KESKUSHERMOSTOSAIRAUDET: SYYT JA TYYPIT - NEUROPSYKOLOGIA

Sairauksien keskushermoston voidaan jakaa kahteen tyyppiin: vikoja ja muutokset. Hermoston (NS) prenataalinen ja postnataalinen kehitys seuraa erittäin monimutkaista prosessia, joka perustuu lukuisiin neurokemiallisiin tapahtumiin, geneettisesti ohjelmoitu ja todella herkkä ulkoisille tekijöille, kuten ympäristövaikutuksille.

Kun syntyy synnynnäinen epämuodostuma, kehitystapahtumien normaali ja tehokas kehitys keskeytyy ja hermoston sairaudet voivat ilmetä. Siksi rakenteet ja / tai toiminnot alkavat kehittyä epänormaalilla tavalla, jolla on vakavia seurauksia yksilölle sekä fyysisesti että kognitiivisesti.

Maailman terveysjärjestön (WHO) arvion mukaan noin 276 000 vastasyntynyttä kuolee neljän ensimmäisen elämän viikon aikana jonkin tyyppisen synnynnäisen sairauden vuoksi. Erottuu suuren vaikutuksensa sekä kärsivien, heidän perheidensä, terveysjärjestelmien ja yhteiskunnan, sydämen epämuodostumien, hermostoputkien ja Downin oireyhtymän tasolla.

Synnynnäisiä poikkeavuuksia, joihin liittyy keskushermoston muutoksia, voidaan pitää yhtenä sikiön sairastuvuuden ja kuolleisuuden pääasiallisista syistä (Piro, Alongi ym., 2013). Ne voivat edustaa noin 40 prosenttia vastasyntyneiden kuolemista ensimmäisen elämän vuoden aikana.

Lisäksi tämäntyyppiset poikkeavuudet ovat tärkeä syy heikentyneeseen toimintakykyyn lapsipopulaatiossa, mikä johtaa monenlaisiin neurologisiin häiriöihin (Herman-Sucharska ym., 2009).

Tämän tyyppisistä poikkeavuuksista kärsimyksen arvioidaan olevan noin 2–3% (Herman-Sucharska ym., 2009). Tällä alueella on 0,8–1,3% elävästi syntyneistä lapsista (Jiménez-León ym., 2013).

Hermoston synnynnäiset epämuodostumat sisältävät hyvin heterogeenisen ryhmän poikkeavuuksia, jotka voivat ilmetä eristettynä tai osana suurempaa geneettistä oireyhtymää (Piro, Alongi ym., 2013). Noin 30% tapauksista liittyy geneettisiin häiriöihin (Herman-Sucharska ym., 2009).

syyt

Alkion kehityksen jakaantuminen eri ajanjaksoihin hermoston muodostumiseen vaikuttavat syyt ovat seuraavat:

Raskauden ensimmäinen raskauskolmannes: hermostoputken muodostumisen poikkeavuudet.
Toinen raskauskolmannes: epämuodostumia hermosolujen lisääntymisessä ja muuttoliikkeessä.
Kolmas raskauskolmannes: hermojen organisoinnin ja myelinisaation poikkeavuudet.
Iho: kallon ihon sinus ja verisuonen epämuodostumat (krysoidinen aneurysma, Sinus pericranii).
Kallo: kraniostenoosi, kraniofaasiset poikkeavuudet ja kallon luun viat.
Aivot: dysrafiat (encephalocele), vesisefalia (Sylvio-stenoosin vesijohde, Dandy-Walker-oireyhtymä, synnynnäiset kystat ja phakomatoosi).
Selkäranka: esponlidolisis, dysrafianauha (oireeton spina bifida, oireellinen selkäranka, meningocele, myelocele bifida, myelomeningocele).

Siten riippuen haitallisen altistumisen esiintymisajasta, kestosta ja voimakkuudesta esiintyy erilaisia morfologisia ja toiminnallisia vaurioita (Herman-Sucharska ym., 2009).

Keskushermostosairauksien tyypit

Keskushermostosairaudet voidaan jakaa kahteen tyyppiin (Piro, Alongi ym., 2013):

epämuodostumia

Epämuodostumat aiheuttavat poikkeavuuksia aivojen kehityksessä. Ne voivat olla syynä geneettisiin virheisiin, kuten kromosomaalisiin poikkeavuuksiin tai geneettistä ilmentymistä säätelevien tekijöiden epätasapainoon, ja niitä voi esiintyä sekä hedelmöityshetkellä että myöhemmissä alkion vaiheissa. Lisäksi se voi toistua.

keskeytykset

Hermoston normaalin kehityksen häiriöt tapahtuvat monien ympäristötekijöiden, kuten prenataalisen altistumisen kemikaaleille, säteilyn, infektioiden tai hypoksia, seurauksena.

Yleensä ne eivät toistu, kun altistuminen haitallisille tekijöille vältetään. Altistuksen ajoitus on kuitenkin välttämätön, koska mitä aikaisempi altistuminen, sitä vakavammat seuraukset ovat.

Kriittisin hetki on ajanjakso kolmannesta kahdeksanteen tiineysviikkoon, jolloin suurin osa elimistä ja aivojen rakenteista kehittyy (Piro, Alongi ym., 2013). Esimerkiksi:

Sytomegalovirusinfektio ennen raskausajan puoliväliä voi johtaa mikrosefalian tai polymikrogyrian kehittymiseen.
Sytomegalovirusinfektio raskauden kolmannella kolmanneksella voi aiheuttaa enkefaliittia, joka aiheuttaa muita sairauksia, kuten kuurous.

Neuraaliputken muodostumisen muutokset

Tämän rakenteen fuusio tapahtuu yleensä päivien 18 ja 26 ympärillä ja hermoputken kaudaalialue antaa selkärangan; rostraalinen osa muodostaa aivot ja onkalo muodostavat kammiojärjestelmän. (Jiménez-León ym., 2013).

Neuraaliputken muodostumisen muutokset tapahtuvat sen sulkemisen vian seurauksena. Kun hermoputken sulkeminen on yleinen epäonnistuminen, esiintyy vaurioita. Toisaalta, kun takimmaisen alueen virheellinen sulkeutuminen tapahtuu, se johtaa kiintymyksiin, kuten enkefaloceeliin ja spina bifida occulta -tautiin.

Spina bifida ja anenkefaalia ovat kaksi yleisintä hermostoputken epämuodostumia, jotka vaikuttavat 1 - 2 jokaisesta 1000 elävästä synnytyksestä (Jiménez-León ym., 2013).

anencephaly

Ruokavalio on tappava häiriö, joka ei sovellu elämään. Sille on ominaista aivojen pallonpuoliskojen evoluution poikkeavuus (osittainen tai täydellinen puuttuminen sekä kallo- ja päänahan luiden osittainen tai täydellinen poissaolo). (Herman-Sucharska ym., 2009).

Jotkut vastasyntyneet voivat selviytyä muutama päivä tai viikko ja osoittaa joitain imemistä, vaientumista tai kouristusrefleksejä. (Jiménez-León ym., 2013).

Voimme erottaa kaksi aivotyypin tyyppiä niiden vakavuuden perusteella:

Total anencephaly: se ilmenee seurauksena hermolevyn vaurioista tai hermoputken induktion puuttumisesta raskauden toisen ja kolmannen viikon välillä. Siinä esitetään kolmen aivovesikkelin puuttuminen, taka-aivon puuttuminen ja ilman sekä kallon katon että optisten rakkuloiden kehittymistä (Herman-Sucharska ym., 2009).
Osittainen enkefalia: optisissa vesikkeleissä ja taka-aivoissa on osittainen kehitys (Herman-Sucharska ym., 2009).

enkefaloseele

Enkefaloskeleissä mesodermikudoksessa on vika, jolla on erilaisten aivorakenteiden ja niiden kansien herniaatio (Jiménez-León ym., 2013).

Tämän tyyppisissä muutoksissa voidaan erottaa: kaksoiskallo, enkefalomeningocele (meningeaalikerrosten ulkonema), etuosan enkefalosolut (etmoiteetit, sphenoidi, nasoethmoidaalinen ja frontonasal), takaosa encephaloceles (Arnol-Chiari epämuodostumat ja opccipito-kohdunkaulan toimintahäiriöt)), optiset poikkeavuudet, endokriiniset poikkeavuudet ja aivo-selkäydinnesteen fistulat.

Yleensä nämä ovat muutoksia, joissa aivokudoksen ja aivokivin divertikulaari työntyy läpi kallon holvin vikojen kautta, toisin sanoen aivojen vian, jossa vuori ja suojaneste jäävät ulkopuolelle muodostaen kohoaminen sekä takarauhasalueella että edessä ja syncipitaalialueella (Roselli et al., 2010)

Spina bifida

Termiä spina bifida käytetään yleensä karakterisoimaan erilaisia poikkeavuuksia, jotka määrittelevät selkärankakaarien sulkemisen puutteet, jotka vaikuttavat sekä pintakudoksiin että selkäkanavan rakenteisiin (Triapu-Ustarroz ym., 2001).

Spina bifida occulta on yleensä oireeton. Avoimelle spina bifida -tapaukselle on ominaista puutteellinen ihon sulkeutuminen ja se johtaa myelomeningocelen esiintymiseen.

Tässä tapauksessa selkärangan selkäranka ja selkäkanava eivät sulkeudu kunnolla. Tämän seurauksena nivel- ja nivelkärjet voivat työntyä ulospäin.

Lisäksi spina bifida liittyy usein vesisefaliaan , jolle on tunnusomaista aivo-selkäydinnesteen (CSF) kertyminen, joka tuottaa kammioiden epänormaalia laajentumista ja aivokudosten puristumista (Triapu Ustarroz et al., 2001).

Toisaalta, kun hermoputken etuosa ja siihen liittyvät rakenteet kehittyvät epänormaalisti, muutoksia tapahtuu aivovesikkeleiden jakoissa ja kallon- ja kasvojen keskiviivassa (Jiménez-León ym., 2013)..

Yksi vakavimmista oireista on holoprosenkefalia, jossa prosoenkefalonin pallonpuoliskon jakautumisessa esiintyy epänormaatiota merkittävänä kortikaalisen hajoamisena.

Aivokuoren kehityksen muutokset

Aivokuoren kehityshäiriöiden nykyisiin luokituksiin sisältyy solujen lisääntymiseen, hermosolujen muuttumiseen ja aivokuoren organisointiin liittyviä poikkeavuuksia.

Solujen lisääntymisen häiriöt

Hermostojärjestelmän moitteettoman toiminnan kannalta on välttämätöntä, että rakenteemme saavuttavat optimaalisen määrän hermosoluja, ja että ne puolestaan käyvät läpi solujen erilaistumisen, joka määrittelee tarkkaan jokaisen heidän toiminnon.

Kun solujen lisääntymisen ja erilaistumisen virheitä esiintyy, muutoksia, kuten mikrosefaalia, makrokefalia ja hemimegalenkefalia, voi esiintyä (Jiménez-León ym., 2013).

Mikrokefalia: tämän tyyppisissä muutoksissa on selvä kallon ja aivojen epäsuhta, joka johtuu hermosolujen menetyksestä (Jiménez-León ym., 2013). Pään ympärysmitta on suunnilleen enemmän kuin kaksi vakiopoikkeamaa ikänsä ja sukupuolensa keskiarvon alapuolella. (Piro, Alongi et ai., 2013).
Makrokefalinen megalenkefalia: aivojen koko on suurempi solujen epänormaalin lisääntymisen vuoksi (Jiménez-León ym., 2013). Pään ympärysmitan kehä on suurempi kuin kaksi standardipoikkeamaa keskiarvon yläpuolella. Kun makrokefaliaa ilman vesisuuntausta tai subaraknoidisen tilan laajentumista kutsutaan megalenkefaliseksi (Herman-Sucharska ym., 2009).
Hemimegalenkefaalia: yksi aivo- tai aivolisäke on laajentunut (Herman-Sucharska ym., 2009).

Muuttomuutokset

Neuronien on aloitettava muuttoprosessi, toisin sanoen he siirtyvät lopullisiin sijainteihinsa päästäkseen aivokuoren alueille ja aloittaakseen toiminnallisen aktiivisuutensa (Piro, Alongi ym., 2013).

Kun tämän siirtymän muutos tapahtuu, muutokset tapahtuvat; lissenkefalia voi ilmaantua vakavimmassa muodossaan ja lievempinä muodoissa ilmenee neokorteksin epänormaalia laminointia tai mikrodysgeneesiä (Jiménez-León ym., 2013).

Lissencephaly: tämä on muutos, jossa aivokuoren pinta on sileä ja ilman uria. Se tarjoaa myös vähemmän vakavan muunnoksen, jossa kuori on paksunnettu ja vain vähän vakoja.

Aivokuoren organisaation muutokset

Aivokuoren organisaation poikkeavuudet viittaavat aivokuoren eri kerrosten organisaation muutoksiin ja voivat olla sekä mikroskooppisella että makroskooppisella tasolla.

Ne ovat luonteeltaan yleensä yksipuolisia ja liittyvät muihin hermostojärjestelmän poikkeavuuksiin, kuten vesisuhde, holoprosenkefalia tai corpus callosumin ikägeneesi. Käytetystä muutoksesta riippuen ne voivat esiintyä oireettomina tai joilla on henkinen vajaatoiminta, ataksia tai ataksinen aivohalvaus (Jiménez-León ym., 2013).

Aivokuoren organisaation muutoksista polymikrogyria on muutos, joka vaikuttaa aivokuoren syvien kerrosten organisaatioon ja joka aiheuttaa suuren määrän pienten rakenteiden esiintymisen (Kline-Fath & Clavo García, 2011).

Diagnoosi

Tämän tyyppisten muutosten varhainen havaitseminen on välttämätöntä sen myöhemmälle lähestymistavalle. WHO suosittelee hoitoa sekä ennakko- että raskaudenvaiheissa lisääntymisterveyskäytännöillä tai geenitesteillä synnynnäisten sairauksien yleiseksi havaitsemiseksi.

Siksi WHO ilmoittaa erilaiset interventiot, jotka voidaan suorittaa kolmella jaksolla:

Ennen hedelmöitystä: tällä ajanjaksolla testejä käytetään tunnistamaan riski kärsiä tietyntyyppisistä muutoksista ja siirtämään ne synnynnäisesti jälkeläisille. Perhehistoriaa ja kantajan tilan havaitsemista käytetään.
Raskauden aikana: sopivin hoito tulisi määrittää havaittujen riskitekijöiden perusteella (äidin varhainen tai vanhempi ikä, alkoholin, tupakan tai psykoaktiivisten aineiden kulutus). Lisäksi ultraäänen tai amniokenteesin avulla voidaan havaita kromosomaalisiin poikkeavuuksiin ja hermostoon liittyviä vikoja.
Vastasyntyneen jakso: tässä vaiheessa fyysinen tutkimus ja testit hematologisten, metabolisten, hormonaalisten, sydämen ja hermoston muutosten havaitsemiseksi ovat välttämättömiä hoidon varhaisessa vaiheessa.

Hermoston synnynnäisissä sairauksissa ultraäänitutkimus raskauden aikana on tärkein menetelmä prenataalisten epämuodostumien havaitsemiseksi. Sen merkitys on sen turvallisessa ja ei-invasiivisessa luonteessa (Herman-Sucharska ym., 2009).

Magneettinen resonanssi

Toisaalta on tehty erilaisia tutkimuksia ja yrityksiä soveltaa magneettikuvausta (MRI) sikiön epämuodostumien havaitsemiseksi. Vaikka se ei ole invasiivinen, tutkitaan magneettikentälle altistumisen mahdollista negatiivista vaikutusta alkion kehitykseen (Herman-Sucharska ym., 2009).

Tästä huolimatta se on tärkeä täydentävä menetelmä epämuodostumien havaitsemiseksi silloin, kun on olemassa ilmeinen epäily, joka on optimaalinen hetki sen suorittamiselle raskausviikkojen 20–30 välillä (Piro, Alongi ym., 2013).

α-fetoproteiini

Jos havaitaan muutoksia hermostoputken sulkemisessa, tämä voidaan suorittaa mittaamalla α-fetoproteiinipitoisuudet sekä äidin seerumissa että amnioottisessa nesteessä amniokentesis-tekniikan avulla ensimmäiset 18 raskausviikkoa.

Jos saadaan korkean tason tulos, on suoritettava korkearesoluutioinen ultraääni mahdollisten vikojen havaitsemiseksi jo ennen viikkoa 20 (Jiménez-León ym., 2013).

Monimutkaisten epämuodostumien varhainen havaitseminen ja varhainen diagnoosi ovat avainasemassa tämän tyyppisten poikkeavuuksien asianmukaisessa synnytyksessä.

hoito

Monentyyppiset hermoston synnynnäiset epämuodostumat ovat sopeutettavissa kirurgisiksi korjauksiksi, vesipitoisuuden ja myelomeningocelin kohdun interventioista vastasyntyneiden interventioihin. Muissa tapauksissa sen kirurginen korjaus on kuitenkin herkkä ja kiistanalainen (Jiménez-León ym., 2013).

Toiminnallisista seurauksista riippuen, kirurgisen tai farmakologisen lähestymistavan lisäksi, tarvitaan myös monialaista interventiota fysioterapeuttisen, ortopedisen, urologisen ja psykoterapeuttisen hoidon kanssa (Jiménez-León ym., 2013).

Joka tapauksessa terapeuttinen lähestymistapa riippuu havaitsemishetkestä, poikkeavuuden vakavuudesta ja sen toiminnallisista vaikutuksista.

Viitteet

Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., ja Urbanik, A. (2009). Sikiön keskushermoston epämuodostumat MR-kuvissa. Brain & Development (31), 185-199.
Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., ja Jiménez-Betancourt, C. (2013). Keskushermoston epämuodostumat: neurokirurginen korrelaatio. Neurol (57), S37-S45.
Olufemi Adeleye, A., ja Dairo, MD (2010). Keskushermoston synnynnäiset epämuodostumat kehittyvässä maassa:

niiden ehkäisyyn liittyvät haasteet ja haasteet. Childs Nerv Syst (26), 919-929.
Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L.,… Corsello, G. (2013). Keskushermoston epämuodostumat: sukuelimet

. Välimeren lääkelaki (29).
Kiillotettu, P. (sf). Synnynnäiset epämuodostumat. Saatu osoitteesta www.neurorgs.com-RGS Neurururry Unit.
Roselli, Monica; Hooch, Esmeralda; Alfredo, Ardila;. (2010). Lasten kehityksen neuropsykologia. Meksiko: nykyaikainen käsikirja.
Tirapu-Ustarroz, J., Landa-González, N., ja Pelegrín-Valero, C. (2001). Spina bifida -bakteeriin liittyvät neuropsykologiset vajaavedet vesipäässä. Rev. Neurol, 32 (5), 489 - 497.

KESKUSHERMOSTOSAIRAUDET: SYYT JA TYYPIT - NEUROPSYKOLOGIA - 2026