PHAKOMATOSIS: OIREET, TYYPIT JA SYYT - NEUROPSYKOLOGIA

Phacomatosis on joukko neurocutaneous häiriöiden perinnöllisten, harvinaista väestössä. Kliinisellä tasolla niille on ominaista monisysteemisen orgaanisen osallistumisen kehittyminen ihon tai kasvaimen leesioiden kanssa ihon, elinten tai hermoston eri alueilla.

Lisäksi sen epäspesifinen kliininen kulku vaikeuttaa varhaista diagnoosia, joten sen lääketieteelliset ja psykologiset seuraukset heikentävät merkittävästi sairastuneen henkilön ja heidän sukulaistensa elämänlaatua.

Phakomatosis-oireet

Vaikka neurokutaanisia sairauksia on paljon, yleisimpiä ovat tyypin I ja tyypin II fibromatoosi, Bournevillen tauti, Sturge-Weberin oireyhtymä ja Von Hippel-Lindau -tauti.

Toisaalta, huolimatta tosiasiasta, että nämä kaikki ovat synnynnäisiä patologioita, on suunniteltu useita dermatologisia luonteeltaan terapeuttisia lähestymistapoja, jotka yrittävät parantaa näille häiriöille ominaisia oireita ja oireita ja siten sairastuneiden lääketieteellistä ennustetta.

Phakomatoosin ominaisuudet

Termi phakomatosis tulee kreikkalaisesta ilmaisusta Phakos, jonka merkitys viittaa <>. Spesifisellä tasolla tällä hetkellä tätä termiä käytetään määrittelemään joukko geneettisiä patologioita, jotka esiintyvät monisysteemisen hermosolujen kanssa.

Neurokutaanisille patologioille on tunnusomaista se, että neurologisten kiintymysten tai häiriöiden ja dermatologisten oireiden välillä on merkittävä yhteys.

Siksi termiä neurokutaaninen patologia käytetään yleisesti kattamaan erilaisia sairauksia, joita esiintyy synnynnäisesti kärsivässä henkilössä ja joita voi lisäksi esiintyä koko elämän ajan kehitettäessä iholeesioita ja kasvaimia erilaisissa potilaissa. alueet, hermosto, sydän- ja verisuonijärjestelmä, munuaisjärjestelmä, ihojärjestelmä, silmäjärjestelmä jne.

Siksi termin fatatoosi otti käyttöön vuonna 1917 Brouwer ja myöhemmin van der Hoeve vuonna 1923, mutta alkuperäiset kuvaukset viittasivat vain joihinkin tähän ryhmään kuuluviin patologioihin. Tällä hetkellä kuvataan yli 40.

Fakomatoosia kuvataan kliinisellä tasolla sairaudeksi, jolla esiintyy ihonmuutoksia ja hyvänlaatuisia / pahanlaatuisia epämuodostumia erilaisissa järjestelmissä: neurologisissa, silmä-, iho- ja sisäelimissä.

Vaikuttavien alueiden osalta useat kirjoittajat huomauttavat, että eniten ihon alkuperää olevat ovat ihon ja hermoston vaikutuksia, vaikka ne voivat vaikuttaa myös muihin järjestelmiin tai laitteisiin, kuten silmään.

Ovatko neurokutaaniset patologiat hyvin yleisiä?

Neurokutaanisen alkuperän oireyhtymät ja patologiat ovat harvinaisia sairauksia väestössä, vaikka kaikista näistä ei ole yleistä erityistietoa.

Siksi näiden häiriöiden epidemiologia vaihtelee sairauden tyypistä riippuen, erityisesti neurofibromatoosi on yksi yleisimmistä, suhteellisen esiintyvyyden ollessa yksi tapaus 300 000 syntymää kohden.

Merkit ja oireet

Neurokutaanisille sairauksille on ominaista ihovaurioiden kehittyminen. Erityisesti phakomatoosi eroaa monista muista hamartoomien esiintymisen kautta.

Hamartomat ovat tyyppi hyvänlaatuisia epämuodostumia tai kasvaimia, jotka voivat kasvaa eri elimissä, kuten aivoissa, sydämessä, silmissä, iholla tai keuhkoissa.

Phakomatoosi voi kuitenkin liittyä lukuisiin lääketieteellisiin tiloihin, jotka vaihtelevat pohjimmiltaan riippuen tietystä sairaudesta tai patologiasta, jota kärsii.

Phakomatoosin tyypit

Tällä hetkellä suuri joukko neurokemutaanisia häiriöitä on tunnistettu kliinisellä ja geneettisellä tasolla, mutta joillakin on yleisempi esiintyvyys väestössä: tyypin I ja tyypin II neurofibromatoosi, Bournevillen tauti, Vonin tauti Hippel-Lindau ja Sturge-Weber -oireyhtymä.

-Neurofibromatosis

Neurofibromatoosin kliinisiä muotoja on erilaisia. Kuitenkin tällä hetkellä yleisimmät ovat tyypin I neurofibromatoosi, jota kutsutaan myös Von Reclinghausen -taudiksi, ja tyypin II neurofibromatoosi, jota seuraa selkärangan shwannomatoosi.

Etiologisella tasolla kaikilla näillä neurofibromatoosin lääketieteellisillä oireilla on geneettinen alkuperä ja ne ilmenevät kasvainten muodostumisen yhteydessä hermoston alueilla, erityisesti keskus- ja ääreishermostossa.

Kasvainmuodostelmilla, yleensä syöpämättömillä tai hyvänlaatuisilla, on taipumus kasvaa ja kehittyä melkein missä tahansa hermostojärjestelmässä, kuten aivoissa, selkäytimessä tai ääreishermoissa.

Siten neurofibromatoosiin liittyvien sekundaaristen lääketieteellisten komplikaatioiden leviä ovat kasvun epänormaalisuudet, kouristusten kehittyminen, aivokasvainten esiintyminen, luupatologiat, kuurous ja / tai sokeus tai merkittävien oppimisvaikeuksien kehittyminen toiset.

Lisäksi tämä patologia on esiintynyt syntymästä lähtien. Sen kliinisen kuvan merkittävä ilmeneminen voi kuitenkin viivästyä myöhään lapsuuteen, varhaiseen murrosikäiseen tai aikuisuuteen.

Toisaalta tämäntyyppisen patologian diagnoosiin sisältyy yleensä fyysisen ja neurologisen tutkimuksen lisäksi erilaisia neurokuvaustestejä ja geenianalyysejä.

Lisäksi neurofibromatoosia ei tällä hetkellä voida parantaa, mutta dermatologisen kiintymyksen hallitsemiseksi on olemassa erikoistuneita terapeuttisia lähestymistapoja, joihin voi kuulua sekä farmakologisia että kirurgisia hoitoja tuumorimuodostelmien lopettamiseksi tai poistamiseksi.

Tyypin I neurofibromatoosi

Tyypin I neurofibromatoosi (NF1), joka tunnetaan myös nimellä von Recklinghausenin tauti, ilmenee pääasiassa vaaleanruskeiden täplien, joita kutsutaan yleisesti nimellä “café au lait”, efelidien (pisamia) ja neurofibroomien (hermovaurio) kautta Schwann-soluissa ja neuriiteissä).

Sillä on autosomaalisesti hallitseva geneettinen alkuperä, mikä johtuu erityisesti kromosomissa 17 olevasta mutaatiosta sijainnissa 17q11.2. Siten

tyypin I neurofibromatoosin kehitykseen osallistuvalla geenillä on merkittävä rooli solukasvun ja erilaistumisen moduloinnissa ja lisäksi se voi toimia tuumorin vaimentajana.

Tämän patologian epidemiologian suhteen siinä esitetään likimääräinen esiintyvyys yksi tapaus jokaista 2 500 300 syntymää kohden.

Tyypin I neurofibromatoosin diagnoosi tehdään yleensä National Institute of Health (1987) -konsensuksen kliinisten kriteerien perusteella, mutta se vaatii jatkuvaa seurantaa sekundaaristen lääketieteellisten komplikaatioiden välttämiseksi.

Normaalisti tuumorikasvut hoidetaan lääkkeillä niiden eksponentiaalisen kehityksen estämiseksi tai kirurgisen poiston avulla.

Tyypin II neurofibromatoosi

Tyypin II neurofibromatoosi (NF2) ilmenee pääasiassa schwannomien kehityksellä, toisin sanoen kasvainten muodostelmista, jotka ovat peräisin Shcwaan-soluista, jotka vastaavat hermojen jatkumisen peittämisestä.

Schwannoomat tai neuroomat vaikuttavat yleensä etenkin kuulo- ja näköhermoihin ja vähemmässä määrin ihoalueisiin.

Tyypin II neurofibromatoosilla on autosomaalinen dominantti geneettinen alkuperä, erityisesti se johtuu mutaation läsnäolosta kromosomissa 22, sijainnissa 22q11.22.

Tämän patologian kehitykseen osallistuva geeni on vastuussa proteiinikomponentin koodaamisesta, jolla on merkittävä rooli tuumorin tukahduttamisessa, joten sen puutteellinen aktiivisuus tuottaa solujen lisääntymisen epänormaalin lisääntymisen.

Tämän patologian epidemiologian osalta se on harvempaa kuin tyyppi 1, ja sen esiintyvyys on likimääräinen yhden tapauksen kohden 50 000 syntymästä.

Tyypin II neurofibromatoosin diagnoosi on samanlainen kuin aikaisempi tyyppi ja se tehdään yleensä Kansallisen terveysinstituutin kliinisten konsensuskriteerien perusteella. Se sisältää kuitenkin yleensä täydentäviä laboratoriokokeita, kuten neurokuvan.

Normaalisti tuumorikasvut hoidetaan lääkkeillä, mutta mahdollisuuksien mukaan käytetään kirurgista poistoa.

-Bournevillen tauti

Bournevillen tauti on yksi termeistä, joita käytetään viittaamaan mukulaiseen skleroosiin, geneettisen alkuperän häiriöön, jolle on ominaista hamartoomien esiintyminen.

Kliinisellä tasolla se voi aiheuttaa multisysteemisen hellyyden, jolle on tunnusomaista ihoherkkyys (kasvojen angiomat, kynsifibromit, kuitumaiset plakit, hypokromiset täplät jne.), Munuaisten kiintymykset (munuaisen angiomyolipoomat tai munuaiskystat), sydämen tunteet (sydänrabdomyomatit), neurologiset kiintymykset. (aivokuoren mukulat, subependyymaaliset glia-solmut, atrosytoomat, kouristuskohtaukset, henkinen vamma, käyttäytymis- ja motoriset poikkeavuudet).

Kuten edellä kuvatut sairaudet, myös mukulaiskleroosin alkuperä on geneettinen. Erityisesti se johtuu mutaatioiden esiintymisestä TSC1- ja TSC2-geeneissä.

Toisaalta mukula-skleroosin diagnoosi tehdään vuonna 1998 pidetyssä lääketieteellisessä konferenssissa ehdotettujen kliinisten kriteerien perusteella. Geneettistä tutkimusta pidetään kuitenkin myös merkityksellisenä sen vahvistamiselle.

Mukulaisen skleroosin hoidossa, vaikka parannusta ei olekaan, käytetään yleensä erilaisia farmakologisia ja kirurgisia lähestymistapoja, pääasiassa tuumorikasvujen ja sekundaaristen lääketieteellisten komplikaatioiden, kuten neurologisten oireiden, hallintaan.

- Von Hippel-Lindau -tauti

Von Hippel-Lindau -tauti, joka tunnetaan myös nimellä retino-aivo-selkärankareuman angiomatoosi, ilmenee pääasiassa verisuonen epämuodostumien, kystat ja / tai kasvainten, yleensä hyvänlaatuisten, muodostumisen ja kehittymisen kautta.

Sillä on autosomaalisesti hallitseva geneettinen alkuperä, mikä johtuu erityisesti kromosomissa 3 olevasta mutaatiosta, sijainti 3p-25-26. Lisäksi se kuvaa arvioidusti yhden tapauksen jokaisesta 40 000 syntymästä.

Erityisesti Von Hippel-Lindau -tauti vaikuttaa pääasiassa keskushermostoon (CNS) ja verkkokalvoon hemangioomien muodostumisen kautta.

Hemangioomat ovat verisuonen epämuodostumat, joille on ominaista laajentuneiden verikapillaarien klustereiden esiintyminen. Ne esiintyvät yleensä aivo- ja selkärangan alueilla, vaikka niitä esiintyy usein myös verkkokalvossa tai iholla.

Tämän patologian diagnoosi fyysisen ja neurologisen tutkimuksen lisäksi vaatii yksityiskohtaisen oftalmologisen tutkimuksen yhdessä erilaisten neuromukuvien testien analyysin kanssa hermoleesioiden esiintymisen varmistamiseksi.

Von Hippel-Lindau -taudin hoidossa perusinterventio on leikkaus vaskulaaristen epämuodostumien poistamiseksi. Se vaatii kuitenkin jatkuvaa seurantaa sekundaaristen komplikaatioiden välttämiseksi.

Lisäksi sen elinajanodote on lyhentynyt, noin 50-vuotiaana, johtuen pääasiassa munuaissolukarsinoomien (munuaisputkien syöpäsolujen neoplastiset muodostelmat) kehittymisestä.

- Sturge-Weber-oireyhtymä

Sturge-Weber-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä enkefalo- ja kolmoishermoston angiomatoosi, ilmenee pääasiassa hemangioomien läsnäolon kautta.

Hemangiooma on tyypin kasvain tai kasvaimen muodostuminen, jolle on tunnusomaista, että ihossa tai muissa sisäelimissä on epänormaalin suuri määrä verisuonia.

Tarkemmin sanottuna kliinisellä tasolla Sturge-Weber-oireyhtymälle on ominaista kasvojen hemangioomien, kallonsisäisten hemangioomien ja koridisten, sidekalvon, piisien ja glaukooman hemangioomien kehittyminen.

Sillä on geneettinen alkuperä, mikä johtuu erityisesti kromosomissa 9 olevasta mutaatiosta, sijainti 9q21, GNQ-geenissä. Tällä geneettisellä komponentilla on merkittävä rooli kasvutekijöiden, vasoaktiivisten peptidien ja välittäjäaineiden hallinnassa (Orhphanet, 2014).

Sturge-Weberin oireyhtymä diagnosoidaan kliinisen epäilyn ja erilaisten laboratoriotestien, kuten tietokonepohjaisen tomografian tai magneettikuvauksen avulla.

Toisaalta hoidon kannalta laserhoito kykenee vähentämään tämän patologian etenemistä ja lisäksi monissa tapauksissa poistamaan kokonaan hemangioomat.

Viitteet

Fernández-Mayoralas, M., Fernández-Jaén, A., Calleja-Pérez, B., ja Muñoz-Jareño, N. (2007). Neurokutaaniset sairaudet. JANO, 19-25.
Heredia García, C. (2012). Phakomatosis Todellinen tila. Baleaarilääketiede, 31-44.
Léauté-Labràze, C. (2006). Lasten dermatologia. EMC, 1 - 13.
Mayon klinikka. (2015). Neurofibromatosis. Saatu Mayon klinikasta.
MSSI. (2016). GENEETTINEN NEUROUTTUANINEN SYNDROMI (FAKOMATOSIS). Saatu terveys-, sosiaalipalvelu- ja tasa-arvoministeriöltä.
NIH. (2015). Sturge-Weber-oireyhtymä. Haettu MedlinePlus -sivulta.
Orphanet. (2014). Sturge-Weber-oireyhtymä. Saatu Orphanetista.
Puig Sanz, L. (2007). Neurokutaaniset oireyhtymät. AEDPED, 209 - 215.
Rojas Silva, M., Sánchez Salorio, M., ja Capeans Torné, C. (2016). Phakomatosis Saatu Espanjan oftalmologiayhdistykseltä.
Salas San Juan, O., Brooks Rodríguez, M., ja Acosta Elizastigui, T. (2013). Neurokutaaniset oireyhtymät, jotka laaja yleislääkäri voi tunnistaa fyysisen tutkimuksen avulla. Rev Cub de Med Gen. Int., 352-335.
Singh, A., Traboulsi, E., ja Schoenfield, L. (2009). Neurokutaaniset oireyhtymät (phakomatoosi). Oncolog Clin, 165 - 170.

PHAKOMATOSIS: OIREET, TYYPIT JA SYYT - NEUROPSYKOLOGIA - 2026