosi kolmiulotteisen ultraäänen avulla. Journal Of Medical Ultrasound, 20150-154.
6. Nawaz Khan, A. (17. lokakuuta 2015). Enkefaloskelen kuvantaminen. Saatu Medscapestä.
7. NINDS Encephaloceles - tietosivu. (12. helmikuuta 2007). Saatu kansallisesta neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutista.
8. Mikä on enkefaloskeeli? (SF). Haettu 30. kesäkuuta 2016, Wisconsinin lastensairaalasta.