BATTEN-TAUTI: OIREET, SYYT, HOITO - NEUROPSYKOLOGIA - 2026

Batten tauti, joka tunnetaan myös nimellä kuin nuorten seroidi hermosolujen seroidi on elämää - uhkaava geneettinen sairaus perustavanlaatuisia ihmisen hermostoon.

Geneettisellä tasolla useimmat tapaukset johtuvat mutaation esiintymisestä CLN3-geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 16. Seurauksena on, että proteiineja ja rasva-aineita kertyy systemaattisesti ja asteittain eri kehon kudoksissa.

Kliiniseen suuntaansa verrattuna, Battenin tauti aiheuttaa kehityksen regression, jolle on ominaista näköhäiriö, kognitiivinen heikentyminen, ataksia ja jopa ennenaikainen kuolema.

Diagnoosi tehdään yleensä myöhään lapsuudessa tai varhaisessa murrosikässä kliinisten havaintojen perusteella. Yleensä näkövaje on varhaisimpi merkki patologiasta, ja sitä voidaan epäillä silmätutkimuksella. Lisäksi neurologinen ja oftalmologinen tutkimus on välttämätöntä, samoin kuin jotkut laboratoriotestit, kuten elektroenkefalografia ja geenitutkimus.

Batten-taudille ei tällä hetkellä ole parantavaa hoitoa. Terapeuttiset toimenpiteet kohdistuvat oireenmukaiseen hoitoon ja lievittävään hoitoon, kunnes sairastunut henkilö kuolee.

Battenin taudin ominaispiirteet

Battenin tauti on harvinainen geneettisen alkuperän patologia, ja lisäksi se on sairaus, joka on osa patologioita, jotka luokitellaan lysosomaalisiksi varastointihäiriöiksi.

Batten-taudin tapauksessa geneettiset poikkeavuudet muuttavat kehon solujen kykyä poistaa aineita ja jätteitä. Tällä tavalla proteiineja ja lipidejä (rasva-aineita) kertyy epänormaalisti.

Batten-taudissa eniten kärsivää aluetta on hermosto ja erityisesti aivot. Tämän takia sitä kutsutaan myös juveniiliseksi seroidi-hermosolujen liopofuscinoosiksi.

Siten tämä aineiden asteittainen varastointi aiheuttaa vakavia vaurioita solun toiminnalle ja rakenteelle, mikä johtaa Batten-taudille ominaiseen asteittaiseen huonontumiseen.

Erityisesti ensimmäisen kuvaus tästä patologiasta antoi vuonna 1903 brittiläinen lastenlääkäri Frederick Batten, jolta se on nimetty. Lisäksi tämä tauti tunnetaan myös nimellä Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.

tilasto

Huolimatta siitä, että Battenin tauti on yksi yleisimmistä hermosolun lipofuscinoosin tyypeistä, sen esiintyvyys ei ole korkea verrattuna muihin rappeuttaviin ja / tai neurologisiin sairauksiin.

Neuronaalisten selkäeroidien lipofusinoosityyppisten häiriöiden yleisyys on noin 1 tapaus 100 000 ihmistä kohti väestössä. Vaikka sukupuoleen liittyviä eroja ei ole tunnistettu, se on yleisempi tauti Suomen alueilla, joilla sen esiintyvyys on 1 tapaus 12 500 ihmistä kohti.

Yhdysvalloissa Batten-taudin ja muiden siihen liittyvien häiriöiden esiintyvyys on ollut vähintään 3 tapausta 100 000 syntymästä kohden.

Erityisesti Battenin tauti on osa 6 800 harvinaista sairautta, jotka kärsivät 30 miljoonasta ihmisestä, toisin sanoen melkein yksi kymmenestä amerikkalaisesta.

Merkit ja oireet

Kuten olemme todenneet, Battenin tauti vaikuttaa olennaisesti hermostoon, joten tämän patologian tyypillisimmät ja yleisimmät oireet liittyvät neurologiseen alueeseen.

Battenin taudin kliiniseen malliin liittyy erilaisten kapasiteettien asteittainen heikkeneminen: visio, kognitio, motoriset taidot jne.

Ensimmäiset oireet ja oireet ilmenevät yleensä hienovaraisella tavalla, etenkin 4–8–15-vuotiailla, etenemällä nopeasti kohti kehityksen taantumista.

Joitakin yleisimpiä kliinisiä löydöksiä ovat siis:

Asteittainen näköhäiriö

Asteittainen näkökyvyn heikkeneminen on yksi varhaisimmista oireista Battenin taudista. Se alkaa yleensä ensimmäisinä elämänvuosina ja noin 10-vuotiaina sairastuneet ihmiset ovat osittain tai kokonaan sokeita.

Siten silmän ja visuaalisen rappeutumisen aikana esiintyy erilaisia ​​patologioita ja lääketieteellisiä tiloja, joista voimme korostaa:

- Makulan rappeuma: tämä patologia vaikuttaa verkkokalvolla sijaitsevaan silmän silmään. Erityisesti tämä rakenne on vastuussa keskusnäön ohjaamisesta, ts. Sellaisesta, joka antaa meille mahdollisuuden havaita yksityiskohdat selkeästi. Siten rappeutuminen vaikuttaa tämän soluihin aiheuttaen niiden vaurioita ja / tai tuhoutumista ja sen seurauksena näön asteittaista heikkenemistä.

- Näön surkastuminen: Tämä sairaus tarkoittaa näköhermon vaurioiden asteittaista heikkenemistä tai esiintymistä. Tämä vastaa visuaalisen tiedon siirtämisestä silmäalueilta hermostoon, siksi se on välttämätöntä tehokkaan visuaalisen kapasiteetin saavuttamiseksi.

- Retinitis Pigmentosa: tälle patologialle on ominaista tummien kerrostumien esiintyminen ja kertyminen verkkokalvolle. Jotkut sen aiheuttamista oireista ovat siis näkökyvyn heikkeneminen heikossa valaistuksessa, sivuttaisnäkymässä ja keskusnäkymässä.

Kouristuvat jaksot

Muissa tapauksissa sairauden ensimmäiset oireet tulevat näkyviin toistuvien kouristuskohtausten esittämisen kautta.

Epilepsian vastainen kansainvälinen liiga ja epilepsian kansainvälinen toimisto määrittelevät kohtauksen epänormaalista, liiallisesta tai ei-synkronisesta hermostoaktiivisuudesta johtuvien merkkien ja / tai oireiden siirtymävaiheeksi.

Lisäksi voimme erottaa kaksi kriisityyppiä:

- Fokaaliset kohtaukset: Epilepsiatapahtumat ovat epänormaalin toiminnan tulosta aivojen tietyllä tietyllä alueella, joka voi tapahtua tajuttomuuden kanssa tai ilman sitä, ja johon liittyy eri kehon alueiden nopeita, rytmisiä ja tahattomia liikkeitä.

- Yleistyneet kohtaukset: Yleistyneitä kohtauksia ovat ne, joissa epileptinen tapahtuma, epänormaalin hermostoaktiivisuuden tuote, vaikuttaa kaikkiin tai suureen osaan aivoalueita. Lisäksi näissä voidaan erottaa muita tyyppejä:

• Poissaolokriisi: Tämän tyyppisissä tapahtumissa siitä kärsivä näkyy kiinteällä katseella tai hienoilla liikkeillä, kuten vilkkuu. Kun niitä esiintyy ryhmissä ja peräkkäin, ne voivat aiheuttaa tajunnan menetyksen. Niillä on taipumus esiintyä enemmän lapsilla.
• Tooniset kohtaukset: Tonisille tapahtumille on ominaista voimakas lihasjäykkyys etenkin selässä, käsivarsissa ja jaloissa. Monissa tapauksissa ne aiheuttavat putoamista maahan.
• Atoniset kohtaukset: Atoniset kohtaukset aiheuttavat lihaksen hallinnan menetyksen, joten se voi aiheuttaa putouksia.
• Klooniset kohtaukset: Kloonisiin tapahtumiin on luonteenomaista rytminen, toistuva ja / tai nykiminen lihasliike. Klooniset kohtaukset vaikuttavat yleensä kaulaan, kasvoihin ja käsivarsiin.
• Myoklooniset kohtaukset: Myoklooniset kohtaukset kehittyvät äkillisinä, voimakkaina nykimisinä käsivarsissa ja jaloissa.
• Toniset-klooniset kohtaukset: tooniset-klooniset tapahtumat, joita aikaisemmin yleisesti kutsuttiin epilepsiakohtauksiksi, voivat aiheuttaa tajunnan menetyksen, lihasjäykkyyden, vapinaa, sulkijalihaksen hallinnan menetyksen jne. Ääniklooniset kohtaukset ovat vakavin epileptinen tapahtuma.

Kognitiiviset puutteet

Rasva-aineiden kertyminen aivoalueille ja toistuvien kouristuskohtausten esiintyminen tuottaa tärkeän neurologisen vaikutelman.

Monissa kärsineissä ensimmäisestä hetkestä lähtien voidaan havaita aiemmin hankittujen ja kehittyneiden kykyjen taantuminen, joten nämä oireet luokitellaan yleensä kognitiivisiin heikentymisiin.

Kognitiivisten toimintojen lievään heikkenemiseen voi liittyä muistin, kielen, harkinnan tai ajattelun heikkenemistä. Jotkut yleisimmät oireet lievästä kognitiivisesta heikentymisestä ovat vaikeudet muistaa ihmisten nimiä, keskustelun kierre kadottaa tai merkittävä taipumus menettää asioita. He voivat kuitenkin suorittaa kaikki päivittäisen elämän toiminnot erilaisella tehokkuudella.

Toisaalta, kun sairaus etenee ja vakava heikentymisaste saavutetaan, kognitiivisella tasolla, suurin osa toiminnoista vaikuttaa: muisti, oppiminen, kieli, suunta, käsittelynopeus jne.

Lisäksi tähän heikkenemiseen liittyy yleensä joitain käyttäytymismuutoksia ja persoonallisuuden muutoksia, jotka liittyvät pääasiassa mielialaan, ahdistukseen tai psykoottisiin jaksoihin.

Psykomotorinen häiriö

Tuorein tutkimus on osoittanut, että useimpien Batten-tautitapausten syy on kromosomissa 16 sijaitsevan CLN3-geenin erilaisten mutaatioiden (keskeytykset tai muutokset) läsnäolo.

Erityisesti tämä geeni on vastuussa CLN3-nimisen proteiinin koodaamisesta, joka sijaitsee solukalvoissa, etenkin lysosomeissa (kierrätyskeskuksissa) ja endosomeissa (kuljettajaorganelit).

Vaikka tämän proteiinin spesifistä toimintaa ei tunneta tarkalleen, Batten-tauti liittyy rasva-aineen patologiseen kertymiseen kehon kudoksiin, erityisesti hermostoalueisiin.

Erityisesti massavarastoitu aine tunnetaan lipofussiinin nimellä, lipopigmentin tyyppinä, joka koostuu proteiineista ja rasva-aineista. Tämäntyyppisiä aineita esiintyy yleensä kudoksissa, kuten aivoissa, silmissä tai iholla.

Seurauksena on, että tämän jäteaineen suuret pitoisuudet johtavat tärkeiden soluvaurioiden kehittymiseen kyseisillä alueilla ja siten Battenin taudille ominaisen rappeutumisen kehittymiseen.

Lisäksi viimeaikaisilla tutkimuksilla on onnistuttu tunnistamaan Battenin tautiin liittyvä periytymismalli. Tällä patologialla on autosomaalisesti resessiivinen geneettinen rakenne, joten se periytyy, jos sairastuneella henkilöllä on kaksi kopiota muutetusta geenistä.

Jos henkilö perii yhden kopion geenistä, hänellä ei yleensä ole merkkejä ja oireita, joten heillä ei ole Battenin tautia.

Diagnoosi

Battenin taudin diagnoosi tehdään yleensä lapsuudessa. Tämän patologian kanssa yhteensopivien kliinisten oireiden ja oireiden vuoksi on tarpeen käyttää erilaisia ​​diagnostisia lähestymistapoja:

- Fyysinen etsintä.

- Neurologinen tutkimus.

- Silmäntutkimus.

- Verianalyysi.

- Virtsa-analyysi.

- Hermostuneen tai ihon kudoksen biopsia.

- Elektroencefalografia.

- Geneettinen tutkimus.

Tämän ehdon lisäksi, kun vanhemmat tietävät, että heidän geneettinen kuormansa on yhteensopivia Battenin taudin kanssa, synnytystä edeltävä diagnoosi voidaan tehdä kokeilla, kuten amniokenteesi tai koorion villuksenäytteet.

hoito

Batten-tautia ei ole hoidettu, koska se on krooninen ja hengenvaarallinen tila.

Vaikka on joitakin oireita, jotka voidaan hallita tai peruuttaa, kuten kohtauksia, muut lääketieteelliset ongelmat ovat väistämättömiä, kuten neurologinen rappeutuminen.

Terapeuttisissa interventioissa keskitytään palliatiiviseen hoitoon, fysioterapiaan, neuropsykologiaan ja toimintaterapiaan tavoitteena parantaa sairastuneen ihmisen elämänlaatua ja selviytymisaikaa.

Viitteet

1. Andrade-Bañuelos, A., Jean-Tron, G., Ortega-Ponce, F., Arnold, S., Rana, S., ja Islas-García, D. (2012). Myöhäinen infantiili seroidihermosolujen lipofuscinoosi. Raportti tapauksesta. Medical Annals, 256 - 261.
2. BBDF. (2016). Nuorten Batten-tautigeenit. Saatu Betens Batten Disease -säätiöltä.
3. BDSRA. (2016). Batten-tauti. Saatu Batten Disease Support and Research Associationilta.
4. Cleveland Clinic. (2016). Batten-tauti. Saatu Cleveland Cliniciltä.
5. Mark Rivas, F. (2008). Neuronaalisen selkäydinnän lipofuscinoosin (Battenin tauti) nuoruusiomuoto. Med Clin (Bar), 676 - 679.
6. NIH. (2015). Batten-taudin tietosivu. Saatu kansallisesta neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutista.
7. NIH. (2016). Batten-tauti. Saatu Genetics Home Reference -sivustolta.
8. NORD. (2007). Batten-tauti. Saatu harvinaisten häiriöiden kansalliselta järjestöltä.