CHARCOT-MARIE -TAUTI - NEUROPSYKOLOGIA - 2026

Charcot-Marie-Tooth -tauti on sensomotorinen polyneuropatia, ts. Sairaus, joka aiheuttaa ääreishermoston vaurioita tai rappeutumista (National Institutes of Health, 2014). Se on yksi yleisimmistä perinnöllisyydestä johtuvista neurologisista patologioista (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Se on nimetty kolmen lääkärin, jotka kuvaavat sitä ensin, Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie ja Howard Henry Thooth, vuonna 1886 (lihasdystrofiayhdistys, 2010).

Sille on ominaista kliininen kulku, jossa aisti- ja motoriset oireet ilmenevät, osaan niistä sisältyy muodonmuutos tai lihasheikkous ylä- ja alaraajoissa ja etenkin jalkoissa (Cleveland Clinic, 2016).

Lisäksi se on geneettinen sairaus, joka johtuu geenien erilaisista mutaatioista, jotka vastaavat perifeeristen hermojen toimintaan ja rakenteeseen liittyvien proteiinien tuotannosta (National Institute of Neurological Disorders and Stroke,

2016).

Charcot-Marie-Tooth-taudille tyypilliset oireet alkavat yleensä ilmaantua murrosikäisenä tai varhaisessa aikuisuudessa ja sen eteneminen on yleensä asteittaista (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Vaikka tämä patologia ei yleensä vaaranna sairastuneen henkilön elämää (Muscular Dystrophy Association, 2010), parannuskeinoa ei ole vielä löydetty.

Charcot-Marie-Tooth -sairauden hoidossa käytetään yleensä fysioterapiaa, leikkaus- ja ortopedisten laitteiden käyttöä, toimintaterapiaa ja lääkkeiden määräämistä oireiden hallintaan (Cleveland Clinic, 2016).

Charcot-Marie-Tooth -taudin ominaisuudet

Charcot-Marie-Tooth -tauti (CMT) on motorinen aistinvarainen polyneuropatia, jonka aiheuttaa perifeerisiin hermoihin vaikuttava geneettinen mutaatio ja joka tuottaa monenlaisia ​​oireita, mukaan lukien: kaarevat jalat, kyvyttömyys ylläpitää vartalo vaakasuorassa asennossa, lihasheikkous, nivelkipu, mm. (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Termiä polyneuropatia käytetään viittaamaan vaurion olemassaoloon monissa hermoissa, riippumatta vaurion tyypistä ja vaurioituneesta anatomisesta alueesta (Colmer Oferil, 2008).

Erityisesti Charcot-Marie-Tooth-tauti vaikuttaa ääreishermoihin, joita ovat aivojen ja selkäytimen ulkopuolella (Clinica Dam, 2016) ja jotka vastaavat raajojen lihaksien ja aistielimien hengittämisestä. (Cleveland Clinic, 2016).

Siksi perifeeriset hermot eri kuitujensa välityksellä vastaavat moottori- ja aistitietojen välittämisestä (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Täten perifeerisiin hermoihin vaikuttavia patologioita kutsutaan perifeerisiksi neuropatioiksi, ja niitä kutsutaan motoriseksi, aistinvaraiseksi tai sensoroottoriseksi riippuen hermokuiduista.

Charcot-Marie-Tooth-tauti kattaa siis erilaisten motoristen ja aistihäiriöiden kehittymisen (Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutti, 2016).

tilasto

Charcot-Marie-Tooh -tauti on yleisimpiä tyyppisiä perinnöllisiä perifeerisiä neuropatioita (Errando, 2014).

Yleensä se on lapsuudessa tai nuoruudessa esiintyvä patologia (Bereciano ym., 2011), jonka keskimääräinen esitysikä on noin 16-vuotias (Errando, 2014).

Tämä patologia voi koskea mitä tahansa henkilöä rodusta, lähtöpaikasta tai etnisesta ryhmästä riippumatta, ja noin 2,8 miljoonaa tapausta on rekisteröity maailmanlaajuisesti (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Yhdysvalloissa Charcot-Marie-Tooth-tautia esiintyy noin yhdellä 2500: sta väestöstä (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Toisaalta Espanjassa sen esiintyvyys on 28,5 tapausta 100 asukasta kohti (Bereciano ym., 2011).

Ominaiset oireet ja merkit

Hermokudosten osallistumisesta riippuen Charcot-Marie-Tooth -taudin ominaiset merkit ja oireet ilmestyvät asteittain.

Tavallisesti Charcto-Maria-Tooth -sairauden klinikalle on tunnusomaista raajojen heikkouden ja lihaksen atrofian asteittainen kehittyminen.

Jalat ja kädet herättävät hermokudut ovat kaikkein laajimpia, joten ne ovat ensimmäiset vaurioituneet alueet (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Yleensä Charcot-Marie-Tooth -taudin kliininen eteneminen alkaa yleensä jalkoista, mikä aiheuttaa lihasheikkoutta ja tunnottomuutta (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Vaikka Charcot-Marie-Tooth -taudin muotoja on erilaisia, tyypillisimpiä oireita voivat olla (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016; Kansallinen neurologisten sairauksien ja aivohalvauksen instituutti, 2016):

• Jalkojen luun ja lihasten epämuodostumat: kavuksen tai kaarevien jalkojen tai vasaran varpaiden esiintyminen.
• Vaikeus tai kyvyttömyys pitää jalat vaaka-asennossa.
• Merkittävä lihasmassan menetys, etenkin alaraajoissa.
• Muutokset ja tasapaino-ongelmat.

Lisäksi voi esiintyä myös erilaisia ​​aistioireita, kuten alajäsenten tunnottomuus, lihaskipu, jalkojen ja jalkojen sensuuden väheneminen tai menetys (Mayo Clinic, 2016).

Seurauksena ovat, että kärsivät ihmiset kompastuvat usein kävellessään, pudotessaan tai muuttaessaan kävelyä.

Lisäksi kun ääreishermokuitujen osallistuminen etenee, samanlaisia ​​oireita voi kehittyä yläraajoissa, käsivarsissa ja käsissä (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Huolimatta siitä, että tämä on yleisimpiä oireita, kliininen esitys on hyvin vaihteleva. Joillakin potilailla voi olla vakava käsien ja jalkojen lihaksen surkastuminen sekä erilaisia ​​muodonmuutoksia, kun taas toisilla potilailla voidaan havaita vain lievää lihasheikkoutta tai pes cavusa (OMIN, 2016; Pareyson, 1999; Murakami ym., 1996)..

syyt

Charcot-Marie-Tooth -taudin tyypillinen kliininen kulku johtuu muutoksesta perifeeristen hermojen motorisissa ja aistinkuiduissa (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Kaikki nämä kuidut koostuvat monista hermosoluista, joiden läpi tiedon virtaus kiertää. Lähetyksen tehokkuuden ja nopeuden parantamiseksi myeliini peittää näiden solujen akselit (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Jos aksonit ja niiden suojukset eivät ole ehjiä, tieto ei pysty kiertämään tehokkaasti, ja siksi kehittyy joukko aisti- ja motorisia oireita (Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutti, 2016).

Geneettisten mutaatioiden esiintyminen voi monissa tapauksissa johtaa muutoksiin perifeeristen hermojen normaalissa tai tavanomaisessa toiminnassa, kuten Charcot-Marie-Tooth -taudin tapauksessa (Mayo Clinic, 2016).

Kokeelliset tutkimukset ovat osoittaneet, että Charcot-Marie-Tooth -taudin geenimutaatiot ovat yleensä periytyviä.

Lisäksi on tunnistettu yli 80 erilaista geeniä, jotka liittyvät tämän patologian esiintymiseen (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Charcot-Marie-Tooth -taudin tyypit

Charcot-Marie-Tooth-tautia on erityyppisiä (Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutti, 2016), jotka luokitellaan yleensä erilaisten kriteerien, kuten perinnöllisen mallin, kliinisen esityksen ajan tai patologian vakavuuden perusteella (lihaksikas Dystrofiayhdistys ry, 2010).

Päätyyppejä ovat kuitenkin CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 ja CMTX (Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutti, 2016)

Seuraavaksi kuvaamme yleisimpien tyyppien pääpiirteet (Muscle Dystrophy Association, 2010):

Charcot-Marie-Tooth tyyppi I ja tyyppi II (CMT1 ja CMT2)

Tämän patologian tyypeillä I ja II on tyypillinen puhkeaminen lapsuuden tai murrosiän aikana ja ne ovat yleisimmät tyypit.

Tyyppi I edustaa autosomaalista hallitsevaa perintöä, kun taas tyyppi II voi esittää autosomaalista hallitsevaa tai recessiivistä perintöä.

Joitakin alatyyppejä voidaan myös erottaa, kuten CMT1A-tapaus, joka kehittyy kromosomissa 17 sijaitsevan PMP22-geenin mutaation seurauksena. Tämäntyyppinen geneettinen osallistuminen on vastuussa noin 60%: lla diagnosoiduista tapauksista. Charcot-Marie-Tooth -taudista.

Charcot-Marie-Tooth Type X (CMTX)

Tämän tyyppisessä Charcot-Marie-Tooth -sairaudessa tyypillinen kliinisen kulun alkaminen liittyy myös lapsuuteen ja murrosikäiseen.

Sillä on geneettinen perimä, joka liittyy X-kromosomiin.Tällaisella patologialla on kliiniset ominaisuudet, jotka ovat samanlaisia ​​kuin tyypeissä I ja II, ja lisäksi se vaikuttaa yleensä suurimpaan osaan miehiä.

Charcot-Marie-Tooth tyyppi III (CMT3)

Charcto-Marie-Tooth -taudin tyyppi III tunnetaan yleisesti nimellä Dejerine Sottas (DS) tauti tai oireyhtymä (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Tässä patologiassa ensimmäiset oireet ilmenevät yleensä elämän ensimmäisissä vaiheissa, tyypillisesti ennen 3-vuotiaita.

Geneettisellä tasolla se voi esittää autosomaalista hallitsevaa tai recessiivistä perintöä.

Lisäksi se on yksi Charcto-Marie-Tooh-taudin vakavimmista muodoista. Vaurioituneilla esiintyy vaikeaa neuropatiaa, johon liittyy yleistynyt heikkous, tuntemuksen menetys, luun epämuodostumat, ja monissa tapauksissa he aiheuttavat merkittävän tai vähäisen kuulonmenetyksen.

Charcot-Marie-Tooth tyyppi IV (CMT4)

Tyypin IV Charcot-Marie-Tooth -taudissa tyypillinen oireiden esiintyminen tapahtuu lapsuudessa tai murrosikäisyydessä ja lisäksi geneettisellä tasolla se on autosomaalisesti resessiivinen häiriö.

Erityisesti tyyppi IV on Charcot-Marie-Tooth -taudin demyelinoiva muoto. Joihinkin oireisiin sisältyy lihasheikkous distaalisilla ja proksimaalisilla alueilla tai aistin toimintahäiriöt.

Vaikuttavilla ihmisillä lapsuudessa esiintyy yleensä yleistä viivettä motorisessa kehityksessä puutteellisen lihassävyn lisäksi.

Diagnoosi

Charcot-Marie-Tooh -taudin tunnistamisen ensimmäinen vaihe liittyy sekä sukuhistorian laatimiseen että oireiden havaitsemiseen.

On välttämätöntä selvittää, onko kyseisellä henkilöllä perinnöllinen neuropatia. Yleensä suoritetaan erilaisia ​​perhekyselyjä tämän patologian muiden tapausten esiintymisen selvittämiseksi (Bereciano et al., 2012).

Siksi jotkut potilaalle esitettävistä kysymyksistä liittyvät heidän oireidensa ilmaantuvuuteen ja kestoon sekä Charcot-Marie-Tooth-taudista kärsivien muiden perheenjäsenten läsnäoloon (Kansallinen neurologisten sairauksien instituutti ja Stroke, 2016).

Toisaalta fyysinen ja neurologinen tutkimus on myös välttämätöntä tämän patologian kanssa yhteensopivan oireiden määrittämiseksi.

Fyysisen ja neurologisen tutkimuksen aikana eri asiantuntijat yrittävät tarkkailla raajojen lihasheikkoutta, lihasmassan merkittävää vähenemistä, heikentyneitä refleksejä tai herkkyyden menettämistä (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Lisäksi se yrittää selvittää muun tyyppisiä muutoksia, kuten jalkojen ja käsien epämuodostumia (pes cavus, vasaravarpaat, litteät jalat tai käänteinen kantapää), skolioosia, lantion dysplasiaa (Kansallinen instituutti Neurologiset häiriöt ja aivohalvaus, 2016).

Koska monilla kärsivistä on kuitenkin oireeton tai heillä on erittäin hienovaraisia ​​kliinisiä oireita, on myös tarpeen käyttää joitain kliinisiä testejä tai testejä (Bereciano ym., 2012).

Siksi neurofysiologinen tutkimus suoritetaan usein (Bereciano ym., 2012):

• Hermon johtavuustutkimus: Tämän tyyppisessä testissä tavoitteena on mitata hermokuitujen kautta välitettävien sähköisten signaalien nopeutta ja tehokkuutta. Pieniä sähköisiä pulsseja käytetään yleensä hermon stimulointiin, ja vasteet rekisteröidään. Kun sähkönsiirto on heikkoa tai hidasta, se tarjoaa meille indikaattorin mahdollisesta hermovaikutuksesta (Mayo Clinic, 2016).
• Elektromyografia (EMG): tässä tapauksessa tallennetaan lihaksen sähköinen aktiivisuus, joka tarjoaa meille tietoja lihaksen kyvystä reagoida hermostimulaatioon (Mayo Clinic, 2016).

Lisäksi suoritetaan myös muun tyyppisiä testejä, kuten:

• Hermobiopsia: Tämän tyyppisessä testissä pieni osa perifeeristä hermokudosta poistetaan histologisten poikkeavuuksien määrittämiseksi. Normaalisti CMT1-tyypin potilailla on epänormaali myelinaatio, kun taas CMT2-tyypin potilailla on yleensä aksonaalinen rappeuma (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
• Geneettinen testi: näitä testejä käytetään määrittämään geneettisten vikojen tai taudin kanssa yhteensopivien muutosten esiintyminen.

hoito

Chacot-Marie-Tooth -taudilla on etenevä kulku, siksi oireilla on taipumus hidastua ajan myötä.

Lihasheikkous ja -puutuminen, kävelyvaikeudet, tasapainon menetys tai ortopediset ongelmat etenevät usein vakavaan toimintakyvyttömyyteen (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Tällä hetkellä ei ole hoitoa, joka parantaisi tai pysäyttäisi Charcot-Marie-Tooth -taudin.

Yleisimmin käytettyjä hoitosukat ovat yleensä (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

• Fysioterapia ja toimintaterapia: Niitä käytetään lihaksen toimintakyvyn ylläpitämiseen ja parantamiseen sekä sairastuneen henkilön toiminnallisen riippumattomuuden hallintaan.
• Ortopediset laitteet: tämäntyyppisiä laitteita käytetään kompensoimaan fyysisiä muutoksia.
• Leikkaus: on olemassa joitain luu- ja lihasmuodostumia, joita voidaan hoitaa ortopedisen leikkauksen avulla. Perimmäinen tavoite on ylläpitää tai palauttaa kävelykyky.

Viitteet

1. Association, DM (2010). Tietoja Charcot-Marie-Tooth -taudista ja siihen liittyvistä sairauksista.
2. Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J.,… Pelayo-Negro, A. (2012). Diagnostinen opas potilailla, joilla on Charcot-Marie-Tooth-tauti. Neurology, 27 (3), 169 - 178.
3. Bereciano, J., Gallardo, E., García, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J., & Combarros, O. (2011). Charcot-Marie-Tooth -tauti: katsaus, jossa korostetaan pes cavusin patofysiologiaa. Rev es cir ortop traumatol., 55 (2), 140-150.
4. Clinic, C. (sf). Charcot-Marie-Tooth -tauti (CMT). Saatu Cleveland Cliniciltä.
5. CMTA. (2016). Mikä on Charcot-Marie-Tooth-tauti (CMT)? Saatu Charcot - Marie - Tooth Associationilta.
6. Colomer Oferil, J. (2008). Aistimoottoriset polyneuropaatiat. Espanjan lastentautiliitto.
7. Errando, C. (2014). Charcot-Marie-Tooth -tauti.
8. Mayon klinikka. (SF). Charcot-Marie-Tooth -tauti. Saatu Mayon klinikasta.
9. NIH. (2013). Charcot-Marie-Tooth -tauti. Haettu MedlinePlus -sivulta.
10. NIH. (2016). Charcot-Marie-Tooth -tauti. Saatu kansallisesta neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutista.