SPINA BIFIDA: OIREET, SYYT, TYYPIT, HOITO - NEUROPSYKOLOGIA

Selkärankahalkio (EB) on eräänlainen epämuodostumia tai synnynnäinen vika, jossa rakenteet, jotka liittyvät selkäytimen ja selkärangan eivät tavallisesti kehittyä alkuraskauteen (Maailman terveysjärjestö, 2012).

Nämä muutokset aiheuttavat selkäytimelle ja hermostolle pysyviä vaurioita, jotka voivat aiheuttaa halvaantumisen alaraajoissa tai erilaisia muutoksia toiminnallisella tasolla (Maailman terveysjärjestö, 2012).

Termiä spina bifida käytetään määrittelemään laaja valikoima kehityshäiriöitä, joiden yhteinen nimittäjä on selkärankakaarien epätäydellinen fuusio. Tämä epämuodostuma voi liittyä sekä pintapuolisten pehmytkudosten vajaatoimintaan että selkärankakanavan sisällä sijaitseviin rakenteisiin (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Tämä patologia on osa hermosoluputken synnynnäisiä muutoksia. Erityisesti hermostoputki on alkion rakenne, joka raskauden aikana muuttuu aivoihin, selkäytimeen ja ympäröiviin kudoksiin (Mayo Clinic, 2014).

Kliinisemmällä tasolla spina bifidalle on ominaista puutteellisen sairauden muodostuminen tai kehittyminen selkäytimen ja selkärangan luiden tasolla (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Lisäksi spina bifidaan liittyvä vesisefalia on yleinen, tila, joka aiheuttaa aivo-selkäydinnesteen epänormaalin kertymisen eri aivoalueille ja joka voi aiheuttaa merkittäviä neurologisia puutteita.

Spina bifida -muotoja on erilaisia, joiden vakavuusaste vaihtelee. Kun tämä patologia aiheuttaa merkittäviä muutoksia, anatomisten muutosten hoitamiseksi on käytettävä kirurgista lähestymistapaa (Mayo Clinic, 2014).

Spina bifida -ominaisuudet

Spina bifida on tyypillinen synnynnäinen häiriö, jolle on tunnusomaista aivoihin, selkäytimeen tai aivosoluihin liittyvien erilaisten rakenteiden epätäydellinen kehitys tai muodostuminen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Erityisesti spina bifida on yksi yleisimmistä hermostoputken sulkemisvaurioista.

Neuraaliputki on alkion rakenne, jonka fuusio tapahtuu yleensä raskauden päivinä 18 ja 26. Neuraaliputken kaudaalinen alue aiheuttaa selkärangan; rostraalinen osa muodostaa aivot ja onkalo muodostavat kammiojärjestelmän. (Jiménez-León ym., 2013).

Spina bifida -vauvojen vauvoissa osa hermoputkesta ei sulaudu tai sulkeudu kunnolla, aiheuttaen selkärangan ja selkärangan luiden vaurioita (Mayo Clinic, 2014).

Vaurioituneista alueista riippuen voidaan erottaa neljä spina bifida -tyyppiä: piilevät, suljetut hermostoputket, meningocele ja myelomeningocele (Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutti, 2006).

tilasto

Yhdysvalloissa spina bifida on yleisin hermoputken vika; sen on arvioitu vaikuttavan noin 1 500–2 000 lapsiin yli 4000 elävästä syntymästä vuodessa (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Toisaalta Espanjassa 8–10 lapsella jokaisesta 1 000 elävästä synnytyksestä on jonkinlainen poikkeavuus hermoputken muodostumisessa. Erityisesti yli puoleen näistä tarttuu spina bifida (Spina Bifida ja Hidrocephaly Federación Española de Asociaciones, 2015).

Tästä huolimatta spina bifidan esiintyvyys on viime vuosina vähentynyt foolihapon käytön ansiosta raskauden suunnitteluvaiheessa ja terveydenhuollon työntekijöille ja käyttäjille suunnattujen ehkäisykampanjoiden avulla (Spina Bifida ja Hidrocephaly Federation) Española de Asociaciones, 2015).

Spina bifida -tyypit

Useimmissa tieteellisissä raporteissa erotetaan kolme spina bifida -tyyppiä: spina bifida occulta, meningocele ja myelomeningocele:

Spina bifida okkulttinen

Se on spina bifidan yleisin ja liekein muoto. Tämän tyyppiset rakenteelliset poikkeavuudet johtavat pieneen rakoon tai rakoon yhden tai useamman selkärangan luun välillä (Mayo Clinic, 2014).

Spina bifida occulta voi aiheuttaa yhden tai useamman nikaman epämuodostuman. Lisäksi piilotettu ominaisuus viittaa siihen, että ihokudokset peittävät rakenteelliset poikkeavuudet (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Selkärangan hermoja ei yleensä käytetä, joten useimmilla tämän tyyppisissä patologioissa kärsivillä ei yleensä ole ilmeisiä oireita, joten heillä ei yleensä ole neurologisia ongelmia (Mayo Clinic, 2014).

Tästä huolimatta joissain tapauksissa vastasyntyneiden ihossa voi olla näkyviä spina bifida -merkintöjä (Mayo Clinic, 2014):

Rasvan kertyminen.
Himmeä tai syntymämerkki.
Hiusten kertyminen

Noin 15%: lla terveistä ihmisistä on spina bifida occulta, eivätkä tiedä sitä. Se löydetään usein satunnaisesti röntgen tutkimuksissa (Spina Bifida Association, 2015).

meningocele

Se on harvinainen spina bifida -tyyppi, jossa aivot (suojakalvot, jotka sijaitsevat tässä tapauksessa selkäytimen ympärillä, työntyvät selkärangan läpi (Mayo Clinic, 2014).

Siksi tässä aivokalvossa on taipumus ulkonea selkärangan aukosta ja tämä epämuodostuma voi olla piilossa tai paljastunut (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Kun tätä tapahtuu, selkäydin voi kehittyä huonosti, mikä tekee kalvojen poistamisesta välttämättömäksi kirurgisilla toimenpiteillä (Mayo Clinic, 2014).

Joissakin meningocele-tapauksissa oireet voivat puuttua tai olla hyvin lieviä, kun taas toisissa voi ilmetä raajojen halvaus, virtsa- ja / tai suolen toimintahäiriöt (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

myelomeningocele

Myelomenigocele tai avoin spina bifida on vakavin tyyppi. Tässä muutoksessa selkärankakanava pysyy avoimena eri selkärangan segmenttejä pitkin, etenkin keskimmäisessä tai alaselän alueella. Tämän aukon seurauksena aivokalvot ja selkäytimet ulkonevat muodostaen pussin selässä (Mayo Clinic, 2014).

Joissakin tapauksissa ihokudokset linjaavat pussin, kun taas toisissa selkärangan kudokset ja hermot altistetaan suoraan ulkopuolelle (Mayo Clinic, 2014).

Tämäntyyppinen patologia uhkaa vakavasti potilaan elämää ja sillä on myös merkittävä neurologinen vaikutus (Mayo Clinic, 2014):

Alaraajojen lihasheikkous tai halvaus.
Suolisto- ja virtsarakon ongelmat.
Kohtauksen jaksot, varsinkin jos ne liittyvät hydrokefaluksen kehittymiseen.
Ortopediset häiriöt (muun muassa jalkojen epämuodostumat, lantion epätasapaino tai skolioosi).

oireet

Oireiden esiintyminen / puuttuminen ja niiden esiintymisen vakavuus riippuvat suuresti siitä, minkä tyyppisellä spina bifidalla henkilö kärsii.

Piilevän spina bifidan tapauksissa tämä muutos voi esiintyä oireettomasti, ilman ulkoisia merkkejä. Meningocelen tapauksessa merkkejä tai fyysisiä merkkejä voi kuitenkin esiintyä iholla selkärangan epämuodostumiskohdassa (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Yleensä Myelomeningocele, muutos, aiheuttaa enemmän merkkejä ja oireita sekä fyysisesti että neurologisesti. Suoran altistumisen vuoksi selkäydinvaurio voi aiheuttaa (NHS, 2015):

Jalkojen täydellinen tai osittainen halvaus.
Kyvyttömyys kävellä ja omaksua erilaisia asentoja.
Sensaation menetys.
Jalkojen iholla ja lähialueilla.
Suoliston ja virtsainkontinenssi.
Hydrokefaluksen kehitys.
Oppimisvaikeudet.

Onko spina bifida -potilailla "normaali" älyllinen taso?

Useimmilla spina bifida -potilailla on normaali älykkyys, joka vastaa heidän ikäänsä ja kehitystasonsa odotuksia.

Toissijaisten patologioiden, kuten vesisefalian, kehittyminen voi kuitenkin aiheuttaa hermostovaurioita, mikä johtaa erilaisiin neuropsykologisiin puutteisiin ja oppimisvaikeuksiin.

Hydrokefaalia kehittyy, kun aivokammioissa varastoitumaan alkava aivoselkäydinneste (CSF) kertyy epänormaalisti, mikä aiheuttaa niiden laajentumisen ja sen vuoksi eri aivokudokset puristuvat (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Aivo-selkäydinnestetasojen nousu, kallonsisäisen paineen nousu ja erilaisten aivojen rakenteiden puristuminen aiheuttavat joukon erityisen tärkeitä neuropsykologisia muutoksia, etenkin kun kärsivät ovat lapsuudessa (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Neuropsykologiset muutokset saattavat ilmetä:

IQ-pisteiden laskeminen.
Liiketalouden ja tuntokyvyn puutteet.
Visuaaliset ja alueelliset käsittelyongelmat.
Vaikeudet kielen tuotannossa.

syyt

Spina bifidan erityistä syytä ei tällä hetkellä tunneta tarkalleen. Tästä huolimatta lääketieteellisessä ja tieteellisessä panoraamassa on sovittu sekä geneettisten että ympäristötekijöiden samanaikaisesta vaikutuksesta (Spina Bifida ja Hidrocefalia Federación Española de Asociaciones, 2015).

Geneettinen taipumus on tunnistettu, ja jos neuraaliputken vikojen tai muutosten perheen historiassa on suurempi riski synnyttää juoma, jolla on tämäntyyppinen patologia (Spina Bifida ja Hidrocephaly Espanjan yhdistysten liitto), 2015).

Riskitekijät

Vaikka emme vieläkään tiedä spina bifidan tarkkoja syitä, on havaittu joitain tekijöitä, jotka lisäävät sen piilevyyttä (Mayo Clinic, 2014):

Sukupuoli: naisilla on todettu suurempi spina bifida -levinneisyys.
Perhehistoria: vanhemmilla, joilla on perheen historia, jossa hermostoputken sulkemisessa on tapahtunut muutoksia tai puutteita, on todennäköisempi saada lapsi, jolla on samanlainen patologia.
Folaatin puute: Folaatti on tärkeä aine vauvojen optimaaliselle ja terveelliselle kehitykselle raskauden aikana. Ruoka- ja lisäravinteiden synteettistä muotoa kutsutaan foolihapoksi. Foolihappopitoisuuden alijäämä lisää hermoputken vaurioiden riskiä.
Lääkitys: Jotkut antiseasiinilääkkeet, kuten valproiinihappo, voivat aiheuttaa poikkeavuuksia hermoputken sulkemisessa raskauden aikana.
Diabetes: Hallitsematon korkea verensokeritaso voi lisätä spina bifida -taudin riskiä.
Lihavuus: lihavuuteen ennen raskautta ja sen aikana liittyy suuri riski saada tämäntyyppinen patologia.

Diagnoosi

Lähes kaikissa tapauksissa spina bifidan esiintyminen diagnosoidaan prenataalisesti. Jotkut yleisimmin käytetyistä menetelmistä ovat alfafetoproteiinianalyysi ja sikiön ultraääni (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

On kuitenkin joitain lieviä tapauksia, jotka havaitaan vasta syntymän jälkeisessä vaiheessa. Tässä vaiheessa voidaan käyttää röntgen- tai neurokuvaustekniikoita.

hoito

Spina bifida -hoidon tyyppi riippuu suuresti sairauden tyypistä ja vakavuudesta. Spina bifida ei yleensä vaadi minkään tyyppistä terapeuttista interventiota, mutta muut tyypit vaativat (Mayo Clinic, 2014).

Synnytysleikkaus

Kun neuroletkun, etenkin spina bifidan, muodostumisen poikkeavuuksiin liittyvä muutos havaitaan alkion aikana, voidaan erilaisia kirurgisia toimenpiteitä yrittää korjata nämä viat (Mayo Clinic, 2014).

Erityisesti ennen 26. raskausviikkoa on mahdollista suorittaa alkion selkäytimen kohdunsisäinen korjaus (Mayo Clinic, 2014).

Monet asiantuntijat puolustavat tätä menettelyä perustuen vauvojen neurologiseen heikkenemiseen syntymän jälkeen. Tähän mennessä sikiöleikkauksesta on todettu olevan valtavia hyötyjä, mutta silti se aiheuttaa joitain riskejä sekä äidille että vauvalle (Mayo Clinic, 2014).

Postnataalinen leikkaus

Sellaisten myelomeningocelin tapauksissa, joissa on suuri riski tarttua infektioihin, vakavan halvauksen ja vakavien kehitysongelmien ohella selkäytimen varhainen leikkaus voi mahdollistaa toiminnan palautumisen ja alijäämien etenemisen hallinnan. kognitiivinen (Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutti, 2006).

Viitteet

EB. (2015). Spina bifida Saatavana Spina Bifidalta ja Hydrocephalus Espanjan yhdistysten liitolta.
Mayon klinikka. (2014). Taudit ja sairaudet: Spina bifida. Saatu Mayon klinikasta.
NHS. (2015). Spina bifida. Saatu NHS-valinnoista.
NIH. (2014). Spina Bifida. Haettu MedlinePlus -sivulta.
NIH. (2015). Spina Bifida -sivut. Saatu kansallisesta neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutista.
WHO. (2012). Spina bifida ja vesirotu. Saatu Maailman terveysjärjestöltä.
SBA. (2015). Mikä on SB? Saatu Spina Bifida -yhdistykseltä.

SPINA BIFIDA: OIREET, SYYT, TYYPIT, HOITO - NEUROPSYKOLOGIA - 2026